NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性meta分析

目的研究高加索人群嗜中性粒细胞胞浆因子4(NCF4)基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病的相关性。方法全面检索关于NCF4基因rs4821544T/C多态性与炎症性肠病关联性的病例对照研究,纳入符合条件的研究,并进行数据合并。利用rs4821544T/C不同的遗传模型比值比(OR)及其95%CI作为效应指标进行分析。结果共15个病例对照研究纳入22317例对象,其中克罗恩病患者8155例,溃疡性结肠炎患者3257例,健康对照10905例。Meta分析结果表明,rs4821544T/C多态性与克罗恩病易感性的相关性有统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.38(1.17~1.51),P=0.000;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(1.05~1.21),P=0.039;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.30(1.13~1.47),P=0.000)]。而rs4821544T/C多态性与溃疡性结肠炎易感性的相关性无统计学意义[CC vs.TT:OR(95%CI)=1.11(0.90~1.36),P=0.296;TC vs.TT:OR=1.04(0.94~1.14),P=0.441;CC/TC vs.TT:OR(95%CI)=1.04(0.95~1.18),P=0.381;CC vs.TC/TT:OR(95%CI)=1.06(0.90~1.24),P=0.429]。结论高加索人群克罗恩病易感性与NCF4基因rs4821544T/C多态性有关,而溃疡性结肠炎与该基因多态性无关。     

广西人群miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点多态性分布特点及其与血脂关系

目的分析广西体检健康者miRNA181基因家族rs77418916、rs8108402位点单核苷酸多态性(SNPs)分布特征,对比各种族间的分布差异,进一步探讨其多态性与血脂水平的关系。方法用单碱基延伸技术(single base extensi4on,SBE)和DNA测序技术对145例广西体检健康者rs77418916、rs8108402位点分型,并检测等位基因频率;在日立7600生化仪上检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、极低密度脂蛋白胆固醇(VLDL-C)等血脂相关指标;并用统计学软件分别比较rs77418916、rs8108402位点多态性在各种族人群间的分布差异和各基因型携带者的血脂水平差异。结果广西体检健康者rs77418916位点有AA、AT和TT 3种基因型,其频率分布为71.72%、27.59%和0.69%;rs8108402位点有CC、CT和TT 3种基因型,基因型频率分布分别为52.41%、42.07%和5.52%;广西体检健康者不同性别组之间对比发现,rs77418916和rs8108402位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P0.05);rs77418916位点基因型与1000 Genomes公布的美国人、东亚人、欧洲人和南亚人的基因型比较,差异均有统计学意义(P均0.05),rs8108402位点基因型与1000 Genomes公布的美国人和欧洲人的基因型比较,差异均无统计学意义(P均0.05),与东亚人和南亚人比较,差异均无统计学意义(P均0.05);rs77418916位点3种基因型携带人群间血脂比较发现,差异均无统计学意义(P均0.05);rs8108402位点3种基因型携带人群间血脂比较,差异均无统计学意义(P均0.05)。结论 rs77418916和rs8108402位点多态性在各种族人群间分布存在差异,rs77418916、rs8108402位点的多态性与血脂水平无关。     

中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析

目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655CG、rs751402CT、rs2094258AG、rs2296147CT、rs1047768CT、rs873601GA基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655CG位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402CT位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601GA位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257AG、rs2296147AG、rs1047768CT位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655CG、rs751402CT和rs873601GA位点多态性与胃癌的易感性有关。     

中国人群miR-146a基因rs2910164多态性与缺血性脑卒中易感性的meta分析

目的 探讨中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中遗传易感性。 方法 检索2015年12月前中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、维普中文科技期刊数据库（VIP）、万方数据库及PubMed、Ovid、Cochrane Library、EMBASE等数据库,搜集有关中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中（IS）研究,采用NOS工具评价纳入相关性研究的质量,提取科学合理有效数据,采用Review Manager 5.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6篇文献,共有IS患者1945例,健康对照者2456例,Meta分析尚未发现miR146a rs2910164 G/C基因多态性与缺血性脑卒中易感性具有相关性:基因型G vs C:OR=0.97,95%CI（0.89~1.06）,P=0.06;基因型GG vs CC:OR=0.99,95%CI（0.82~1.18）,P=0.88;基因型GC vs CC:OR=1.02,95%CI（0.90~1.17）,P=0.75;基因型GG+GC vs CC:OR=1.01,95%CI（0.90~1.15）,P=0.82。 结论 本研究尚未发现中国人群miR-146aC>G（rs2910164）位点多态性与缺血性脑卒中易感性之间具有相关性。       

PALB2基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性

目的探究乳腺癌易感基因PALB2单核苷酸多态性与乳腺癌及其临床病理学参数的关系。方法收集280例乳腺癌患者作为病例组,288例健康人作为健康人对照组。以Mass ARRAY基因分型技术检测多态性位点rs447529、rs249954和rs120963在病例组和健康人对照组中的基因型分布,采用Logistic回归模型分析各基因型与乳腺癌易感性及其临床病理学参数的关系。结果 rs447529位点各基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05),rs120963位点的突变基因型TC(OR=2.46,95%CI=1.70~3.56,P0.01)、CC(OR=3.78,95%CI=1.58~9.01,P0.05)及TC/CC(OR=2.61,95%CI=1.82~3.72,P0.01)在病例组的分布频率均显著高于健康人对照组,rs249954位点的突变基因型CT(OR=1.99,95%CI=1.37~2.88,P0.01)、TT(OR=3.22,95%CI=1.75~5.92,P0.01)及CT/TT(OR=2.16,95%CI=1.51~3.09,P0.01)在病例组中的分布频率亦均显著高于健康人对照组。按照月经状态和初潮年龄进行分层分析,这2个多态性位点的各基因型在病例组中分布频率均显著高于健康人对照组(P0.05)。rs120963和rs249954与乳腺癌患者的肿瘤体积及淋巴结转移相关。结论 PALB2基因rs120963和rs249954位点基因多态性是乳腺癌发病的危险因素,并与乳腺癌的病理组织学参数相关。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性。方法:采用聚合酶链反应–SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性。结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3%与29.7%、CT基因型61.4%与59.3%、TT基因型21.3%与11%,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P0.05)。在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95%CI:1.045~3.199)。结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险。     

硒蛋白S基因多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性

目的探讨硒蛋白S(SelS)基因rs34713741位点多态性与结直肠癌遗传易感性的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测119例结直肠癌患者及144例体检健康者SelS基因型和等位基因频率,并经测序验证,分析体检健康者与结直肠癌患者SelS基因rs34713741位点基因型频率、等位基因频率的差异,并对结直肠癌进行分层分析。结果 SelS基因rs34713741位点CC、CT和TT基因型及C、T等位基因在结直肠癌患者和健康对照者间差异有统计学意义(χ2分别为7.598,7.134,P均0.05),中国人群中CT基因型患结直肠癌的风险是CC基因型的1.597倍(OR=1.597,95%CI:1.096~2.326)。对结直肠癌组分层分析发现,与CC基因型比较,CT基因型和TT基因型在55岁组(OR=1.870,95%CI:1.123~3.313,P0.05),女性组(OR=1.953,95%CI:1.076~3.545,P0.05),远侧结直肠癌组(OR=1.617,95%CI:1.060~2.466,P0.05),中分化腺癌组(OR=2.070,95%CI:1.274~3.361,P0.05)分布频率明显升高。结论 SelS基因rs34713741位点多态性与结直肠癌的发病有关,T等位基因可能是中国人群结直肠癌发病的危险因素之一。     

肥胖症相关基因rs9939609单核苷酸多态性和肥胖在多囊卵巢综合征中交互作用的研究

目的:观察肥胖症相关(fat mass and obesity associated,FTO)基因的rs9939609单核苷酸多态性,并探讨其与多囊卵巢综合征间的关联及与肥胖间的交互作用。方法:采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析142例多囊卵巢综合征患者和136名正常对照者的FTO基因型。采用非条件Logistic分析各基因型与多囊卵巢综合征发病易感性间的关系及其与肥胖间的交互作用。结果:携带C(CC/CT)基因个体的患病风险较非C基因携带者(TT)明显增加(OR=1.21,95%CI为1.08~2.61,P     

CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性与急性心肌梗死遗传易感性的关系

目的探讨急性心肌梗死(acute myocardial infarction, AMI)患者CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点单核苷酸多态性及与AMI发病的关系。方法 AMI患者465例为AMI组,同期住院非AMI患者485例为对照组。记录2组一般资料;采用PCR-限制性片段长度多态性法对CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点进行基因分型,采用Sanger法进行基因测序,比较2组CTNNB1基因rs2293303位点基因型及等位基因频率;多因素logistic回归分析CTNNB1基因rs2293303位点单核苷酸多态性与AMI发病的关系。结果 AMI组CTNNB1基因rs2293303位点CT/TT基因型比率(23.01%)、T等位基因频率(12.80%)均高于对照组(16.08%、4.45%)(P0.05);在校正吸烟、饮酒、合并疾病及血清学指标后,多因素logistic回归分析结果显示,CTNNB1基因rs2293303位点CT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.48倍(校正OR=3.48,95%CI:2.28～5.33,P0.001),TT基因型患AMI的风险是CC基因型的7.37倍(校正OR=7.37,95%CI:2.08～26.16,P=0.002),CT/TT基因型患AMI的风险是CC基因型的3.72倍(校正OR=3.72,95%CI:2.46～5.62,P0.001)。结论 CTNNB1基因第5外显子rs2293303位点CT突变可增加AMI发病风险。     

HOTAIR基因多态性与结直肠癌发病风险

目的探讨HOTAIR基因rs920778、rs4759314、rs1899663多态性位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对200例CRC患者和200例健康人对照组HOTAIR基因rs920778、rs4759314和rs1899663多态性位点进行基因分型,并通过SHEsis在线软件构建单倍型。结果 rs1899663基因型频率在病例组和健康人对照组间差异有统计学意义(P=0.009)。与GG基因型相比,该位点TT基因型携带者与CRC发病风险降低相关(OR=0.36,95%CI:0.15～0.84,P=0.019),而GT/TT基因型携带者与CRC的风险降低亦存在相关性(OR=0.56,95%CI:0.37～0.85,P=0.006)。结论 HOTAIR基因rs1899663位点的T等位基因与CRC的发生率降低相关,rs920778和rs4759314位点的多态性与CRC的遗传易感性无关。     

OCT1基因rs2282143 rs628031和rs36056065多态性对二甲双胍药代动力学的影响

目的 探讨有机阳离子转运体1（OCT1）基因中 rs2282143（P341L ,1022C＞ T）、rs628031（M408V ,1222A＞G）和rs36056065（ins/del GTAAGTTG）多态性对二甲双胍药代动力学的影响。方法 65例男性健康自愿者空腹口服盐酸二甲双胍片500 mg ,采用液相色谱-串联质谱法测定血浆中二甲双胍的浓度,并根据rs2282143、rs628031和rs36056065多态性进行分组。结果 rs2282143多态性中CC、C T 和 T T分别为45例（69．2％）、19例（29．2％）和1例（1．5％）,CC 和 CT 组间的 Cmax 、Tmax 、AUC0-t 、AUC0-∞和 T1/2差异无统计学意义（P＞0．05）。rs628031与rs36056065等位基因完全连锁,其中 AA/ins、AG/ins-del 和 GG/del 分别为8例（12．3％）、24例（36．9％）和33例（50．8％）。AG/ins-del的Cmax 、AUC0-t 、AUC0-∞显著高于 AA/ins和GG/del ,差异有统计学意义（P＜0．05）,AA/ins和GG/del之间差异无统计学意义（P＞0．05）;Tmax 、T1/2在3种基因型间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论 rs2282143多态性与二甲双胍药代动力学无相关性,完全连锁的 rs628031和 rs36056065与二甲双胍药代动力学密切相关。     

ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114位点多态性与心肌梗死的相关性分析

目的 探讨陕西地区汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性。方法 选择2013年1月～2017年1月住院治疗的346例急性心肌梗死(AMI)患者纳入研究记为MI组,另选择300例健康志愿者作为对照组,采用ELISA法检测血清ACE水平,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ACE基因rs4353,rs4461142和rs8066114多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果 MI组与对照组比较,两组血清ACE水平34.7±13.8U/L vs 30.6±12.0 U/L,差异具有统计学意义(t=3.998,P<0.05)。对于对照组患者,ACE基因rs4353和rs4461142位点不同基因型血清ACE水平差异具有统计学意义(F=40.860,3.382,均P<0.05); rs8066114位点不同基因型血清ACE水平差异无统计学意义(F=0.176,P>0.05)。MI组和对照组比较,ACE基因rs4353位点基因型和等位基因分布频率差异具有统计学意义(χ²=8.146,7.585,均P<0.05),两组rs4461142和rs8066114位点基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ²=2.263～4.016,均P>0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示ACE基因rs4353位点A等位基因是MI危险因素,可显著增加MI发生风险(OR=1.620,95%CI 1.217～4.723,P=0.035)。结论 ACE基因rs4353位点多态性可能与MI易感性相关。     

Report of New Haplotype for ABCC2 Gene: rs17222723 and rs8187718 in cis

The ATP-binding cassette, subfamily C [CFTR/MRP], member 2 (ABCC2) gene is a member of the ATP-binding cassette transporters and is involved in the transport of molecules across cellular membranes. Substrates transported by ABCC2 include antiepileptics, statins, tenofovir, cisplatin, irinotecan, and carbamazepine. Because of the pharmacogenomics implications, we developed a clinical laboratory–developed assay to test for seven variants in the ABCC2 gene: c.3563T>A (p.V1188E, rs17222723), c.1249G>A (p.V417I, rs2273697), c.3972C>T (p.I1324I, rs3740066), c.2302C>T (p.R768W, rs56199535), c.2366C>T (p.S789F, rs56220353), c.-24C>T (5′UTR, rs717620), and c.4544G>A (p.C1515Y, rs8187710). During the validation process, we noted several DNA samples, obtained from the Coriell Cell Repository, that contained both c.3563T>A, c.4544G>A, and a third variant, suggesting that c.3563T>A and c.4544G>A are in cis on the chromosome in some individuals. We obtained DNA samples from a trio (father, mother, and child), tested their ABCC2 variants, and confirmed that c.3563T>A and c.4544G>A were in cis on the same chromosome. Here, we report a new haplotype in ABCC2.Interindividual variation in drug response among patients is well known and poses a serious challenge in medicine. At present, there are a limited number of biomarkers that can predict which group of patients will respond positively, which patients are nonresponders, and which will experience adverse reactions for the same medication and dose. Physicians often optimize dosage regimens for an individual patient by a trial-and-error method, leading to adverse drug reactions in some patients. In fact, adverse reactions are found to occur in more than two million cases annually in the United States and account for 100,000 deaths.¹ Similarly, in a large prospective German study, about 6% of new hospital admissions were due to adverse drug reactions.² This interindividual variability in drug response could be due to multiple factors such as disease determinants, genetic and environmental factors, variability in drug target response (pharmacodynamic response) or idiosyncratic response. These factors affect drug absorption, distribution, metabolism, and excretion.³ Thus, an understanding of the variability of drug response, especially genetic variability, in efficacy and toxicity of medications may provide safer and more effective drug therapy.The ATP-binding cassette, subfamily C (CFTR/MRP), member 2 (ABCC2) gene is a member of the ATP-binding cassette transporters. ABCC2 is located on the apical membrane and is important in detoxification and chemoprotection. It transports a wide range of compounds, especially conjugates of lipophilic substances with glutathione, glucuronate, and sulfate, which are phase II products of biotransformation. ABCC2 can also transport uncharged compounds in cotransport with glutathione, and thus modulates the pharmacokinetics of many drugs.⁴ The ABCC subfamily contains 12 full transporters that perform functions in ion transport, toxin secretion, and signal transduction. This protein is a member of the MRP subfamily, which is involved in multidrug resistance, and is expressed in the canalicular (apical) part of the hepatocyte and functions in biliary transport. It is additionally present in the kidneys, intestines, and placenta (National Cancer Biotechnology Institute, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&c=Gene&l=ABCC2, last accessed October 17, 2014). Substrates transported by ABCC2 include antiepileptics, statins, tenofovir, cisplatin, irinotecan, and carbamazepine (the Pharmacogenomics Knowledgebase, http://www.pharmgkb.org/gene/PA116, last accessed March 13, 2014). An example of deleterious effects of DNA variants within the ABCC subfamily is cystic fibrosis, which is an inherited multisystem disorder characterized by abnormalities in exocrine gland function consequent to loss of function of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) transporter. Similar to cystic fibrosis, defects in the ABCC2 gene have been shown to cause Dubin-Johnson syndrome.^5–9Dubin-Johnson syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by jaundice. In addition to hyperbilirubinemia, affected individuals have an increase in the urinary excretion of coproporphyrin isomer I, deposition of melanin-like pigment in hepatocytes, and prolonged retention of sulfobromophthalein, but otherwise normal liver function (Online Mendelian Inheritance in Man, http://omim.org/entry/237500, last accessed October 31, 2014).Because of the pharmacogenomic implications, we developed a clinical laboratory assay to test for seven variants in the ABCC2 gene: c.3563T>A (p.V1188E, rs17222723), c.1249G>A (p.V417I, rs2273697), c.3972C>T (p.I1324I, rs3740066), c.2302C>T (p.R768W, rs56199535), c.2366C>T (p.S789F, rs56220353), c.-24C>T (5′UTR, rs717620), and c.4544G>A (p.C1515Y, rs8187710). During the analytical validation process, we noted several DNA samples obtained from the Coriell Cell Repository (Camden, NJ) that contained both c.3563T>A (p.V1188E, rs17222723), c.4544G>A (p.C1515Y, rs8187710), and a third variant, suggesting that c.3563T>A and c.4544G>A are in cis in some of these individuals.     

TLR4基因rs4986790和rs4986791位点多态性与幽门螺杆菌感染的研究

目的检测湖北地区人群Toll样受体4(TLR4)基因rs4986790和rs4986791位点单核苷酸多态性,以及与幽门螺杆菌(Hp)感染的关系。方法收集2012年12月至2013年6月在武汉大学人民医院内镜中心进行胃镜活检的就诊患者326例,同时采集患者外周血。采用免疫胶体金法检测患者外周血中Hp抗体。采用等位基因特异性聚合酶链反应检测TLR4基因rs4986790和rs4986791位点多态性。结果 TLR4基因rs4986790位点在所有研究对象中基因型均为AA型,TLR4基因rs4986791位点在所有研究对象中基因型均为CC型。结论湖北地区人群TLR4基因rs4986790和rs4986791位点不存在多态性,湖北地区人群Hp感染与rs4986790和rs49867912个位点多态性不存在相关性。     

ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６、ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 和 ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点基因多态性与尤文肉瘤患者化疗耐药及肺部感染 的关系

摘要：目的 分析 ＡＴＰ 结合盒 Ｂ 亚家族成员 １ （ＡＴＰ ｂｉｎｄｉｎｇ ｃａｓｓｅｔｔｅ ｓｕｂｆａｍｉｌｙ Ｂ ｍｅｍｂｅｒ １，ＡＢＣＢ１）ｒｓ１０２７６０３６、Ｔｏｌｌ 样受体 ４ （Ｔｏｌｌ ｌｉｋｅ ｒｅｃｅｐｔｏｒｓ ４，ＴＬＲ４）ｒｓ１１５３６８８９ 和白细胞介素１０（ｉｎｔｅｒｌｅｕｋｉｎ １０，ＩＬ １０）ｒｓ１５５４２８６ 基因多态性与尤文肉瘤患者化疗耐 药及并发肺部感染的关系。方法 选取 ２０１７ 年 １ 月至 ２０１９ 年 １ 月就诊的 ８０ 例尤文肉瘤患者为研究对象，采集各患者外周 血并提取 ＤＮＡ，定量 ＰＣＲ 检测 ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６、ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 和 ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点基因多态性。分别对 ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６ ＣＣ、ＣＴ 和 ＴＴ 基因型，ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 位点 ＣＣ、ＣＴ 和 ＴＴ 基因型以及ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点 ＧＧ、ＧＡ 和 ＡＡ 基因型进 行分析，并探究其与尤文肉瘤患者化疗耐药及并发肺部感染的关系。结果 ８０ 例尤文肉瘤患者的 ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６、ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 和 ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点分布符合 Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡（χ２ ＝ ４．２５３，Ｐ＞０．０５），具有群体代表性。ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６ 位点中 ＣＣ 基因型占比高于 ＣＴ 和 ＴＴ 基因型（χ２ ＝ ９３．８６３，Ｐ＜０．００１），ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 位点中 ＧＧ 基因型占比高于 ＧＣ 和 ＣＣ 基 因型（χ２ ＝ ６０．７８８，Ｐ＜０．００１），ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点中 ＧＧ 基因型占比高于 ＧＡ 和 ＡＡ 基因型（χ２ ＝ ４１．２１３，Ｐ＜０．００１）。依据化疗 耐药的界定，ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６ 位点 ＣＣ 基因型和 ＣＴ／ ＴＴ 基因型的化疗耐药分别为７８．３３％和５５．００％，两组间差异有统计学意 义（χ２ ＝ ４．０９６，Ｐ＝ ０．０４３）。ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９ 位点 ＧＧ 基因型和 ＧＣ／ ＣＣ 基因型患者肺部感染发生率分别为 ５０．９４％和 ２５．９３％， 两组间差异具有统计学意义（χ２ ＝ ４．５８１，Ｐ＝ ０．０３２）。ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６ 位点 ＧＧ 基因型和 ＧＡ／ ＡＡ 基因型患者肺部感染发生率分 别为 ５８．３３％和 ２８．１３％，两组间差异具有统计学意义（χ２ ＝ ６．１２３，Ｐ ＝ ０．０１３）。连锁不平衡测试结果显示，ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６、 ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９和 ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６位点之间存在连锁不平衡（Ｄ′：０．８８～０．９１，Ｐ＜０．０５）。结论 ＡＢＣＢ１ ｒｓ１０２７６０３６ 位点的多态性 影响尤文肉瘤患者的化疗耐药，ＴＬＲ４ ｒｓ１１５３６８８９位点和 ＩＬ １０ ｒｓ１５５４２８６位点的多态性则与尤文肉瘤患者并发肺部感染相关。