HBB rs35755129基因多态性与广西红水河流域长寿人群血糖血脂水平的相关性

目的:探讨广西红水河流域长寿人群HBB rs35755129基因多态性与血糖血脂水平的相关性。方法:选取广西红水河流域人群303例,其中长寿组107例,年龄(93.46±3.09)岁;老年组68例,年龄(75.47±4.44)岁;年轻组128例,年龄(49.18±9.20)岁。使用PCR-Sanger测序对HBB启动区rs35755129位点进行基因分型,统计分析该位点多态性对空腹血糖(FBG)以及血脂指标的影响。结果:长寿组与老年组和年轻组间胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(Apo A)和载脂蛋白B(Apo B)存在差异性(P0.05)。总体人群中AA基因型空腹血糖高于GG/AG基因型,三酰甘油(TG)低于GG/AG基因型(P0.05);年轻组AA基因型空腹血糖及三酰甘油高于GG/AG基因型(P0.05)。整体男性AG/GG基因型三酰甘油水平高于AA基因型(P0.05),女性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,Apo B高于AA基因型(P0.05);长寿组男性AG/GG基因型低密度脂蛋白(LDL)低于AA基因型(P0.05);年轻组男性AG/GG基因型空腹血糖低于AA基因型,三酰甘油高于AA基因型(P0.05)。结论:HBB rs35755129基因型多态性与广西红水河流域人群血糖和血脂水平具有一定的相关性,但受性别因素影响,且在不同年龄寿限中发挥调控作用的基因型可能有所不同。     

IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性研究

目的研究IL-17启动子区基因多态性与宫颈鳞状细胞癌易感性的相关性。方法用TaqMan探针法检测IL-17启动子区rs2275913(G/A)、rs8193037(G/A)和rs763780(C/T)基因型。通过分层分析探讨年龄、初产年龄、吸烟、饮酒和肿瘤家族史对患宫颈鳞状细胞癌的影响。结果 rs2275913和rs763780与个体患宫颈鳞状细胞癌风险无关。携带rs8193037 AG基因型者患宫颈鳞状细胞癌的风险性OR=1.77(95%CI:1.13～2.76),其显性模型风险性OR=1.70(95%CI:1.10～2.63),相加模型风险性OR=1.55(95%CI:1.03～2.34),差异均有统计学意义,提示rs8193037基因型患宫颈鳞状细胞癌风险性升高。分层分析结果显示,在初产年龄小(≤24岁)及年龄大(45岁)的个体中,携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高(初产年龄≤24岁:OR=1.2,95%CI:1.03～1.39;年龄45岁:OR=1.18,95%CI:1.00～1.39)。结论携带rs8193037A等位基因型个体患宫颈鳞状细胞癌风险性升高,可能与宫颈鳞状细胞癌易感性有关,其中初产年龄小(≤24岁)及年龄大(45岁)的个体携带rs8193037A等位基因型患宫颈鳞状细胞癌的危险性升高。rs2275913及rs763780基因型未发现与患宫颈鳞状细胞癌风险性相关。     

中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨中国北方汉族人群TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测了148例对照组,98例2型糖尿病组和76例2型糖尿病并发冠心病组TRIB1基因rs17321515多态性基因型,分析了不同组间基因型和等位基因频率分布特点,并探讨了基因多态性对糖化血红蛋白(HbA1c)、血糖、血脂水平的影响.结果 三组研究对象间的TRIB1基因rs17321515多态性基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).中国北方汉族人群rs17321515多态性基因型AA,AG,GG频率分别为0.151,0.500,0.349,A,G等位基因频率分别为0.401,0.599,与不同国家地区间人群分布差异无统计学意义(χ2=3.543,P=0.471).2型糖尿病并发冠心病组中AG+GG基因型患者TG水平明显高于AA型,差异有统计学意义(P<0.05).未发现TRIB1基因rs17321515多态性与性别相关.Logistic回归分析显示,A等位基因是2型糖尿病并发冠心病的危险因素(95%CI=1.032～4.742,OR=2.212,P=0.041).结论 TRIB1基因rs17321515多态性与2型糖尿病并发冠心病有关联,A等位基因可能是我国北方地区汉族人群2型糖尿病并发冠心病发病的危险因素.     

肝脂酶基因-763A/G多态性与高三酰甘油血症的关系

目的:探讨汉族人群肝脂酶(HL)基因启动子763A/G多态性与血脂的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(TG)正常者和103例高三酰甘油症(HTG)患者的HL基因启动子763A/G多态性进行研究。结果:HL启动子763G等位基因频率在HTG组(0.4466)与TG正常组(0.4063)间差异无显著性(P>0.05)。除HTG男性组的基因型频率明显高于TG正常男性组(P0.05)。在HTG组中显示AG+GG型的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平明显高于AA型(P<0.05);而在TG正常组中可见AG+GG型的载脂蛋白A1(ApoA1)浓度高于AA型(P<0.05)。HTG女性组AG+GG型LDL-C和ApoA1水平明显高于同组AA型(P<0.05),各项血脂水平与TG正常组相同基因型间均有明显差异(P<0.05)。另见在HTG组中除男性组AA型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、LDL-C和ApoA1水平与TG正常组同基因型血脂无差异外,其他各项血脂均有显著差异(P     

β-纤维蛋白原-455G/A基因多态性与新疆哈萨克族冠心病的关系

目的分析β纤维蛋白原(FGB)基因启动子区-455 bp位点多态性与新疆哈萨克族冠心病(CHD)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法检测新疆哈萨克族220例CHD患者和200例正常对照者的FGB基因启动子区-455 bp位点多态性,并测定血浆纤维蛋白原(Fg)水平。结果①CHD组GA/AA基因型及A等位基因含量均高于对照组,差异有统计学意义(P均<0.05);②CHD组各基因型的Fg水平均高于对照组同种基因型,在CHD和对照组中,不同基因型Fg水平,以AA基因型为最高,GG基因型为最低,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论β纤维蛋白原基因启动子区-455 bp位点多态性与新疆哈萨克族CHD有关,A等位基因是CHD的易感危险因素,可能通过影响Fg水平与CHD产生联系。     

中国人群脑胶质瘤易感性与EGF基因第61号密码子多态性的关系

目的 探讨表面生长因子(EGF)+61G/A多态性与中国人群胶质瘤的关系.方法 提取EGF基因61密码子多态性与脑胶质瘤易感性的关系的数据,筛选出符合条件的数据,应用Meta分析技术的各个软件对各项数据进行异质性检验,计算合并OR值及95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估.结果 该研究中共有4组符合条件的数据,病例组1,180 例、对照组1,567例.4个研究合并后,AA/(AG+GG)基因型的OR值为1.59(95%CI 1.22～2.07);亚组分析后,胶质瘤Ⅳ级AA/(AG+GG)基因型OR值为2.18(95%CI 1.56～3.04),敏感性分析表明合并结果 不受单个研究的影响.结论 EGF+61G/ A多态性与中国人群胶质瘤及Ⅳ级胶质瘤相关,AA基因型是中国人群胶质瘤尤其是Ⅳ级胶质瘤的高危因素.     

冠心病患者vWF基因A1381T多态性分析

本研究探讨冠心病患者vWF基因A1381T多态性。采用酶联免疫吸附法测定104名40-75岁(平均59岁)连续住院的冠心病患者血浆vWF:Ag水平,同时测定96名39-70岁(平均56岁)同期门诊体检的人群血浆vWF:Ag水平作为对照组;采用PCR产物酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据对照组和冠心病组性别、血型或/和基因型进行分组,采用t检验、方差分析、χ2检验等统计学处理。结果表明:vWF基因A1381T多态性GG基因型的频率在冠心病组为62.5%,对照组为67.7%,而AG基因型在冠心病组为37.5%,对照组为32.3%。卡方检验显示,AG基因型与冠心病没有相关性,其优势比OR=1.258(95%CI=0.702-2.255,χ2=0.595,p=0.440)。冠心病组血浆vWF含量明显高于对照组(p<0.001),冠心病组AG和GG基因型的个体血浆vWF含量均明显高于对照组AG和GG型(p<0.001)。基因型AG与GG比较,在冠心病组中差异有统计学意义(p<0.05),即冠心病组AG个体血浆vWF含量明显高于GG个体,而对照组AG个体血浆vWF含量虽略有增高但...     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

DNMT3A/3B基因启动子区SNPs与宿迁地区胃癌遗传易感性的关联分析

目的探讨DNA甲基转移酶3A/3B(DNMT3A/3B)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与宿迁地区汉族人群胃癌易感性的关系。方法提取233例胃癌患者及208例体检健康者外周血基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合DNA测序技术检测DNMT3A启动子区-448AG位点和DNMT3B启动子区-149CT位点在待检人群中的基因频率分布。结果在DNMT3A-448AG位点中,AA基因型与GG基因型在胃癌组和对照组中差异有统计学意义(χ~2=9.552,P0.05);A等位基因在胃癌组中的分布高于对照组(χ~2=9.493,P0.05)。按年龄分组后在年龄≥50岁组中AA与GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=8.941,P0.05)。按性别分组后在男性组中AA与GG基因型频率差异有统计学意义(χ~2=7.105,P0.05)。在DNMT3B-149CT位点中,胃癌组和对照组中均未检测到CC基因型,基因型以及等位基因在胃癌组和对照组中差异无统计学意义(P0.05),且在年龄、性别分组中基因型频率差异均无统计学意义(P0.05)。经危险因素分析,DNMT3A-448A等位基因与胃癌密切相关(OR=1.788,95%CI=1.299~2.460)。结论 DNMT3A-448AG与胃癌的遗传易感性有关联,可作为胃癌遗传易感性风险因素。DNMT3B-149CT与胃癌的遗传易感性无相关性。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.