儿童软组织BCOR重排肉瘤2例临床病理特征

目的探讨BCOR重排肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法采用免疫组色EnVision法检测BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99、CK、desmin、NKX2.2等表达。应用FISH法检测BCOR基因易位情况,并复习相关文献。结果患者平均年龄5岁,均为无痛性肿块,镜下肿瘤细胞为圆形、卵圆形及短梭形,呈片状、束状、漩涡状排列,细胞大小均匀,间质见丰富的树枝状毛细血管网,核仁不明显,核分裂象3～18个/10 HPF。免疫表型:肿瘤细胞BCOR、SATB2、Cyclin D1、Fli-1、CD99均呈弥漫阳性,CK、desmin、NKX2.2、CD45、WT1、S-100均阴性,Ki-67增殖指数约为60%。FISH检测BCOR分离探针阳性,EWSR1和CIC分离探针阴性。结论联合免疫组化检测BCOR、SATB2、Cyclin D1的表达,对BCOR重排肉瘤的诊断具有重要价值,确诊需行BCOR基因重排检测。     

儿童颌下腺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的：探讨滑膜肉瘤( synovial sarcoma, SS)的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法对1例4岁儿童颌下腺SS进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患儿B超示左颌下混合性包块,MIR示类圆形团块状软组织影,呈均匀等信号,局部牙槽骨可见骨质破坏。镜检：肿瘤细胞梭形,呈束状、漩涡状排列且相互交叉。细胞丰富密集,异型性不明显,核呈短梭形,核分裂象少见。间质血管呈裂隙状,管壁薄。免疫表型：部分肿瘤细胞 CK ( AE1/AE3)和CD99呈阳性,大部分肿瘤细胞 EMA 和 vimentin 呈阳性, BCL-2弥漫阳性, CD34、CD68、Pan-mel、SMA 等均阴性。结论发生于颌下腺的SS易误诊,结合影像学表现、组织学形态及免疫表型可确诊。     

肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤1例并文献复习

目的探讨肠系膜上皮样型炎性肌纤维母细胞瘤(epithelioid inflammatory myofibroblastic tumor,EIMT)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析1例肠系膜EIMT的临床病理学形态、免疫表型、分子遗传学以及治疗特点,并复习相关文献。结果肿瘤细胞排列疏密不等,部分呈片状或弥散,间质明显黏液样变性,见大量炎细胞浸润;瘤细胞呈圆形、多角形,少数为梭形,胞质丰富,嗜双色性,呈上皮样,染色质空泡状,见明显大核仁,核分裂象罕见;未见肿瘤性坏死。免疫表型:瘤细胞ALK、desmin、vimentin、CD30和D2-40均阳性,Ki-67增殖指数约30%,CK(AE1/AE3)、EMA、CD117、DOG1、CD34、SMA、S-100蛋白、HMB-45、CAM5.2、CD31、BCL-2、CD99、Calretinin、FⅧRAg和HBME-1均阴性。FISH检测显示ALK基因重排。结论 EIMT是一种炎性肌纤维母细胞瘤的罕见组织学类型,其诊断主要依据典型的组织学改变、免疫表型,特别是ALK在核膜和胞质阳性,分子遗传学改变将为靶向治疗提供可靠依据。治疗以手术治疗为主。     

伴ALK融合的甲状腺乳头状癌3例临床病理分析

目的 探讨伴ALK融合的甲状腺乳头状癌(ALK-papillary thyroid carcinoma, ALK-PTC)的临床病理学特征。方法 收集3例ALK-PTC的临床病理资料，行HE、免疫组化、FISH及二代测序，并复习相关文献。结果 3例ALK-PTC中，女性2例，男性1例，年龄38～53岁，平均年龄44岁。肿块最大径0.6～2.5 cm。镜下见肿瘤以滤泡状排列为主，局灶区呈乳头状排列。免疫表型：肿瘤细胞CK19、Galectin-3、HBME-1、TTF-1和ALK(D5F3)均阳性，TPO、CD56、BRAF、NTRK和ROS1均阴性。FISH检测示ALK基因融合均阳性。例1 RNA测序结果示HIF1A-ALK融合，例2和例3 RNA测序结果示EML4-ALK融合。结论 ALK-PTC相对少见，组织学形态及免疫表型具有特征性，其准确诊断对治疗和判断预后具有重要意义。     

肺梭形细胞横纹肌肉瘤1例并文献复习

目的探讨成人梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdomyosarcoma,SCRM)的临床病理学特征。方法回顾性分析1例肺内SCRM的临床病理学与免疫表型特征,并复习相关文献。结果患者男性,72岁,因咳嗽、胸闷2个月入院,胸部CT检查示右肺上叶见一巨大软组织肿块影。镜检:肿瘤无包膜,呈不规则束、片状排列,局部呈巢状结构,间质纤维组织增生。瘤细胞小圆形、梭形或上皮样,胞质稀少,胞核深染、染色质细颗粒状,部分可见核仁,核分裂象达25个/10 HPF,局部可见横纹肌母细胞。免疫表型:vimentin、desmin、Myogenin、CD56、CD99均阳性(阳性细胞数>50%),CK(AE1/AE3)、CK7、Syn、CgA、CD45、TTF-1、MyoD1、NSE、BCL-2、S-100蛋白均阴性,Ki-67增殖指数约60%。结论肺成人原发性SCRM临床罕见,组织学形态多样,预后较差,需与肺小细胞癌、滑膜肉瘤、淋巴瘤等鉴别。     

MTX相关性原发中枢神经系统淋巴瘤1例并文献复习

目的探讨MTX相关淋巴增殖性疾病(methotrexateassociated lymphoproliferative disorders,MALD)的临床病理特征、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例MTX相关原发中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous lymphomas,PCNSL)的临床病理资料并复习相关文献。结果患者男性,61岁。因行走不稳伴右下肢乏力半个月入院,银屑病7~8年,每天口服MTX 0.25 mg。头颅MR示左侧扣带回及胼胝体体部占位性病变。脑肿物病理结果:非霍奇金淋巴瘤,B细胞性;弥漫大B细胞淋巴瘤(非生发中心型)免疫亚型;老年性EBV~+弥漫大B细胞淋巴瘤。EBER检测阳性。免疫表型:CD20、CD79a、CD30、BCL-2、CD43均弥漫强阳性,MUM1(70%阳性),Ki-67(90%阳性),BCL-6(10%阳性)。CD3、CD5、CD10、CD15、EMA、CD4、CD2、ALK、CD138、TDT、Cyclin D1、CD56、TIA-1、c-myc均阴性。BCR毛细管电泳法显示:Ig H基因可见克隆性重排;Ig K、Ig L基因未见克隆性重排。BCL-2/Ig H、BCL-6 BA、c-myc BA荧光原位杂交结果均阴性。结论 MALD临床少见,极易误诊。熟悉其临床病理表现及免疫表型特征,结合临床病史,有助于正确诊断。     

扁桃体纤维母细胞性网状细胞肿瘤1例并文献复习

目的探讨纤维母细胞性网状细胞肿瘤(fibroblastic reticular cell tumor,FRCT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例扁桃体FRCT的临床病理学特征并复习相关文献。结果患者行右侧扁桃体肿物活检,镜下见扁桃体正常结构被破坏,肿瘤细胞增生,肿瘤细胞梭形、多边形、圆形或卵圆形,呈束状、漩涡状或席纹状排列,肿瘤细胞间可见多量散在的嗜酸性粒细胞和中性粒细胞,肿瘤细胞边界不清,细胞核呈空泡状,核膜光滑或不规则,细胞核有轻~中度异型性,可见核仁,核分裂易见(10/50 HPF)。免疫表型:肿瘤细胞Kp-1、vimentin均阳性,CK(AE1/AE3)和SMA均灶状阳性,S-100蛋白弱阳性,CD20、ALK、CD3、CD23、CD21、CD35、CD34、desmin、p63、CK5/6和CKL均阴性,EBER原位杂交检测阴性。结论 FRCT临床较少见,发生于扁桃体者更为少见,诊断主要依赖病理学及免疫表型。     

肺原发性脑膜瘤1例并文献复习

目的：探讨肺原发性脑膜瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析1例肺原发性脑膜瘤患者的临床资料、组织病理形态、免疫组织化学染色、治疗及随访结果,并回顾相关文献。结果：光镜下肿瘤细胞呈短梭形,细胞呈漩涡状排列,细胞异型性不明显,未见明确核分裂象。免疫组织化学染色结果显示肿瘤细胞胞浆AE1/AE3、CK8/18灶状(+)、EMA(+), S100、SMA、TTF-1、CD34、CD31、PR、ALK、Syn均(–),Ki-67阳性率约1%。组织学和免疫组织化学染色结果均支持良性脑膜瘤的诊断。结论：肺原发性脑膜瘤十分少见,掌握其临床病理特征对该病的诊断、鉴别诊断、治疗及预后具有重要意义。     

肺腺癌罕见部位转移3例并文献复习

目的探讨3例罕见部位肺腺癌转移病例的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集3例肺腺癌转移至卵巢、十二指肠、前列腺的临床资料,对其进行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果例1女性,47岁,单侧附件囊实性占位,形态学有管囊状结构,首先考虑原发性肿瘤。免疫表型:Napsin A、TTF-1、CK7、CK(AE1/AE2)、ALK(D5F3)、CA125、Mucin-1、CEA阳性;例2女性,70岁,内镜提示十二指肠多发新生物,形态学示小肠黏膜间出现分化差的癌细胞。免疫表型:CK(AE1/AE2)、CK8/18、Napsin A、TTF-1阳性;例3男性,73岁,前列腺穿刺标本,形态学显示前列腺组织间可见分化差的癌伴坏死。免疫表型:CK(AE1/AE3)、CK8/18、TTF-1阳性,Ki-67增殖指数较低,结合肺部占位,可考虑肺腺癌转移。结论 3例患者均以转移灶就诊,为肺腺癌罕见转移部位,尤其例1以单侧附件单囊性附壁结节形式出现的转移癌极其罕见,ALK基因为融合型,值得关注;肺腺癌转移至小肠及前列腺可能提示患者预后较差。     

ALK阳性大B细胞淋巴瘤2例并文献复习

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性大B细胞淋巴瘤(large B cell lymphoma,LBCL)的临床病理学特征。方法采用免疫组化En Vision法和FISH法检测2例ALK+LBCL,分析患者的临床资料、组织学特征、免疫表型,并结合文献进行复习。结果镜下见淋巴结结构破坏,肿瘤细胞沿淋巴窦性生长或弥漫性生长,呈片、巢状分布,肿瘤细胞中等偏大,核仁较圆,胞质丰富,嗜碱性或嗜双色性,可见明显嗜双色核,呈免疫母细胞样和(或)浆母细胞样特点。免疫表型:ALK、CD138、CD4、CD45、EMA、Κappa、MUM1、Oct-2、Bob-1均阳性; CD3、CD5、CD20、CD79a、Pax-5、CD56均阴性。FISH检测2例患者均为ALK基因断裂,并发现ALK-EML4基因融合。结论 LBCL是弥漫大B细胞淋巴瘤的罕见类型,具有特征性的形态学、免疫表型和分子遗传学特点。     

局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤1例并临床病理观察

目的探讨局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床病理学特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对1例局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤的临床资料、组织学特征、免疫表型进行分析,并复习相关文献。结果腹部B超及CT示降结肠区占位性病变,考虑肠道来源可能性大。术中见肿物位于降结肠与乙状结肠交界处,内生性。镜下示肿物主要位于浆膜层,部分区域侵及肌层、黏膜下层及黏膜层;肿瘤细胞呈上皮样型及肉瘤样型双相分化,形态复杂、多样。免疫表型:上皮样型细胞CK5/6呈阳性,vimentin只在印戒样细胞区和乳头样区表达,D2-40呈灶阳性;肉瘤样型细胞CK5/6阴性、vimentin弱阳性;两种类型细胞共表达CK(AE1/AE3)、WT-1、Calretinin;两种类型细胞均不表达HBME-1、CD34、Ber-EP4、DOG1、CEA、CD117、desmin、SMA。AB-PAS特殊染色阴性。结论局限性肠腔内生性腹膜恶性间皮瘤临床罕见,易误诊,诊断主要依靠病理形态及免疫表型,且需与腹腔原发或转移性的其他肿瘤鉴别。     

化生性胸腺瘤1例报道并文献复习

目的探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma)的临床与病理学特点。方法对1例少见的化生性胸腺瘤进行光镜下组织学检查,同时进行免疫组化标记CK(AE1/AE3)、vimentin、CD99、TdT、CD99、CD3、CD5、CD20、CD34、CD43、CD57、calretinin、VEGF及Ki-67,并复习相关文献。结果患者女性4,5岁,左侧纵隔有一包膜完整的肿块,组织学特征具有明显双相性分化的肿瘤,由互相盘绕的上皮岛和束状梭形细胞组成,并可见出血囊性变的区域。免疫组化染色上皮细胞区域:CK(AE1/AE3)强阳性,vimentin阴性;梭形细胞区域:vimentin弥漫阳性,CK(AE1/AE3)及EMA阴性,Ki-67增殖指数1%;间质淋巴细胞:CD3、CD5、CD20、CD43均阳性,TdT和CD99均阴性。结论化生性胸腺瘤是一种少见的交界性或低度恶性的肿瘤,根据组织学特征及免疫组化检测可做出明确诊断。     

肾Ewings肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤6例临床病理分析

目的探讨肾尤因肉瘤(Ewing sarcoma,EWS)/外周原始神经外胚层肿瘤(peripheral primitive neuroectodermal tumor,pPNET)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、分子病理学特征及预后。方法分析6例肾EWS/pPNET的临床病理特征并复习相关文献。结果 EWS/pPNET男、女性各3例,年龄3个月~41岁(中位年龄23岁)。肿块最大径4~15 cm(平均9 cm)。低倍镜下肿瘤细胞呈索状或弥漫分布,细胞大小较一致,呈圆形或卵圆形,核膜清晰,染色质细腻,可见小核仁,胞质少,界不清,可见Homer-Wright菊形团,核分裂象可见,有坏死。免疫表型:肿瘤细胞CD99阳性,NSE、Syn、CgA、CD56不同程度阳性,部分细胞vimentin、S-100均呈阳性,而CK、WT-1、CD45、desmin和MyoD1均呈阴性,Ki-67增殖指数40%~60%。6例均行根治性肾切除术,1例术后给予化疗;随访3~66个月,2例分别在术后3个月和4个月死亡,2例无复发,2例失访。结论肾脏pPNET临床十分罕见,确诊主要依赖组织学形态、免疫表型及分子病理学检测,组织学特征需与发生于肾脏的肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等鉴别。EWS/pPNET以手术完整切除为主要治疗方法,并结合术后化疗。     

指突状树突细胞肉瘤2例临床病理分析

目的探讨指突状树突细胞肉瘤(interdigitating dentritic cell sarcoma,IDCS)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断要点。方法收集2例IDCS的临床资料,对其形态学、免疫表型进行观察分析,并复习相关文献。结果 2例IDCS男、女各1例,年龄分别为63和27岁,发病部位分别为左颈部淋巴结和左眼内侧球结膜。结内病变位于副皮质区,肿瘤细胞呈梭形,不规则片状累及滤泡间或副皮质区;结外肿瘤细胞呈束状或漩涡状排列,胞质丰富弱嗜酸性,界限不清。免疫表型:S-100、Fascin均强阳性,vimentin、CD68部分阳性,CK(AE1/AE3)、EMA、CD45、CD3、CD20、CD79a、CD30、ALK、CD1a、CD21、CD23、CD35、HMB-45和SMA均阴性。结论 IDCS是一类相对较少见的侵袭性肿瘤,临床症状及病理学形态缺乏特异性,需结合相关临床特点、形态学特征、免疫表型特点确诊,并需排除相似疾病进行综合诊断。     

双侧睾丸精母细胞性精原细胞瘤1例并文献复习

目的 探讨睾丸精母细胞性精原细胞瘤(spermatocytic seminoma,SS)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后.方法 对1例双侧睾丸SS组织行EnVision两步法免疫组化染色,并复习相关文献.结果 双侧睾丸肿瘤呈无痛性缓慢生长,组织学上肿瘤边界清楚,包膜完整,肿瘤细胞弥漫分布,黏附性差,由3种类型细胞组成,缺少淋巴细胞浸润及间质肉芽肿反应.免疫表型:肿瘤细胞CD99、CD117、BCL-2阳性,CK、CD3、CD7、CD20、CD30、inhibin、PLAP、CK18均阴性,Ki-67增殖指数为50%.结论 SS是一种罕见的睾丸肿瘤,与经典性精原细胞瘤的临床及病理特点均不同,好发于老人,双侧发生者更为罕见.其与经典性精原细胞瘤、胚胎性癌和淋巴瘤鉴别非常重要,单纯睾丸切除后不需进一步治疗,预后良好.     

淋巴结纤维母细胞性网状细胞肿瘤2例临床病理分析

目的分析纤维母细胞性网状细胞肿瘤(fibroblastic reticular cell tumour,FRCT)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例淋巴结FRCT的临床病理资料,并复习相关文献。结果 2例患者均行肿大淋巴结活检术。镜检:淋巴结结构破坏,大量梭形细胞增生,呈结节状或膨胀性生长。梭形细胞呈席纹状排列,瘤细胞之间常穿插纤细的胶原纤维,并可见大量炎性细胞浸润。梭形细胞较肥胖,细胞边界不清,空泡状核,核膜薄且有褶皱,核仁明显,核分裂可见。免疫表型:例1瘤细胞actin、SMA和CD68均阳性,S-100弱阳性,CD30、PAX-5、ALK、desmin、CK(AE1/AE3)、CD21、CD35、CD23和CD1a均阴性,EBER原位杂交检测阴性;例2瘤细胞CK(AE1/AE3)、desmin、CD68和SMA均阳性,CD21、CD35、CD23和CD1a均阴性,EBER原位杂交检测阳性。结论 FRCT是一种罕见的肿瘤,多发生于淋巴结,可分为CK阳性和CK阴性两类,其诊断主要依赖于病理学形态和免疫表型,例2EBER原位杂交检测阳性,提示FRCT的发生可能与EBV感染有关。     

ALK阳性大B细胞淋巴瘤3例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性的弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lym-phoma,DLBCL)的临床病理及分子遗传学特点。方法对3例ALK(+)DLBCL进行光镜观察、免疫组化及荧光原位杂交检测,并复习相关文献。结果镜下观察淋巴结结构破坏,可见淋巴窦侵犯,肿瘤细胞大,呈免疫母细胞样,免疫组化示肿瘤细胞ALK、Bob-1、CD4、CD10、CD45、CD56、CD138、EMA、MUM1、Oct-2均(+),CD20、CD79a、PAX-5、CD3和CD30均(-),3例荧光原位杂交均检测到ALK基因易位。结论 ALK(+)DLBCL是一种DLBCL的少见独立亚型,具有特征性免疫表型、形态学及分子遗传学特点。     

Clinicopathologic and genetic features of anaplastic lymphoma kinase (ALK)-positive diffuse large B-cell lymphoma:report of 3 cases

目的 探讨间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)阳性的弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)的临床病理及分子遗传学特点.方法 对3例ALK(+) DLBCL进行光镜观察、免疫组化及荧光原位杂交检测,并复习相关文献.结果 镜下观察淋巴结结构破坏,可见淋巴窦侵犯,肿瘤细胞大,呈免疫母细胞样,免疫组化示肿瘤细胞ALK、Bob-1、CD4、CD10、CD45、CD56、CD138、EMA、MUM1、Oct-2均(+),CD20、CD79a、PAX-5、CD3和CD30均(-),3例荧光原位杂交均检测到ALK基因易位.结论 ALK(+) DLBCL是一种DLBCL的少见独立亚型,具有特征性免疫表型、形态学及分子遗传学特点.     

乳腺原发性ALK阴性的间变性大细胞淋巴瘤1例并文献复习

目的 探讨乳腺原发性间变性大细胞激酶(anaplastic large-cell kinase,ALK)阴性的间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)的临床病理特征、免疫表型及其与乳腺植入物的关联.方法 采用HE及免疫组化EnVision两步法观察1例乳腺原发性ALK阴性的ALCL,并结合文献探讨.结果 肿瘤组织瘤细胞呈弥散分布,形态多样,胞质丰富,略呈嗜碱性,核形态多样,可见切迹,核仁较清晰.免疫表型:肿瘤细胞表达CD30、CD3、CD43、EMA,Ki-67增殖指数约80%,不表达ALK、CD20、CD10、CD56、PAX-5、TIA及MPO.结论 ALK阴性的ALCL是一种罕见的外周T细胞淋巴瘤,结合组织学特征及免疫组化染色有助于诊断与鉴别诊断.     

恶性卵巢甲状腺肿2例临床病理观察

目的探讨恶性卵巢甲状腺肿(malignant struma ovarii,MSO)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法对2例MSO的临床表现、组织学形态及免疫表型特征进行分析,并复习相关文献。结果患者年龄分别为54、22岁,临床表现为腹部包块或腹胀。2例肿瘤组织学类型均为甲状腺乳头状癌,肿瘤细胞呈乳头状、小梁状、实性片状排列,肿瘤细胞拥挤、毛玻璃样细胞核,可见核沟及核内包涵体,核分裂象5/10 HPF。免疫表型:2例肿瘤细胞CK (AE1/AE3)、CK19、TG、TTF-1、Pax-8均阳性,Syn、CgA、CD10、ER、PR、WT-1、Inhibin-α、Calretinin、CD99均阴性,Ki-67增殖指数2%～5%。例1行双侧附件切除,例2行单侧附件切除及对侧卵巢活检,术后未行其他治疗,术后随访16、9个月,均无瘤生存。结论 MSO属于罕见卵巢肿瘤,临床特征无特异性,组织学特征类似原发性甲状腺癌,其恶性程度较低,预后较好,术后需长期随访。