长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

本溪地区产前诊断工作情况分析

目的探讨本溪市开展产前筛查、产前诊断以来,检出染色体异常胎儿和先天畸形胎儿的情况。方法回顾性分析2005年5月至2006年5月1182例和2006年5月至2007年6月1703例孕产妇产前筛查、产前咨询、羊水细胞遗传学检查及系统超声检查的人数并追踪其围产儿结局。结果产前筛查、产前咨询、系统超声检查的人数逐年上升,超声诊断胎儿畸形的确诊率明显提高,尤其是筛查先天性心脏病胎儿的技术明显提高,产前筛查高风险孕妇进行羊水细胞遗传学检查染色体异常胎儿的接受率无明显差别。结论产前筛查及系统超声检查容易被孕妇所接受,而羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学检查接受率偏低。因此更好的开展产前咨询,加大产前诊断的宣传工作至关重要。     

产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.     

孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析

目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP—A（妊娠相关因子蛋白A）、AFP（甲胎球蛋白）以及Freeβ－HCG（游离的人绒毛膜促性腺激素）水平的测定，酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危人群，对高危人群进行产前诊断，低危人群追踪观察在18—24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例，高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例；47例高危孕妇接受羊水检查，发现染色体异常胎儿4例，其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体／二倍体1例；低危人群在18周－24周左右行胎儿系统超声检查，发现异常儿6例。结论酌情联合筛查，不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇，而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义，是目前较为理想的筛查方案。     

589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

2052例羊水细胞产前诊断的染色体结果分析

目的探讨孕中期羊膜腔穿刺产前诊断胎儿染色体异常的经验。方法收集、分析孕中期羊水培养核型分析结果资料。主要的产前诊断指征包括高龄、产前血清学筛查高风险、胎儿超声检查异常等。染色体异常包括常染色体非整倍体,性染色体非整倍体及染色体结构异常。结果成功培养羊水细胞2052例,其中指征为高龄孕妇的占16．0％．血清学筛查阳性占75．0％,胎儿超声检查异常占4．5％,其它原因占4．5％。检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例（68．0％）,染色体结构异常24例（32．0％）。结论本研究证明了羊水细胞用于诊断染色体异常胎儿的作用,其结果可用于临床遗传咨询。     

产前血清学筛查检出其他染色体异常的分析与探讨

目的讨论和分析母血清标志物产前筛查在多种染色体异常产前诊断中的临床应用。方法对2006至2007年间我院产前筛查唐氏高风险、18-三体高风险及个别中位数（MOM）明显偏离正常范围但未达到高风险的孕妇共853例进行羊水细胞培养、染色体核型分析。结果经羊水细胞遗传学产前诊断,共检出染色体异常胎儿24例,除6例21-三体和5例18-三体外,还检出其他类型染色体异常13例。结论中孕期母血清生化指标产前筛查结合产前诊断,不仅是检出21-三体、18-三体的一种筛查方法,对其他染色体异常,如性染色体异常、倒位或易位等异常的检出也具有一定的指导意义。筛查高危孕妇或某个指标明显异常者应进一步采取细胞培养、染色体分析等更准确的产前诊断方法确诊,及时发现多种类型的异常核型,有效降低缺陷儿的出生。     

产前超声筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的探讨产前筛查诊断胎儿先天性心脏病的价值,为遗传咨询提供依据。方法采用美国GE公司Voluson730 PRO超声仪,经腹部产前检查共20 275例。其中16例经孕妇知情同意后,采用羊膜腔穿刺,获取羊水细胞培养染色体G显带核型分析。结果发现先天性心脏病123例,其发生率为6.07‰。羊水细胞中发现染色体异常7例,发生率为43.75%。结论在产前超声检查结合遗传学诊断,使产前诊断可以达到一个新的技术水平,超声检查不仅评估胚胎和胎儿的生长及健康状况,同时可估计胎儿结构畸形是一个很有价值手段。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查,诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷。方法对43 057例14-20周的孕妇采用化学发光法孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏征高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果 43 057孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危2463例,占5.72%。唐氏征高危2002例,占4.65%。有1352例愿意进一步确诊,发现53例异常妊娠。306例神经管缺损高危（占0.71%）中全部做超声检查。发现9例神经管缺损的胎儿。155例（占0.36%）18,13三体高危中86例做羊水染色体,异常1例,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

母血清筛查21三体、18三体阳性病例的产前诊断

目的探讨孕中期母血清筛查21-三体，18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系统测定，风险值计算21-三体以1／270，18-三体以1／350为切割值。阳性病例进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养。结果在54580例产前筛中有2615例为21-三体或18-三体阳性病例，占总筛查人数的4．79％。其中对1161例阳性病例进行了染色体分析（占总阳性数的44．4％）。结果发现29例异常核型，其中21-三体14例，18-三体5例，性染色体异常3例，其他异常核型7例，异常发生率2．49％。结论母血清产前筛查结合羊水诊断能够有效的避免胎儿染色体异常的发生。     

155例孕中期胎儿羊水细胞染色体多态性分析

目的 研究孕中期胎儿羊水染色体的多态性与胎儿生长发育的关系.方法 对各种高危因素的孕妇进行羊膜腔穿刺行胎儿羊水细胞遗传学检查.诊断为胎儿羊水染色体多态性的父母随后接受外周血染色体检查.结果 羊水产前诊断3986例,发现羊水染色体多态核型155例.155例羊水染色体多态性胎儿的父亲或母亲染色体多态性与胎儿的染色体多态性一致,且胎儿的父母表型均正常.结论 染色体多态性与胎儿的生长发育不一定有关,两者之间的关系有待于收集更多的样本资料,以及从分子水平对染色体多态性进行进一步的研究.     

唐氏综合征孕中期产前筛查及产前诊断的临床价值

目的探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断在预防出生缺陷中的价值。方法对68813例孕15-20w的孕妇采用时间分辨荧光免疫方法检测血清AFP和B-HCG浓度,通过Maiticale软件计算危险系数,对唐氏高危和18-三体高危孕妇取羊水获脐血作染色体诊断,对神经管缺陷（NTD）高危孕妇行系统超声检查。结果筛查68813例孕妇,其中2632例为唐氏综合征或18-三体综合征高分险病例,占总筛查人数的3.82%;NTD高风险542例,占0.79%。接受羊水或脐血染色体检查1772例（占总阳性数的67.32%）,检出异常核型67例,占异常发生率3.78%;NTD高风险行超声检查证实胎儿畸形58例,占筛查高危孕妇的10.7%。结论孕中期产前筛查结合产前诊断可以有效预防出生缺陷的发生。     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究

目的对重庆地区妊娠中期的妇女进行唐氏综合征和其他先天畸形的产前筛查,诊断,以降低出生缺陷。方法对13017例14~20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐筛风险值≥275,神经管缺损AFP≥2.5 MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果13017孕妇中筛查出唐氏综合征,神经管缺损,18,13三体高危771例,占5.92%。唐氏高危607例,占4.66%。有352例愿意进一步确诊,发现11例异常妊娠。116例神经管缺损高危（占0.89%）中全部做超声检查。发现3例神经管缺损的胎儿。48例18,13三体高危中5例做羊水染色体为正常,其余虽未做进一步确诊,但有3例胎死宫内,证明也有异常妊娠。结论唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查并结合其他方法进行诊断。对降低出生缺陷有积极的意义。     

长沙地区产前诊断胎儿性染色体异常和多态43例

目的探讨血清学产前筛查、B超筛查对检出性染色体异常疾病的意义与遗传咨询的伦理学思考。方法回顾性分析长沙市产前诊断中心1646例羊水和脐血产前诊断孕妇的染色体结果,总结并分析性染色体异常与血清学产前筛查、B超筛查指标异常的相关性。结果共检出染色体异常胎儿73例,其中性染色体异常20例,占27.4%;共检出染色体多态51例,其中大Y和小Y共23例,占45.1%。结论 B超筛查与血清学产前筛查对胎儿性染色体异常的检出有重要价值,尤其是孕早中期B超筛查对检出Turner综合征有特殊意义。产前诊断性染色体异常的胎儿的遗传咨询面临着伦理学思考。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

2008年衢州地区联合血清学和超声进行产前筛查分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素B亚单位（Free-βhCG）检测及超声在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠15～20周的10242例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1：270为唐氏综合征,神经管畸形（NTD）筛查高风险;风险率≥1：350为18三体综合征筛查高风险,经产前诊断及超声、新生儿检查得以确认。结果10242例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险296例。检出4例21三体,2例染色体多态;18三体高风险65例,检出1例18三体;神经管畸形（NTD）高风险62例,检出NTD10例。高风险者中染色体异常和各脏器畸形儿检出19例,检出率4．49％。在唐氏综合征筛查低风险孕妇9163例中发现11例胎儿畸形（阳性发现率1．20‰）,漏诊1例21三体。结论孕中期孕妇血清生化筛查和超声筛查胎儿唐氏综合征有效的产前筛查方法,高风险孕妇中阳性诊断率要高出低风险孕妇阳性检出率37．4倍,可见联合产前筛查明显提高染色体异常和畸形儿阳性检出率。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰（9/10484）。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰（16/10484）。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。