ATP结合盒转运子1R219K基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的探讨胆固醇相关基因ABCA1外显子R219K遗传变异对阿尔茨海默病（AD）发病风险及认知功能的影响。方法采用病例对照研究方法测定湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者以及104名60岁以上认知功能正常者的ABCA1R219K基因多态性。采用SPSS13．0软件进行统计分析。结果两组间RR、RK及KK3种基因型分布差异有统计学意义（Χ^2=8．777,P=0．012）,AD组KK型频率显著低于对照组（Χ^2=5．261,P=0．022）。AD组（RK＋KK）型频率较对照组显著降低（54．8％＆70．2％,P=0．022）。KK型及K等位基因携带者血浆HDL-C、apoA-I水平增高,差异有统计学意义（P〈0．05）。在总体研究人群中,KK型及RK＋KK型携带者的MMSE评分以及WMS评分显著增高（P〈0．05）;进一步按照长时记忆、短时记忆和瞬时记忆3种记忆类型分析,与RR型相比,RK、KK型及RK＋KK型携带者的短时记忆及瞬时记忆得分显著增高（P〈0．05）,而长时记忆得分的比较差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归结果表明K等位基因携带是AD发病的独立保护因素。结论ABCA1R219K变异与AD的发病有关,K等位基因携带对血脂及认知功能可能产生有益作用,并对AD的发生可能有一定保护作用。     

ABCA1基因R219K多态性与宁夏回、汉族脑梗死患者及血脂的关系

目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例(汉族脑梗死组)和回族患者81例(回族脑梗死组)。入院后检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测定R219K多态性,统计学方法分析酶切结果及其与血脂的关系。结果回、汉族脑梗死组ABCA1基因R219K基因型(RR、RK、KK)及等位基因频率(R、K)分别为28.4%、60.5%、11.1%,58.6%、41.4%;28.1%、46.5%、25.4%,51.4%、48.6%;汉族脑梗死组与回族脑梗死组等位基因频率分布无显著统计学差异(χ2=1.008,P=0.315),两组间基因型频率差异有统计学意义(χ2=7.647,P=0.022),与RK型比较,回族脑梗死组KK基因型较汉族脑梗死组低(χ2=7.657,P=0.006),将两组进行性别、年龄、高血压、糖尿病等因素亚组分析后,仅回族男性、高血压患者KK基因型较汉族脑梗死组低(χ2=6.725~7.127,P=0.008~0.010);各基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05...     

ABCA1基因多态性与腔隙性脑梗死的关系

目的探讨三磷酸腺苷（ATP）结合盒子转运子1（ATP-binding cassette transporter1，ABCAl）基因多态性与腔隙性脑梗死（lacunar infarction）的相关性。方法采用病例一对照方法对109例腔隙性脑梗死患者和339例健康对照者进行研究，并用多聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性测定ABCAl R219K多态性。结果对照组ABCAl R219K基因型的频率为RR32．4％、RK49．6％和KK18．0％；腔隙性脑梗死组基因型的频率为RR27．5％、RK55．1％和KK17．4％。ABCA lR219K基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组之间差异无显著性（P〉0．05）。结论未发现ABCA lR219K基因多态性与腔隙性脑梗死存在相关关系。     

载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性与脑卒中的关系

目的 探讨载脂蛋白(Apo)A5-1131T>C基因多态性与脑卒中的关系. 方法 对327例脑卒中患者(其中脑梗死患者194例,脑出血患者133例)及311名健康对照者的ApoA5-1131T>C基因多态性及血脂水平进行检测. 结果 脑梗死患者的-1131C等位基因频率明显高于对照者,差异有统计学意义(P<0.05);脑出血患者与对照者比较,差异没有统计学意义(p>0.05).在脑卒中患者中,C等位基因携带者的甘油三酯(TG)水平明显高于非C携带者.差异有统计学意义(p<0.05),总胆固醇(TC)、高密度蛋白胆固醇(HDDC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)比较差异无统计学意义(p>0.05).LOgistic回归单变量分析显示TC+CC基因型与脑梗死风险增加相关,与脑出血无关;校正体重指数(BMD、高血压、糖尿病和HDL-C等相关因素的影响后.C等位基因仍显示为脑梗死的独立危险因素(OR=1.932,95%CI为1.057-3.532,P=0.032).结论 脑梗死患者ApoA5-1131C等位基因携带率明显高于对照者,ApoA5-1131T>C基因多态性对血清TG水平有影响.ApoA5-1131T>C基因变异可能增加缺血性脑卒中的易感性.     

ATP结合盒转运子1基因多态性与脑梗死的关系

目的　探讨ATP结合盒转运子 1(ATP bindingcassettetransporter 1,ABCA1)基因R2 19K变异与我国脑梗死发病风险的关系。方法　采用病例对照研究 ,对 379例脑梗死患者和 35 1名健康对照组进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性。结果　在脑梗死患者和对照组ABCA1R2 19K多态性的三种基因型中 ,RK型发生频率最高 ,RR型次之 ,KK型发生频率最低。脑梗死组KK型频率低于对照组 ,RR型频率高于对照组。脑梗死组和对照组的R2 19K变异携带者 (RK KK型 )频率分别为 6 0 7%和 6 8 1% ,差异有显著意义 (P <0 0 5 )。KK基因型高密度脂蛋白 (HDL C)水平明显高于RR型 (P <0 0 1)。多因素Logistic回归分析脑梗死携带者 (RK KK型 )的OR值为 0 6 73(95 %CI 0 4 76～ 0 95 3,P =0 0 2 6 )。结论　ABCA1R2 19K基因多态性产生有益的临床血脂谱 ,对脑梗死具有保护作用 ,可能是脑梗死的低危遗传标记。     

ABCAlR219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病的关系

目的探讨ABCA1 R219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病的关系。方法采用病例对照方法,对279例脑梗死患者和351例健康对照者进行研究。采用多聚酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性测定ABCA1 R219K基因多态性。结果脑梗死组合并糖尿病的患者比例高于对照组合并糖尿病的患者比例,合并糖尿病组的TG、TC水平高于无糖尿病组（P〈0．05）。脑梗死与健康对照各组间ABCA1 R219K各个基因型分布频率比较,无显著差异（P〉0．05）。结论ABCA1 R219K基因多态性与脑梗死合并2型糖尿病无明显关系。     

缺血性卒中患者IL-23受体基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的相关性研究

目的探讨缺血性卒中患者白细胞介素-23受体(IL-23R)基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的关系。方法收集2019年1月-2019年10月我科收治的460例缺血性卒中患者纳入研究,根据颈部血管超声结果分为无斑块组(n=112)、稳定斑块组(n=164)和易损斑块组(n=184)。采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测IL-23R基因rs6682925位点基因型。结果稳定斑块组和易损斑块组IL-23R基因rs6682925位点基因型和等位基因频率与无斑块组比较,差异均具有统计学意义(P0. 05);稳定斑块组基因型和等位基因频率与易损斑块组比较,差异均无统计学意义(P0. 05)。校正年龄、性别等参数后,rs6682925位点CC基因型携带者颈动脉斑块总体发生风险是TT基因型携带者的2. 616倍(95%CI 1. 399～4. 904,P=0. 001)。结论 IL-23R rs6682925基因多态性与颈动脉硬化密切相关,CC基因型是颈动脉粥样硬化斑块的危险因素,但该位点基因多态性与颈动脉斑块易损性无明确相关性。     

缺血性脑卒中患者与糖尿病 血脂及颈动脉斑块形成的相关性分析

目的探讨缺血性脑卒中患者与糖尿病血脂颈动脉斑块形成的关系。方法选择本院收治的300例确诊为缺血性脑卒中患者作为研究对象,根据是否合并糖尿病分为糖尿病组、非糖尿病组,检测并比较2组血脂、颈动脉内膜中层厚度(IMT)的差异,并比较2组的颈动脉斑块阳性患者检出率差异。结果糖尿病组的HDL-C值显著低于非糖尿病组(P0.05),LDL-C、Apo(b)、hs-CRP、IMT显著的高于非糖尿病组,差异具有统计学意义(P0.05);2组TG、TC值差异无统计学意义(P0.05)。糖尿病组的颈动脉斑块阳性率为79.59%(78/98),显著高于非糖尿病组的67.33%(136/202),差异具有统计学意义(P0.05)。IMT值与HDL-C、Apo(a)呈显著负相关性(P0.05),与LDL-C、Apo(b)呈显著正相关性(P0.05)。结论缺血性脑卒中患者合并糖尿病可能会进一步增加颈动脉斑块的形成,这一因素与患者血脂指标进一步不良改变有关。     

细胞间黏附分子-1基因多态性与老年无症状性脑白质损害的相关性

目的　探讨健康老年人无症状性脑白质损害(WML)和细胞间黏附分子1 (ICAM -1)K469E基因多态性之间的关系。方法　利用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP),对121例WML患者和99名对照组老年人的ICAM 1K469E基因多态性位点进行检测和分析。结果　病例组和对照组ICAM 1K469E多态性分布符合Hardy Weinberg遗传平衡定律,说明研究对象具有群体代表性。WML组KK基因型和K等位基因频率均明显高于对照组(基因型50. 4%vs25. 3%,P<0. 01;等位基因频率73 .1% vs52. 0%,P=0 .002),两组间差异有统计学意义。Logistic多因素回归分析显示在校正高血压、年龄等因素后,ICAM 1KK型与WML的发生相关(OR=2 99,P=0. 01)。和非KK型个体相比,KK型个体患WML相对危险度是前者的2. 99倍。结论　ICAM 1KK基因型与WML的发生具有相关性,提示ICAM 1基因K469E多态性可能是中国人WML发病的遗传学危险因素。     

CX37基因I1297D多态性与缺血性脑卒中及临床分型的关系探讨

目的探讨连接蛋白37(connexins37,CX37)基因I1297D多态性位点与缺血性脑卒中及其亚型的关系。方法采用限制性片段长度多态性分析技术,检测缺血性脑卒中组232例(根据诊断分为动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组115例,脑栓塞组31例,腔隙性脑梗死组86例)和健康对照组235例CX37基因I1297D多态的分布。结果 CX37基因I1297D多态性,缺血性脑卒中组和对照组中均以II基因型和I等位基因为主。基因型(II型I、D型、DD型)I、和D等位基因分布频率在缺血性脑卒中组分别为46.56%、39.22%、14.22%、66.16%和33.84%,对照组分别为47.66%、43.40%、8.94%、69.36%和30.64%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05),且其基因型、等位基因分布频率在缺血性脑卒中各亚型之间与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CX37基因I1297D的多态性与缺血性脑卒中易感性无关。     

Decreased frequencies of ABCA1 polymorphisms R219K and V771M in Hungarian patients with cerebrovascular and cardiovascular diseases

BACKGROUND AND PURPOSE: Genetic polymorphisms in ABC transporter A1 (ABCA1) may alter the regulation of plasma high-density lipoprotein (HDL), promoting or protecting from vascular diseases. METHODS: We investigated 244 unrelated, consecutively enrolled patients with ischemic stroke, 150 patients with coronary heart disease (CHD) and 193 blood donors for allele frequencies (AFs) of three common ABCA1 polymorphisms (R219K, V771M and I883M). RESULTS: Compared to controls (30.8 +/- 4.7 and 4.9 +/- 2.2%, respectively), decreased AFs were found in both patient groups for R219K and V771M (28.7 +/- 4.1 and 3.1 +/- 1.6% in stroke, and 25.7 +/- 5.0%; 1.3 +/- 1.3% in CHD patients, respectively). In a subset of stroke patients younger than 50, both variants occurred in significantly lower frequencies (22.4 +/- 5.5 and 1.8 +/- 1.7%, respectively). Similarly, among CHD patients younger than 60, AFs of R219K and V771M (22.6 +/- 7.5 and 0 +/- 1.6%, respectively) were decreased. V771M was almost exclusively (35/36) found in individuals carrying the R219K allele. CONCLUSIONS: Our data confirm earlier observations that ABCA1 R219K and V771M polymorphisms may be associated with a protective role against CHD and extend those to another important pathologic condition, namely stroke.     

缺血性脑卒中颈动脉内膜中层厚度与脑循环动力学的研究

目的探讨颈动脉内膜中层厚度（IMT）与脑循环动力学（CVA）之间相关性及其对缺血性脑卒中的早期临床诊断价值。方法 应用彩色多普勒超声和CVA检测仪检测分析120例急性期和超早期缺血性脑卒中患者的颈动脉IMT，IMT/D比率及CVA各项指标并与健康对照组比较。结果 缺血性脑卒中患者颈动脉IMT及IMT/D比率均明显大于健康成人；缺血性脑卒中超早期组Vmean,Qmean比急性期组明显降低。而R，DR明显增高，超早期组CVA检测阳性率明显高于急性期组，颈动脉IMT及IMT/D比率与Vmean,Qman呈显著直线负相关。与R，Zc呈显著直线正相关。结论 颈动脉IMT及CVA检测对于缺血性脑卒中早期诊断具有重要临床意义。     

巨噬细胞迁移抑制因子基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的相关性研究

目的 探讨巨噬细胞迁移抑制因子(MIF)基因多态性与颈动脉粥样硬化及斑块易损性的关系。方法 收集2018年1月-2019年12月本科收治475例缺血性脑卒中患者纳入研究,根据颈部血管超声表现分为无斑块组(n=107)、稳定斑块组(n=172)和易损斑块组(n=196); 采用ELISA法检测所有入组人员血清MIF水平; 采用聚合酶链反应联合DNA直接测序法检测MIF基因-173G/C位点基因型。结果 稳定斑块组和易损斑块组血清MIF水平均显著高于无斑块组(P均<0.05),易损斑块组血清MIF水平显著高于稳定斑块组(P<0.05); 稳定斑块组和易损斑块组MIF基因-173G/C位点基因型和等位基因频率与无斑块组比较均有明显差异(P均<0.05); 稳定斑块组基因型和等位基因频率与易损斑块组比较均无明显差异(P均>0.05); CC基因型携带者血清MIF水平均显著高于GG和GC基因型携带者(P均<0.05)。校正年龄、性别等参数后-173G/C位点C等位基因携带者颈动脉斑块总体发生风险是T等位基因携带者的2.035倍(95%CI=1.284～3.227,P=0.003)。结论 MIF基因-173G/C位点多态性与颈动脉硬化密切相关,携带C等位基因是颈动脉粥样硬化斑块形成的危险因素,但该位点基因多态性与颈动脉斑块易损性无明确相关性。     

缺血性脑卒中患者颈动脉内膜中层厚度与脑循环动力学的关系

目的 探讨颈动脉内膜中层厚度（IMT）与脑循环动力学（CVA）之间的相关性及其对缺血性脑卒中的早期临床诊断价值。方法 应用彩色多普勒超声和CVA检测仪分析120例急性期和超早期缺血性脑卒中患者的颈动脉IMT，IMT／D比率及CVA各项指标。并与健康对照组比较。结果 缺血性脑卒中患者颈动脉IMT／D比率均明显大于健康成人；缺血性脑卒中超早期组Vmean,Qmean比色性期组明显降低，而R，DR明显增高，超早期组CVA检测阳性率明显高于急性期组。颈动脉IMT及IMT／D比率与Vmean,Qmean呈显著直线负相关，与R，Zc呈显著直线正相关。结论 颈动脉IMT及脑循环动力学的检测对于缺血性脑卒中早期诊断具有重要临床意义。