46，XX；t（3；10）一例

４６，ＸＸ；ｔ（３；１０）一例宋平患者女，２８岁，缝纫职业。于１９８９年１月至１９９２年３月，因连续３次胎死宫内、２次胎儿畸形就诊。胎死宫内时间在妊娠３个多月与４个多月间。胎儿畸形：第１次为脊柱裂，第２次为脑积水，第３次可能系胎死宫内时间较长，引产时...     

一例罕见的14号染色体臂内倒位

一例罕见的１４号染色体臂内倒位刘艳华满兴山马绍武患者女，２８岁。因流产、死胎就诊。第１胎孕３个月自然流产。第２胎足月剖腹产一男婴，体重１８００ｇ，生后４个月因患肺炎死于心衰，染色体未查。第３胎孕２个月时死于宫内。查体：表型正常，第２性征及外生殖器发育...     

一例46，XX，t(10;22)伴三次流产

患者女,２８岁。婚后３年间流产３次。第１次孕５０天时自然流产,第２、３次分别在孕４个月和５个月时因胎死宫内行人工流产。患者身高１．５３米,体重４５ｋｇ,生长发育一般。常感冒,智力较差。作者单位：２７１０００山东省泰安市泰山医学院生物教研室患者无有害化...     

t(4；8)伴习惯性流产一例

患者女，２９岁。婚后第１次怀孕２月，自然流产；第２次孕３个月，自然流产；第３次孕３月，自然流产；第４次孕２月时有先兆流产迹象，曾服中药保胎，至孕６个月时Ｂ超检查发现胎死宫内。患者每次怀孕间隔半年～１年，孕期无服药及作者单位：２６４３００山东省荣成市人...     

9p三体综合征一例

９ｐ三体综合征一例沈婉英患儿男，６岁。系足月第１胎．剖宫产出生，出生体重３１５０ｇ，无宫内及新生儿窒息史。出生时母龄２８岁，父龄２９岁，非近亲婚配，家族中无类似患者及其它特殊病史。体查：身高１．２ｍ，体重１９ｋｇ。智力发育迟缓、相当于２岁儿童，语言能...     

染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例

患者女,３０岁。因习惯性流产及３次生产畸形儿就诊。患者结婚７年,共妊娠６次。第１、２、４胎均在孕２～３个月时自然流产;第３胎孕７个月因“妊高症”早产１女婴,出生后青紫窒息,无哭声,有胸腹水,下肢短缩畸形,产后２小时死亡;第５胎孕８个月,因胎死宫内引产...     

平衡易位t(3;6)伴流产死胎一例

平衡易位ｔ（３；６）伴流产、死胎一例程岚马明生患者女，２９岁，汉族，身高１６５ｃｍ，体重５７ｋｇ，表型和智力正常。结婚６年，妊娠５次，第１、２胎孕２月余死胎，第３胎孕２月余阴道流血，Ｂ超发现为葡萄胎，第４胎孕４月余先兆流产，Ｂ超诊断为死胎。第５胎生于...     

Menkes卷发综合征一家二例

Ｍｅｎｋｅｓ卷发综合征一家二例刘芬例１男，３个月，３天来惊厥２次，表现为两眼上吊，口吐白沫，四肢轻抖，２～３分钟缓解。自幼反应差，不会笑。出生时头发黑色、量多，以后逐渐变黄稀少，脱落不长。系第３胎，第１产，足月顺产，出生体重为２８００ｇ。母孕期患重感...     

Ⅱ型糖原累积病一例

Ⅱ型糖原累积病一例马瑾瑜，朱士雅患者女，２天１２小时。其母因妊娠３６周￣＋先兆临产于１９９４年１月５日入院。顺产一早产儿，体重２８００ｇ，评分９分。因早产生后置于暖箱。吃奶好。第２天喂奶时发现鼻部略青紫，但反应好，哭声响，未引起注意。第３天凌晨见患儿...     

47，XY，＋13伴无眼球畸形一例

４７，ＸＹ，＋１３伴无眼球畸形一例刘珍，梁品容患儿男，第４胎、第２产，孕３５周时发现羊水过多，疑胎儿畸形，但经Ｂ超，Ｘ线摄片，羊水ＡＦＰ检查未能确诊胎儿有畸形，于３７周时顺产，羊水４０００ｍｌ。体检：身长４８ｃｍ，头围３３ｃｍ，体重２４００ｇ，单鼻孔...     

46，X，t（X；12）平衡易位一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１２）平衡易位一例马金元，范建华，倪桂臣患儿女，２岁，因智力差就诊。系第２胎第１产，孕３４周剖腹产，出生体重２０００ｇ。患儿８个月会坐，１岁会站。２岁会走，至今仍不会说话。出生时父母年龄分别为３２岁、３０岁。父母非近亲婚配，双方表型...     

一例21单体综合征

一例２１单体综合征梁品容，刘珍，梁志成患儿男，第２胎第１产，胎儿期宫内发育迟缓（ＩＵＧＲ），孕４０周时因胎位不正作剖腹产。出生后１分钟Ａｇａｒ评分５分，５分钟Ａｐｇａｒ评分７分。出生体重２１５０ｇ，体高４７ｃｍ，头围３４ｃｍ。５月龄体测：体重３９００...     

46，XY，t（9；13）伴死胎及习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（９；１３）伴死胎及习惯性流产一例蔡桂香，涂自良，邵玲患者男，２７岁，农民。婚后３年余，其妻妊娠３次均失败。第１胎孕７月娩出一无脑儿，第２胎孕６月生一死胎，第３胎孕３月自然流产。夫妇于１９９４年８月来我院遗传咨询门诊。体检：表型及智力正...     

45，XO伴假阴道会阴阴囊尿道下裂1例

４５，ＸＯ伴假阴道会阴阴囊尿道下裂１例云南省曲靖地区妇幼医院遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例患儿，２／１２岁，社会性别男，第２胎，足月顺产分娩，出生体重３３００ｇ，出生后发现无肛门，尿道下裂，直肠尿道瘘。２／１２岁时体检：身长５８ｃｍ，体重６...     

三个Y染色体长臂部分缺失家系

家系１先证者,男,３２岁,因其妻有异常妊娠史就诊,第１胎足月产１畸形男婴,产后２小时死亡;第２胎孕４０天自然流产;第３胎足月分娩１男婴,患脑性瘫痪。查体：身高１．６７ｍ,表型正常,体检及内分泌检查指标未见异常,细胞遗传学检查：外周血核型为４６,Ｘ,ｄ...     

先天性无舌畸形一例

先天性无舌畸形一例钟盛林，余世禄患儿男，２天。因生后不能吃奶２天入院。第１胎，第１产。孕４０周顺产。母２４岁，农民，孕期未接触放射线及致畸化学物质，无病毒感染史。父母非近亲婚配，３代内无畸形儿出生史。体检：体重３２００ｇ。下颌发育不良，窄小、后缩。舌...     

两代t（11；21）平衡易位携带者

两代ｔ（１１；２１）平衡易位携带者李凤云，温淑珍，温美荣患者新生儿，系第４孕第１产，孕足月胎头吸引器助产分娩。出生时Ａｐｇａｒ评分１０分，体重３００ｇ，体检发育良好。其母有习惯性流产史。本次孕早期曾有下腹部，未用保胎药物，卧床休息２个月，后来妊娠经过...     

45，XX，ter rea(4;11)伴妊娠胎儿丢失一例

４５，ＸＸ，ｔｅｒｒｅａ（４；１１）伴妊娠胎儿丢失一例王爱勤魏蓉裳何春娜郐俐俐患者女，３２岁。婚后８年孕４胎。第１胎孕２＋月时因服药行人工流产；第２胎足月时胎死宫内，自然分娩一男死婴，表型正常，“脐带绕颈”；第３胎足月剖宫产，作者单位：２１０００２南...     

46,XX,del（4）（p16）伴猫叫样哭声及癫痫一例

４６，ＸＸ，ｄｅｌ（４）（ｐ１６）伴猫叫样哭声及癫痫一例卢洁患儿女，１岁。系第１胎，４３周过期产儿。出生体重２．２ｋｇ，身长４４ｃｍ，头围３０ｃｍ。生后生长发育迟缓，喂养困难，哭声酷似猫叫。６个月开始出现癫痫样发作，表现双目凝视，面色发青，口紧闭，双...     

46,XX,del(8) (p21)一家系两例

患者 女，结婚9年，怀孕4次。第1胎孕60多天自然流产；第2胎足月产一女，因患先天性心脏病在6岁时死亡（未做染色体检查）；第3、4胎均在孕80多天流产，经B超提示，胎儿只有30多天大小，且无胎心。查体：身高159cm,体重51kg，表型和智力无明显异常，无化学药物及射线接触史，无病毒感染史近亲婚配。患者父母非近亲婚配。患者母亲孕5次，流产3次。患者还有一妹妹。