四个遗传性凝血因子V缺陷症家系临床表型和基因型变化的研究

目的 研究4个遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系的临床表型和基因突变.方法 测定家系成员活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FV促凝活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)含量进行表型诊断;用PCR法扩增先证者F5基因的25个外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变.结果 4例先证者APTT、PT明显延长,血浆FV:C和FV:Ag含量均显著降低.基因分析发现,先证者1的F5基因存在G16088C(Asp68His)杂合错义突变及4种位于同一条染色体上的杂合多态性T35788C(Met385Thr)、A47295G(Hisl299Arg)、A58668G(Metl736Val)和A74083G(Asp2194Gly);先证者2的F5基因存在CA6253T(Arg952Cys)和CA6724T (Glnl 109stop)两种纯合突变;先证者3的F5基因存在C67793G(Pr02006Ala)纯合错义突变;先证者4的F5基因存在C74022T(Arg2174Cys)纯合错义突变.结论 Asp68His、Arg952Cys、Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys这5种突变,及Met385Thr、Hisl299Arg、Metl736Val和Asp2194Gly这4种多态性是导致相应先证者I型遗传性FV缺陷症的原因.其中,Glnl109stop、Pro2006Ala和Arg2174Cys是国际七首次报道的新突变.     

习惯性流产妇女中凝血因子V基因三种多态性和APC-R、LA的检测

目的研究习惯性流产妇女与活化蛋白C抵抗(APC-R)、狼疮抗凝物质(LA)和凝血因子V(FV)基因多态性的关系.方法测定习惯性流产妇女(未妊娠期)和正常对照妇女的APC-R、LA,并用限制性内切酶片段多态性的方法检测FV G1691→A、G1091→C、A1090→G 3种基因多态性的发生情况.结果习惯性流产妇女的APC-R和3种FV基因多态性测定未见阳性,LA阳性率达15.6%.结论中国妇女习惯性流产与APC-R和3种FV基因多态性可能关系不大,LA的存在可能与之有关.     

冠心病、高血压患者活化蛋白C抵抗等凝血物质与血栓前状态的关系研究

目的 研究冠心病、高血压患者的凝血状态与患者体内活化的蛋白C抵抗、狼疮样抗凝物质及凝血因子Ⅴ基因多态性的关系。方法 测定61例冠心病、57例高血压患者和60例正常对照的凝血酶原片段F1 2、凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)、D-二聚体含量、活化的蛋白C抵抗(APC-R)、狼疮样抗凝物质(LA)、vW因子(vWF)、抗凝血酶活性(AT)、蛋白C活性以及凝血因子Ⅶ、Ⅶ、Ⅹ活性等，并用限制牲内切酶片段多态性方法检测凝血因子VG1691→A、G1091→C、A1090→G3种基因多态性的发生情况。结果冠心病、高血压患者的凝血活性指标明显升高，而其抗凝系统活化不明显；两组患者的LA阳性率分别为42．6％和38．6％；高血压组APC-R的阳性率为7％，冠心病组未有APC-R阳性；两组患者的3种FV基因多态性测定未见阳性，但均有vWF活性的明显升高。结论 冠心病、高血压患者处于一定的血栓前状态，与LA阳性有密切关系，而与APC-R无明显关联，同时，其抗凝系统的活化不足、内皮细胞损伤，可能是导致血栓形成的重要条件；高血压组有7％的APC-R没有FV基因突变，是否与LA阳性而导致获得性APC-R，值得进一步研究。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ及其共激活子1α与蒙古族高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ2基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性及其共激活子(PGC)-1α基因甘氨酸482丝氨酸(Gly482Ser)多态性与蒙古族人群高血压发病的关系。方法随机选取蒙古族高血压患者182例(高血压组)、蒙古族健康者245例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果 (1)高血压组与对照组PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性基因型均以PP基因型为主,组间基因频率比较无统计学差异(P>0.05);(2)高血压组与对照组PGC-1α基因Gly482Ser多态性基因型均以GA基因型为主,但基因频率比较有统计学差异(P<0.05)。结论 PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性和PGC-1α基因Gly482Ser多态性存在种族差异;在蒙古族人群中,PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能是高血压发病的遗传学因素,而PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与高血压发病无关。     

不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析北大核心CSCD

目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反向(缺失突变用克隆)测序予以验证。结果12例先证者的PC活性均明显下降(18%~55%),其中10例先证者的PC抗原水平显著降低(13%~58%)。共发现11种PROC基因突变,其中c.383G>A(p.Gly128Asp)、c.997G>A(p.Ala291Thr)、c.1318C>T(p.Arg398Cys)和c.532G>C(p.Leu278Pro)4种杂合突变为首次发现;6种突变发生在丝氨酸蛋白酶结构域、4种发生在表皮生长因子同源区域(EGF)、1种突变在EGF和丝氨酸蛋白酶结构域之间的激活肽区域;缺失突变(p.Met364Trp fsX15和p.Lys192del)2种,其余为错义突变。有3例无亲缘关系的先证者检出p.Phe181Val和p.Arg189Trp纯合或杂合突变。所有基因突变可能来自先证者的父亲和(或)母亲,其中2个家系存在近亲婚配。先证者有9例出现静脉血栓形成、2例有不良妊娠表现、1例出现紫癜。结论PROC基因缺陷导致的PC缺陷症患者易发生静脉血栓形成,尤其当同时存在其他易栓因素时。     

凝血因子V基因Leiden突变检测方法在新疆哈萨克族冠心病人群中的应用

目的 建立凝血因子V基因Leiden突变的检测方法,研究分析新疆哈萨克族冠心病人群中FV Liden突变的发生率.方法 应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),时新疆地区111例哈萨克族个体(54例冠心病,57例健康人)和82例汉族健康个体进行FV Liden基因突变研究分析.结果 新疆哈萨克族健康个体和汉族健康个体均未检出FV Leiden基因突变类型包括纯合子和杂合子.哈萨克族冠心病个体出现1例FV Leiden基因突变杂合子.结论 新疆地区哈萨克族健康人群和汉族健康人群中未见到FV Leiden基因突变,FV Leiden突变可能不是新疆地区哈萨克族和汉族健康人群静脉血栓发病的主要危险因素,但哈萨克族冠心病人群不能除外,可能与其相关.     

一例遗传性蛋白C缺陷症家系的实验诊断

目的对1例遗传性蛋白C缺陷症家系进行临床表型诊断和基因突变检测。方法用发色底物法测定血浆蛋白C活性;用聚合酶链反应（PCR）法对先证者PC基因（PROC）的9个外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者PROC基因突变区域扩增后测序,进行家系调查以期发现遗传规律。结果先证者蛋白C活性为38.6%,抗原为45.3%。直接基因测序分析发现先证者PROC基因外显子7区存在杂合错义突变c.565C〉T,该突变将引起编码的蛋白C 147位精氨酸被色氨酸替换（p.Arg147Trp）。家系分析发现先证者的c.565C〉T突变遗传于其父亲。结论 c.565C〉T杂合突变是导致该家系遗传性PC缺陷症的原因。     

PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异与2型糖尿病相关关系

目的探讨人过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Thr394Thr/Gly482Ser联合多态性与2型糖尿病相关关系.方法选取祖籍广东无血缘关系的120例2型糖尿病患者和106例健康志愿者作为研究对象,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser多态性.结果 2型糖尿病组Gly482Ser(GGT-AGT)变异基因型分布频率与正常对照组的差异有统计学意义(P<0.05);两组Thr394Thr(ACA-ACG)变异无差别,但两组Thr394Thr/Gly482Ser联合变异(携带A/A Ser/Ser基因型组合)比较差异有统计学意义(P<0.05),且在2型糖尿病组二者呈正向连锁不平衡(D=0.26).结论 PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异时,A/A Ser/Ser单倍型增加了患2型糖尿病的风险.     

中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I基因突变类型的研究

目的研究中国肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(cTnI)基因突变类型。方法肥厚型心肌病患者58例,男36例,女22例,年龄10～77岁,平均(46±18)岁。正常对照100例,男60例,女40例,年龄10～68岁,平均(33±12)岁。聚合酶链反应(PCR)扩增肥厚型心肌病患者及正常对照组cTnI基因5、7及8号外显子,结合单链构型多态性及直接测序法分析结果。结果未见国外已报道的cTnI基因突变类型(Pro82Ser,Arg145Gly,Arg145Gln,Arg162Trp,ΔAAG183,Asp196Asn,Gly203Ser,Ser199Asn,Lys206Gln,8号外显子缺失33bp),但在7号外显子发现一新的Arg145Trp突变。此外,在7号外显子尚见179位密码子GAG→GAA多态性。结论所研究的肥厚型心肌患者群未发现国外报道的cTnI基因突变类型。与国外比较,中国肥厚型心肌病cTnI基因突变类型可能具有不同的特点。     

上海地区汉族人群神经肽Y基因T1128C多态性的检测

目的了解上海地区汉族人群中神经肽Y(NPY)基因信号肽部位T1128C(Leu7Pro)单核苷酸多态性(SNP)的分布频率。方法利用聚合酶链反应(PCR)-连接酶检测反应(LDR)技术检测了867例上海地区汉族人群的NPY基因多态性。参照待测多态性位点所在DNA序列设计并合成1对引物及3条探针,先通过PCR获得含有待检测突变位点的基因片段,再进行PCR产物的LDR,根据测序电泳结果所显示的含荧光标记的LDR产物的片段长度来判断基因型别。结果 867例研究对象均显示NPY基因型为T1128T(Leu7Leu),未出现T1128C(Leu7Pro)或C1128C(Pro7Pro)。结论 NPY基因多态性存在明显的种族和地理差异,上海地区汉族人中不存在NPY T1128C(Leu7Pro)基因多态性,NPY基因T1128C多态性与上海地区汉族人群冠心病的发生、发展无相关关系。     

抗磷脂综合征合并静脉血栓和蛋白C活性异常1例研究报告

目的：探讨抗磷脂综合征（antiphospholipid syndrome，APS）患者静脉血栓形成的原因。方法：对1例APS患者用发色底物法测定蛋白C活性（PC：A）、蛋白S活性（PS：A）和抗凝血酶活性；用ELISA方法测定PC、血浆纤溶酶原、血浆组织型纤溶酶原激活物、血浆纤溶酶原激活抑制物-1、α2-抗纤溶酶抗原和抗心磷脂抗体（ACA）。活化蛋白C抵抗（APC—R）检测结果以受检者血浆加入APC后的APTT与未加APC血浆的APTT的比值表示，比值〈2．0时为APC-R阳性。狼疮抗凝物质（LA）检测使用以dRVVT为基础的商品化试剂盒。采用PCR扩增和直接测序，检测PC的基因及FVLeiden和凝血酶原G20210A的突变。结果：本例患者LA和APC—R阳性，PC：A降低，PC抗原量增加，其他结果正常．PC基因所有外显子测字结果正常，FVLeiden突变和凝血酶原G20210A突变未检出。结论：LA可能通过抑制PC途径导致患者发生血栓，联合检测ACA、APC-R、抗凝蛋白抗原及活性有利于血栓性疾病的病因学诊断。     

遗传性凝血因子X缺陷症三例及其分子发病机制研究

目的 对3个遗传性FX缺陷症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法 对3例先证者进行止凝血筛查,检测APTT和PT;利用凝固法和ELISA检测FX∶C和FX∶Ag.采用交叉纠正试验排除血浆中FX抑制物的存在,采用凝血酶生成试验检测3例先证者及健康对照者血浆中凝血酶的生成.采用蛋白印迹半定量方法检测血浆中FX抗原浓度和相对分子质量大小.对FX基因采用直接测序进行基因诊断.构建突变型表达质粒,瞬时转染293T细胞,分别测定转染细胞裂解液及培养上清液中FX∶Ag,测定上清液中FX∶C,实验重复3次.结果 先证者1的APTT和PT均明显延长,分别为113.4 s和62.3 s,交叉纠正试验被纠正,血浆中几乎没有凝血酶的生成.先证者2的APTT和PT分别为56.5 s和28.7 s,交叉纠正试验也被纠正,血浆中凝血酶生成为1 101.5 nmol·min.先证者3的APTT和PT分别为117.3 s和44.3 s,交叉纠正试验被纠正,凝血酶生成为782.5 nmol·min.先证者1的FX∶C和FX∶Ag分别为1.4%和3.6%,基因诊断结果显示,FX基因存在纯合突变Ser425→Pro,该突变体外表达显示能够在细胞中正常合成,但分泌障碍;先证者2的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和5.5%,FX基因存在双杂合突变Ala-29→Pro和Phe324→Leu,Ala-29→Pro突变导致FX表达量在细胞裂解液和培养上清液中均明显减少,分别为野生型质粒的(41.32±5.21)%和(6.30±1.84)%,而Phe324→Leu突变在细胞中几乎不影响FX的合成;先证者3的FX∶C和FX∶Ag分别为2.2%和35%,FX基因存在双杂合突变Ala235→Thr和Arg347→Cys,这2种突变使FX在细胞裂解液中与野生型蛋白表达量相似,而细胞上清液中较野生型蛋白明显减低,分别为野生型的(23.03±1.92)%和(42.51±2.07)%.结论 本研究发现了5种新的FX基因突变;其中Ser425Pro、Phe324Leu、Ala235 Thr和Arg347Cys突变不影响FX突变蛋白的合成,而Ala-29Pro突变则导致FX突变蛋白合成减少,伴分泌障碍.     

PPARγ 基因 Pro12Ala 多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病的相关性研究简

目的研究PPARγ基因单核苷酸多态性（SNPs）与妊娠期糖尿病（GDM）的关联。方法测定72例湖北汉族GDM孕妇（GDM组）及78名正常健康孕妇（对照组）PPARl基因Prol2Ala（rsl801282）SNP多态性,分析其与妊娠期糖尿病（GDM）的关系。基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法。结果GDM组PPARγ等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;与对照组比较,GDM组患者2h血糖、空腹总胆固醇、空腹三酰甘油值明显升高,差异具有显著性（P〈0．05）。GDM组不同基因型人群,PPARγ两种基因型组间血糖和胰岛素水平差异无显著性（P〉0．05）。结论PPAR7基因多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病无直接关系,但可能参与GDM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

Importance of the fourth alpha-helix within the CAP homology domain of type II topoisomerase for DNA cleavage site recognition and quinolone action

We report that point mutations causing alteration of the fourth alpha-helix (alpha4-helix) of the CAP homology domain of eukaryotic (Saccharomyces cerevisiae) type II topoisomerases (Ser(740)Trp, Gln(743)Pro, and Thr(744)Pro) change the selection of type II topoisomerase-mediated DNA cleavage sites promoted by Ca(2+) or produced by etoposide, the fluoroquinolone CP-115,953, or mitoxantrone. By contrast, Thr(744)Ala substitution had minimal effect on Ca(2+)- and drug-stimulated DNA cleavage sites, indicating the selectivity of single amino acid substitutions within the alpha4-helix on type II topoisomerase-mediated DNA cleavage. The equivalent mutation in the gene for Escherichia coli gyrase causing Ser(83)Trp also changed the DNA cleavage pattern generated by Ca(2+) or quinolones. Finally, Thr(744)Pro substitution in the yeast type II topoisomerase rendered the enzyme sensitive to antibacterial quinolones. This study shows that the alpha4-helix within the conserved CAP homology domain of type II topoisomerases is critical for selecting the sites of DNA cleavage. It also demonstrates that selective amino acid residues in the alpha4-helix are important in determining the activity and possibly the binding of quinolones to the topoisomerase II-DNA complexes.     

Expression of P-glycoprotein in human placenta: relation to genetic polymorphism of the multidrug resistance (MDR)-1 gene

To evaluate whether mutations in the human multidrug resistance (MDR)-1 gene correlate with placental P-glycoprotein (PGP) expression, we sequenced the MDR-1 cDNA and measured PGP expression by Western blotting in 100 placentas obtained from Japanese women. Nine single nucleotide polymorphisms (SNPs) were observed with an allelic frequency of 0.005 to 0.420. Of these SNPs, G2677A (allelic frequency = 0.18) and G2677T (0.39) in exon 21 were associated with an amino acid conversion from Ala to Thr and to Ser, respectively. Sixty-one of 65 samples (93.8%), which had a C3435T allele, also had a mutant G2677(A,T) allele, suggesting an association between the two SNPs. Correlations of mutations with expression levels were observed; individuals having the G2677(A,T) and/or T-129C (p < 0.05) allele had less placental PGP. Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP)-based genotyping tests were developed for the detection of these SNPs. The PCR, in which genomic DNAs obtained from healthy subjects (n = 48) are used as samples, was successful. The frequency of mutations in placental cDNA was identical with that in genomic DNA. When genotype results were compared between Caucasians and Japanese, ethnic differences in the frequency of polymorphism in the MDR-1 gene were suspected. Although it remains to be determined whether these SNPs influence the pharmacokinetic and dynamic properties of clinically useful drugs that are substrates of PGP, the polymorphism of the MDR-1 gene presented here may provide useful information in in vivo study of these issues.     

LPL基因突变与高甘油三酯血症相关性研究进展

高甘油三酯血症是导致动脉硬化和冠心病的主要危险因素之一。近年来研究发现除了环境饮食因素外,遗传因素在高甘油三酯血症、动脉硬化和冠心病的发生过程中起重要作用。脂蛋白脂酶(LPL)作为脂质代谢的关键酶,主要催化乳糜微粒和极低密度脂蛋白中的甘油三酯水解,释放游离脂肪酸供机体利用。大量研究表明高甘油三酯血症、糖尿病和冠心病患者都存在LPL基因突变。在高甘油三酯血症患者中LPL常见的基因突变主要是Asp9Asn、Asn291Ser、Trp86Arg、Gly188Glu、Pro207Leu、Asp250Asn、Asn318Ser和Ser474X等。实验研究表明LPL发生基因突变后影响其蛋白的质量和降低脂蛋白酶活性,造成高甘油三酯血症,并由此引起动脉硬化、冠心病及胰腺炎风险增加。本文综述了LPL基因的结构、功能、酶学特性以及LPL基因突变及其在高甘油三酯血症和冠心病发病中的研究进展。     

二例Ⅰ型抗凝血酶缺陷症患者反复发生静脉血栓的分子机制研究

目的 对2例Ⅰ型抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型诊断、基因分析,并探讨其静脉血栓发生的分子机制.方法 常规筛查凝血功能,凝血酶生成试验评估高凝状态.用ELISA法及稀释的蝰蛇毒法分别检测抗心磷脂抗体(ACA)及狼疮抗凝物质(LA).用发色底物法或凝固法检测蛋白C、蛋白S和抗凝血酶活性(PC:A,PS:A及AT:A),用免疫比浊法检测抗凝血酶抗原(AT:Ag).Westem blot方法分析血浆中AT的含量及相对分子质量.用PCR方法扩增AT基因的全部外显子及侧翼序列,用DNA直接测序法进行基因分析,并对静脉血栓相关的基因多态性进行筛查.用定点突变法构建AT Ala404Asp突变体表达质粒,脂质体介导瞬时转染293T细胞,检测细胞上清液和裂解液中AT:Ag.结果 2例先证者的凝血筛查指标均未见异常,凝血酶生成试验显示先证者1的凝血酶生成潜力(ETP)和生成峰值分别为正常人的2.8倍和1.5倍,表明体内呈现明显高凝状态.PC:A、PS:A、ACA及LA检测均未见异常.先证者1、2的AT:A分别为45％和32％,AT:Ag分别为121 mg/L和158 mg/L.血浆Western blot结果显示2例先证者AT含量较正常混合血浆减少,但相对分子质量正常.基因分析发现2例先证者各携带一个杂合突变,分别为g.3291C→T (Thr98Ile)和g.13863C→A(Ala404Asp),未发现静脉血栓相关的基因多态性.体外转染实验结果显示Ala404Asp突变质粒转染细胞的上清液和裂解液中的AT:Ag分别为野生型的4.8％和60.6％.结论 Thr98Ile和Ala404Asp两种AT突变与先证者1、2反复静脉血栓发生明显相关.其中Ala404Asp突变为国际首次报道.其分子发病机制研究显示Ala404Asp突变蛋白存在分泌障碍和细胞内降解增多,导致Ⅰ型AT缺陷症.     

Distant and new mutations in CTX-M-1 beta-lactamase affect cefotaxime hydrolysis

The CTX-M β-lactamases are an increasingly prevalent group of extended-spectrum β-lactamases (ESBL). Point mutations in CTX-M β-lactamases are considered critical for enhanced hydrolysis of cefotaxime. In order to clarify the structural determinants of the activity against cefotaxime in CTX-M β-lactamases, screening for random mutations was carried out to search for decreased activity against cefotaxime, with the CTX-M-1 gene as a model. Thirteen single mutants with a considerable reduction in cefotaxime MICs were selected for biochemical and stability studies. The 13 mutated genes of the CTX-M-1 β-lactamase were expressed, and the proteins were purified for kinetic studies against cephalothin and cefotaxime (as the main antibiotics). Some of the positions, such as Val103Asp, Asn104Asp, Asn106Lys, and Pro107Ser, are located in the (103)VNYN(106) loop, which had been described as important in cefotaxime hydrolysis, although this has not been experimentally confirmed. There are four mutations located close to catalytic residues-Thr71Ile, Met135Ile, Arg164His, and Asn244Asp-that may affect the positioning of these residues. We show here that some distant mutations, such as Ala219Val, are critical for cefotaxime hydrolysis and highlight the role of this loop at the top of the active site. Other distant substitutions, such as Val80Ala, Arg191, Ala247Ser, and Val260Leu, are in hydrophobic cores and may affect the dynamics and flexibility of the enzyme. We describe here, in conclusion, new residues involved in cefotaxime hydrolysis in CTX-M β-lactamases, five of which are in positions distant from the catalytic center.     

成都地区高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与血糖水平的相关性研究

目的：研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）γ2基因Pro12Ala多态性与血糖水平之间的关系。方法：纳入177名原发性高血压患者,其中空腹血糖（FBG）〈5.6 mmol/L组65例,FBG≥5.6 mmol/L组112例,收集一般资料;分别测定空腹及餐后2小时血糖、胰岛素;对PPARγ2基因Pro12Ala多态性与各临床变量的关系进行研究。结果：FBG〈5.6 mmol/L组和FBG≥5.6 mmol/L组Pro和Ala等位基因频率分别为0.333,0.034及0.602,0.031;PP和PA基因型频率分别为0.299,0.068及0.571,0.062;无AA型纯合子。以体重指数（BMI）分层后,BMI〈25组内,FBG与PPARγ2基因型相关（P=0.029）。以基因型分组比较,PA组空腹血糖水平和胰岛素抵抗指数都低于PP组（P〈0.05）。结论：成都地区高血压患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与空腹血糖水平相关,且携带Ala基因者空腹血糖水平较低,胰岛素抵抗较轻,推测该突变可能有减轻高血压病患者胰岛素抵抗,改善糖代谢异常的作用。