早发性卵巢功能不全基因检测的研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病,临床表现为40岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。研究表明基因多态性及变异是POI重要的致病因素,包括X染色体和常染色体异常、线粒体DNA(mtDNA)异常及微小RNAs表达异常等,其相关致病候选基因的功能主要集中在DNA损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。本文就POI相关的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。     

遗传学因素与早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征。POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面。染色体异常是POI主要的致病原因之一,其中X染色体异常对于POI的影响较为显著;POI相关的致病基因包括LKB1基因、TBP2基因、EXO1基因等;POI患者卵泡细胞内的线粒体DNA含量相比正常人显著降低。近些年随着全基因组关联分析(GWAS)、全外显子组测序研究(WES)等技术的应用,更多的候选基因被发现,为POI的遗传学研究提供了广阔的发展空间。     

早发性卵巢功能不全诊断及遗传学进展

早发性卵巢功能不全（POI）是指女性在40岁之前出现卵巢功能衰退（不全）,发病率约为1%。POI患者过早的雌激素缺乏严重影响其生存质量,也是导致女性不孕的重要原因之一。随着对POI的进一步认识,其诊断标准也发生一些改变。POI病因复杂,包括遗传、自身免疫、医源性因素、感染、环境因素等。文章对POI最新诊断标准及其遗传学病因的进展进行阐述。     

早发性卵巢功能不全的遗传学病因

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）指女性在40岁之前出现卵巢功能减退，其临床表现包括月经改变、低雌激素症状、不孕等。随着全外显子测序技术、全基因组测序等测序技术的不断发展，人们对POI的遗传学研究愈加深入。文章对POI的遗传学病因及其分子机制作一分析，以期为POI的风险预测提供新思路。     

骨形成蛋白15/生长分化因子9与原发性卵巢功能不全的相关性研究进展

原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)是关乎全世界女性的健康问题,表现为40岁前闭经或月经稀发,伴有促性腺激素升高和雌激素降低等;经隐匿期、生化异常期和临床异常期,最终导致卵巢早衰(premature ovary failure, POF)。感染、遗传、自身免疫等很多因素都能引起POI。近年来,作为女性生殖细胞重要调节因子的骨形成蛋白15(bone morphogenetic protein, BMP15)/生长分化因子9(growth and development factor, GDF9)成为研究POI的普遍候选基因,它们的错义突变可能导致卵巢储备减少或耗竭从而造成POI。BMP15与其常染色体旁系同源的GDF9属于转化生长因子β(transforming growth factorβ, TGFβ)超家族成员,二者影响着卵泡发育及卵巢功能。本文就BMP15/GDF9导致POI的研究现状做一总结,为进一步研究POI发病机制、易感因素及诊断、预测遗传度等提供参考。     

早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)

早发性卵巢功能不全(POI)指女性在40岁之前出现的卵巢功能减退, 发病率为1%～4%。不同于正常女性的自然绝经, POI不仅影响患者的生育力、心理健康及生命质量, 而且对骨骼、心血管、泌尿生殖系统和认知等神经系统健康造成严重影响。POI的病因包括遗传、免疫、感染、环境及医源性因素等, 但确切的发病机制尚不明确, 迄今为止尚无确切有效的恢复卵巢功能的方法。因此, 早期筛查、诊断和处理POI, 有利于改善患者的生育结局、提高生命质量、减少长期健康问题及远期并发症。由中华医学会妇产科学分会绝经学组组织中国绝经专业领域的专家对国内外最新循证医学证据进行深入分析, 结合我国的具体情况, 制定了《早发性卵巢功能不全的临床诊疗专家共识(2023版)》, 旨在为各级医师的临床实践提供指导。     

子宫输卵管碘油造影与超声双氧水造影对输卵管检查的比较

输卵管因素所致的不孕占女性不孕的 2 5 %～ 4 0 % [1] 。正确判断输卵管的形态及功能是治疗女性不孕症的关键之一。目前检查输卵管的方法有多种 ,而在基层医院能够开展的主要是子宫输卵管超声双氧水造影术 (以下简称声学造影 )及子宫输卵管碘油造影术 (以下简称碘油造影 )。笔者收集到 119例行碘油造影前曾进行过声学造影的不孕症患者的资料 ,分析如下。资料与方法一、临床资料1997年 6月～ 2 0 0 2年 6月 ,在我院行碘油造影前曾经进行过声学造影的不孕症患者 119例 ,年龄 2 2～ 4 1岁 ,平均 2 4 6岁。原发不孕 4 1例 ,占 34 4 5 % ,平均…     

早发性卵巢功能不全病因机制研究进展

近年来,女性40岁之前因不同原因过早发生卵巢功能减弱并衰竭,非生理性闭经、月经异常、生育力降低甚至不孕,临床上称之为早发性卵巢功能不全(POI).其伴随出现的围绝经期症状和远期并发症给女生身心健康带来了困扰.但其病因繁多,发病机制复杂,至今仍未明确.本文就其病因机制研究进行综述,为其临床预防及诊治提供新思路.     

外泌体及其miRNA治疗化疗所致早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是近年来影响女性生殖健康的重要疾病,严重影响患者的生育。POI病因多样且复杂,其中化疗所致POI备受人们的关注。临床主要通过激素补充治疗(HRT)来缓解POI症状,但尚无确切的根治措施。近年来,外泌体及其携带的微小RNA(miRNA)在改善POI患者的卵泡生成和消耗方面的研究取得了突破性进展。本文就POI、外泌体及其转运的miRNA互相联系及作用机制的研究进展进行综述,旨在探究外泌体及其miRNA在化疗所致POI治疗中的意义。     

早发性卵巢功能不全的遗传因素

早发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退的临床综合征。主要临床表现为月经异常（闭经、月经稀发或频发）、促性腺激素水平升高、生育力降低或不孕、雌激素水平波动性下降或存在其他疾病表现或风险，比如先天性心脏病、智力障碍、肾上腺和甲状腺功能低下、糖尿病、复发性流产等。POI诊断标准为年龄＜40岁，出现停经或月经稀发至少4个月，并连续2次间隔4周以上的卵泡刺激素（FSH）＞25U/L。可根据是否出现自发月经，将早发性卵巢功能不全分为原发性和继发性［1］。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

抗精子免疫性不孕的研究进展

<正>不明原因不孕症是一种临床难治性疾患,不少研究提示免疫功能异常是不明原因不孕症的重要致病因素。免疫性不孕是指不育夫妇有抗生育免疫证据存在,并排除其他不孕致病因素。自1959年Rumke发现不孕症患者血清中存在抗精子抗体(AsAb)以来,AsAb与女性不孕症的相关性已引起人们的关注。     

干细胞及其外泌体治疗早发性卵巢功能不全的研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是导致女性不孕的重要原因,严重影响患者的身心健康。POI发病原因复杂,近年来发病率逐年上升,且发病年龄趋于年轻化。临床主要采用激素替代治疗,尚无有效根治方法。目前,多种类型的干细胞及其外泌体(exosomes)已应用于治疗POI临床前的实验研究中,并取得一定疗效。干细胞可分为胚胎干细胞和成体干细胞,胚胎干细胞因其伦理争议在临床治疗中受到限制。外泌体可由干细胞分泌,并可携带微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)、生长因子等多种物质,发挥与亲代细胞相似的生物学功能。总结干细胞及其外泌体在POI治疗方面的进展及其可能存在的作用机制,提出其在该领域新的发展前景。     

卵巢性排卵障碍诊治思考

<正>排卵功能障碍是育龄期女性的常见病、难治病，其发病率逐年增高。排卵功能障碍同时也是女性不孕的主要原因之一，主要表现为持续性不排卵、稀发排卵、不恰当排卵。根据FIGO(2022年)排卵障碍的分类方法[1],主要分为以下4种类型：Ⅰ类下丘脑型、Ⅱ类垂体型、Ⅲ类卵巢型、Ⅳ类PCOS,各类型下再进行细分。卵巢性排卵障碍根据病因主要分为以下几类：遗传因素、自身免疫因素、医源性因素、肿瘤因素、功能性、感染及炎症性因素、心理因素、特发性、内分泌性等。     

68例早发性卵巢功能不全患者的临床特征分析

目的研究女性早发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)患者的临床特征,为诊断和治疗POI提供参考。方法 2016年10月至2017年8月对就诊于西藏自治区人民医院妇产科门诊的患者进行一般资料及病史询问、性激素检查和阴式B超检查,收集POI患者资料,然后进行整理与分析。结果因月经紊乱和生殖问题就诊患者共1 200例,诊断为POI患者共68例(5.67%),其中卵巢储备功能减退(DOR)患者60例(5.00%),卵巢早衰(POF)患者8例(0.67%)。POI患者年龄在19~39岁之间,平均(30.63±5.47)岁。DOR组和POF组年龄、民族间比较,差异均无统计学意义(P0.05)。POI患者就诊顺位为不孕、闭经、月经紊乱、阴道不规则出血。DOR组与POF组性激素指标间比较,LH、FSH、E_2指标差异均有统计学意义(P0.05)。结论本研究中POI患者的门诊构成比高于有关文献报道~[1]的1%~3.8%。POI患者中主要以不孕和闭经就诊。     

人乳头瘤病毒持续性感染与子宫颈癌的研究进展

宫颈感染人乳头瘤病毒(HPV)非常普遍,大部分女性可通过宿主免疫反应清除HPV,感染通常呈一过性,但仍有小部分HPV感染持续存在并最终发展成子宫颈癌。HPV持续性感染是子宫颈癌的重要致病因素,HPV感染的持续性受宿主因素(遗传、免疫抑制和社会行为)和病毒因素(基因型、病毒载量和整合)的影响。本文对HPV持续性感染、病毒整合、免疫逃逸和病毒载量的相关研究进展做一综述。     

早发性卵巢功能不全的早期诊断和预防

早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency,POI）是指女性在40岁以前出现卵巢功能减退。POI可导致女性生育力下降及内分泌功能紊乱，诱发骨质疏松、心血管系统疾病、阿尔茨海默病等多种疾病的发生和发展，严重威胁女性健康。及时评估卵巢功能的状态对于早期诊断POI有重要意义，可帮助妇女适时开展雌孕激素治疗，预防相关疾病的发生和发展，合理指导女性进行生育规划，提高女性生活质量及健康水平。     

早发性卵巢功能不全的发病机制及中医药治疗研究进展

早发性卵巢功能不全(POI)是女性常见内分泌疾病,具有不可逆性,病因机制复杂,是导致女性生育力低下、月经停发的主要因素.临床强调针对POI应积极进行药物治疗预防,促进症状缓解.近年来,治疗卵巢衰老的药物也层出不穷,但在服药后会发生程度不一的不良反应.因而,相关研究人员将目光转移到了中医药治疗,以期能寻找更好改善POI的...     

卵巢早衰的遗传学研究进展

卵巢早衰(POF)是一种临床高度异质且病因复杂的疾病,遗传因素是其重要的发病原因。遗传因素主要包括X染色体、常染色体异常、微小RNA表达异常等。全基因组关联研究(GWAS)、高通量测序(NGS)技术等迅猛发展,可对基因标志物或核苷酸多态性进行统计分析,发现其间的内部联系,揭示新的致病基因,为POF的遗传学基础研究提供崭新的平台。     

子宫移植的免疫学研究进展

子宫性不孕(UFI)约占女性不孕原因的8%。在禁止代孕的国家和地区,子宫移植是UFI患者成为遗传学母亲的唯一希望。目前子宫移植已进入人体试验阶段,手术技术上已不存在困难,而移植术前供受者的选择、移植术后的免疫抑制治疗、排斥反应监测、免疫耐受等一系列免疫学相关的问题逐渐引起关注,本文将综述该领域的研究进展。     

卵巢早衰的病因研究进展

卵巢早衰(POF)是指女性在40岁以前发生的自然绝经,人群发病率约1%～3%,且近年来发病率呈上升趋势。卵巢早衰的病因不清,发病因素复杂,大部分卵巢早衰无明确病因可循,少部分病因特殊,涉及遗传学、免疫学、促性腺激素作用障碍、酶缺陷及医源性因素等。了解卵巢早衰的发病因素,将有助于预防其发生并改善其临床治疗。