新生儿Robin序列征二例

病例 :　病例 1:患儿 ,女 ,4d ,因阵发性青紫 2d伴呼吸难1d ,以“新生儿肺炎”入院。患儿系第 2胎第 2产 ,第 1胎为女性 ,存活、身体健康。患儿出生时无窒息抢救史 ,生后次日即出现阵发性青紫 ,伴有口吐白沫 ,不咳 ,不发热 ,第 2d出现明显呼吸困难 ,尤以吸气困难明显。患儿在家喂奶过程中曾出现呛奶及呼吸暂停。入院体检 :T 36 4℃ (肛温 ) ,脉搏 14 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 3 2kg ,反应差、神清、颜面、肢端青紫 ,吸气性三凹征明显 ,下颌骨小 ,下齿龈后缩 ,U形腭裂 ,舌后坠 ,双肺呼吸音粗 ,可闻细湿罗音。心率 14 0次 /min ,律…     

先天性弥漫性增生性甲状腺肿1例

先天性弥漫性增生性甲状腺肿１例江苏省建湖县中医院儿科（２２４７００）许定仁临床病例患儿，女，８月。因吸气性呼吸困难三月，于９０年１２月２３日以吸气性呼吸困难，原因待查收住院。患儿吸气性呼吸困难三月，感冒，咳嗽，哭闹时明显加重，曾诊断“喉－气管、支气管...     

先天性甲基丙二酸血症一例

患儿女，生后4天。孕40^＋3周，剖宫产产出，出生体重2650g，孕期及生产史无特殊。生后2天家属反应患儿“进食不理想、睡眠时间长”。生后3天“偶有不自主点头动作”（事后推测为抽泣样呼吸），经查体无明显异常发现，予辅助加强喂养，并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀，伴有阵发性呼吸急促，哭声无力，持续约2～3min后自行缓解。此后患儿一直嗜睡，偶有抽泣样吸气动作，无主动进食欲望。不久患儿出现体温偏低，给予保暖措施后改善不理想。生后天，患儿呕吐奶汁1次，呼吸急促加重，3h后，患儿突然出现口唇及四肢皮肤紫绀，面色苍白，刺激后无反应，立即给予吸氧等处理后迅速转入我科。     

先天性上呼吸道阻塞致婴儿肺心病1例

病例　患儿,８个月。生后不久即出现呼吸困难,表现为张口呼吸,吸气时鼻咽部有阻塞,夜间加重,发憋,阵发性呼吸暂停,端坐或抱起后缓解。体检：增殖体面容,吸气性呼吸困难,舌巨大肥厚常伸出口外,增殖体肥大,扁桃体已发育并呈Ⅲ°肿大。心脏未闻及杂音,肺动脉瓣第二音亢进分裂,肺部可闻及中细湿罗音。肝脏肋下４－０ｃｍ,肝颈反流征（＋）。双下肢轻度浮肿,神经系统无阳性体征。实验室检查：ＥＫＧ呈窦性心律,电轴右偏＋１４５°,肺型Ｐ波,Ⅳ１直立,ＱＲＳＶ１呈ＲＳ型,ａｖＲＲ／Ｓ＞１。胸片：双肺纹理增粗,肺部淤血,…     

阅读困难儿童脑功能侧化的研究—汉语双耳分听测试

本研究以汉语字词作为刺激材料，利用双耳分听的手段，探讨阅读困难儿童脑功能侧化，发现阅读困难儿童处理简单汉语刺激表现出左耳优势（ｌｅｆｔｅａｒａｄｖａｎｔａｇｅ），与对照组没有差异，而处理复杂汉语刺激则未表现出耳优势（Ｎｏｅａｒａｄｖａｎｔａｇｅ），与对照组差异有显著性。支持阅读困难儿童双侧半球均过度激活的假说。     

伴有前庭功能障碍的遗传性非综合征性耳聋一家系

先证者女,56岁.25岁时出现左侧耳朵听力下降,后累及右侧,至今双耳听力完全丧失,同时觉走夜路不稳,以致不敢在黑暗中行走.该患者5年前开始出现发作性头晕,视物旋转,恶心,呕吐,伴有严重的耳呜,耳胀.曾被诊断为梅尼埃氏病和椎基底动脉供血不足.查体:高级智能正常,双耳重度耳聋,双手指鼻试验睁眼准确,闭眼欠准,闭目难立征阳性,一字步睁眼正常,闭眼后明显变差.辅助检查:40岁时听力检测示双耳感应性耳聋,高频听力严重受损,其听力分别为左耳100bB3,右耳120 dB;听性脑干反应示听通路受损;头部,颈椎MRI未见异常,鼓膜,外耳道正常.     

缩宫素在Prader-Willi综合征中应用的研究进展

缩宫素(OXT)是一种神经肽,在情绪控制、食欲和社交等方面发挥重要作用。缩宫素缺乏与Prader-Willi综合征(PWS)中吮吸困难、食欲亢进、社交困难等多种症状相关。短期鼻腔内滴入OXT可明显缓解PWS患儿新生儿期严重的吮吸困难,此外,也可改善年幼患儿社交困难,但对于年长PWS患儿无效并出现脾气暴躁的不良反应。     

一个遗传性传导性耳聋家系

先证者(Ⅵ6)女，21岁，因出生后开始的听力下降就诊。为学语前性聋，无语言障碍，否认耳毒性药物史、耳流脓史，父母无近亲结婚史，无其他系统先天性畸形。纯音电测听检查显示患者为双耳的传导性耳聋，骨气导差大约在40dB HL左右；声阻抗双耳均为A型曲线；脑干电位检查双耳的听力阈值为40dB NHL；高分辨颞骨CT的检查显示有正常的半规管及耳蜗结构。染色体核型分析为46，XX。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例余百川，石越众患儿男，５月。生后四肢松软无力，活动少，哭声、吸吮尚可，二便自解。满月后哭声渐小，四肢无力加重，至今不能竖头及扶坐，并发生进食时呛咳，吞咽和呼吸困难，无抽搐。近半月出现咳嗽。发热一周。父母非近亲婚配，家族中无肌...     

Menkes病一家系二例

先证者　男 ,84天 ,因复查头部磁共振成像 (MRI)来诊。患儿生后 2 1小时以呻吟、发绀、气促、吐沫 4小时入院 ,当时诊断为 :(1)宫内感染性肺炎 ;(2 )新生儿低血糖。为排除缺氧脑病及颅内出血做头部 MRI。 MRI显示 :小脑萎缩 ,两侧颞极部萎缩并有硬膜下少许积液 ,胼胝体薄。出院后患儿吃奶仍较困难 ,体重增加缓慢 ,1个月时出现抽搐 ,眼睛注视力减退 ,头部控制力下降 ,智力倒退 ,头发逐渐由黑变黄。查体 :头发黄 ,略硬 ,无卷曲 ,头皮脂溢性皮炎。表情淡漠 ,双眼上翻 ,双上肢屈曲 ,用力握拳 ,尖头 ,前额窄 ,面颊较丰满 ,双耳前各长一个副耳…     

新生儿咽部巨大囊肿并呼吸道梗阻1例

病例患儿男，23天，因反复呕奶20天、气促发绀10余天、加重2天入院。患儿为第1胎，足月顺产，出生时无窒息史。出生3、4天后常出现喂奶后由口、鼻喷出或呕出。1周后出现痰多、呼吸急促，间歇性发绀，家人可闻喉部痰音并见胸廓凹陷。在当地医院诊为肺炎，予抗感染治疗，未见好转。入院前2天上述症状加重，伴呼吸困难。体检T36℃，P170次／分，R16次／分，面色及全身皮肤中度青紫，吸气性呼吸困难，鼻扇、三凹征，双肺呼吸音粗，闻喘鸣音、痰鸣音及中、小水泡音，心音低钝，腹胀，肝、脾肋下未触及。直接喉镜下见咽后壁隆起一约4×2.5cm椭圆…     

四条染色体复杂易位母亲生育异常患儿一例CSCD

患儿 男,因出生后反应差,吃奶量少,皮肤黄染3天入院。患儿系第2胎第1产,39＋6剖宫产。有宫内窘迫史,出生时颜面青紫,呼吸表浅,哭声弱,反应差。经吸痰、输氧、拍打足底等抢救数分钟后全身转红。查体：患儿反应差。眼裂小,耳位低,上颚弓高尖。双手食指、中指屈曲畸形,全身皮肤重度黄染,四肢肌张力低。头颅CT示脑缺血缺氧改变;听力筛查双耳未通过．听性脑干反应报告左耳未通过,右耳通过。     

Pierre Robin综合征1例

ＰｉｅｒｅＲｏｂｉｎ氏综合征，临床报告较少，我们遇见一例，报告如下。病例患儿，男，６个月。因出生后出现张口吸气伴喉鸣来诊。患儿从生后即发现张口吸气，吃奶差，同时伴有吸气性喉鸣音，无呕吐及腹泻，平时易哭闹，夜间睡眠不安，身体逐渐消瘦，近两个月来上述症状...     

OPITZ综合征一例

ＯＰＩＴＺ综合征一例陈琅陈文华安次岭馨落合靖男患儿男，２岁。孕３６周，出生体重１９２８ｇ（－３．２ｓ），头围３２．５ｃｍ（－０．７ｓ），身长４２ｃｍ（－４．２ｓ）。生后即出现严重缺氧，呼吸困难和哺乳困难，以机械通气人工呼吸，鼻饲高营养液，辅以深静脉营...     

小颌畸形综合征1例报告

病例:患儿,女,第二胎第二产,胎龄39周,因其母疤痕子宫而剖宫产出生,羊水清,体重3540ｇ。因出生后有短阵啼哭即呼吸困难,发绀,吸气三凹征,哭声低沉而由产科转入。体检:体温36.3℃,呼吸62次/分,心率142次/1分;神志清,反应一般,全身皮肤发绀青紫,气促;头颅无畸形,前囟平;下颌细小,呈“鸟状面容”,软腭裂,舌体后坠、下垂;吸气三凹征,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心脏听诊正常,腹平软,肝脾无肿大,外阴及四肢正常。实验室检查:血、尿、大便常规、血电解质及肝、肾功能正常,血气分析提示呼吸性酸中毒;染色体检查:46,ＸＸ。诊断:小颌畸形综合征。患儿需…     

以呼吸中枢发育不全为首发症状的新生儿撤药综合征一例

病例：患儿，女，1d，主因出生后哭声低、呼吸困难4h入院。患儿为第3胎第1产，孕38^＋4W，孕母产前两日自觉胎动明显增多，行腹部B超检查提示羊水过多，上午在我院妇产科行剖宫产分娩，出生时哭声弱，面色红润，口周及四肢末梢轻度发绀，呼吸表浅、不规则，反应及肌张力稍差。Apgar评分1min8分，5min10分。羊水清亮，量约5000ml，无脐带绕颈，胎盘及脐带正常，出生后未进食,     

关于儿童气管异物的护理分析

气管异物是耳鼻喉科临床上常见的急症之一,多发生在5岁以下的儿童,有明显的异物呛入史,可出现剧烈咳嗽、憋气、呼吸困难,严重危胁患儿生命[1],本科近2年共收治儿童气管异物150例,经积极抢救和精心护理,均治愈出院,现报告如下.     

新生儿Treacher Collins综合征一例报告并文献复习

目的报告1例新生儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS),并复习相关文献,以提高对该病的认识和临床诊疗水平。方法对1例生后诊断为TCS的患儿的临床资料和治疗情况进行总结,并结合文献资料进行分析。结果患儿男孩,生后发现面容异常,面部呈鸟脸型,面部较窄,双侧颧骨及下颌骨发育不良,双侧耳廓畸形,外耳道闭锁,双下眼睑下斜,下眼睑缺损,下睫毛缺损,TCOF1基因检测提示,外显子12编码区杂合突变,确诊为TCS,患儿渐出现呼吸困难表现,家长因担心预后不良自动出院,出院2小时后患儿死亡。结论当患儿生后发现面容异常,尤其当有家族史时,需考虑TCS,TCOF1基因检测可作为TCS的重要诊断手段。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的分析新生儿重症监护室(NICU)听力筛查联合遗传性耳聋基因检测结果,探讨提高NICU新生儿听力筛查的措施,提高人口素质。方法选择2015年1月～2016年1月在我院分娩并入住NICU的新生儿278例作为研究对象,所有入组患儿均行耳声发射(OAE)、自动听性脑干反应(AABR)筛查,检查时间为出生2d后初筛,若未通过听力筛查,于出生后48d行听力复查,仍未通过,再于出生后3月行听力诊断性检查,确诊为听力损伤患儿进行干预治疗。所用患儿均于出生后48h取足跟血行生物芯片技术检查4个基因9个突变点位耳聋基因。随访听力损伤及耳聋基因携带患儿24个月,统计其听力情况、语言情况及智力情况。结果所有入组患儿均按照筛查计划完成筛查项目。耳聋基因共检出28例患儿携带耳聋基因,听力损伤患儿耳聋基因携带率显著高于听力正常NICU新生儿(P0.05)。28例耳聋基因患儿耳聋基因构成中,以GJB2基因为235 del C杂合突变主、GJB3基因538 cT杂合突变为主。听力正常与听力损失患儿的基因突变点位比较差异无统计学意义(P0.05)。听力损伤及耳聋基因携带患儿均纳入干预治疗随访管理,随访2年后,听力正常但耳聋基因携带患儿18例听力筛查诊断为听损。14例听损患儿均干预治疗8例患儿听力恢复正常,余4例因携带耳聋基因者听损未改变。所有纳入随访干预的患儿,随访2年均未出现耳聋致哑及耳聋致傻。结论 NICU新生儿为听力损伤高危及高发群体,OAE+AARR+耳聋基因筛查可全面覆盖各种致聋因素,避免漏诊,及早干预,降低因聋致哑率及因聋致傻率,提升NICU新生儿预后水平。     

全髋关节置换治疗伴有下肢短缩的陈旧性股骨颈骨折☆

背景：由于多数伴有下肢短缩的陈旧性股骨颈骨折患者经历过长期牵引或失败的内固定手术,髋部已严重骨质疏松,髋关节周围软组织及关节囊挛缩或股骨头缺血坏死,下肢短缩,临床治疗很困难。 目的：探讨全髋关节置换治疗伴有下肢短缩的陈旧性股骨颈骨折的临床疗效。 方法：对35例伴有下肢短缩的陈旧性股骨颈骨折患者施行全髋关节置换。置换前股骨髁上骨牵引、双下肢和骨盆正位片X射线测量,置换中股骨颈截骨水平及软组织松解程度,调整假体头颈长度等对下肢短缩进行纠正。 结果与结论：置换后6例置换前短缩3.0~4.0 cm,置换后仍然1例短缩在1.0 cm,其余5例及29例短缩在2 cm以内者置换后双下肢等长。置换后1年Harris评分较置换前明显提高(P < 0.05)。说明全髋关节置换后功能恢复快而稳定,优良率高,近期随访效果良好,是治疗伴有下肢短缩的陈旧性股骨颈骨折有效方法。