遗传性痉挛性截瘫伴磁共振异常影像一例报告

遗传性痉挛性截瘫伴磁共振异常影像一例报告李明，肖江喜患儿女，２岁，因进行性双下肢运动障碍１年余入院。自１岁半起，患儿在半年内逐渐由走路不稳、不能独走、直至不能独站；并出现尿频、尿急和急迫性尿失禁。患儿为第一胎，足月顺产；７月会坐，１岁会走，１岁半会说...     

遗传性痉挛性截瘫伴磁共振异常影像一例报告

遗传性痉挛性截瘫伴磁共振异常影像一例报告李明，肖江喜患儿女，２岁，因进行性双下肢运动障碍１年余入院。自１岁半起，患儿在半年内逐渐由走路不稳、不能独走、直至不能独站；并出现尿频、尿急和急迫性尿失禁。患儿为第一胎，足月顺产；７月会坐，１岁会走，１岁半会说...     

一对同卵双生子精神发育不全的报告

克汀病普遍有精神发育不全,但同卵双生子都有精神迟滞国内尚未见报告。现将我院一对病例报告如下: 双生子均为男,16岁。足月顺产,牛乳喂养长大,幼时发育迟缓。4岁同患麻疹肺炎后智力更差。5岁亦不能说话、不能站立。5岁时确诊克汀病开始服用甲状腺片至今。服药半月后能说简单话、能站立     

婴儿与儿童颅内容积压力反应

鉴于颅内压监护既不能估价颅腔内空间代偿能力,也不能预测颅内压增高的危险,作者采用改进了的Wilkinson法对6例患儿进行了颅内容积压力反应测试(VPRA)以探索VPRA解决上述问题的价值。6例患儿中,3例为一岁以内的婴儿,3例为2岁以上的儿童,年龄最小2月,最大13岁。2例为曾     

儿童型亨廷顿氏病伴有显著锥体束征

报导一例9岁半的男孩,4岁起有全身惊厥,6岁起有进行性运动障碍和精神发育迟缓。其母妊娠和分娩正常。患儿生长发育正常,但智能发育迟缓,一岁半时只能说少许单词,6岁还不能讲一句话。其父患亨廷顿氏病已有十年。伯父和姑姑均在52岁死亡。均经诊断为亨廷顿氏病。其姐现已21岁,患本病已有8年。其兄14岁死于肺炎,也有进行性运动     

睡眠瘫痪症1例报告

睡眠瘫痪常是发作性睡病(Narcolepsy)的一组症状。单独以睡眠瘫痪发作者极少见。因此易误诊,笔者在基层曾碰到1例,特报告于下: 女,28岁,已婚社员。自22岁起每在入睡后醒转时不能动弹和睁眼,但意识清楚却不能说话,需他人推一下方能恢复活动。每次历时1/2～2分钟,每4～5天发1次。半年后在午睡醒时及初入睡亦可出     

伴有脑基底节和小脑齿状核钙化的进行性骨化性肌炎一例报告

患儿女性,10岁,因进行性行走困难、肌肉萎缩、右上肢下垂7年余,加重半个月入院。患儿于2岁半起出现行走较前差,右侧颈部肌肉萎缩,头向左右转动困难,右侧上肢下垂不能上抬。且头部和背部出现时现时消的包块,触之较硬,至3岁时包块消失。近半月以来,患儿不能走较长路程,坐位时双腿不能并拢,左足跟不能着地,起床时需先翻身,即由仰卧位转为俯卧位,双手撑床,然后撑膝攀扶才能站立。起病以来,精神食欲好,二便及智力正常。否认外伤手术史,家族中无类似病史。查体:生命体征正常,左侧胸锁乳突肌萎缩,颈不能屈,脊柱左侧弯,胸廓呈鸡胸,双足趾足趾关节…     

男性精神发育迟滞合并周期性精神病1例报告

患者男性 ,19岁。因周期性精神失常 4年就诊。患者 2岁才会说话 ,言语不清 ,语词单调。 5岁会走 ,但不稳。生活不能自理 ,不能入学 ,曾参加特殊训练 ,学会很少量的对话。患者分别于 12、 13、 14岁时各出现一次癫痫大发作 ,但未经系统治疗。近 4年患者每 1～ 2个月出现 1次精神失常 ,一般持续 6～ 14天。每次发病症状类似 ,主要表现为呆愣 ,扭着脖子凝视 ,自言自语 ,经常发出“嗷…嗷…”叫声 ,拒食 ,易激惹 ,有伤人毁物行为 ,并常伴低热约 37.2℃。体检正常。精神检查 :反应迟钝 ,对发病经过不能回忆 ,不合作。间歇期可恢复至病前状态。测 …     

少年性震颤麻痹1例报告

邵×,女,16岁。因四肢抖动,僵直,生活不能自理8年于1988年4月12日入院。8岁时无诱因双足僵直,走路前倾。2年后四肢僵直,频发的抖动和头左右摆动,情绪激动时症状加重,睡眠后四肢震颤消失,现卧床6年,不会翻身,双手不能持物。发病2     

齿状核-黑质-红核-苍白球-丘脑底核萎缩症一例报告

患者,男性,２１岁,于１０岁逐渐出现言语不清、走路不稳、肢体多动。曾住白求恩医科大学第一临床学院神经科,诊断为“儿童亚急性多动性脑炎”。４年后不能独立行走。７年后双眼向上凝视、饮水返呛,生活完全不能自理。既往健康,无家族遗传病史。查体：发育正常,营养...     

伴顽固性癫发作的带状型灰质异位症1例报道

病例资料患者女性,16岁。主诉以"发作性短暂意识丧失年余"就诊。现病史患儿于9岁上体育课时不明原因摔倒,头部着地,神志不清数十分钟后清醒。事后对发病过程不能回忆,当时是否有肢体抽动或强直发生不甚清楚。以后1年未有发作。之后患儿于10岁时某天在家中突发四     

同胞两姐妹同患扭转痉挛

同胞姐妹同患扭转痉挛(torsion spasm)较罕见,现将我们诊治的2例报告如下。 例1 女,22岁。5岁始行走困难。至8岁不能站立,双手取物颤抖。12岁后卧床不起,语音含糊,生活不能自理,常突然眩晕及呕吐,智能正常。无黄疸及其它脑部病史。除胞妹(例2)同患本病外,父母(非近亲婚配)及另3个妹妹和2个弟弟均健在,家谱调查无类似患者。体检:心肺肝脾正常,角膜K—F环(一),     

结节性硬化症合并脑出血1例报告

结节性硬化症(TSC)是单一常染色体显性遗传性疾病。现报告1例TSC合并脑出血如下。1病例女,41岁。因"不能言语、右侧肢体无力2周"于2011年2月12日入院。患者2周前劳动时突然出现不能言语及右侧肢体无力,无头痛及恶心呕吐,卧床2周无好转而来本院就诊。患者半岁时发作性肢体抽搐,服用抗癫痫药物(具体不详)效果不佳;14岁后癫痫发作明显减少而自行停服抗     

肌注杜冷丁诱发局灶性肌病一例

患者,男性,39岁,主因四肢活动障碍3年,加重8月于 2005年1月来我院就诊。患者2002年无诱闪感走路时双足跟不能着地,2003年初逐渐出现左下肢僵直,不能屈曲,睡眠中无缓解,在当地医院针灸治疗后缓解,2004年6月患者自行戒     

女性假肥大型进行性肌营养不良症3例报告

假肥大型进行性肌营养不良症,又称Duchenne型,属于X伴性隐性遗传,男性发病,女性为异常基因携带者而不发病。作者诊治过3例女性假肥大型肌营养不良症,现报告如下。病例报告例1,张某,女,30岁,未婚,患者大约10岁时,在学校上体育课,双腿跑步无力。一年后不能跑步。在当地医院按“风湿症”治疗,不见好转,走路无力,上身摇摆,脚尖触地,不能上楼。几年后双上肢     

一家两代患重症肌无力3例报告

我们遇到一家两代(母子三人)三例重症肌无力患者,报告如下: 例1,女,45岁,因四肢劳累后无力20余年,于1984年5月26日入院。患者从16岁起出现运动后易疲劳,四肢无力,逐年加重。入院查体,神志清、智力正常、不能行走,下蹲后不能站起,两上肢上举不能过肩。肩胛肌,三角肌,臀大肌均有萎缩。膝腱反射消失,病理反射阴性,血尿常规正常,肝功正常,24小时尿钾43.89克当量,     

心理治疗治愈排尿恐怖症一例报告

排尿恐怖并非多见,现报告用心理治疗获愈的慢性排尿恐怖症一例。 患者男性,27岁。因不敢在公众厕所解小便10年于1995年3月25日入院。病人于17岁时有一次与同学同厕小便,互相观看排便并开玩笑,当时感到羞涩,以后不敢在公厕小便伯人笑话,如遇身边有人即紧张异常,不能尿出。因此,每见厕所内有人就退出另觅它处,倘若正在小便听见有脚步声走近,立刻紧张得中断小便而不能继     

误诊为急性脑梗死的神经梅毒1例分析

1病例介绍患者,男性,57岁,无业,离异独居,因“发现右侧肢体无力伴不能言语1h”于2013年1月6日到我院急诊。患者于人院前1h被家属发现摔倒在地,嘈睡,呼之睁眼,不能对答,亦不能听懂他人语言,右侧肢体不能活动,伴呕吐,无抽搐及大小便失禁,无呼吸困难,即被送至我院急诊。     

中央轴空病1例报告

中央轴空病(central core disease)是罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病,临床上以肢体近端无力为主要表现. 患者,男,8岁,因双下肢无力7年余就诊.患者1岁时家人发现其行走无力;2岁时出现步履蹒跚,Gowers征阳性.随年龄增长行走逐渐趋于正常,目前可自行行走,但始终走路不能持久,不能负重及长跑,上楼、蹲起困难.     

萎缩性肌强直1个家系的调查

萎缩性肌强直症为一少见的家族性遗传性疾病,现将我们调查的一个家系报告如下。 临床资料 例1,女,49岁。1976年来我院们诊,18年前(26岁)发现坐后不能马上站立,行走时双下肢发硬。3年后双手活动不灵,握拳不易伸开,伸开后不能立即屈曲,上梯困难。尤以情绪紧张、生气、气候变冷时加重。41岁后说话不灵且缓慢。非近亲结婚,怀孕5次,5次羊水过多,第一胎难产