中国汉族和蒙古族人群载脂蛋白B基因3''端高可变区等位基因的分布频率及序列分析

载脂蛋白Ｂ基因３’末端下游有一个高可变串连重复序列（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｌｙｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ），也叫高可变区。每一个串连重复序列长度在１５ｂｐ左右，富含Ａ、Ｔ两个核苷酸，不同的串连重复序列拷贝数构成了等位基因的高度多态性。本文应用ＰＣＲ技术分析了汉族和蒙古族人群载脂蛋白Ｂ基因３＇ＶＮＴＲ等位基因的分布和频率；并测定了等位基因ＨＶＥ３４和ＨＶＥ４６的核苷酸序列。在汉族人群（１６４例冠心病患者，１３６例正常人）中共分离到１４个３’ＶＮＴＲ等位基因，以ＨＶＥ３６的分布频率（３１．４％）最高，其次是ＨＶＥ３４，约占２４．０％，而从６１例蒙古族正常人本课题系攀登计划”与“     

人载脂蛋白B基因3′端高可变区不同等位基因在真核细胞中对基因表达调控的作用

为探讨人载脂蛋白Ｂ基因３’端高可变区不同等位基因对真核细胞基因表达调控的作用。选取在正常人群中分布最广的ＨＶＥ３６小等位基因和在冠心病病人中分布占优势的大等位基因ＨＶＥ４４，分别克隆进含荧光毒酶基因的ｐＧＬ２－ｐｒｏｍｏｔｅｒ及ｐＧＬ２－ｃｏｍｔｒｏｌ质粒中，转杂Ｈｅｌａ细胞和ＨｅｐＧ２细胞。     

冠心病和脑梗塞患者载脂蛋白B基因多态性研究

观察ａｐｏ　Ｂ基因３'ＶＮＴＲ多态性在北京地区汉族人群、冠心病患者及脑梗塞患者中的分布特点,进一步探讨其与血脂变量的关系。方法采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增技术,选择４３０例个体,其中冠心病组１２５例,脑梗塞组１２７例,健康对照组１７８例。结果在４３０例个体中共分离到１２个３'ＶＮＴＲ等位基因。对照组中以ＨＶＥ３２分布频率（４１．０％）最高,冠心病组及脑梗塞组中以ＨＶＥ３４分布频率最高,分别为５１．６％及５５．９％,冠心病组中串联重复拷贝数目大于等于４０的等位基因分布频率高于对照组（Ｐ＜０．０５）,同时冠心病组及脑梗塞组中大于等于４２的等位基因也较对照组增多（Ｐ＜０．０５）。结论ａｐｏＢ基因３'ＶＮＴＲ大等位基因的检出可能在一定程度上为揭示ａｐｏ　Ｂ基因在冠心病和脑梗塞脂质代谢中的作用提供了很好的遗传标记。     

从长春分离的一株急性散发性戊型肝炎病毒部分核苷酸序列分析

目的分析长春一株急性散发性戊型肝炎病毒（ＨＥＶ）的部分核苷酸序列。方法应用逆转录套式聚合酶链反应法检测ＨＥＶＲＮＡ；用荧光法（ＡｐｐｌｉｅｄＢｉｏｓｙｓｔｅｍｓ）直接测序。结果被检的１４例急性散发性戊型肝炎病人中，５例ＨＥＶＲＮＡ阳性。对其中一例病人的ＨＢＶｃＤＮＡ开放读框２区进行核苷酸序列分析并与墨西哥株（Ｍ）和缅甸株（Ｂ）比较，发现长春散发性ＨＥＶｃ－１８７株与ＨＥＶ（Ｍ）核苷酸和氨基酸序列的同源性分别为７９．９％和９３．１％；与ＨＥＶ（Ｂ）散发株和流行株的同源性分别为９２．３％和９６．２％及９３．９％和９７．７％；与新疆株（ＣＨ１．１）同源性分别为９６．５％和９５．４％。结论长春散发性ＨＥＶｃ－１８７株与新疆株（ＣＨ１．１）一样，可能与ＨＥＶ（Ｂ）为同一亚型。     

我国南方地区急性散发型戊型肝炎病毒基因分析

目的进一步证实我国南方地区存在戊型肝炎病毒（ＨＥＶ）不同的基因序列。方法用逆转录套式聚合酶链反应（ＲＴ－ｎｅｓｔｅｄＰＣＲ）检测８例厦门地区急性散发性成型肝炎患者血清中的ＨＥＶＲＮＡ,其中２例阳性;测定了广州分离株Ｇ９３—２株病毒第５代培养液的ＨＥＶＲＮＡ。对阳性ＰＣＲ产物进行克隆、核苷酸序列分析。结果厦门株Ｘ－Ｓ１与广州Ｇ９３－２株病毒核苷酸和氨基酸序列的同源性为９９２％和９７５％;厦门株（Ｘ－Ｓ１）和广州株（Ｇ９３－２）与缅甸株（Ｂｕｒ—１２１）和我国新疆株（８７Ａ）的核苷酸和氨基酸序列的同源性为７９．９％和８６．３％,与墨西哥株的同源性为７７４％和％．３％。结论经序列分析结果进一步证实我国南方地区确实存在一种不同的ＨＥＶ基因型。     

PCR检测胃癌MCC,DCC基因和YNZ22位点串联重复序列的杂全…

为探讨抑基因杂合性丢失（ＬＯＨ）在胃癌发生、发展中作用，应用聚合酶链反应技术对４５例胃癌ＭＣＣ、ＤＣＣ基因和ＹＮＺ２２位点数量可变的串联重复序列（ＶＮＴＲ）区进行了分析。结果发现，胃癌ＭＣＣ基因ＬＨＯ率为３７．５％；ＤＣＣ为３３．３％；ＹＮＺ２２位点为５１．６％。ＬＯＨ与肿瘤大小、组织学分类、浸润深度、淋巴结转移无关。ＤＣＣ基因ＬＯＨ率在胃癌Ⅲ、Ⅳ期组显著高于Ⅰ、Ⅱ期组（１４．３％）。结果提示，Ｍ     

载脂蛋白E基因多态性与高血压

载脂蛋白 Ｅ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ，ａｐｏＥ）基因定位于染色体１９ｑ１３．２，由３５９７个核苷酸组成，含４个外显子和３个内含子，呈多态性改变，有三种常见异构体Ｅ２，Ｅ３，和Ｅ４，分别由等位基因ε２，ε３，和ε４编码，这些等位基因决定了 ａｐｏ Ｅ的六种表型：三种纯合子（Ｅ２／２，Ｅ３／３，Ｅ４／４）和三种杂合子（Ｅ２／３，Ｅ２／４，Ｅ４／３）。其蛋白产物为含有２９９个氨基酸的磷脂糖蛋白，ａｐｏＥ是组成脂蛋白的重要成分，为乳糜颗粒、ＶＬＤＬ、ＩＤＬ和部分ＨＤＬ的结构蛋白，作为配体与ＬＤＬ受…     

载脂蛋白B基因多态性与高脂血症关系的研究

选取93例高脂血症患者及250例正常对照人群，利用聚合酶链反应（PCR）扩增技术对载脂蛋白（ApoB）基因3’端高变区可变数目串联重复序列（VNTR）作快速而准确分型，研究其多态性与高脂血症的关联，研究结果显示：高脂血症组有8个ApoB等位基因，正常人群组有10个等位基因，ApoB3’端VNTR不同等位基因频率分布为0．004～0．66。载脂蛋白B基因多态性，即BS杂合子等位基因型组的血脂变量与BB，SS纯合组等位基因型组比较无论是在正常对照组中还是在高脂血症组中均存在显著差异。高脂血症患者载脂蛋白B基因型分布及等位基因频率分布与健康人群无差异。     

大肠癌MCC,DCC基因和YNZ2位点串联重复序列的杂合性丢失现象

目的：研究ＭＣＣ、ＤＣＣ基因和ＹＮＺ２２位点杂合性丢失（ＬＯＨ）与大肠癌发生发展的关系。方法：应用多聚酶链反应技术对４１例大肠癌ＭＣＣ、ＤＣＣ基因和ＹＮＺ２２位点的数量可变的重复序列（ＶＮＴＲ）区进行了分析。结果：大肠癌ＭＣＣ基因ＬＯＨ率为３４。８％；ＤＣＣ基因为３６．０％，ＹＮＺ２２位点为４３．３％；若将以上基因综合分析，在肠癌的ＬＯＨ率则为５６．１％。分析ＬＯＨ与临床病理参数间的关系发现，大肠     

乙肝病毒基因分型及其临床意义

乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）是嗜肝ＤＮＡ病毒，ＨＢＶ基因组又称 ＨＢＶ ＤＮＡ，由 ３２００碱基对组成。近年来，国内外学者对ＨＢＶ基因分型开展了多方面的研究，本文对近年来的研究进展作一概述，１ ＨＢＶ基因型的建立 ＨＢｓＡｇ共有１０个亚型，主为ａｄｒ、ａｄｗ、ａｙｒ、ａｙｗ等４个亚型，但血清学并不能真正反映基因型的改变，Ｏｋａｍｏｔｏ等在１９９８年由无症状携带者（ＡＳＣ）的血清中克隆３株ａｄｒ亚型的ＨＢＶ ＤＮＡ序列，与１５株ＨＢＶ ＤＮＡ序列迸行两两比较，根据核苷酸序列异质性≥８％，将此１８株ＨＢＶ ＤＮＡ…     

人载脂蛋白B基因3′端高可变区不同等位基因在真核细胞中对基因表达调控的作用

为探讨人载脂蛋白B基因3'端高可变区（hypervariableregion，HVR）不同等位基因对真核细胞基因表达调控的作用．选取在正常人群中分本最广的HVE36小等位基因和在冠心病病人中分布占优势的大等位基因HVE44，分别克隆进含荧光素酶基因的pGL2－promoter及pGL2－control质粒中，转染Hela细胞和HepG2细胞．结果发现，在不同的细胞系中插入HVE44等位基因的重组质位表达均高于插入HVE36的重组质粒的表达。表明载脂蛋白B基因3'端高可变区不同等位基因具有调控基因表达的作用，HVE44大等位基因可上调细胞内的基因表达，这或许是以HVE44等大等位基因为主体的动脉粥样硬化患者体内载脂蛋白B升高的原因之一．     

心肌梗死患者载脂蛋白B基因多态性

为研究载脂蛋白Ｂ基因多态性与动脉粥样硬化的关联,选择健康体检者８４人和确诊为心肌梗死患者８４人为对象,进行载脂蛋白Ｂ基因多态性的研究。用聚合酶链反应检测心肌梗死患者和正常人的载脂蛋白Ｂ基因上３个位点的遗传多态性标记,结果显示,心肌梗死患者组载脂蛋白Ｂ基因上的ＸｂａＩ酶切位点上Ｘ＋等位基因相对频率明显高于正常组（Ｐ〈０．０５）。而ＥｃｏＲＩ和ＭｓｐＩ酶切位点的Ｅ＋和Ｍ＋等位基因相对频率与正常人组无明     

极低密度脂蛋白受体基因CGG串联重复序列多态性与冠心病的关系

极低密度脂蛋白受体基因５’非编码区起始密度子上游１９ｂｐ处存在ＣＧＧ三核苷酸串联重复序列，为探讨中国汉族人群极低密度脂蛋白受体基因ＣＧＧ串联重复序列多态性与冠心病的相关性，采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染等技术分析湖北地区７５例冠心病患者和１６０例正常汉族人ＣＧＧ串联重复序列。共检出ＣＧＧ串联重复次数为５、８、９、１１的四种等位基因及５／５、５／８、８／８、８／９、９／９、５／９、８     

载脂蛋白B基因多态性与心肌梗死的关系

目的研究载脂蛋白B(apoB)基因多态性与心肌梗死发病的关系.方法用聚合酶链反应(PCR)法对65例心肌梗死(MI)患者和60例正常人apoB基因XbaI和MspI两个酶切位点上限制性片段长度多态性(RFLPs)进行检测.结果MI组Xbal酶切位点上X+等位基因频率显著高于对照组,分别为0.092和0.025(P<0.05).MspI酶切点位上M-等位基因相对频率在MI组和对照组之间无明显差异.结论XbaIRFLPs可以作为MI的独立预测指标.     

广西黑衣壮族中老年人群的血脂水平及其影响因素

目的了解广西黑衣壮族中老年人群的血脂水平及其危险因素。方法采用整群抽样调查方法对657例黑衣壮族中老年人群的血压、身高、体重、体重指数(BMI)、血脂及载脂蛋白(apo)进行测定,并将其结果与520例当地的汉族人群作比较。结果黑衣壮族人群的总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和apoB水平明显低于汉族人群(P<0.05),但高密度脂蛋白胆固醇水平和apoA1/apoB则显著高于汉族人群(P<0.01);两民族的apoA1水平比较差异无显著性意义。黑衣壮族人群血脂异常患病率也明显低于汉族人群(P<0.05)。黑衣壮族人群血脂异常患病率与BMI和血压呈显著正相关,而汉族人群血脂异常患病率则与年龄、BMI和血压呈显著正相关,与性别呈显著负相关(女性高于男性)。结论黑衣壮族和汉族中老年人群的血脂谱、血脂异常患病率及其危险因素存在明显差异,可能与他们的饮食习惯、生活方式、体力活动和遗传因素不同有关。     

XbaI and c/g polymorphisms of the apolipoprotein B gene locus are associated with serum cholesterol and LDL-cholesterol levels in Finland

Several restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) have been identified within or adjacent to the gene locus for apolipoprotein B (apo B), the major protein component of serum low density lipoprotein (LDL). One of these, detected with the restriction enzyme XbaI, has been suggested to be involved in the determination of serum lipid levels in some but not all populations. We determined the XbaI genotypes and serum lipoprotein levels of 176 apparently healthy unrelated Finns. Subjects homozygous (genotype X2X2) or heterozygous (genotype X1X2) for the presence of the XbaI restriction site within the apolipoprotein B gene (n = 113) had, on the average, an 11% higher serum total cholesterol (P = 0.01) level than those homozygous for the absence of this site (genotype X1X1, n = 63). In addition, the X2 allele was significantly associated with apo B(c), another allele reportedly associated with elevated serum cholesterol levels. The combined genotype (both X2 and apo B(c) alleles present) resulted in a greater elevation of total cholesterol (P = 0.004, when compared to subjects with neither allele) and LDL-cholesterol (P = 0.02) than the presence of either allele alone. The results suggest that both the XbaI and apo B(c/g) sites are in linkage disequilibrium with a functionally important DNA alteration within or adjacent to the apo B gene but the XbaI locus may be in stronger linkage disequilibrium.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)     

广西黑衣壮族中老年人群高脂血症患病率调查

目的了解广西黑衣壮族中老年人群高脂血症的患病情况。方法采用整群抽样方法对657例黑衣壮族中老年人进行血压、身高、体重、体质指数、血脂及载脂蛋白测定,并将其结果与520例当地的汉族中老年人作比较。结果黑衣壮族和汉族人群高胆固醇血症、高甘油三酯血症及高脂血症的患病率分别为289%和358%(P<005)、132%和167%(P>005)及362%和423%(P<005)。黑衣壮族和汉族人群高高密度脂蛋白胆固醇、高低密度脂蛋白胆固醇、高载脂蛋白B、高载脂蛋白A1/载脂蛋白B比值及低载脂蛋白A1的患病率分别为737%和683%(P<005)、117%和177%(P<001)、123%和204%(P<001)、49%和19%(P<001)和03%和06%(P>005)。结论黑衣壮族较汉族人群高脂血症的患病率低,这可能与他们的饮食习惯、生活方式、体力活动以及遗传背景不同有关。     

蒙族和汉族人群HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘的关系

目的 研究蒙族和汉族人群HLA-DQA1基因多态性与支气管哮喘的关系.方法 采用引物序列特异性聚合酶链反应（PCR-SSP）方法对祖籍三代居住在内蒙古地区无血缘关系、异族通婚史,无高血压、糖尿病、免疫系统疾病、炎性肠病等与HLA相关病史及家族史的汉族哮喘患者32例、蒙古族哮喘患者34例进行HLA-DQA1等位基因频率的检测,并分别与符合以上标准、长期居住在内蒙古地区的33例健康汉族和30例健康蒙古族对照者进行比较分析.结果 汉族哮喘组DQA1 ＊ 0501、0301、0302、0201等位基因频率分别为35.93%、46.88%、43.75%和40.63%,较汉族健康组（19.70%、36.37%、6.06%和6.06%）明显增高（P〈0.05）;蒙古族哮喘患者DQA1 ＊ 0501、0302、0104等位基因频率分别为22.06%、36.77%和16.18%,较健康蒙古族（5.00%,5.00%和5.00%）明显增高（P〈0.05）;健康汉族人群DQA1 ＊ 0501等位基因频率高于健康蒙古族人群（P〈0.05）;DQA1 ＊ 0201和0301等位基因却在汉族哮喘患者中明显增高,在健康蒙古族与蒙古族患者之间分布无差异.结论 DQA1 ＊ 0501、0302是汉族和蒙古族哮喘患者共同的易感基因;DQA1＊ 0201、0301等位基因是汉族哮喘患者发病特有的易感基因;DQA1 ＊ 0501等位基因是蒙古族人群中的一个少见基因;DQA1 ＊ 0104等位基因是蒙古族哮喘患者发病的易感基因;该研究进一步证明HLA-DQ基因的种族差异性和在哮喘发病方面的多态性.