广西人群MALAT1基因启动子区rs600231和rs4102217位点遗传多态性

摘要:目的：研究广西地区健康人群转移相关的肺腺癌转录物1（MALAT1）基因启动子区rs600231和rs4102217位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs），并与不同人群的数据进行比较。 方法：采取SNPscan高通量技术检测广西地区207例健康人群目标位点基因型，统计分析基因型和等位基因频率与人类基因组单体型图（Haplotype map, HapMap）公布的欧洲人群（HapMap-CEU）、北京汉族人群（HapMap-HCB）、日本人群（HapMap-JPT）和非洲人群（HapMap-YRI）数据间的差异。 结果：rs600231A/G存在 AA（38.2%）、AG（46.4%）、GG（15.4%）3种基因型，与HapMap-JPT、HapMap-YRI人群的多态性相比，差异有统计学意义（P＜0.05）；同HapMap-CEU人群比较，其基因型差异无统计学意义（P＞0.05）,但等位基因分布差异有统计学意义（P＜0.05）；rs4102217 G/C存在GG（75.4%）、CG（23.2%）、CC（1.4%）3种基因型，同HapMap-CEU和HapMap-JPT人群多态性相比，差异均有统计学意义（P＜0.05）；此外，上述两位点多态性在性别差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论：广西地区健康人群MALAT1启动子rs600231A/G和 rs4102217G/C位点存在多态性，且在不同地区呈现不同程度的分布差异。     

冠心病患者ABCA1 基因多态性及血清FABP3 水平联合检测与冠状动脉血管病变的相关性研究

目的　探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1（ATP binding cassette subfamily A member 1, ABCA1）基因多态性与血清脂肪酸结合蛋白3（fatty acid binding proteins 3, FABP3）联合检测在评估冠心病患者多支血管病变中的预测价值。方法　选取2018年11 月~2019 年11 月期间在北京大学深圳医院心内科住院治疗的237 例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者作为研究对象,根据冠状动脉造影结果将其分为单支病变组101 例和多支病变组136 例,采用PCR 方法检测患者ABCA1 基因相应片段的多态性,采用单因素及多因素logistic 回归分析筛选其独立危险因素,通过ROC 曲线分析ABCA1 基因多态性和FABP3 对多支血管病变的预测价值。结果　单因素分析发现,多支病变组患者血清FABP3 水平高于单支病变组,差异具有统计学意义（P<0.05）,而多支病变组患者ABCA1 基因rs363717 位点G 的突变频率低于单支病变组,差异具有统计学意义（P<0.05）。logistic 回归分析提示血清FABP3 水平及ABCA1 基因rs363717 位点的A 等位基因是冠心病的独立危险因素。结论　ABCA1 基因rs363717 位点检测联合血清FABP3 对冠状动脉多支血管病变具有较高的阳性预测价值,多支血管病变与rs363717 位点多态性及血清FABP3 水平密切相关。     

散发性乳癌WIF-1基因启动子区多态性研究

目的探讨WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性与散发性乳癌发生的关系。方法采用等位基因特异性扩增（ASA）法对200例乳癌病人和200例正常对照者的WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点单核苷酸多态性进行分析,PCR产物进行测序。结果乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T位点基因型频率与正常对照者比较差异具有显著性（χ2=117.475、38.798,P〈0.001）;乳癌病人rs58172684 G等位基因频率显著高于正常对照者（χ2=11.620,P〈0.001）。rs58172684 A/G位点AA、AG、GG等3种基因型和rs2336433 C/T位点CC、CT、TT等3种基因型与年龄、病理分级、组织分型及淋巴结转移无关（P〉0.05）。结论乳癌病人WIF-1基因启动子区rs58172684 A/G与rs2336433 C/T单核苷酸多态性可能与散发性乳癌的发生相关,G等位基因可能为其发生的遗传危险因素。     

骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性在东南沿海地区汉族人群中分布及与急性冠状动脉综合征相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C和第一外显子rs2073618G/C位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入720例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,分成ACS 360例(ACS组)和对照组360例(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对OPG基因rs2073617T/C和rs2073618G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 (1)在福建地区汉族人群中,OPG基因rs2073617T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型;rs2073618G/C多态性位点也存在GG、GC、CC三种基因型.(2)对ACS组与正常对照组OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均无统计学差异(P均>0.05).(3)ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较OPG基因rs2073617T/C、rs2073618G/C各基因型差异无统计学意义(P均>0.05).结论 福建地区汉族人群OPG rs2073617T/C、rs2073618G/C位点基因多态性与ACS发生无明确相关性.     

急性冠状动脉综合征患者C-反应蛋白及其1059G/C基因多态性的研究

目的：探讨中国汉族人群中C－反应蛋白（C-reactive protein,CRP)及其1059G／C基因多态性与急性冠状动脉综合征（acute coronary syndrome,ACS)的关系。方法：测定113例ACS患者（包括不稳定性心绞痛、急性心肌梗死）和109例对照组（非ACS，包括稳定性心绞痛、陈旧性心肌梗死）的CRP、纤维蛋白原（fibrinogen,Fbg)水平，并应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RELP）技术检测CRP的1059G／C基因多态性，结合冠状动脉造影结果进行分析。结果：ACS组的CRP水平显著高于对照组（P＜0．05），且冠状动脉3支病变和2支病变患者血清CRP水平亦均高于1支病变（P＜0．05）；但是Fbg水平与ACS和冠状动脉病变支数无关（P＞0．05）。CRP1059G／C基因型和等位基因的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（P＞0．05）。ACS组和对照组CRP 1059G／C基因型和等位基因的分布趋势相同，差异无显著性意义（P＞0．05）。（GC＋CC）基因型的血清CRP水平显著低于GC基因型（P＜0．05）。结论：血浆CRP水平升高可能是ACS发生的一种预测指标；CRP水平可能受其1059G／C基因多态性的影响。     

冠心病患者肝X受体基因多态性研究

目的 探讨肝X受体基因-115A（rs12221497）和-6A（rs11039155）多态性位点与冠心病遗传易感性的关系.方法 采用单荧光标记探针技术检测243例冠心病患者、256例正常对照组肝X受体基因-115A和-6A基因型.结果 （1）AA基因型携带者与GA基因型携带者患冠心病的风险为GG基因型携带者的1.732倍（ P〈0.05）, -115A等位基因携带者患冠心病的风险是-115G等位基因携带者的1.81倍（ P〈0.01）;（2）Logistic回归分析提示,-115A位点等位基因A是冠心病的独立危险因素;（3）汉族人群不存在LXR-6A（rs11039155）这一SNPs位点.结论 肝X受体基因-115A（rs12221497）多态性与汉族人群冠心病遗传易感性独立相关.     

吉林地区汉族人群脂联素基因多态性与冠心病的相关性

目的探讨吉林地区汉族人群脂联素基因（apM1）多态性与与冠心病的关系。方法运用单核苷酸多态性分析技术在251例无亲缘关系的吉林地区汉族人群（正常对照人群131例，冠心病120例）中检测apM1基因2号外显子及3号外显子的多态性。结果吉林地区汉族人群中SNP45（T／G）和SNP331（T／C）多态性的基因型频率和等位基因频率在冠心病组和正常对照组间的分布存在显著性差异（P〈0．05）。结论吉林地区汉族人群脂联素基因第2外显子的SNP45和第3外显子的SNP331多态性位点与冠心病均有相关性.     

江苏地区汉族人群CD14启动子C(-260)T多态性与冠心病的相关性研究

目的 分析江苏地区汉族人群白细胞分化抗原14(CD14)基因启动子C(-260)T多态性与冠心病之间的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析193例经冠脉造影确诊的冠心病患者及225例健康对照者CD14基因启动子-260位点多态性.并分别采用生化方法和ELISA法检测研究对象的血脂和外周血sCD14水平.结果 CD14启动子-260多态性位点基因型分布和等位基因频率在冠心病组和对照组间比较均无统计学差异(P均＞0.05).结论 CD14基因启动子C(-260)T位点多态性与江苏地区汉族人群冠心病不存在相关性,它可能不是汉族人群冠心病发病的遗传学易感因素.     

IRF5 rs10954213基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性研究

目的研究山东地区汉族人群干扰素调节因子5（IRF5）基因rs10954213单核苷酸多态性,探讨其与系统性红斑狼疮易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性等方法对92例系统性红斑狼疮患者和88名健康对照IRF5基因rs10954213G/A多态性进行分析,计算基因型和等位基因频率。结果SLE患者IRF5rs10954213GG、GA、AA基因型频率分别是0.318、0.409和0.273,与对照组间有显著差异（χ2=6.36,P〈0.05）;SLE患者IRF5rs10954213A、G等位基因的频率分别为0.609、0.391,与对照组有显著差异（χ2=6.26,P〈0.05）。结论山东汉族人群IRF5基因位点rs10954213的多态性,可能与山东地区汉族人群SLE的易感性有关。     

云南汉族人群Tim-1基因多态性与系统性红斑狼疮关联性研究

目的探讨Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性有无关联。方法采用PCR-RFLP方法对132名云南汉族SLE病人和120名健康体检者Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C和-1454G〉A的基因多态性进行检测,同时采用间接免疫荧光法检测其抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体三种自身抗体。结果 SLE组和对照组Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）,而-1454G〉A位点的基因型及等位基因频率在SLE组与对照组中的差异均有统计学意义（P〈0.05）;SLE组和对照组三种SLE相关自身抗体检测阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）;SLE组两个位点不同基因型中三种自身抗体检测阳性率的差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论云南汉族人群Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点存在单核苷酸多态性变异,且-1454G〉A位点多态性变异与SLE遗传易感性相关,但两位点不同基因型不会影响SLE相关自身抗体的表达。     

脓毒症大鼠小肠功能变化的研究

目的　探讨脓毒症大鼠小肠屏障、吸收、通透及其蠕动功能的变化。方法　以 Wistar大鼠缺血再灌注复合内毒素血症制备动物模型。将动物随机分为正常对照 ( N)、肠系膜上动脉夹闭 1h后再灌注 1h( I/ R1)、2 h( I/ R2 )和 4 h( I/ R4 )以及再灌注 2 h后复合内毒素 2 h( I/ RL)共 5个组。分别测定各组动物血或小肠组织二胺氧化酶 ( DAO)、D 乳酸、D 木糖水平及肠蠕动 ,同时进行小肠普通光镜检查。结果　 I/ R1、I/ R4和 I/ RL组血浆 DAO活性均显著升高 ( P均 <0 .0 5 ) ,小肠组织 DAO在 I/ R2和 I/ RL 组均显著降低( P均 <0 .0 5 ) ,从 N、I/ R1、I/ R2、I/ R4到 I/ RL,各组血浆 DAO和小肠 DAO的相关分析可见呈高度负相关( r= 0 .90 9,P<0 .0 0 1) ;I/ R 1、I/ R 2和 I/ RL组血浆 D乳酸均显著升高 ( P均 <0 .0 5 ) ;与 N组比较各组肠传输速度显著加快 ( P均 <0 .0 5 ) ;I/ R 1和 I/ RL组血中 D木糖浓度较 N组高 ,3h后仍高于 N组 ;血 DAO浓度与血 D乳酸浓度变化相关 ( r=0 .5 5 9,P<0 .0 5 )。结论　缺血再灌注后小肠的屏障、吸收、通透和蠕动功能均有不同程度的改变 ;缺血再灌注复合内毒素血症时再次加速或加重了小肠屏障、吸收、通透和传输功能的变化     

浙江省岱山县居民死因分析

目的 为掌握浙江省岱山县海岛地区居民健康状况和主要疾病死亡原因,评价居民健康水平,为政府和相关部门制定疾病预防控制策略提供参考依据.方法 对岱山县1986 -1988年和2009-2010年两个时期居民死亡资料进行比较分析,采用国际疾病分类法进行编码,以2000年全国标准人口构成比进行死亡率标化.结果 岱山县两个...     

2018年中国卒中管理及研究进展

中国是世界上最大的卒中负担国。随着卒中医疗质量的进步,我国卒中死亡率呈下降趋势,但卒中发生率仍呈上升趋势。近年来,中国在卒中教育、研究和护理方面均取得了巨大成就。本文回顾了近年来有影响力的学术成就,对中国卒中医疗质量提升、溶栓及新的治疗方法探索、中国卒中建设发展等最新进展进行了总结和评价,并展望了中国卒中管理的未来。     

2010年云南省大理州祥云县居民死亡原因分析

目的 了解云南省祥云县当地居民死亡的主要原因,为制定当地疾病预防控制工作策略提供参考依据。 方法 分析祥云县死因登记报告系统中导出的2010年数据信息,用SPSS 16.0软件进行统计分析。 结果 祥云县2010年共报告死亡2759例,报告年平均死亡率为6.02,男性1648例,年死亡率为7.05,女性1111例,年死亡率为4.94。男性死亡率是女性的1.4倍,差异有统计学意义(P0.05);60岁组死亡2001例,占总死亡例数的72.53%;前4位死因顺位分别是循环系统疾病、呼吸系统疾病、伤害、恶性肿瘤,共死亡2384例,占总死亡例数86.41%。 结论 慢性非传染性疾病是危害当地居民健康的主要因素。     

上海市嘉定区社区卫生服务中心就诊伤害病例分析

目的 了解上海市嘉定区社区卫生服务中心门/急诊伤害发生状况,为伤害干预提供参考依据。 方法 以上海市嘉定区13家社区卫生服务中心作为伤害监测点医院,对2008年10月1日至2009年9月30 日到医院门诊就诊并被诊断为伤害的首诊患者作为研究对象。 结果 共报告伤害病例17 391例,男女性别比为2.27 ∶ 1;伤害病例以15~39岁年龄组最多(50.55%);本区户籍占44.67%,外地户籍占55.33%;7月发生的伤害人数最多(12.12%),发生时间多在08:11-16:37;以非故意伤害和轻度伤害为主;前5位伤害发生原因是物体/器具的机械性作用(66.28%)、跌倒/坠落(22.07%)、非机动车交通事故(6.47%)、机动车交通事故(1.86%)、烫伤(1.59%)。 结论 物体/器具的机械性作用、跌倒/坠落、交通事故为优先防治的伤害种类,应重视外来人口的伤害干预。     

医院门诊患者幽门螺杆菌感染及治疗现状

目的：探讨幽门螺杆菌（Hp）的感染率、抗Hp治疗的效果及影响疗效的相关因素。方法：454例用14C尿素呼气试验（14C-UBT）检测Hp的患者,记录其年龄、性别、Hp治疗方案1、4C-UBT结果等,分析其感染率及治疗效果。对调查数据行统计学分析。结果：在未抗Hp的患者中14C-UBT阳性率为53.7%,经抗Hp的患者中14C-UBT的阳性率为25.9%（P〈0.001）。在70例患者的具体治疗方案中常用的抗生素包括克拉霉素、左氧氟沙星和阿莫西林。14例（20%）患者经过2次或2次以上抗Hp治疗,治疗方案以含质子泵抑制剂（PPI）的三联治疗为主。4周后随访,77.1%患者14C-UBT转阴,其中19例患者在8周以后复查,其阳性率较低（15.8%）。7例四联治疗患者Hp全部根除。Logistic回归分析显示,14C-UBT的结果与抗Hp的次数和处方医师是否是消化科医师显著相关（P〈0.05）。29.6%的患者有不良反应。结论：常用的抗Hp治疗方案的有效率在77.1%左右,含铋剂的四联治疗方案有较高的根除率;患者的再感染率较低。     

2006年湖南省霍乱监测结果分析

目的 监测人群中霍乱病例和被霍乱弧菌污染的水体及食物,以便尽早采取预防控制措施,防止疫情扩散.方法 全省范围开展腹泻患者及外环境、食品监测,选择重点地区开展甲鱼霍乱弧菌污染状况专项监测.结果 2006年湖南省共登记腹泻患者111 526例,检测霍乱弧菌89 661例,检测率为80.39%,检出阳性4例,均为0139群霍乱弧菌感染;检测环境和食品样44 533份,其中水体35 113份,全部为阴性,水产品5377份,阳性16份,阳性率为0.30%,阳性标本为甲鱼和牛蛙,其他食品4043份,均为阴性;甲鱼专项监测2323份,检出阳性33份,阳性率为1.42%;霍乱毒素基因检测34株菌,20株为产毒株,占58.80%;药敏试验28株菌,均对诺氟沙星、环丙沙星、丁胺卡那霉素100%敏感,对强力霉素、复方新诺明的敏感率为92.86%.结论 甲鱼、牛蛙等水产品是湖南省发生霍乱的主要因素,应加强水产品的监测和卫生管理.     

我国水源型高碘地区水碘形态的研究

目的 研究我国水源型高碘地区水中碘的存在形态。 方法 采集部分高碘地区的水样,采用碘-淀粉分光光度法和高效液相色谱等离子体质谱法鉴别水中碘的形态和测定水碘含量。 结果 在172份水样中,161份以碘离子(混含少量的碘分子)形态存在,10份以碘酸根和碘离子混合形态存在,1份以单纯的碘酸根形态存在。 结论 我国高碘地区存在碘离子和碘酸根两种形态的高碘水源,碘离子是主要存在形态,其次是碘离子和碘酸根共存形态,单纯的碘酸根形态较少。在碘离子和碘酸根共存的水源中,碘酸根为主要形态。尚未发现以高碘酸根形态存在的水源。