儿童遗传性肾小管碱中毒诊疗进展

儿童遗传性肾小管碱中毒为临床罕见的肾小管疾病,是肾小管上皮细胞离子通道基因变异导致蛋白质功能异常引起的临床综合征。Bartter综合征、Gitelman综合征和Liddle综合征属于其中较常见的几种类型,均是以肾小管碱中毒为临床特征的遗传性失钾性疾病。文章综述上述三者的发病机制、临床表现及诊断和治疗的最新进展。     

儿童Gitelman综合征6例

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别。方法总结本院住院的6例儿童Gitelman综合征的临床表现、实验室检查、治疗方法及效果,回顾分析Gitelman综合征及Bartter综合征相关文献。分析二者发病机制、临床表现治疗等不同点。结果6例均起病早,婴幼儿期起病,以生长迟缓、无力及抽搐为主要表现,血压正常。实验室检查主要表现低血钾、低血镁,代谢性碱中毒,血浆肾素、血管紧张素明显升高,醛固酮升高不明显或正常。治疗需补钾、补镁症状才能改善。结论Gitelman综合征与Bartter综合征临床表现及发病机制均有不同,相应治疗也不同。     

Currarino综合征

Currarino综合征比较少见，作者结合遇到的病例报道如下。     

小儿腹腔间隔综合征

腹腔间隔综合征（ACS）是腹腔内高压（IAH）发展到一定程度对脏器功能产生危害的一种综合征。IAH与ACS应是同一病理过程的两个阶段，ACS是IAH的严重阶段。 ACS是近二十年间出现的新概念。国内文献译法不一，有称腹腔间室综合征、腹腔间隔室综合征、腹腔间隙综合征及腹腔室隔综合征等，均指同一疾病。它最初的出现与创伤医学紧密相关，但进一步的研究发现，     

婴儿闷热综合征并发多器官损害综合征259例临床分析

目的 探讨婴儿闷热综合征（ＩＭＳ）并发多器官障碍综合征（ＭＯＤＳ）的临床特点和预后。方法 对ＩＭＳ并发ＭＯＤＳ２５９例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 ＩＭＳ并发ＭＯＤＳ２５９例患儿，年龄≤６个月１９１例（７３．７％），受累器官频度顺序为脑、肺、心、肾、周围循环、胃肠道、肝、ＤＩＣ等，其相关病死率分别为１０．９％（２２／２０１）、７．９％（１２／１５２）、８．１％（１０／２４）、２１．２％（１４     

Bartter和Gitelman综合征

最近，众多学者应用现代分子遗传学技术两种技术经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Ｂａｒｔｔｅｒ综合征和Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征分子基础进行了详尽的描述。从分子遗传学的角度认识了四种不同的致病因子，它们均可导致低钾血症性碱中毒，失盐和低血压。这些基础研究成果极大地提高了对肾脏生理学的淀粉 理解。     

DiGeorge综合征是CATCH22综合征的一部分

由于在儿科领域内各种学科的不断飞速发展,分工也愈来愈细。每个学科的医师在越来越深入钻研本学科的同时,难免会在诊治工作中发生忽略对患儿整体综合分析的偏差,尤其是对一些较为少见却涉及多个不同系统的疾病或综合征,更易被忽略,值得引起我们的注意。我们应当在对各个专科儿科     

Drash综合征一例

患儿男 ,1岁 6月 ,因反复双眼睑浮肿 8个月入院。患儿自 10个月起出现双眼睑水肿 ,尿量正常 ,入院前半个月再次出现眼睑水肿 ,当地医院检查外阴发育异常而转入我院 ,家族史及个人史无特殊。查体 :体重 9 5kg ,血压 110 /80mmHg ,双眼睑及下肢明显水肿 ,心肺无特殊 ,腹软 ,肝脾不大 ,阴茎短小 ,双侧阴囊空虚无睾丸 ,尿道下裂 ,辅助检查 :血沉 13 4mm/1h ;血常规WBC 6 9× 10 9/L ,Hb 91g/L ,PLT 13 4×10 9/L ;尿常规蛋白 ( + + + ) ,红细胞 ( + + ) ;血清总蛋白 3 8g/L ,白蛋白 2 1 3g/L ,胆固醇 8 78mmol/L ,甘油三酯 5 3 8mmol/L ,…     

婴儿闷热综合征并发多器官损害综合征259例临床分析

目的　 探讨婴儿闷热综合征 (IMS)并发多器官障碍综合征 (MODS)的临床特点和预后。 方法 　对IMS并发MODS 2 5 9例患儿的临床资料进行回顾性分析。 结果 　IMS并发MODS 2 5 9例患儿 ,年龄≤ 6个月 191例 (73 7% ) ,受累器官频度顺序为脑、肺、心、肾、周围循环、胃肠道、肝、DIC等 ,其相关病死率分别为 10 9% (2 2 / 2 0 1)、7 9% (12 / 15 2 )、8 1% (10 / 2 4)、2 1 2 % (14 / 6 4)、15 7% (8/ 5 1)、14 6 % (6 / 4 1)、38 7% (12 / 31)和 42 9% (6 / 14 )。IMS并发MODS的病死率为 34 7% ,并发 1、2、3及≥ 4个系统器官功能损害者的病死率分别为 5 7% (6 / 10 5 )、2 8 8% (2 1/ 73)、6 6 0 % (31/ 4 7)、94 1(32 / 34) ,差异非常显著 (P<0 0 1)。 结论 　IMS并发MODS者 ,年龄越小 ,患病率越高 ,受累系统器官越多 ,病死率越高 ,预后越差     

小儿瑞氏综合征6例诊治体会

我院儿科于1994年8月～1996年9月收治小儿瑞氏综合征(Reye syndrome,RS)6例,现分析如下。 资料与方法 一、一般资料 6例中4例为婴幼儿,5例为外地打工者的子女,1例来自农村,发病前无捂热史,无家族性遗传病史。     

Chediak-Higashi综合征1例分析并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等。血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据。造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法。结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识。     

第90例——范可尼综合征、重度贫血

病例介绍患儿，男，４岁６个月。主因间断发热２０天，咳嗽、食欲差１５天于１９９８年２月１２日入院。原患肾病综合征（单纯型）２年，曾两次住我院治疗，对激素治疗敏感。近１年半来，自动停用激素，改为持续服中草药治疗（每日１剂），其方剂中含厚朴（每剂均含１０克...     

Reiter综合征临床分析

目的　 探讨Reiter综合征的病因 ,发病机制及相关的治疗。 方法 　结合近十年文献 ,对近 5年我院收治的Reiter综合征患儿临床表现 ,生化指标及相关治疗进行分析。 结果 　 4例Reiter综合征患儿外周血象均高 ,以分叶为主 ,血沉增快 ,3例CRP阳性。经一般抗炎治疗均在 2周内缓解。 结论 　Reiter综合征的发病与感染有关 ,治疗主要是抗炎 ,多能自愈 ,预后良好 ,但易复发。     

左上腹疼痛、呕吐、贫血4天

病例摘要患儿女,13岁,因腹部疼痛伴呕吐4d,加重1d住入我院。患儿入院前4d出现间断性左上腹疼痛,10～40min发作1次,伴恶心、呕吐,呕吐为非喷射性。入院前1d,腹痛呕吐较前频繁,曾于外院接受抗感染输液治疗无效。患儿母亲、兄弟中均有色素癍及肠梗阻史。体查:T36.8℃,P72次/min,R30次/min,BP105/75mmHg。体重34.5Kg。发育正常,精神差,营养欠佳,贫血貌。皮肤弹性尚可,口唇、颊粘膜周围、双手各指及双趾可见     

新提议的国际癫痫诊断体系

国际抗癫痫联盟推出的癫痫发作和癫痫综合征分类在促进国际交流和癫痫研究方面作出了巨大的贡献，并且一直沿用至今。但它已不能完全适应时代发展的变化，故需要对其分类系统进行重新修订。修订的癫痫发作和癫痫综合征是以标准化术语的应用为基础并考虑到癫痫诊断的实用性和动态变化来进行描述和分类的，同时对部分概念和术语进行了修改。新提议的国际癫痫诊断体系包括五个方面的内容，即对发作现象进行描述，对发作类型、癫痫综合征、病因学及功能损害进行分类。     

Williams综合征临床诊断和基因缺失的研究

目的 通过临床表现和实验室检查探讨我国主动脉瓣上狭窄（SVAS）患儿中Williams综合征（WS）的诊断标准。方法 对26例因SVAS就诊的患儿,根据Lowery的WS表现型评分表对主要症状进行评分,同时观察患儿一般症状,并采用荧光原位杂交（FISH）技术检测WS相关的弹性蛋白（EIN）基因和LIM激酶1（LIMK1）基因的微缺失。等于4分者3例,小于4分者4例,均未检测到相关基因的缺失。结论 SVAS患儿中,Lowery的WS表现型评分大于4分者可诊断为WS,WS患儿存在EIN基因和LIMK1基因的微缺失。     

跟踪国际最新动向提高癫(癎)诊断水平

癫痫是由多种病因引起的，以脑细胞群异常的超同步化放电为基本病理生理基础的，以突发性、暂时性、发作性症候为主要临床特征的慢性脑功能障碍综合征。癫痫的临床表现随异常放电的部位和范围而异，最常见的是意识改变或意识丧失和限局性或全身肌肉的强直性或阵挛性抽搐及感觉异常；也可有行为异常、情感和知觉异常、记忆改变、自主神经功能障碍等。     

川崎病并巨噬细胞活化综合征1例

患儿,女,1岁1个月,以反复发热1个月,唇皲裂、指(趾)肿胀6 d,黄疸4 d入院。体检:全身重度黄染,散在皮疹,股静脉穿刺处有0.8 cm×1.0 cm瘀斑,球结膜充血,巩膜黄染,唇红皲裂,杨梅舌,肝肋下4 cm,质中等边缘钝,脾未及,指(趾)肿胀明显,脱屑少。血WBC 2.0×109L-1,N0.8,L0.2,Hb67 g/L,