中国重庆青少年特发性脊柱侧凸的遗传流行病学调查

目的 对中国重庆青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进行遗传流行病学调查,以确定遗传因素在发病中的作用及其遗传模式.方法 采用传统的家系研究方案设计遗传流行病学调查表,调查73例先证者家系,分析年龄发病率、家族聚集性和遗传度,确定遗传因素在发病中的作用,依据各种遗传病的特点分析其遗传模式.结果 73例先证者中男25例,女48例,共有家系成员1 550人,其中76人发病.年龄发病率分析显示75%的患者在11～14岁发病,平均发病年龄10.8岁;调查家系总发病率为4.90%,而参照群体平均发病率为2.25%(P＜0.01),提示本病有家族聚集性;先证者一级亲属遗传度84%,二级亲属遗传度88%,三级亲属遗传度85%.综合三项结果提示本病为一种遗传性疾病.对有家族史的家系进行分析显示,本病不具有各种单基因遗传病的特点;先证者一级亲属发病率16.93%,二级亲属发病率7.30%,三级亲属发病率4.36%,均高于参照人群发病率(2.25%);同胞发病率0.0%,远比1/2或1低;与先证者亲缘关系越近,发病率越高;有家族性聚集倾向;家族史发生率4.11%.结论 AIS是一种多基因遗传病.     

沈阳地区孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意义

目的对孕妇耳聋基因常见突变位点筛查,探讨在表型正常的孕妇中开展耳聋一级预防的意义。方法选取自2015年4月至2017年4月在沈阳市妇幼保健院遗传检验科行耳聋基因突变位点筛查且听力正常的1 133例孕妇为研究对象。首先,应用北京博奥生物有限公司遗传性耳聋基因芯片对孕妇进行常见耳聋基因突变位点筛查;其次,当孕妇筛查结果为耳聋基因突变携带者,其配偶进行耳聋基因常见突变位点筛查,同时进行常见耳聋基因测序分析;最后结合筛查结果对耳聋基因携带者进行遗传咨询,对同一基因上均有耳聋基因突变位点的夫妻双方建议进行产前诊断。结果 1 133例受检孕妇中,筛查出耳聋基因突变携带者64例,占检测人群(携带率)的5.65%(64/1 133);GJB2、SLC26A4、GJB3、mtDNA12S rRNA基因突变携带率分别为2.56%(29/1 133)、1.50%(17/1 133)、0.35%(4/1 133)、1.24%(14/1 133)。其中,有4对夫妻双方均为耳聋致病基因携带者,两对夫妻二人为不同基因上耳聋致病基因携带者;另有两对夫妻为同一基因携带者。结论常见耳聋基因突变在正常人群中有较高的携带率,听力正常的夫妻在孕期、产前行耳聋基因芯片筛查可极大预防和减少遗传性聋儿的出生。     

军事噪声性听力损失的线粒体基因变异分析

目的研究线粒体基因变异与军事噪声性听力损失遗传易感性的关系,为确定噪声易感个体的分子诊断方法提供依据。方法对云南某部接触军事噪声的406名坦克兵、626名炮兵共计1032例进行听力损失调查,收集军事噪声易感者(易感组)82例,耐受者(耐受组)40例,共计122例。分别采集外周静脉血标本,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA及非综合征型耳聋相关的热点突变部分片段,进行基因测序比对分析,比较两组中存在碱基改变的位点分布例数。对测序结果中存在与耳聋相关的碱基改变的个体做进一步的听力学分析。结果军事噪声易感者和耐受者的线粒体基因存在一定差异,线粒体COII基因T7684C和G7853A两个位点的变化只存在于易感组,两组间有显著性差异(P<0.05)。A827G、T961insC(异质)、T1005C、T1095C、G7444A等可能与耳聋相关的线粒体基因改变多见于易感组,耐受组也有分布。结论携带线粒体COII基因T7684C和G7853A碱基变化的个体可能对军事噪声更加易感。     

GJB3基因在新疆维汉两民族遗传性非综合征耳聋患者的突变分析

目的耳聋具有高度的遗传异质性,分析GJB3基因在新疆地区维汉两族中的突变,了解其分子病因学机制。方法调查对象来自新疆地区非综合征耳聋患者（耳聋组）93例,其中维吾尔族43例。对照组为听力正常者110例．其中维吾尔族56例。所有受检者均采集外周血并提取DNA,应用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序方法对各种感音神经性耳聋患者93名、对照组110名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定。结果在93名患者中发现GJB3基因的3种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式。其中1个突变（256G→A）,另1个突变形式（33C→T）为本研究首次发现。110名正常对照组中未发现同样突变。结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式（256G→A）,为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础。     

遗传性Q-T间期延长综合征2例报告

1957年Jervell和Lange-Nielsen首次报道了4例家族性伴有先天性耳聋、持续性心电图Q-T间期延长,发作性意识丧失和猝死。1963年Romano等相继报道了类似的病例,但无先天性耳聋。前者称为听力-心脏综合征或Jervell and Lange-Nielsen氏综合征(简称J-L-N综合征)。后者称为Romano-Ward综合征(简称R-W综合征)。这些综合征除先天性耳聋的有、无和遗传形式不同等外,临床特点大致相同,统称为遗传性Q-T间期延长综合征。现将我院于1979年5～9月先后收治的2例报道如下:     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

民航312例飞行人员听力图特征

对312例民航50岁～60岁飞行人员听力图特征分析．旨在探索飞行人员听力减退的发生、发展规律，为制订健康鉴定标准提供参照依据。采用纯音听力计检测．对构成耳聋诊断的153例(占49．04%，153／312)，根据耳聋的分类标准和听力曲线三种类型的分类方法，分别进行统计分析，找出听力减退变化规律。结果表明，耳聋程度以高频听力减退为主(69．93％)；听力图曲线类型以高频下降型为主(39．22%)。在50岁～60岁飞行人员中，听力减退主要表现在高频区，并逐渐向语频区发展，这将是危及飞行安全的一个非常危险的潜在因素；因此，对于飞行人员听力减退的鉴定，应以保障飞行安全为前提．作出合理的鉴定。     

先天性中耳畸形的临床听力学研究

目的:探讨先天性中耳畸形的临床听力学特征。方法:对经手术证实为单纯先天性中耳畸形104例(140耳)进行回顾性分析。术前听力评估依患者的配合情况择用纯音测听、声阻抗或听觉脑干反应测试。分别统计各组的语言频率(0.5、1、2kHz)和高频(>2kHz)的听力结果,分析组间差异。结果:先天性中耳畸形在语言频率上听力损失无明显差异,而在高频听力损失上存在显著差异(P<0.05),且先天性中耳畸形累及耳蜗结构时可存在骨导下降及混合性耳聋。结论:先天性中耳畸形依累及范围和程度,表现为不同程度的传导性或混合性耳聋。     

Peutz-Jeghers综合征在同一家族三代发病的报告

Peutz-Jeghers综合征,其临床特点有3:(1)口唇、口腔粘膜、指趾等处色素斑;(2)消化道多发性息肉;(3)家族遗传性。我院门诊遇到一青年女性患者,因口唇周围色素沉着影响美容而就医,经检查确诊为Peutz-Jeghers综合征,依此先证者对其家族进行了     

突发性耳聋患者不同类型听力曲线与临床疗效关系分析

目的 分析突发性耳聋患者不同类型听力曲线与临床疗效的关系.方法 回顾性分析本院收治的113例（118耳）突发性耳聋患者临床资料,按不同的初始听力曲线分为低频型23耳,中频型9耳,高频型28耳,平坦型41耳和全聋型17耳5组.均在接受高压氧治疗的同时给予1-3周的静脉用药治疗.结果 经治疗后患者各型听力曲线有效率分别为：低频型95.7%,中频型77.8%,高频型60.7%,平坦型78%和全聋型52.9%.结论 不同类型听力曲线突聋患者中,低频型疗效最好,其次为平坦型、中频型,全聋型疗效最差.     

外伤性鼓膜穿孔致听力损失26例

笔者对我院 1998年 4月～ 1998年10月间收治的 2 6例外伤性鼓膜穿孔患者作纯音听阈测定后的听力图进行分析 ,并对听力损失的有关问题进行讨论。现报告如下。资料与方法1.临床资料 :本组 2 6例鼓膜穿孔患者均为手掌击伤所致 ,且在受伤 12ｄ内首次就诊时发现 ,主诉依次为耳聋 2 6例 ,耳鸣 2 6例 ,耳痛 2 1例。所有病例均排除家族遗传性耳聋史、既往耳病史、耳毒性药物注射史及声损伤史。2 .测试对象 :(1)正常听力组 10例(2 0耳 )健康志愿者 ,其中男 6例 ,女 4例 ;年龄 2 0～ 35岁 ,平均 2 7.5岁。 (2 )鼓膜小穿孔组 10例 (10耳 )为穿孔耳 ,对…     

早期发现治疗成人耳聋,低脂饮食帮助预防成人耳聋

本世纪内30岁的成人开始感到耳聋,以后每十年耳聋加重一倍和两倍.约有150O万的美国人耳聋严重,影响听声音和语言的能力.根据耳聋研究基金会的报告,在1965至1977年12年间美国耳聋病人增加了90%,共主要原因是人口日益老化和环境噪音更大了.耳聋的主要原因如下:(一)噪音:在当今机械化社会,随着年纪增长几乎没有一个人能够避免由于过度噪音引起的永久性听力损伤.约40%的美国工业呈现危险噪音水平,估计约有1千万工人患噪音聋.研究人员们发现非洲Mabaan部落中的70岁男人,由于不接触机械化社会的噪音,他们的听力与20岁的美国人的听力相等.     

全国爱耳日 3月3日

听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段,然而,耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算,全世界有轻度听力损失患者近6亿人,中度以上的听力损失患者2.5亿人。由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪音污染、意外事故等原因,我国每年约新生3万聋人。目前,我国的听力障碍残疾人已达2000多万,这是一个数量众多、困难突出的社会群体,听力障碍与耳聋已成为影响我国人口素质的重要因素之一,并严重影听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段!然而!耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。素之一,     

“丝绸之路”的五例血红蛋白Queens及其起源的分析

本文首次报告在我国新疆、甘肃发现的五例HbQueens及其结构分析研究结果。先证者均为汉族男性,并结合国内外现有HbQueens的文献资料进行了分析,推测这种血红蛋白变异基因可能起源于中国,主要为汉族人种的遗传标志之一,为研究中朝、中日人民的亲缘关系及“丝绸之路”的人类学问题提供了新的依据。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系的遗传学特征分析

目的 研究一个连续5代遗传的耳聋大家系(Z029家系),分析该家系的遗传学特征.方法 利用解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性耳聋资源收集网络采集到一个5代遗传性耳聋大家系,对具有遗传信息的47例成员进行了全身系统检查及临床听力学检测,应用Cyrillic2.1软件构建家系图谱,分析该家系的遗传学特征.结果 Z029家系的表型表现为全频听力下降为主、迟发型的感音神经性耳聋,连续5代发病,男女成员均受累,每代患者的比率随着年龄增长具有逐渐增加的趋势,符合延迟显性的特征.结论 Z029家系是一个非综合征型常染色体显性遗传性耳聋大家系,其表型的外显率与年龄相关.该研究为进一步的致病基因定位与克隆奠定了基础,并为与年龄相关性耳聋分子病理机制的研究提供了模板.     

直升机飞行人员的听力调查（摘要）

目的 分析直升机飞行人员的听力状况,以便做好直升机飞行人员的卫勤保障。方法应用MSA84-1型听力检测仪对飞行人员进行听力检测,并询问病史。结果全部152耳中听力正常占93．4％,轻度听力损失占5.3％,中度听力损失占1.3％,无重度听力损失者。听力损失3000Hz≥35dB有1耳,4000Hz≥35dB有6耳,6000Hz≥35dB有3耳。结论直升机飞行人员听力损失与噪声密切相关,应针对噪声做好预防工作。     

先天性耳聋基因筛查与诊断的临床应用进展

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,每1000个新生儿中就有1个耳聋患儿,其中50%被认为与遗传因素有关[1]。我国2006年残疾人调查的最新统计数据显示,我国现有听力残疾患者2 780万人,并且每年有2.3万新生聋儿出生,此外还有5～6万迟发型耳聋的患儿被发现[2]。耳聋严重影响了患者的日常生活,给家庭和社会带来了沉重的负担。     

听力突然下降咋治

正编辑同志:我去年体检时发现听力下降了30%,最近体检时又发现双耳的听力已经下降了70%,被诊断为神经性耳聋。请问:这种情况该如何治疗?某部干部王卓王卓同志:感音神经性耳聋俗称神经性耳聋,其治疗方法主要包括病因治疗、听力康复治疗等。病因治疗有以下几     

GJB2基因突变始祖效应对中国耳聋人群的影响

目的 对中国耳聋患者中缝隙连接蛋白beta2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变情况进行筛查,探寻该基因各种突变的分布情况。方法 在聋病门诊收集各种感音神经性聋患者141例,其中非综合征型耳聋135例(有家族史者17例),综合征型耳聋6例。另外收集听力正常者150例作为对照。采取PCR扩增、直接测序的方法检测GJB2基因突变。结果 在耳聋患者中发现7种GJB2基因碱基改变：79G→A,A,109G→A,341A→G,235deC,455A→G,176→191del16和504insGCAA。79G→A纯合15例,杂合5例;341A→G纯合4例,杂合8例;109G→A纯合1例,杂合4例;235deC纯合5例,杂合6例;176-191del16杂合3例;504insGCAA杂合2例;455A→G杂合1例。结论 在耳聋患者中开展GJB2基因的筛查工作可以将235delC作为一个候选突变筛查位点。     

磺脲受体基因多态性与2型糖尿病

作者在研究 2型糖尿病 (Ｔｙｐｅ 2ＤｉａｂｅｔｅｓＭｅｌｌｉ ｔｕｓ ,2ＤＭ)的体育医疗及其生理机制中注意到磺脲受体 (ＳＵＲ1)基因被认为与 2ＤＭ有相当关联。为探讨运动干预对ＳＵＲ1基因多态性的影响 ,则需首先阐明ＳＵＲ1基因的属性及其导致 2ＤＭ发病的可能机制。2ＤＭ是环境和遗传因素共同作用所致的复杂疾病。环境因素中 ,高热量饮食、肥胖及缺乏体力活动等均为 2ＤＭ的危险因素。遗传学研究表明 ,2ＤＭ是多基因遗传病 (即遗传异质性疾病 ) ,虽然对与糖代谢有关的候选基因进行了大量研究 ,但并未发现对 2ＤＭ有重要作用的基因 (…