广西钦州地区高危风险人群地中海贫血发生率及基因突变类型调查

目的调查钦州地区高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成。方法 2009年至2011年6月,对地中海高风险(包括到本院就诊的孕前、产前、孕妇婚检及体检患者)者采取全自动血球分析仪测定的红细胞平均体积(MCV);全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果抽检1380人中检出地中海贫血580人,阳性率为42.0%,其中α地贫303例,具体基因分布:东南亚缺失型(--SEA)215例,占71.00%,右侧缺失型(-α3.7)35例,占11.6%,左侧缺失型(-α4.2)13例,占4.2%,缺失型血红蛋白H病40例,占13.2%;β地贫250例,共检出8种β地贫基因突变类型,其最常见的是CD41-42,其次是CD17,分别占40.8%和32.4%;复合型27例,占4.7%。结论调查高危人群地中海贫血的发生率及基因突变类型和基因构成,有利于为地中海贫血的基因诊断及为产前诊断提供依据。     

南丹县9036例婚前医学健康检查地中海贫血筛查结果分析

目的了解南丹县2010年4月到2012年8月共9036例婚前健康检查地中海贫血筛查结果及情况,探讨地中海贫血筛查在婚前检查中的意义和作用.方法抽取婚前检查对象2ML抗凝全血(乙二胺四乙酸盐抗凝),用全自动血细胞计数仪测定他们的血常规,记录各个受检对象的平均血红蛋白体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),然后用余下的血制备血红蛋白液进行血红蛋白电泳,之后用电泳仪分离出各种血红蛋白成分,主要是HbA、 HbA2、 HbF、CA(机子带)最后用扫描仪测定分析各种血红蛋白成分的含量,根据地中海贫血判断标准进行判断.结果在9036例婚前检查对象中,地中海贫血初筛阳性1188例,占总检人数的13.15%,其中α-地中海贫血493例,占总婚检人数的5.46%;β-地中海贫血695例,占总婚检人数的7.69%.结论南丹县婚前检查地贫初筛阳性率比较高,占总婚检人数的13.15%,以β-地中海贫血为多见,可见,婚前医学检查地中海贫血筛查是比较有意义的.     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的临床应用

目的 探讨全自动毛细管电泳系统在地中海贫血(地贫)筛查中的临床应用价值.方法 600例需进行地贫筛查者,分别采用全自动毛细管电泳系统和琼脂糖凝胶电泳进行检测,并与基因分析结果比较,分析两种方法的灵敏度、特异度和准确度.结果 在600例地贫筛查标本中,全自动毛细管电泳系统检出异常173例,琼脂糖凝胶电泳检出异常171例.毛细管电泳检出β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为100%、92.86%、100%、82.41%和98.30%、98.33%、98.54%、95.14%;琼脂糖凝胶电泳的β地贫表型阳性、HbCS、HbH病、α地贫表型阳性的灵敏度和准确度分别为98.46%、78.57%、83.33%、84.25%和97.67%、96.91%、97.34%、94.76%.毛细管电泳检测HbH病和HbCS的灵敏度高于琼脂糖凝胶电泳;而两种方法检测α和β表型阳性的灵敏度无差异.结论 全自动毛细管电泳系统在地贫筛查中灵敏度、特异度和准确度较高,对HbH、HbCS等分辨力较高.     

两种血红蛋白电泳技术在筛查及诊断地中海贫血中的临床价值

目的 探讨不同的血红蛋白电泳技术在地中海贫血筛查及诊断中的临床应用价值,并评估方法学性能及精确度.方法 选择已经明确诊断的地中海贫血病例73例,其中α地中海贫血(α地贫)30例,β地中海贫血(β地贫)36例,HbH病7例;运用Sebia全自动琼脂糖凝胶电泳技术和全自动毛细管电泳技术进行电泳实验,对实验数据进行统计学分析.结果 全自动琼脂糖凝胶电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性20例,β地贫筛查阳性26例,HbH病筛查阳性6例;全自动毛细管电泳技术的电泳结果显示α地贫筛查阳性27例,β地贫筛查阳性34例,HbH病筛查阳性7例;两种电泳技术对筛查α地贫和β地贫的阳性率经统计学分析P<0.05,有明显的统计学意义;而对HbH病阳性率筛查经统计学分析两种电泳技术无统计学差异,P>0.05.结论 全自动毛细管电泳技术在方法学性能及精确度上均优于全自动琼脂糖凝胶电泳技术,前方法在地中海贫血的筛查及诊断中会更有临床意义.     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。     

贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断分析

目的通过分析贵州地区160例产前地中海贫血基因诊断结果,探讨预防重型地中海贫血的有效方法和意义。方法贵州地区2015年1月至2016年8月在我院接受产前地中海贫血基因诊断的160例孕产妇作为研究对象,分析其筛查及基因诊断结果。结果在160例孕产妇当中,基因诊断结果表型为阳性76例,其中α-重型地贫4例,β重型地贫5例,地中海贫血病3例,轻型α-地中海贫血携带者29例,轻型β-地中海贫血携带者34例以及α/β复合型地中海贫血携带者1例。结论加强贵州地区孕产妇地中海贫血基因诊断,可最大程度降低重型地贫患儿的出生率,对提高我省人口遗传素质具有重要意义。     

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。     

毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用

目的：了解毛细管电泳在地中海贫血筛查中的应用.方法：采用全自动毛细管电泳仪对3 196份标本进行血红蛋白电泳分析,测定HbA2、HbF及异常血红蛋白含量.结果：3 196份标本中检出异常血红蛋白426例,其中HbA2偏高165例,占5.16％; HbA2偏低183例,占5.73％.其中316例同步做地贫基因检测,毛细管电泳法对比基因检测：β地贫、HbH病、HbCS符合率为100％,静止型和标准型a地贫符合率为78.26％.结论：应用毛细管电泳开展地中海贫血的筛查,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义.     

中国四川地区汉族及藏族人群地中海贫血基因分型调查

目的 调查四川地区汉族和藏族人群地中海贫血（地贫）基因的携带率及基因分型,分析地贫患者地贫基因分型的分子流行病学特点。方法 采用SYSMEX XE-2100全自动血细胞分析仪检测1 147例汉族成人和613例藏族成人的红细胞参数,对平均红细胞体积（mean corpuscular volume,MCV）--SEA/αα为主;β-地贫基因携带率为1.39%（16/1 147）,基因型以CD17和IVS-Ⅱ-654为主;αβ复合型地贫检出2例。33例地贫基因阳性标本的MCH均80 fL,最大为83.7 fL。613例藏族中仅有1例为地贫基因携带者。结论 四川地区汉族人群地贫基因携带率较高,存在有多种致病基因突变类型和基因型,应进一步加强地贫基因的筛查力度,尤其需要特别重视MCV＜84 fL、MCH＜27 pg 人群的地贫筛查,而四川藏族人群不推荐常规进行地贫筛查。基因检测技术在指导遗传咨询工作中具有不可或缺的地位。     

佛山地区孕期夫妇地中海贫血筛查及基因诊断

目的调查佛山地区孕期夫妇及胎儿地中海贫血（地贫）的发生率、基因突变类型及构成比。方法对以MCV和MCH进行筛查地贫阳性者,采用高效液相色谱技术（HPLC）检测血红蛋白（Hb）组分,若HbA2〉3.5%或HbF〉2.0%者采用反向点杂交技术进行β地贫的基因检测,同时对所有地贫筛查阳性及α地贫东南亚缺失型基因携带者的配偶采用GAP-PCR进行α地贫检测,对夫妻双方均为同类型地贫基因携带者的高风险胎儿进行产前基因诊断。结果在5102例标本中检出地贫基因携带者600例,地贫总发生率为11.76%。其中α地贫391例,发生率为7.66%,β地贫209例,发生率为4.10%,α地贫复合β地贫27例,发生率为0.53%。在α地贫中,东南亚缺失型（--SEA/αα）占75.19%,左、右缺失型（αα/-α4.2和αα/-α3.7）占21.22%;β地贫中,β41-42占42.11%,β654次之,占30.62%,β17为10.53%和β-28为9.09%。夫妇为同一类地贫基因型的高风险胎儿98例,发生率1.92%。对98例产前基因诊断,结果正常胎儿23例;α地贫45例,β地贫30例。结论阐明佛山地区孕期夫妇携带α和β地贫基因的发生率、基因突变类型以及通过产前遗传咨询,有效控制重型地贫患儿的出生,对于实行优生优育,提高人口素质具有重大意义。     

孕早期绒毛产前诊断地中海贫血1072例分析

目的探讨地中海贫血高风险妊娠的产前诊断效果,为控制该类患儿的出生提供参考。方法孕10～15周孕妇1 072例,取绒毛样本进行α-和β-地中海贫血基因检测。结果在1 072例绒毛样本中,727例进行α-地贫基因分析,568例（78.13%）检出α-地贫;336例进行β-地贫基因分析,256例（76.19%）检出β-地贫;9例进行α-和β-地贫基因分析,均检出地贫基因。其中共检出Hb Bart＇s症142例和β-地贫纯合子或双重杂合子胎儿75例,均在产前诊断后1周内终止妊娠。结论采用绒毛进行地中海贫血产前诊断能有效地减少该类患儿的出生。     

全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的应用

目的 探讨全自动毛细管电泳仪在血红蛋白分析中的临床应用价值.方法 使用全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳(法国Sebia公司Capillarys 2),检测了5 088例标本,分析异常发生频率;选出229例同时进行毛细管电泳和地贫基因分析,比较其符合率.结果 全自动毛细管电泳仪测定5 088例标本,发现异常1 042例,其中β地贫757例(HbA2＞4.0％),HbF增高23例,异常Hb 262例.229例同时进行毛细血管电泳与地贫基因检测比较,与β地贫符合率100％,与HbH病和HbCS的符合率分别是97.83％和95.00％.结论 全自动毛细管电泳仪检测Hb电泳精密度及准确度较好,能够分离和量化出HbA2、HbF异常增高及HbE、HbH、HbBart's、HbCS等异常血红蛋白条带,可为地中海贫血及血红蛋白病筛查及诊断提供快速准确的诊断依据.     

全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用

目的探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析,对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测,比较其符合率。结果5738例受检者中,共筛查出830例异常,检出率为14．46％;其中,拟诊仪地贫480例,占57．83％;拟诊13地贫316例,占38．07％;拟诊B复合d地贫11例,占1．33％;检出异常区带HbH13例,HbE8例,HbQ2例,分别占1．57％、0．96％和0．24％。经地贫基因分析,确诊743例,确诊率为89．52％;其中,仅地贫413例,占55．59％,符合率为86．04％;13地贫313例,占42．13％,符合率为99．05％;B复合仪地贫17例,占2．29％,符合率为90．91％。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对B地贫的诊断有良好的符合性,对仅地贫有一定的提示作用。可用于地贫的筛查诊断。     

广西来宾市少数民族贫困地区2011年地中海贫血筛查分析

目的 降低来宾市“地中海贫血”(以下简称地贫)发生率,减少出生缺陷发生,提高出生人口素质.方法 通过免费婚检、产检平台对来宾市男女双方地贫基因携带者进行基因诊断、跟踪,怀孕时进行胎儿地贫筛查诊断,发现重型地贫胎儿建议孕妇及时终止妊娠.结果 来宾市婚检率、产检率逐年上升,分别由2008年的46.36％和94.14％上升到2011年的94.85％和98.45％;地贫筛查人数也逐年增加,筛查率明显提高;而出生缺陷发生率逐年下降,从2007年的19.13‰下降到2011年的9.51‰.2011年检出重型地贫胎儿24例、中间型地贫胎儿14例,轻型地贫胎儿107例.其中24例重型地贫胎儿已全部采取终止妊娠措施;另有1例α地贫中间型地贫胎儿也采取了终止妊娠措施,有效减少了地贫胎儿出生.结论 利用免费婚检、产检平台,筛查地贫基因携带者,并且对其进行跟踪,对怀孕者的胎儿进行地贫筛查和基因诊断,发现重型地贫胎儿及时采取终止妊娠,是避免地贫儿出生、降低出生缺陷发生率的有效措施.     

49例同型地中海贫血携带者产前基因诊断分析

目的 探讨防止严重类型地中海贫血(简称地贫)患儿出生的有效手段和重要意义.方法 2013年1月至2015年12月于该院产前检查的孕妇及配偶通过地贫筛查和基因诊断,对确诊的49例同型地贫携带者夫妇进行羊水地贫产前基因诊断,并在产前诊断后进行髓访.结果 在49例同型地贫携带者夫妇中,基因诊断检测出α-地贫主要突变类型为--SEA/αα (50.0％)、-α3.7/αα (36.5％)、-α4.2/aa(11.5％),p地贫主要突变类型为CD17/N(42.0％)、CD41-42/N (26:0％)、IVS-Ⅱ-654/N(22.0％).产前诊断检测出HbH病4例,Bart's水肿胎儿2例,重型β-地贫10例,α-地贫携带者19例,β-地贫携带者10例,α-地贫合并β-地贫1例,健康胎儿3例.随访结果与产前诊断结果相符.结论 通过开展地贫产前筛查和产前诊断能有效地防止重症地贫患儿出生.     

一例罕见的CD-90（C>T）β地中海贫血家系分子遗传学特征

目的 对一例在中国人群中罕见的CD-90（C>T）β地中海贫血突变进行家系分子遗传学特征分析。方法 地贫血液学指标采用血细胞分析仪及电泳分析仪进行分析;常规α和β地中海贫血基因采用导流杂交法进行分析;罕见地贫基因型采用DNA测序、多重链接探针扩增技术（MLPA）、缺口PCR（Gap-PCR）技术进行分析。结果 检测到先证者、其母亲及其胞妹为中国人罕见的CD-90（C>T）β地中海贫血;先证者妻子检测到CD41-42突变β地中海贫血;先证者父亲未检测到地贫基因突变。结论 本研究发现一个家系3例罕见CD-90（C>T）β地贫,确认了先证者罕见的CD-90（C>T）β基因突变遗传来源于其母亲。3例罕见 CD-90（C>T）β地贫均表现为轻型β地贫的临床和血液学特征,丰富了中国人群罕见地贫的基因谱及临床表型信息。     

京族儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解京族儿童地中海贫血基因类型及其分布特点。 方法 设置实验组京族儿童253名（京族组）,对照组为其他民族儿童158名（非京族组）进行地中海贫血筛查,筛查阳性者再进行地中海贫血基因检测,两组进行对比分析。 结果 京族组地中海贫血携带率为20.16%（51/253）;非京族组地中海贫血携带率为26.58% (42/158),两组地贫携带率相似;京族组α地贫基因携带者24例,占47.06%,以--^SEA/αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα三种类型为主,β地中海贫血基因携带者25例,占49.02%,基因类型主要为41-42M/N、βEM/N和17M/N,α合并β地中海贫血2例,占3.92%,α地贫与β地贫阳性率之比为0.96∶1;非京族组α地贫基因携带者29例,占69.05%,基因类型主要为--^SEA/αα、-α^3.7/αα和 -α^4.2/αα,β地中海贫血基因携带者12例,占28.57%,基因类型主要是41-42M/N、17M/N、-28M/N。α合并β地中海贫血1例,占2.38%,α地贫与β地贫阳性率之比为2.31∶1。 结论 京族儿童地中海贫血有较高的发生率,在同一地区京族儿童地贫的基因类型及分布特点有其民族特色。