母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例

母亲染色体异常生育先天性畸形儿一例吴国沛患儿女，３天。出生时羊水混浊，体重２５００ｇ，身长４９ｃｍ，双眼较外突上斜。经体检及＂Ｂ＂超检查，诊断为先天性心脏病及先天性脑积水（中度），于第４天死亡。患儿父母外表正常，无异常体征。父龄为２７岁，母龄为２６岁...     

常染色体显性遗传垂体性尿崩症一家系调查

常染色体显性遗传垂体性尿崩症（ADNDI）临床上罕见，我们发现一个家系，报告如下。临床资料1、家系调查：该家系四代17人，9人患病，男6例，女3例，为外地迁入，其兄弟姐妹发病情况不详。Ⅱ代及Ⅲ代患者发病年龄均为1岁6个月左右，智力正常，体格检查无异常。患者禁水试验及垂体加压索试验阳性（见家系图）。2、临床表现：典型病例：先症者，男，1岁6个月，多饮多尿1年，日饮水量3－4L，日尿量3－4L，智力正常，无头痛及呕吐。查体：发育良好，无浮肿，心、肺、肝、脾无异常，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统天阳性体征。尿比重1…     

徐州市区262对育龄夫妇细胞遗传学分析

目的对符合国家政策生育第二胎的育龄夫妇进行细胞遗传学检查，避免染色体病缺陷儿的出生的探讨。方法对262对表型及智力均无异常的育龄夫妇，进行细胞遗传学检查。结果表型及智力均正常的育龄夫妇，检出异常染色体4例。结论表型及智力均正常的染色体异常携带者可将异常染色体核型遗传给子代，应综合应用细胞遗传学的技术对婚前、孕前进行染色体核型分析。     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...     

46，XX，t（4；9）（q31；p24）与46，XY，-9，＋der（9）（P＋）各一例

患者 女，26岁，已婚5年，因生育一异常染色体病男婴要求做染色体检查而就诊。患者系第4胎，足月顺产，出生时体重约3．5kg，身长约42cm，各器官无明显异常。查体：身高155cm，体重50kg，眼距不宽，鼻较小，鼻梁扁平，后发际不低，智力正常：患者月经初潮13岁，经期4～5天，经量及周期基本正常．患者祖父母和父母非近亲结婚，体健，表型正常，父亲抽烟，量中等，无其他不良嗜好，其母亲于孕期间无发热及感染史，未曾服用任何药物，无自然流产等异常妊娠史，有长期接触农药史。患者有一姐和一哥，均结婚，正常生育。     

常染色体显性遗传早发性扭转痉挛一家系九例

先证者（Ⅲ１）　男，１３岁。于１岁左右开始出现肢体姿势异常，运动障碍，易摔倒。３岁后，四肢及躯干出现扭转运动，５岁后出现痉挛性斜颈，伴挤眉弄眼，牵嘴歪唇等不自主动作，发音含糊不清，注意力集中或情绪紧张时症状加重，安静或入睡时症状则消失，能坚持上学。查体：神清，反应正常，消瘦面容，心、肺、肝、脾、肾无异常发现，视力、听力正常，眼底无异常。神经系统检查：颅神经无异常，四肢肌力Ⅴ级，肌张力增高，腱反射亢进，姿势异常，立时躯体右侧倾斜，双上肢扭转，双下肢屈曲，足底一侧着地，头颈歪向右侧，脊作者单位：３５…     

罕见的常染色体异常二例

罕见的常染色体异常二例王凤菊例１女，２０岁，结婚１年，自然流产２次，均于孕５０天左右无明显诱因流产。体检：表型及智力均正常，妇科及Ｂ超检查无异常。孕期内无患病及有害物质接触史，非近亲婚配，无家族史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血淋巴细胞培养７２小时，常...     

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系

缺指（趾）外胚层畸形综合征一家系鲍培忠先证者（Ⅳ６）男，出生３天，体重３．３６ｋｇ，系第２胎第１产。体检：五官及面部发育正常，躯体外表正常，心、肺、肝、脾无异常。四肢远端严重畸形，其中右手仅４个手指，中指与无名指为并指。左手无异常，左右足均为裂足畸形...     

512例无精子症患者染色体及性激素检查临床分析

目的；探讨无精子症患者染色体异常、性激素水平的变化及其与发病的关系。方法：对512例无精子症患者同时进行染色体G显带及性激素5项检测。结果：染色体异常169例，占总例数的33％。其中性染色体异常156例．占92．3％，其中又以Klinefelter’s综合征为多，137例，占性染色体异常的87．8％；常染色体异常13例，占2．5％。其中罗伯逊异位7例，占常染色体异常的53．8％；无精子症患者不论染色体核型异常与否，均有性激素水平的改变。睾酮（TT）明显降低，与正常均值对照有非常显著性差异（P＜0．01）：促卵泡素（FSH）、促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、垂体泌乳素（PRL）均升高，与正常均值对比（P＜0．01）核型异常与核型正常者比较，TT降低更为显著，LH虽均升高，但前者低于后者，两组间比较（P＜0．01）。结论：512例无精子症患者中，染色体异常发生率为1／3，全部有性激素水平的改变。提示无精子症与性激素水平及染色体异常有密切关系。     

46，XY，t（4；6）（p16；p12）一例

患者 男，34岁。结婚近4年，其妻自然流产4次，均于孕50～70天出现阴道流血，经B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。夫妻表型智力正常、身体健康。非近亲婚配，其妻自诉孕期无有害物质接触及感染史，患者精液分析及前列腺液涂片分析均正常。患者父母无近亲关系和不良生育史，兄妹3人所生子女表型及智力均无异常。     

染色体异常核型二例

染色体异常核型二例白静李杰例１女，２６岁，１９９４年自然流产１次，１９９５年足月顺产１胎，新生儿出生后２４小时抽搐死亡。体检：表型及智力正常，妇科检查无异常。孕期无不良因素接触史。非近亲婚配，无家族病史。作者单位：４７１０００河南省洛阳市妇幼保健院遗...     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

农药中毒患者的正常甲状腺功能病态综合征

非甲状腺疾病引起的甲状腺激素异常，临床无甲状腺疾病表现，且促甲状腺激素尚未受到影响(TSH正常)，这种现象称为正常甲状腺功能病态综合征(ESS)，又称为甲状腺功能正常性激素水平异常综合征。又明确肝、肾疾病、糖尿病、严重创伤、感染、恶性肿瘤可致ESS。     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.     

遗传性单纯小角膜一家系

先证者（Ⅳ2）男，1岁，出生时患小角膜，角膜水平直径小于正常，在10mm以下，眼前部较小，除此外，眼部及其他生长发育情况均与同龄正常儿童相似，无异常。     

小儿暴聋误诊梅尼埃病1例

病例：患儿女，６岁零７个月。无诱因眩晕、呕吐半天就诊，无发热、头痛、抽搐。既往无耳聋及应用耳毒性药物史。查体；神清，精神差，坐立即感眩晕。颈软，心肺腹无异常，脑膜刺激征阴性。耳科会诊查：眼球无震颤，眼底、外耳道及鼓膜检查正常。初步诊断：梅尼埃病（Meniere＇     

BAEP对无神经系统症状的肝豆状核变性患者的诊断价值

本文对９例无神经系统症状的肝豆状核变性患者及年龄相匹配的９例有神经系统症状的此病患者，８例正常对照组脑干听觉诱发电位的检测结果进行了分析，结果表明：无神经系统症状的此病患者组中４例（４４％）异常，主要表现为峰间期（Ⅲ～Ⅴ）／（Ⅰ～Ⅲ）＞１，Ⅴ波潜伏期、Ⅲ～Ⅴ、Ⅰ～Ⅴ波峰间期二耳间差值异常（＞＋３ｓ）。有神经系统症状患者组全部异常（１００％），其异常程度及异常发生率显著大于无神经系统症状患者。说明ＢＡＥＰ检测对无神经系统症状的ＨＬＤ患者有一定的辅助诊断价值，但不如对有神经系统症状的患者显著。     

Nonne-Milory-Meige综合征一家系11例

先证者（Ⅳ1）女，13月龄。因右下肢浮肿28天于2004年2月来诊。第1胎第1产，出生史无特殊。母乳喂养，生长发育良好。尿量正常。其父母非近亲婚配。其母自幼右下肢浮肿，从未诊治。母孕期体健，否认食精米史。查体：精神佳，营养状况良好；皮肤无黄染；眼睑无浮肿；心肺腹部无异常；右膝关节以下呈凹陷性水肿，肤色正常，无压痛；膝反射正常。血、尿常规、肝肾及甲状腺功能、肌酶均正常；心电图、肌电图及全胸片正常；患儿病变皮肤活检示：鳞状上皮下大量淋巴样液积聚呈网状、海绵状，其内有少许淋巴细胞分布，相应脂肪组织萎缩、     

染色体异常与男性生精功能关系的探讨

目的探讨染色体异常对男性不育症患者精液及睾丸发育的影响。方法对330例男性不育患者进行染色体核型分析,据其结果分为染色体核型正常组260例和染色体核型异常组70例,并就两组患者的精液及睾丸发育情况进行统计学分析。结果 1.染色体正常组无精症发生率为43.1%,少弱精发生率为35.9%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为93.6%、71.4%和56.3%,均明显高于染色体正常组。三组少弱精的发生率分别为6.4%、28.6%和37.5%。2.染色体正常组小睾异常率为21.5%;染色体异常组中性染色体异常、常染色体异常、染色体多态性改变无精症发生率分别为95.7%、0%和37.5%。结论染色体异常会导致不同程度的生精功能异常和小睾症的发生,对男性不育患者进行染色体检查有利于指导治疗。     

染色体倒位10例

例1 女，28岁，结婚4年流产2次，均为孕50天左右。夫妻表型及智力正常，双方家庭均无遗传病史。孕期无有害物质接触史，妇科检查无异常。外周血染色体核型分析，其核型为46，XX，inv（10）（pter→p15：：q11→p15：：q11→qter），丈夫表型及染色体核型正常。