先天性角化不良一例

患者男,19岁.就诊前6年右上肢皮肤出现色素异常,呈细网状灰棕色色素沉着,逐渐扩大,渐延及脸面、胸、背和四肢,毛细血管扩张明显.发病3年后指甲板萎缩、变尖、弯曲并脱落.1年内其他指甲板和趾甲板也开始脱落.平时易流泪,每于风吹眼睛后症状加重,但视力一直正常.此外,头发稀少、干枯.长高至149 cm后发育停滞,个子矮小,偏瘦,智力正常.皮损与日晒无关,病前无服药史、化学物质接触史,否认药物过敏史及内分泌疾病史.     

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita,DC）是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化。临床罕见,现将我院1例报告如下。l临床资料 患者男,19岁。因“甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余”来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其它指甲板和趾甲板也开始脱落。2年后双前臂出现褐灰色色素沉着,无自觉症状,呈网状分布,后皮损逐渐扩大,蔓延至面部、颈部及双小腿,皮损无日晒后加重现象。患者无牙龈增生、畏光、流泪及吞咽、排尿困难等不适。     

先天性角化不良1例

<正>先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化[1]。临床罕见,现将我院1例报告如下。1临床资料患者男,19岁。因"甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余"来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。     

Bloom综合征伴指骨破坏1例

1 临床资料 患者女,28岁.因面部红斑伴双手指骨吸收并逐渐加重就诊.患者3岁时无明显诱因双面颊皮肤出现毛细血管扩张,逐渐扩大成网状,局部出现色素沉着.5岁时起双手皮肤由红变紫,出现骨质吸收,活动受限.     

遗传性对称性色素异常症1例及家系调查

患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.     

皮肤异色病样淀粉样变的透射电镜和扫描电镜观察

皮肤异色病样淀粉样变(PCA)是原发性局限性皮肤淀粉样变的一个少见类型.患者皮肤有网状色素沉着和减退、苔藓样丘疹、毛细血管扩张和皮肤萎缩,并可有水疱.     

遗传性对称性色素异常症一家系17例

先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.     

遗传性对称性色素异常症1例家系调查

临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失     

Kindler's综合征1例

患者女,26岁。全身反复发生水疱、色素异常伴皮肤萎缩26年。双手足皮肤萎缩变薄,全身皮肤弥漫性色素沉着及部分色素脱失,以面部最重,日晒或受热后加重,无明显自觉症状。结合组织病理诊断为Kindler’s综合征。给予多种维生素及防光剂等治疗,在随访中。     

网状色素性皮病1例

患者男,30岁。全身网状黑褐色色素沉着20余年。面颈、躯干及四肢可见网状黑褐色色素沉着,尤以颈部、躯干及上肢为重,头部毛发稀疏,发质干脆,双侧眉毛外1/3稀疏,掌跖点状角化过度、双手指甲萎缩、脱落,双手掌皮纹减少,拇指指纹消失。皮损组织病理示:棘层萎缩变薄,真皮浅中层血管周围中等量淋巴细胞浸润并见大量嗜色素细胞。诊断:网状色素性皮病。     

硬化萎缩性苔藓合并局限性硬皮病一例

患者男,44岁.躯干、四肢皮肤泛发硬化萎缩斑片进行性加重8年,自觉瘙痒.检查见皮损有色素沉着和色素减退,触之有皮革样硬度.口腔黏膜、肛门、外生殖器未见皮损,不伴系统损害,常规实验室检查无异常发现.组织病理显示,表皮角化过度,萎缩变薄,基底细胞液化变性,真皮乳头层见纯一化变性带.真皮中下层胶原纤维增生、致密、红染,轻度玻璃样变.诊断为硬化萎缩性苔藓合并局限性硬皮病.     

综合疗法治愈血管萎缩性皮肤异色症1例

本病为少见的慢性皮肤病,现将我们所见到的一例报告如下: 患者,男,56岁,双手背及上肢伸侧、上胸出现淡红色或淡褐色斑2年.皮疹始发于双手背及前臂,逐渐发展到上胸部及锁骨上方,自觉紧绷感及瘙痒.随时间增长,皮疹渐渐增多,颜色加深,表面变粗糙,有少许鳞屑,呈对称性进行性发展. 体检:一般情况好,心肺肝脾无异常发现,浅表淋巴无肿大.皮肤科所见:双手背,前臂、上胸部、锁骨上方、臀部可见大小不等网状色素沉着斑.呈淡褐色或褐色.有弥漫性毛细血管扩张及明显皮肤萎缩.皮损干燥、有少量鳞屑,呈香烟纸样皱纹,皮疹对称分布,实验室检查:血常规:WBO3.8×10~9/L、No.67、Lo.26、Eo.07,Hb 108g/L.尿常规正常.免疫球蛋白:IgG 10g/L、IgA3 g/L、IgM 1.4g/L.心电图及肝功能正常.临床诊断:血管萎缩性皮肤异色症.     

先天性角化不良伴骨髓造血衰竭1例

先天性角化不良是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、甲营养不良及黏膜白斑为特征的先天性综合征,临床少见.近期我科诊治1例伴骨髓造血衰竭的先天性角化不良,现报告如下.     

伴特发性网状青斑的白色萎缩1例

患者女，17岁。7年前无明显诱因双足背、小腿伸侧出现大小不一的瘀点，部分融合成网状，压之不褪色，渐向大腿蔓延。2004年5月双足内、外踝皮肤出现约黄豆大溃疡，伴渗液，偶感针刺样疼痛及轻微瘙痒，虽经多次治疗，溃疡愈合缓慢，遗留象牙白色萎缩斑和色素沉着。[第一段]     

遗传性白甲一家系调查

先证者女,34岁.自5岁起10指甲板出现白色斑点,后斑点逐渐增多,融合成条纹状,白色条纹可随指甲生长逐渐移行至甲板游离缘,自甲根部又出现新的白色条纹状损害,周而复始.指甲生长速度正常.无明显自觉症状,不影响正常工作、生活.既往体健,无外伤史,无传染病、肝硬化、溃疡性结肠炎等病史.家族中有多例类似疾病患者(图1),均幼年发病,病情轻重不一.体格检查:一般情况好,系统检查无异常.皮肤科检查:双手示指、中指、无名指甲板各见2或3条横贯甲板、平行排列的白色条纹,宽1～2 mm,白色条纹间有粉红色正常甲板(图2).双手拇指甲有较密集点状白斑,有融合成条纹状倾向.双手小指甲板散在点状白色斑点.10指甲板平滑、有光泽,甲周皮肤正常.实验室及辅助检查:血、尿常规及肝、肾功能均正常,病甲真菌镜检阴性.诊断:遗传性白甲.     

一家三代4例遗传性对称性色素异常症

临床资料先证者男,22岁.因双手足色素减退伴色素沉着斑17年,于2008年5月5日到我院就诊.患者5岁时发现双手指背及足背出现白斑,间有褐色斑,无痒痛感,皮损不随季节改变.随年龄增长皮损逐渐扩大至整个手背、腕部及足背部.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手背、腕部、足背可见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的黄褐色和黑褐色的色素沉着斑,间杂以色素减退斑,相互交错外观呈网状,形态不规则,无皮肤萎缩及毛细血管扩张,皮损以双手背最为明显(图1).诊断:遗传性对称性色素异常症.     

皮肤异色病样淀粉样变病1例

1病例资料患者男,51岁,农民。因躯干、四肢皮肤色素沉着、色素减退20余年,于2020年10月4日来本院就诊入院。患者20余年前不明原因及诱因先于双下肢皮肤出现散在米粒大色素减退斑,无明显自觉症状,未重视,后逐渐扩大至躯干、双上肢并出现色素沉着斑,腹部、双下肢密集性针尖大苔藓样丘疹,双下肢部分皮肤出现毛细血管扩张,少许出现萎缩改变。     

甲扁平苔藓1例

临床资料患者女，38岁。因指趾甲变形脱落，足跟红斑瘙痒6年就诊。6年前，患者发现数个指趾甲近端皮肤红肿，双足跟后缘皮肤紫红斑伴瘙痒，此后渐累及20个指(趾)甲，甲板不同程度变薄、变脆，萎缩井脱失。既往体健，家族中无类似病史。体检：系统检查来见异常。皮肤科情况：20个甲后皱襞至末节指趾关节皮肤有紫红斑，部分甲上皮肤与甲板融合形成甲     

B型色素性分界线母亲所生婴儿发生色素失禁症样皮疹

临床资料患者女,41岁.产后7周,发现双下肢屈侧皮肤条带状褐色分界线3个月就诊.本次为第二次妊娠,患者自妊娠8个月时发现双下肢屈侧皮肤颜色深浅不一,中间有明显的分界线,从踝部直至臀部,两侧对称,无任何自觉症状.否认长期服用避孕药史,家族中无类似患者.体检:系统检查无异常.皮肤科检查:双下肢屈内侧可见从踝部至臀部的明显的一条色素性分界线,两侧皮肤颜色深浅明显不同,较深侧随着远离分界线渐变淡.皮损表面无鳞屑、肥厚或萎缩(图1).此外患者腹中线加深,从剑突下延伸至耻骨联合上方条带状色素线.患者女儿,7周龄,为第二胎,足月顺产,发育正常,3周龄时发现双下肢不规则条带状棕色色素沉着斑,近4周色素沉着斑渐扩展至整个下肢,未出现红斑水疱.系统检查未见异常.皮肤科检查:双下肢棕色不规则色素沉着斑,对称分布,呈线状、斑片状(图2).拒绝行皮肤病理检查.     

黏膜疾病

20141578白色萎缩合并四肢泛发性网状青斑1例并文献复习/陈林（遵义医学院附属医院皮肤科）,陈晓红,黄洋…//中国皮肤性病学杂志.-2014,28（3）.-324患者女,24岁。双踝周疼痛性红斑伴四肢网状青紫斑反复发作4年,再次发作2个月。查体四肢见大量青紫色树枝状或网状斑,网纹间皮肤正常或颜色减退,双侧踝关节周围见多处大小不一溃疡,部分溃疡面上覆褐色痂皮,双小腿见多处白色萎缩瘢痕,周围见色素沉着斑。