心率恢复异常对冠心病诊断价值的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的诊断领域发展迅速,在多种检查手段中,平板运动试验是冠状动脉疾病诊断及对其进行风险评估的重要手段。研究发现,运动试验后心率恢复(HRR)减慢是副交感神经活性减弱的标志。且运动试验后HRR异常是对心血管疾病及其主要心血管事件发生预测的独立危险因子。该文就平板运动试验后HRR异常对冠心病诊断价值的研究进展予以综述。     

APOE基因多态性与云南傣族2型糖尿病相关性

目的探讨云南傣族2型糖尿病APOE基因多态性的相关性。方法云南地区傣族575例,其中2型糖尿病283例,非糖尿病对照292例;云南地区汉族2型糖尿病259例,应用PCR-RFLP方法检测外周血APOE基因多态性。结果 2型糖尿病傣族APOE基因型E3/4、E2/2、E3/3及E4/4的频率分布分别为1.4%、3.8%、88.0%、6.8%;汉族2型糖尿病为2.8%、7.4%、89.4%、0.4%,差异有统计学意义(P <0.01)。傣族与汉族2型糖尿病等位基因频率分布有统计学差异(P <0.01)。傣族糖尿病APOE基因型E2/2患者的收缩压和血尿酸水平明显低于其它基因型患者(P <0.01),汉族糖尿病APOE基因型E2/2者其收缩压(P <0.01)、舒张压(P <0.05)水平低于其它基因型。结论云南汉族和傣族人群中APOE基因多态性存在种族差异,APOE基因多态性与云南傣族2型糖尿病的血压和血尿酸有一定关系,与汉族2型糖尿病的血压有相关。     

长链非编码RNA HOTAIR对非小细胞肺癌迁移和侵袭能力的影响

目的 探讨长链非编码RNA HOTAIR在非小细胞肺癌（NSCLC）组织及4株细胞系（A549、SPC-A1、SK-MES-1和16HBE）中的表达,并分析其对细胞侵袭和迁移能力的影响。方法通过定量反转录PCR（qRT-PCR）检测HOTAIR在38例NSCLC组织及4株细胞系中的表达水平,并进一步利用过表达和RNA干扰技术探讨HOTAIR的生物学功能。通过分别转染pcDNA-HOTAIR或si-HOTAIR来上调或下调HOTAIR的表达,以空载体（pcDNA3.1-NC）和阴性对照（si-NC）作为对照组,用qRT-PCR检测转染效率。用MTT法和Transwell法评估异常表达的HOTAIR对NSCLC细胞增殖、迁移和侵袭能力的影响。结果 38例NSCLC组织中HOTAIR相对表达水平为24.48±59.55。与正常支气管上皮细胞系16HBE相比,HOTAIR在SPC-A1和SK-MES-1细胞中相对高表达,而在A549细胞中相对低表达。转染HOTAIR siRNA 48h后,A549和SPC-A1细胞中HOTAIR表达下调;转染pcDNA3.1 HOTAIR 48h后,A549细胞中HOTAIR表达上调。MTT实验显示,通过RNAi技术来抑制HOTAIR的表达,对NSCLC细胞的增殖能力无明显影响。Transwell实验显示,通过转染si-HOTAIR来下调HOTAIR表达可抑制癌细胞的迁移和侵袭（P＜0.05）;相反,过表达HOTAIR可以显著促进癌细胞的迁移和侵袭（P＜0.05）。结论 HOTAIR在NSCLC中异常高表达,能显著增强NSCLC细胞的迁移和侵袭能力,提示可能与不良预后相关。     

miR-196a调控p27kip1促进非小细胞肺癌细胞增殖的机制研究

目的 探讨miR-196a在非小细胞肺癌（NSCLC）组织及细胞系中的表达,以及抑制或过表达miR-196a对NSCLC细胞增殖能力的影响及其作用的靶基因。方法 实时定量PCR（QPCR）技术检测NSCLC组织及细胞系中miR-196a的表达水平,通过转染miR-196a inhibitors及miR-196a mimics抑制或上调miR-196a的表达水平,并通过QPCR检测转染效率。用MTT和克隆形成实验检测上调或下调miR-196a对SPC-A1或A549细胞增殖能力的影响;生物信息学及Western blotting方法分析验证miR-196a对靶基因p27kip1的调控作用。结果 与正常肺组织及细胞相比,在NSCLC组织和细胞中miR-196a的表达出现显著上调,SPC-A1细胞和A549细胞中转染miR-196a inhibitors或miR-196a mimics能显著抑制或上调miR-196a的表达;抑制miR-196a的表达能降低SPC-A1细胞增殖能力,而上调miR-196a的表达则能促进A549细胞增殖。miR-196a能够负性调控p27kip1的表达。结论NSCLC组织及细胞中miR-196a的表达上调能够抑制p27kip1的表达,并显著促进NSCLC细胞增殖,影响NSCLC的发生与发展。     

miR-196a调控HOXA5对人胃癌细胞MGC-803侵袭转移的影响及机制研究

目的 检测miR-196a在人胃癌组织及细胞系中的表达,探讨抑制或过表达miR-196a对胃癌细胞侵袭转移能力的影响,以及其可能作用的靶基因。方法 通过实时定量PCR技术检测胃癌组织及细胞系中miR-196a的表达水平,通过转染miR-196a inhibitors或mimics抑制或上调其表达,并通过定量PCR检测转染效率。利用划痕迁移实验、Transwell侵袭实验和MTT实验检测上调或下调miR-196a水平对MGC-803细胞的迁移、侵袭和增殖能力的影响。采用生物信息学及Western blotting方法验证miR-196a对靶基因HOXA5的调控机制。结果 相对于正常胃黏膜组织及细胞,胃癌组织和细胞系中miR-196a的表达水平显著上调（上调约28倍,P＜0.01）,MGC-803细胞中转染miR-196a inhibitors或mimics能显著抑制（下降了53％,P＜0.01）或上调（上调约8倍,P＜0.01）miR-196a表达水平。抑制miR-196a表达能降低MGC-803细胞的迁移、侵袭和增殖能力,而上调其表达则相反。miR-196a能够负性调控HOXA5的表达。结论 胃癌组织及细胞系中miR-196a的表达上调可能通过抑制HOXA5的表达显著提高胃癌细胞的侵袭转移能力,促进胃癌的发生、发展。     

SLC26A4基因编码区功能特征及分子进化分析

目的:探讨溶质转运家族26,成员4 (SLC26A4)基因编码区的功能特征及其突变与遗传性非综合征型耳聋(NSHL)发生的关联性?方法:应用生物信息学方法对37个物种的SLC26A4基因编码蛋白(Pendrin)的序列进行系统发育分析,并用滑窗法进一步预测保守区,同时利用在线软件对其编码产物进行结构预测和同源建模?结果:SLC26A4基因在哺乳动物中尤其是灵长目动物中高度保守,通过滑窗法预测得到了12个保守区?二维结构预测提示Pendrin的N末端和C末端可能存在卷曲螺旋结构,同源建模预测显示STAS结构域中的插入序列(IVS)存在物种间差异性?结论:SLC26A4基因突变在NSHL发生中发挥重要作用,发生在保守区的错义突变将导致蛋白结构和功能的改变,从而产生相应的表型?C末端的STAS结构域内的插入序列可能在人类中有独特的作用?