MTHFR基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系

探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与儿童孤独症的关系,为相关领域的理论研究提供依据.方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和基因测序方法,对200例孤独症儿童与性别年龄匹配的200例对照组儿童MTHFR基因C677T和A1298C多态性进行分析.结果 在MTHFR基因C677T位点突变中,病例组突变率为54.5%,对照组突变率为28.0%,差异有统计学意义(x2=28.97,P<0.05).病例组T等位基因频率明显高于对照组(x2 =44.90,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的TT基因型和CT基因型的突变率均高于对照组(x2值分别为27.00,12.89,P值均<0.012 5).在MTHFR基因A1298C位点突变中,病例组突变率为28.0%,对照组突变率为17.0%,差异有统计学意义(x2=6.94,P<0.05).病例组C等位基因频率高于对照组(x2=18.32,P<0.05).对病例组和对照组的基因型突变率进行多重比较,病例组的CC基因型的突变率高于对照组(x2=13.07,P<0.012 5),而病例组AC基因型的突变率与对照组之间差异无统计学意义(x2=0.02,P>0.012 5).在MTHFR基因两位点的联合作用中,677 CT-1298 CC两位点联合突变对孤独症的影响要比677CC-1298CC,677CT-1298AA,677TT-1298AA单独位点突变影响大.结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素,且在两位点突变联合作用中,C677T突变对孤独症的影响比A1298C突变明显.     

丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

台州市健康体检人群MTHFR C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性研究

目的了解台州市健康体检人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因和MTHFR A1298C基因多态性的分布。方法以2016年9月—2017年9月在台州市中心医院进行健康体检者为研究对象,采集血液应用荧光定量PCR法检测MTHFR C677T以及MTHFR A1298C基因型,比较不同性别和地域人群MTHFR C677T和MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布差异。结果体检人群MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为40.09%、44.53%和15.39%,677T等位基因频率为37.65%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为65.69%、30.47%和3.83%,1298C等位基因频率为19.07%。男女性体检者的MTHFR C677T基因型分布差异有统计学意义(P=0.036),但MTHFR A1298C基因型分布差异无统计学意义(P=0.278)。台州市健康体检人群MTHFR C677T等位基因和基因型频率分布情况与河南、乌鲁木齐和北京比较,差异均有统计学意义(P0.05);与武汉比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论台州市健康体检人群MTHFR C677T基因多态性分布受性别影响,且具有一定的地域特点。     

中国人群中亚甲基四氢叶酸还原酶C677T和A1298C基因多态性与乳腺癌相关性的Meta分析

目的 研究中国人群亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T、A1298C多态性与乳腺癌发病风险的关系.方法 检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据库,并结合文献追溯的方法,收集以中国人群为研究对象的关于MTHFR基因C677T、A1298C多态性与乳腺癌发生相关性的病例-对照研究,剔除不符合要求的文献,应用Stata 11.0软件进行Meta分析,对各项研究进行异质性检验以及计算出合并后的OR值及其95％CI.结果 共纳入15个研究,包括乳腺癌病例组3 189例,对照组4 342例,对照组人群基因型分布经检验符合H-W遗传平衡.MTHFR C677T位点TT/CC、CT/CC和TT＋CT/CC基因型与乳腺癌易感性的OR值（95％CI）分别为1.89（1.35～2.64）、1.04（0.94～1.15）和1.18（1.02～1.37）.MTHFR A1298C位点CC/AA、AC/AA和CC＋AC/AA基因型与乳腺癌易感性的OR值（95％CI）分别为1.02（0.73～1.42）、0.90（0.79～1.02）和0.91（0.81～1.03）.结论 MTHFR基因677位点C→T变异与乳腺癌的易感性相关,但仅在TT纯合子时有统计学意义.1298位点A→C变异与乳腺癌的易感性无关联.     

MTHFR基因多态性与先兆流产和复发性流产的关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的关系。方法选取2016年7月-2017年7月在台州市中心医院就诊的135例先兆流产患者和108例复发性流产患者分别为先兆流产组和复发性流产组,选取于同院接受健康查体的140例育龄期健康女性为对照组。采用荧光定量PCR技术检测3组MTHFR基因C677T和A1298C位点的多态性。结果先兆流产组与对照组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因型频率比较差异无统计学意义(P0. 05); TT基因型频率在复发性流产组中显著升高,而CC基因型频率在复发性流产组中显著降低(P0. 05)。复发性流产组MTHFR基因C677T位点T等位基因频率显著高于对照组(P0. 05),相对于纯合未突变等位基因C的相对危险度OR=1. 816,95%CI为1. 258～2. 622;先兆流产组与对照组T等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05)。与对照组比较,先兆流产组、复发性流产组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05);先兆流产组及复发性流产组C等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(均P 0. 05)。结论 MTHFR基因C677T位点C/T变异可能是台州地区复发性流产的因素之一,MTHFR基因A1298C位点多态性与先兆流产和复发性流产的发生无明显相关性。     

新余市女性叶酸代谢关键酶基因多态性与原发性不孕症的相关性分析

目的通过对研究对象叶酸代谢障碍关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T/A1298C、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G位点多态性分析,了解其在新余市不孕症女性中的分布特征。方法选择2017-2019年在医院进行孕期检查的女性,其中经诊断确定为原发性不孕症患者77例(病例组),正常受孕且无不良孕产史者75例(对照组)。采集口腔黏膜脱落细胞并提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法检测受检者MTHFR (C677T,A1298C)基因位点,并进行统计学分析比较。结果两组基因分布均符合Hardy-weinberg平衡定律,病例组的基因型分布情况为MTHFR C677T CC型29.9%,CT型54.5%,TT型15.6%;对照组CC型40.0%,CT型49.3%,TT型10.7%,MTHFR A1298C位点基因型分布情况,病例组AA型64.9%,AC型31.2%,CC型3.9%;对照组AA型64.0%,AC型29.3%,CC型6.7%; MTRR A66G位点,病例组MTRR A66G位点AA型54.5%,AG型41.6%,GG型3.9%;对照组中AA型57.3%,AG型36.0%,GG型6.7%,经比较分析,叶酸代谢关键酶基因位点在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论基因多态性分布无统计学差异,叶酸代谢相关基因与不良孕产史的相关性还有待进一步研究。     

江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析

目的调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持。方法选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G位点的基因型,对所得数据进行分析。结果采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69%、32.23%和7.08%,突变基因T的基因频率为23.19%;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53%、32.55%和6.92%,突变基因C的基因频率为23.19%;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09%、45.28%和10.06%,突变基因G的基因频率为32.70%。MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296)。江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P=0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43%。结论江门地区超过50%以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷。     

赤峰市汉族和蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的研究赤峰市汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选择2016-2019年在赤峰市妇幼保健院进行产检的健康女性2 385人,提取样本DNA,采用荧光定量PCR技术检测MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因型和等位基因。结果入组对象的MTRR A66G和MTHFR C677T/A1298C基因多态性符合遗传平衡。赤峰市蒙古族、汉族女性MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0.05)。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有7种组合,频率最高的是TT/AA (34.1%),之后依次是CT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC、TT/AC;蒙古族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.8%),之后依次是TT/AA、CT/AC、CC/AA、CC/AC、CC/CC。蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.000,r2=0.199)。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.996,r2=0.250)。结论通过调查赤峰市汉族、蒙古族女性叶酸代谢关键酶的基因多态性分布,可以为基于群体遗传特征的出生缺陷病因学研究和临床干预研究提供依据,指导科学增补叶酸营养,实施个性化保健。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产关系的研究

目的:探讨叶酸代谢过程中的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与不良孕产史的关系。方法:选取359例有不良孕产史的妇女和1032例正常生育妇女,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用实时荧光定量PCR技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测,分析多态基因型的分布特点及其与不良孕产的关系。结果:不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型和MTRR基因A66G位点GG突变纯合型基因频率均高于对照组(X~2=4.95,P0.05;X~2=5.92,P0.05;X~2=10.73,P0.01);而MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的AA野生纯合型基因频率均低于对照组(X2=31.60,P0.01;X~2=16.69,P0.01;X~2=9.47,P0.01)。结论:MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的突变纯合型基因频率的增加与不良孕产的发生有关。     

叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值

目的探讨叶酸基因检测对于不明原因复发性自然流产的应用价值。方法选择2016年1月-2019年1月温州市中心医院截止不明原因复发性自然流产患者200例纳入研究,依据叶酸基因检测与否分为研究组、对照组,各100例。采用荧光定量PCR技术对叶酸MTHFR基因(C677T、A1298C)多态性实施检测,探究叶酸MTHFR基因型和不明原因复发性自然流产发生相对风险性。结果研究组血浆叶酸、红细胞叶酸表达水平均高于对照组(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点CC基因型频率高于对照组,但TT基因型频率低于对照组,(P0.05);两组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型的频率分布差异无统计学意义(P0.05);研究组MTHFR基因C677T位点C等位基因的频率高于对照组,但T等位基因频率低于对照组(P0.05);相较于MTHFR基因C677T位点CC纯合子,TT纯合子基因型患者出现不明原因复发性自然流产风险高3.29倍,OR值为3.288,95%CI为1.340～8.065。结论不明原因复发性自然流产患者体内叶酸水平降低,叶酸MTHFR C677T位点基因多态性和不明原因复发性自然流产发生存在相关性,且MTHFR基因C677T位点TT基因型可导致患病风险增加。     

长顺县汉族 布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR单核苷酸多态性的分布特征

目的 探讨贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因单核苷酸多态性的分布特征。方法 选取2018年8月—2019年4月长顺县1 127例汉族、布依族及苗族育龄女性为研究对象，提取口腔上皮细胞DNA,采用荧光定量PCR法进行MTHFR和MTRR基因相关多态性位点的检测。结果 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性MTHFR基因C677T位点基因型频率和等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05),MTHFR基因A1298C位点和MTRR基因A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。MTHFR基因C677T、A1298C两位点连锁CC/AA双野生型频率以汉族最低，布依族最高，分别为汉族21.1%,苗族22.1%,布依族24.7%;3个民族均未见CT/CC组合、TT/AC组合及TT/CC双纯合突变。汉族、布依族及苗族均存在3种单倍型组合，且均为两位点间完全连锁不平衡，D′=1.0。结论 长顺县汉族、布依族及苗族育龄女性叶酸代谢通路关键酶基因MTH...     

MTHFR基因多态性与台州地区儿童哮喘的相关性研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点多态性与台州地区儿童哮喘发生的相关性。方法 采用荧光定量PCR技术检测122例哮喘儿童和100例健康儿童MTHFR C677T和A1298C位点的多态性,比较其在2组儿童中的基因型及等位基因频率的分布差异。结果 哮喘组儿童MTHFR基因C677T位点3种基因型CC、CT、TT的频率分别为23. 8%、39. 3%和36. 9%,与对照组相比差异有统计学意义(χ2=7. 356,P 0. 05);哮喘组T等位基因频率(56. 6%)显著高于对照组(43. 0%),其相对于C等位基因的患病危险度(OR)为1. 315 (95%CI:1. 084～1. 597); A1298C位点3种基因型AA、AC、CC的频率分别为63. 9%、32. 0%和4. 1%,C等位基因频率为20. 1%,与对照组相比差异均无统计学意义(P 0. 05)。结论 MTHFR基因1298位点多态性与台州地区儿童哮喘发生无相关性,677位点C→T变异可能增加本地区儿童发生支气管哮喘的风险。     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

不良妊娠结局患者和正常人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的比较

目的研究台州地区不良妊娠结局育龄妇女与正常人群育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1298C基因型的分布情况,探讨MTHFR C677T和A1298C基因位点多态性与不良妊娠结局的相关性。方法应用实时荧光定量PCR仪检测MTHFR C677T和A1298C位点基因多态性,并进行基因分型。结果观察组和对照组MTHFR C677T位点TT基因型频率为23.39%和12.68%,差异有统计学意义(χ2=6.595,P0.05)。T等位基因频率在观察组和对照组分别为43.15%和31.69%,差异有统计学意义(χ2=7.450,P0.01)。MTHFR A1298C位点CC基因型在观察组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.639,P0.05)。C等位基因在观察组和对照组相比差异无统计学意义(χ2=1.334,P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性和不良妊娠结局密切相关。台州地区育龄妇女人群MTHFR基因的分布特点与群体遗传学特征具有地域特异性。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的关联研究

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多位点多态性与先天性心脏病的关联。方法采用病例对照研究,根据样本量计算公式估计样本量,选择2012年12月至2013年11月在山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性先心病的患儿为病例组,同期在该院儿保科进行查体的150例正常儿童为对照组,两组儿童性别年龄总体差异无统计学意义。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法检测两组儿童的MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 677位点,与野生型纯合子CC比较,杂合子CT个体患先心病的风险较高(OR=2.249,95%CI 1.305~3.877,Ρ=0.003),突变纯合子TT个体患先心病的风险是野生型的3.121倍(95%CI 1.612~6.043,P=0.001)。携带突变等位基因T个体的患病风险是野生型C的1.813倍(95%CI 1.310~2.508,P=0.000)。1298位点突变杂合子AC患病风险是野生纯合子AA的2.177倍(95%CI 1.183~4.077,P=0.011)。携带突变等位基因C个体的患病风险是野生型A的2.017倍(95%CI1.128~3.604,P=0.016)。1793位点突变杂合子GA与野生纯合子GG频率在两组分布差异无统计学意义(P=0.145),等位基因G、A分布差异无统计学意义(Ρ=0.158)。组合基因型分析显示677与1298位点,1298与1793位点对先心病存在联合作用。结论 MTHFR C677T、A1298C突变是先心病的危险因素;MTHFR C677T与A1298C,MTHFR A1298C与G1793A对先心病存在联合作用     

617例汉族妇女叶酸代谢关键酶 MTHFR基因多态性分布情况

目的 对漳州市部分汉族妇女开展5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性研究，为制定个体化叶酸增补方案提供依据。方法 运用荧光实时定量PCR技术，检测漳州617例汉族女性的MTHFR C677T和A1298C位点基因型频率和等位基因频率，并与其他地区比较。结果 MTHFR C677T和A1298C基因多态性符合Hardy-Weinberg遗传平衡。MTHFR C677T位点CC、CT和TT型频率为51.1%、40.8%和8.1%,C、T等位基因为71.5%和28.5%;MTHFR A1298C位点AA、AC和CC型频率为60.6%、34.7%和4.7%,A、C等位基因频率为78.0%和22.0%。两位点有7种连锁组合类型，CT/AA最常见(28.4%),两位点间存在完全连锁不平衡现象；CC/AA和CC/AC组合检出最多(46.5%,287例),叶酸利用能力未发现风险。T等位基因频率(28.5%)高于海南、低于台州、南京、河南、武威、塔城、赤峰和西藏；C等位基因频率(22.0%)低于海南，高于南京、河南、武威、塔城和赤峰。结论 漳州地区汉族女性MTHFR基因多态性具有地域特异...     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

山东省海阳市汉族育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布情况

目的针对山东省海阳市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2017年12月-2020年1月在海阳市妇幼保健服务中心进行围孕期检查的370名汉族健康女性为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计学分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为15.7%、47.8%、36.5%,C、T等位基因频率分别为39.6%、60.4%; MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.6%、21.4%、1.08%,A、C等位基因频率分别为88.2%、11.8%; MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为53.5%、40.0%、6.49%,A、G等位基因频率分别为73.5%、26.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA (36.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.203)。结论获取海阳市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,为围孕期保健指导科学增补叶酸提供依据。     

乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布研究

目的针对乐山市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布。方法以孕期保健的307名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为35.5%、48.9%及15.6%,C、T等位基因频率分别为59.9%、40.1%;MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为64.5%、31.6%及3.9%,A、C等位基因频率分别为80.3%、19.7%;MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为54.4%、39.4%及6.2%,A、G等位基因频率分别为74.1%、25.9%。(3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(33.9%),没有CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.164)。结论获取乐山市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。