飞行员脂蛋白脂酶基因Ser447Ter位点多态性及与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因Ser447Ter位点三种基因型Ser447Ser、Ser447Ter和Ter447Ter的频率分别为77.36%、15.09%和7.55%,两种等位基因频率Ser和Ter分别为0.849和0.151,与健康对照人群差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%)。LPL基因Ser447Ter位点三种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因Ser447Ter位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

脂蛋白脂酶基因多态性与老年人群血脂关系的研究

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (lipoproteinlipase,LPL)基因中常见多态性位点HindⅢ基因多态性与老年人群血脂水平的关系。方法 :应用多聚酶链反应方法和限制性片段长度多态性技术 ,确定2 3 3例老年人的HindⅢ -LPL基因型 ,并测定血脂 ,计算BMI、WHR等。结果 :在老年人群中 ,H+H+ -LPL基因型的TG、VLDL -c、Lc/Hc、TC/Hc显著高于H+ H-基因型 ;H+ H+ 基因型的apoAI、apoAI/B、HDL -c显著低于H+ H-基因型。结论 :LPL -HindⅢ基因多态性与老年人群血脂间存在一定的关联     

脂蛋白脂酶基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关系

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症的关联性。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法检测87例飞行员高脂血症患者和79例血脂正常飞行员LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性,并与血脂水平的关联进行对照研究。结果飞行员高脂血症组和血脂正常组的三种基因型P+P+、P+P-和P-P-及等位基因P+和P-构成比差异有显著性(P<0.01),高脂血症组P+P+基因型和P+等位基因明显高于正常血脂组。高脂血症组P+P+基因型者血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于P+P-和P-P-基因型,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平则降低(P<0.0 1)。结论LPL基因第6内含子PvuⅡ位点多态性与飞行员高脂血症相关。     

飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究

目的了解飞行员载脂蛋白E(ApoE)基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。飞行员的高脂血症患病率明显高于对照人群。ApoE基因多态性与血清总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)相关,且TC和LDL-C的水平与ApoE基因型的关系为E4/X>E3/3>E2/X,而三酰甘油(TG)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)在各基因型间无差异。结论ApoE基因多态性是影响飞行员个体间血脂水平差异的独立遗传因素,飞行训练强度高,体力消耗大,时常暴露在精神紧张、高负荷飞行作业以及高热量高脂饮食等环境因素可能是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。     

飞行员血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性及其血清水平的研究

目的了解飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失（I/D）多态性及其血清水平,探讨ACE基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法飞行员118例,健康对照者96例,用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测ACE基因I/D多态性,用比色法测定血清ACE水平。结果位于ACE基因第16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型纯合子插入型（II）、纯合子缺失型（DD）和杂合子插入/缺失型（I/D）。飞行员组II基因型（44.07%）和Ⅰ等位基因频率（0.65）显著高于健康对照组(分别为31.25%和0.52)。ACE基因多态性与血清ACE水平明显相关(DD>ID,DD>II)。结论ACEⅠ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与儿童支原体肺炎易感性的研究

目的探讨肺泡表面活性物质蛋白A（SP-A）基因多态性与儿童支原体肺炎发病风险的相关性。方法应用基因测序技术检测SP-A基因在100例支原体肺炎患儿及100例非支原体肺炎患儿中基因分布的频率;观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果病例组患儿100例的＋186位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为73%、26%、1%,而对照组为61%、30%、9%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;＋655位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为76%、23%、1%,对照组为52%、36%、12%,两组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）;＋667位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为28%、47%、25%,而对照组这3个基因基因型的分布频率分别为35%、51%、14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 SP-A基因＋186位点及＋655位点基因多态性可能与儿童支原体肺炎易感性有关,但该位点的突变如何影响SP-A的表达和活性,还有待进一步的研究。     

飞行员载脂蛋白E基因多态性及与血脂关系的研究（摘要）

目的了解飞行员载脂蛋白E（ApoE）基因多态性及与血脂的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者ApoE基因多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员与健康对照人群的ApoE基因型及等位基因频率分布无显著差异。     

脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的：通过研究脂蛋白脂酶（LPL）基因与冠心病（CHD）和血脂的关系，探讨冠心病的遗传易感因素。方法：选择经冠脉造影确诊的冠心病患者80例，对照组60例。LPL基因多态性通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定。结果：CHD组中LPL基因突变型SX和XX者HDL-C水平高于SS基因型者，差异有统计学意义（P〈0．05）；LPL基因型分布和等位基因频率在CHD组和对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：LPL基因与冠心病发病无相关性，但LPL基因突变可致HDL-C升高，可能对冠心病产生有益影响。     

载脂蛋白B基因多态性在高脂血症治疗中的意义

为观察小剂量伐他汀治疗高脂血症时载脂蛋白B基因变异对其疗效的影响,选择高脂血症病人61例,服用辛伐他汀（Simvastatin)5mg,每晚1次,治疗前及治疗后第4、8和12周分别抽血因脂指标及肝肾功能等,RFLPs方法检测ApoB基因XbaⅠ位点多态性。结果显示,61例高脂血症病人中检出X^＋X^－基因型5例,占8.20%;X^－X^－基因型56例,占91.80%,未检出X^＋X^＋基因型,X^＋等位基因频率为0.0410,X^-等位基因频率为0.9590治疗结果显示小剂量辛代他汀可有效降低血TC、TG、LDL－C和ApoB水平。在X^－X^－组中TC和DLD－C下降百分比较X^＋X^－组的大（P＜0.05）。提示高脂血症病人中ApoB基因X^＋等位基因相对频率增高,携带此等位基因的人群其接爱降脂治疗时疗效较差。     

梅毒患者红细胞CR1密度相关基因多态性的研究

目的探讨梅毒患者红细胞CR1密度相关基因型的频率分布。方法采用聚合酶链反应（PCR）、限制性内切酶HindⅢ酶切技术测定患者红细胞CR1密度相关基因多态性。结果患病组中CR1基因HH、HL和LL基因型分布频率分别为58.75%、35.00%和6.25%,对照组中HH、HL和LL基因型分布频率分别为68.75%、26.25%和5.00%,两组CR1基因型的分布频率差异无显著性（P〉0.05）;梅毒患者组基因突变率为41.25%,对照组为31.25%,也无显著性差异（P〉0.05）。结论梅毒患者的红细胞免疫功能低下与红细胞CR1基因发生突变关系不密切。     

白细胞介素-6基因启动子多态性与子宫内膜异位症的相关性分析

目的 研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C、-572C/G及-597G/A的多态性在子宫内膜异位症(EM)患者及非EM育龄女性(对照组)中的分布.方法 采用病例对照研究的方法 ,选取98例EM患者,其中轻、中、重型(即Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期)分别为22、35、41例,以99名非EM育龄女性外周血白细胞为对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6基因启动子-174、-572及-597的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率,对两组间基因多态性存在明显差异的基因位点进行组间比较.结果 IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在EM组中分别为100%、0%、0%,在对照组中分别为98.99%、1.01%、0%,两组的分布频率差异无显著性;-572位点的CC、CG和GG基因型在EM组中分别为55.10%、42.86%、2.04%,在对照组中分别为70.71%、28.28%、1.01%,两组的基因分布频率差异有显著性;所有实验对象-597位点的基因型均为GG型,两组均无GA及AA基因型存在;-572位点的CC、CG和GG基因型在轻型EM组中分别为59.09%、40.90%、0%,在中型EM组中分别为54.29%、42.86%、2.85%,在重型EM组中分别为53.66%、43.90%、2.44%,轻、中、重组间基因型及等位基因分布频率无明显差异.结论 IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,-597位点末发现变异,以上两位点基因变异与EM的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与EM的发病具有一定程度的相关性,但与疾病的严重程度无关.     

中国汉族人群SCN5A基因H558R、P1090L、4299+53T＞C及D1819D的多态性研究

目的了解中国汉族人群SCN5A基因单核苷酸多态性少见等位基因频率分布情况。方法在社区体检人群中选择126例作为研究对象，采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）对SCN5A基因的H558R、P1090L、4299＋53T〉C及CA457T（D1819D）多态位点进行基因型鉴定，并随机选取样本采用ABI3700毛细血管电泳进行序列测定验证酶切结果。结果SCN5A H558R、P1090L、4299＋53T〉C及C5457T（D1819D）在中国汉族人群中的少见等位基因频率分别为11．1％、5．2％、28．2％及31．8％，与日本及国人先前的研究结果不尽相同。结论SCN5A基因的单核苷酸多态性存在种族差异。     

飞行员血清内脂素及其基因多态性与冠心病相关性研究

目的探讨飞行人员血清内脂素(visfatin)水平及其基因多态性与冠心病间的相关性。方法选取军事飞行人员477例、冠心病患者44例、对照组202例,采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定受试者内脂素水平,聚合酶链反应-直接测序法(PCR-测序法)检测内脂素-1535CT位点多态性基因型及等位基因频率,同时测量身高、体重、血压等,并采集记录相应生化数据:总胆固醇(cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、尿酸(uric acid,UA),应用SPSS17.0统计软件进行统计分析。结果冠心病组及飞行员组血清内脂素水平均明显高于对照组(P0.01);在21~30岁、31~40岁组中,飞行员组血清内脂素水平均高于对照组(P0.05),而在≥41岁组中,飞行员内脂素水平较对照组差异无统计学意义(P0.05);飞行员不同年龄及不同飞行时间组间血清内脂素水平比较无统计学意义(P0.05);三组间内脂素-1535CT位点多态性基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05)。结论飞行人员血清内脂素水平显著高于普通人群,可能是冠心病的风险因素。     

Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的 研究Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征(P COS)易感性及其内分泌代谢特征的关系.方法 收集147例PCOS患者和156例健康对照者的临床资料及血标本,测定血糖、血脂、性激素等生化指标,应用TaqMan探针荧光定量PCR法对Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点进行基因分型.147例PCOS患者和20例健康对照者行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验评估其胰岛素敏感性.采用二项logistic回归分析PCOS发病的风险等位基因.结果 PCOS组Fetuin-A基因rs1071592多态性位点AA基因型和A等位基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Pc＜0.05).二项logistic回归分析发现,在rs1071592多态性位点中,AA基因型携带者发生PCOS的风险是CC基因型携带者的4.93倍(OR=4.933,95％CI l.593～15.278,P＜0.05);PCOS患者中AA或AC基因型携带者的体重指数、空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)明显高于CC基因型携带者,而M值却明显低于CC基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).PCOS组和对照组rs2593813位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Fetuin-A基因rs1071592多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS遗传易感性有关,而rs2593813多态性与重庆地区汉族人群PCOS无显著相关.     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型(25%)和D等位基因频率(0.47)显著高于健康对照组(分别为8%和0.30)。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

丝素蛋白多孔支架在大鼠脊髓血管化中的实验研究

目的探讨梅毒患者红细胞CRl密度相关基因型的频率分布。方法采用聚合酶链反应（PCR）、限制性内切酶Hind Ⅲ酶切技术测定患者红细胞CRl密度相关基因多态性。结果患病组中CRl基因HH、HL和LL基因型分布频率分别为58．75％、35．00％和6．25％,对照组中HH、HL和LL基因型分布频率分别为68．75％、26．25％和5．00％。两组CRl基因型的分布频率差异无显著性（P〉0．05）;梅毒患者组基因突变率为41．25％,对照组为31．25％,也无显著性差异（P〉0．05）。结论梅毒患者的红细胞免疫功能低下与红细胞CRl基因发生突变关系不密切。     

HSP70基因多态性与宁夏回汉民族2型糖尿病的关联研究

目的：探讨热休克蛋白70（heat shock protein 70,HSP70）家族基因多态性与宁夏回汉族人群2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关联。方法采用病例对照研究设计,按照纳入与排除标准,于2010年3月至2011年10月在宁夏医科大学第二附属医院与教学医院（吴忠市人民医院）收集201例T2DM患者和471例按年龄、性别、民族匹配的健康人为研究对象。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ,PCR-RFLP）技术分析基因HSP70-1（＋190G／C）、HSP70-2（＋1267A／G）和HSP70-hom（＋2437T／C）的基因型及等位基因分布的频率。采用礸2检验及Logistic回归分析研究指标与T2DM间的关系。结果 HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在病例组及对照组的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）,而病例组HSP70-2基因GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异均有统计学意义（礸2＝14．737,12．769,P＜0．01）;HSP70-1、HSP70-2、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在回汉族人群中分布的差异均无统计学意义（ P＞0．05）;病例组与对照组中不同性别人群HSP70-1基因＋190位点和HSP70-hom基因＋2437位点基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义,病例组男性HSP70-2基因型频率分布与女性比较差异无统计学意义（P＞0．05）,而等位基因频率的差异有统计学意义（礸2＝4．165,P＜0．05）;病例组男性HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率与女性比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;多因素Logistic回归分析显示,T2DM患病的危险因素主要有腰围（waist circumference,WC）、甘油三酯（triglycerides,TG）、总胆固醇（total cho-lesterol,TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、糖尿病家族史、G等位基因;而高密度脂蛋白胆固醇（ high-density lipoprotein cholesterol ,HDL-C）为其保护性因素。结论 HSP70-2基因GG基因型及G等位基因携带可能与T2DM的发病有关;宁夏回汉民族间HSP70家族基因各基因型及等位基因频率的分布无明显差异;糖尿病家族史、LDL-C、TC、HSP70-2 G等位基因是影响回汉族人群T2DM发病的重要危险因素;不同性别间HSP70-2基因G等位基因频率的分布可能存在差异,有待进一步研究证实。     

白细胞介素13基因Arg 144Gln多态性与小儿哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素13基因Arg144Gln多态性与哮喘的相关性。方法选择178例小儿支气管哮喘患者为哮喘组,158例健康儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测白介素13（IL-13）基因第4外显子Arg144Gln多态性（rs20541）。结果哮喘组IL-13基因第4外显子rs20541位点CC、CT和TT基因型频率分别为40%、42%和18%,而对照分别为46%,44%和10%,差异具有统计学意义（P〈0.05）;TT基因型在哮喘组明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论IL-13基因第4外显子Arg144Gln多态性和哮喘的发生具有相关性。     

EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究

目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。