精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系

目的 分析精神分裂症患者APOE基因多态性及其与糖脂代谢指标的关系。方法 选取中山市第三人民医院2020年10月至2021年6月住院诊断为精神分裂症的95名患者,采用荧光PCR法检测所有人员的APOE基因型,用全自动生化分析仪检测其血糖血脂水平,根据APOE基因表现型将患者分为E2、E3和E4 3组。结果 患者APOE基因型分布情况为：ε2/ε2型0例(0%)、ε2/ε3型18例(18.95%)、ε3/ε3型57例(60%)、ε2/ε4型4例(4.21%)、ε3/ε4型15例(15.79%)、ε4/ε4型1例(1.05%);表现型E2型18例(18.95%)、E3型61例(64.21%)、E4型16例(16.84%)。3组间低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白B(APOB)和脂蛋白a(LP(a))差异有统计学意义(P<0.05);甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A1(APOA1)和血糖(GLU)差异无统计学意义(P>0.05)。结论 精神分裂症患者APOE基因呈多态性分布,APOE E4型患者部分血脂水平高于APOE E2型患者。     

载脂蛋白E基因多态性影响蛛网膜下隙出血后脑血管痉挛的临床相关性研究

目的探讨载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因多态性影响蛛网膜下隙出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)后血液中低密度脂蛋白与一氧化氮的表达,导致脑血管痉挛(cerebral vasospasm,CVS)的差异,为临床防治SAH后脑血管痉挛提供新的治疗思路。方法搜集我院神经外科2011年6月～2012年12月收治的自发性SAH患者60例,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测APOE基因型多态性,经颅多普勒超声(Transcranial doppler,TCD)检测和评定SAH患者出血后的CVS情况,测定血中一氧化氮(nitric oxide,NO)浓度及低密度脂蛋白(low density lip-oprotein,LDL)浓度。采用SPSSl4软件进行检验和Logistic回归分析等统计学方法分析患者APOE基因型与CVS以及APOE基因型与NO浓度和LDL浓度的相关性。结果①基因型与CVS的关系:APOE等位基因分布符合Hardy—Wein-berg定律,研究样本为遗传平衡群体;在60例SAH患者中,APOEε4等位基因携带者12例,其中有9例(75%)发生CVS,明显高于非ε4等位基因携带者(P=0.035);②在SAH患者中,APOEε4等位基因携带者血液中LDL浓度明显高于非ε4等位基因携带者,而NO浓度明显低于非ε4等位基因携带者。结论本研究认为APOEε4等位基因是自发性SAH患者发生CVS的危险因素;载脂蛋白E基因多态性通过影响蛛网膜下隙出血后血液中低密度脂蛋白与一氧化氮的浓度,导致脑血管痉挛的差异表达。     

载脂蛋白E基因多态性与面肌痉挛发病率的相关性研究

目的:研究载脂蛋白E基因(apolipoprotein E gene,APOE)多态性与面肌痉挛发病率是否存在关联.方法:收集重庆医科大学附属第一医院94例面肌痉挛患者(面肌组)和73例正常人(对照组)的临床资料,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(cleaved amplification polymorphism sequence-tagged sites,CAPs)检测所有人员的APOE基因型,分别计算出面肌组和对照组3种APOE等位基因,即APOEs2、APOEε3和APOEε4的分布情况,进行统计学分析其分布是否存在差异.结果:面肌组APOEε4等位基因频率为15.43％,明显高于对照组的6.85％;同时,面肌组的APOEε4等位基因携带者所占比例为29.79％,也明显高于对照组的13.70％,2组之间差异具有统计学意义(P--0.014).结论:APOE基因多态性可能与面肌痉挛的发病率有关,其中APOEε4等位基因携带者可能更容易罹患面肌痉挛.     

散发性阿尔茨海默病患者脑源性神经营养因子基因Val66Met多态性与载脂蛋白基因多态性关联性分析

目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因Val66Met、载脂蛋白E(APOE)基因多态性在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,sAD)发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测80例sAD患者和86例健康人中BDNF基因Val66Met和APOE基因多态性分布,并通过比值比(OR)对这两种基因与AD之间进行关联性分析。结果BDNF基因Val66Met多态性与sAD的发病风险显著相关;Met/Met基因型与Val等位基因携带者的OR=2.87,95%CI=1.31~6.28。SAD患者与APOE基因的ε4等位基因正关联,APOEε4与非ε4的OR=3.87,95%CI=1.91~7.88。在APOEε4中携带BDNF Met等位基因的OR=3.95,95%CI=1.40~11.16。结论BDNF基因Val66Met多态性可能是sAD发病的遗传危险因素,BDNF基因Val66Met多态性与APOE基因多态性之间有协同作用,APOEε4等位基因与BDNF Met等位基因同时存在时,患AD的危险性显著提高。     

miR-137基因多态性与中国南方人群精神分裂症的关联性研究

目的 采用中国南方汉族人群样本对miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性进行研究.方法 收集944例精神分裂症患者(精神分裂症组)及938例健康对照者(对照组)外周血液,采用SnaPshot技术对rs1625579位点进行基因分型,比较该位点等位基因频率分布在精神分裂症组和对照组,以及在精神分裂症患者临床变量分组中的差异.结果 在精神分裂症组和对照组中基因型分布差异有统计学意义(χ2=4.426,P=0.035),等位基因分布差异有统计学意义(χ2=4.813,P=0.028).按性别分组后,女性精神分裂患者和对照组之间基因型分布差异有统计学意义(χ2=3.928,P=0.047),等位基因分布差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047).结论 研究结果证实了miR-137基因多态性与精神分裂症的相关性,同时发现了miR-137在精神分裂症发病调控过程中的性别特异性.     

α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系[郝怡鑫,等.中华医学杂志,2001,81(19):1172]

目的:探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法:采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人中对照观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多肽的分布,并通过比值比(OR)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析.结果:(1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(χ2=0.83,P=0.363<0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD呈正关联(OR=2.68, χ2=4.31,P=0.038<0.05).(2)AopE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:χ2=2.85,P=0.241>0.05;基因型:χ2=9.25,P=0.099>0.05).(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR=0.47,χ2=4.10, P=0.043<0.05).(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,χ2=5.53,P=0.019<0.05).结论:AACT-AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子.     

颅脑创伤在载脂蛋白E基因影响脑电活动中的诱发作用

目的探讨颅脑创伤是否在载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,APOE)对脑电活动的影响当中起诱发作用。方法收集118例轻-中型创伤性脑损伤患者的临床资料和40例正常成人的相关信息,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测APOE基因型。在伤后1～3 d,对所有创伤性脑损伤患者进行脑电图检测;在清醒、安静、闭目、血糖正常状态下对所有正常成人进行脑电图检测;采集所有研究对象的定量脑电数据。结果40例正常成人中,APOEε2、APOEε3、APOEε4基因型之间定量数据差异均无统计学意义(P=0.097);118例创伤性脑损伤患者中,脑电活动在APOEε2、APOEε3、APOEε4基因型之间差异有统计学意义(P=0.008);与APOEε3携带者比较,APOEε4携带者的慢活动明显增多,而APOEε2携带者的慢活动相对减少。结论携带不同APOE基因的正常成人脑电活动无差异;在颅脑创伤的诱发下,APOE对脑电活动的影响则表现出亚型特异性;APOEε4对颅脑创伤后的脑电活动带来负面影响,APOEε2则对创伤后的脑功能具有保护作用。     

载脂蛋白E基因多态性与老年人轻度认知功能障碍的关联研究

目的 研究江西省老年人载脂蛋白E基因( ApoE)多态性的分布及其与轻度认知功能障碍( MCI)的关系. 方法以符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版( DSM-IV)诊断标准的120例MCI老人作为患者组,以120例健康体检者作为对照组,使用聚合酶链反应对其进行ApoE基因多态性的检测. 结果 两组人群中ApoEε3/3基因型分布的百分比最大,其次为ApoEε3/4,而ApoEε2/2最少;患者组和对照组ApoEε4基因频率分别为14. 17%、7. 91%,两者比较差异有统计学意义(χ2 =4. 77,P<0. 05),两组人群中ApoEε3等位基因分布的百分比最大;ApoEε4等位基因与MCI呈正相关性(OR =1. 92,P =0. 029). 结论 江西省汉族老人中, ApoEε3/3为最常见的基因型, ApoEε3 为最常见的等位基因,ApoEε4等位基因可能是老年人MCI发病的危险因子.     

偏执型精神分裂症患者精神分裂症断裂基因1单核苷酸多态性研究

目的 分析精神分裂症断裂基因1( DISC1)中的2个功能单核苷酸多态性(SNP)与精神分裂症关联性.方法 在河南省北部地区收集528名偏执型精神分裂症患者,并采用阳性和阴性症状量表(PANSS)评估患者的临床症状,在同一地域招募健康体检者528名作为对照,采用基因分型芯片对精神分裂症断裂基因1中的2个功能单核苷酸多态性位点进行基因分型,分析多态性与疾病的关联性.进一步分析PANSS因子分与DISCI多态性的关联.结果 关联分析显示rs3737597基因型(387∶133∶8,350∶ 164∶ 14;x2 =6.73,P=0.035)和等位基因频率(907∶149,864∶192;x2=6.16,P=0.013)分布病例和对照之间差异具有统计学意义,多重检验校正后等位基因频率(P=0.026)仍存在差异.两个单核苷酸多态性位点组成的单体型A-A和TA分布在病例和对照之间差异具有统计学意义(P=0 0046,P=0.032)rs821616不同基因型患者PANSS 阳性分(t=- 2.205,P=0.028)、妄想得分(t=-2.394,P=0.017)和情感交流障碍得分(t=-2.021,P=0.047)差异具有统计学意义.结论 DISC(1)基因多态性与精神分裂症存在关联,DISC1基因是精神分裂症的易感基因.     

APOE基因多态性与云南傣族2型糖尿病相关性

目的探讨云南傣族2型糖尿病APOE基因多态性的相关性。方法云南地区傣族575例,其中2型糖尿病283例,非糖尿病对照292例;云南地区汉族2型糖尿病259例,应用PCR-RFLP方法检测外周血APOE基因多态性。结果 2型糖尿病傣族APOE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为1.4%、3.8%、88.0%、6.8%;汉族2型糖尿病为2.8%、7.4%、89.4%、0.4%,差异有统计学意义(P <0.01)。傣族与汉族2型糖尿病等位基因频率分布有统计学差异(P <0.01)。傣族糖尿病APOE基因型E2/2患者的收缩压和血尿酸水平明显低于其它基因型患者(P <0.01),汉族糖尿病APOE基因型E2/2者其收缩压(P <0.01)、舒张压(P <0.05)水平低于其它基因型。结论云南汉族和傣族人群中APOE基因多态性存在种族差异,APOE基因多态性与云南傣族2型糖尿病的血压和血尿酸有一定关系,与汉族2型糖尿病的血压有相关。