儿童先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病伴臀肌挛缩症1例临床表现及病理特征

目的分析伴有臀肌挛缩症先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例患儿的临床及病理表现。方法选取伴有臀肌挛缩症的先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病1例。女,11岁。取其股四头肌标本,连续8μm冷冻切片,行苏木精-伊红(HE)、改良Gomori、过碘酸-Schiff(PAS)、油红-ORO、细胞色素C氧化酶(COX)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和腺苷三磷酸环化酶(ATPase)组织化学染色;免疫组织化学染色包括慢肌肌球蛋白和快肌肌球蛋白抗体染色。光镜和电镜下观察其病理改变。结果HE染色可见轻度中心核,未见坏死和再生肌纤维;Comori染色未见杆状体、轴空或碎红肌纤维;整体肌纤维COX和SDH的活性减低;ATPase和荧光免疫组织化学染色均显示均一性Ⅰ型肌纤维占99%以上,Ⅱ型肌纤维严重缺乏低于1%。结论臀肌挛缩症可能被认为是先天性均一性Ⅰ型肌纤维肌病的临床表现之一。     

儿童和青少年炎性肌纤维母细胞瘤临床病理特征及生存分析

目的 探讨儿童及青少年炎性肌纤维母细胞瘤(IMTs)的临床病理特征、诊断和治疗.方法 回顾性分析2012年8月-2020年6月于中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科收治的病理确诊为IMT患儿(≤18岁)的临床资料.结果 资料完整、长期随访的有13例患儿,其中男性9例,女性4例,中位年龄7.2岁.原发部位:腹腔和盆腔7例,大腿...     

婴幼儿肌纤维瘤病的临床病理学观察

目的 探讨婴幼儿肌纤维瘤病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 12例患儿均以无痛性肿块为主要表现,发病的中位数年龄为4.5个月,病变以头颈部、肩背部、腋下及腿等浅表部位多见;手术切除标本采用HE染色及免疫组织化学技术进行病理学观察,并结合临床资料进行分析.结果 12例患儿都采用了肿瘤完整切除,术后无放疗、化疗,手术切除标本组织学表现:肿瘤大部分由短梭形的、胞质嗜伊红的细胞构成,排列呈螺旋状或束状,肿瘤内血管丰富,呈血管外皮瘤样结构,并见部分血管腔内肿瘤生长,局部见坏死和核异型;免疫组化:肿瘤细胞Vim(+),CD34(+),SMA(+),Des(-),S-100蛋白(-);术后临床平均随访时间约4年,2例出现复发,进行了再次手术,无恶性变发生.结论 婴幼儿肌纤维瘤病是少见的先天性疾病,临床上多表现为体表孤立或多发性无痛性结节,病理学形态复杂,鉴别诊断范围广,本病有一定自限性,局部切除可治愈,但有一定的复发率.     

小儿炎性肌纤维母细胞瘤诊断与治疗的探讨

目的探讨小儿炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的诊断与治疗方法。方法分析和总结我院收治的5例手术病理确诊为IMT患儿的临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学诊断、外科治疗方法及随访情况等。结果 5例IMT患儿中,2例肿瘤位于膀胱,3例肿瘤分别位于颈部、腹部及右下肺,行肿瘤完整切除术,其中膀胱及右下肺肿瘤患儿术后随访2～8个月未见肿瘤复发,腹部肿瘤患儿未能随访;1例膀胱肿瘤活检,明确诊断后家长放弃治疗;1例颈部肿瘤复发,初期经化疗肿瘤消失,后出现颈部肿瘤转移及复发,再次手术及化疗,后期无法有效控制肿瘤增长,最终家长放弃治疗。结论小儿IMT是一种罕见的软组织肿瘤,无特异性表现,确诊依靠病理学检查。手术切除是有效的治疗方法,但存在复发和转移可能,术后需长期随访,对于复发者化疗有一定疗效,反复复发者预后不良。     

先天性肌病伴Ⅰ型肌纤维优势两例

非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。     

痉挛性髋内收内收大肌肌纤维型转化超微损害及临床意义

痉挛性髋内收是脑性瘫痪、颅内感染、脑外伤等脑性疾病常见的后遗症 ,其原发病理损害在中枢神经系统 ,表现在相应的神经中枢所支配的大腿内收肌张力增高和痉挛性瘫痪。近年来 ,逐渐认识到除中枢神经系统病理改变外 ,受累的骨骼肌也有器质性病理改变[1] ,这些改变是影响远期治疗效果的重要因素之一。我们对 16例患脑性疾病痉挛性髋内收患者的内收大肌进行组织化学和超微结构研究 ,探讨这些痉挛性肌纤维的组织化学和肌内能量代谢损害对预后的影响 ,现报道如下。资料和方法一、材料标本取自 16例手术治疗的脑性疾病痉挛性髋内收畸形的内收大肌…     

婴儿型肌纤维瘤病的临床特点

目的 通过对婴幼儿肌纤维瘤病临床特点的分析，提高对本病的认识，掌握鉴别诊断的方法。方法 通过收治的3例患儿的诊治经过，3例在术前均经CT或钡餐检查，并经手术切除或活检和病理检查证实为本病，并结合文献讨论其临床特点。结果 3例患儿分别为2岁，1d和13岁，均以无痛性肿块为主要表现，病变部位分别位于盆腔、会阴部皮下及胃，均经手术治疗和病理证实。结论 本病少见，先天性或发生于2岁以内患儿的孤立性无痛性清表性结节是本病最为显著的临床特点，有自限性，局部切除即可治愈，与硬纤维瘤显著不同。但累及内脏以及全身广泛性病变者预后不良。     

儿童炎性肌纤维母细胞瘤诊治进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种罕见的间叶组织肿瘤, 儿童较成人多见, 其临床表现与肿瘤的占位效应和局部炎症有关, 并因解剖位置而异。手术是IMT的主要治疗方法, 但术后易复发, 肿瘤对常规放化疗均不敏感。近年来随着新一代测序技术的应用与靶向药物的不断开发, 我们对LMT的组织学特点和生物学行为有了更深入的了解, IMT的诊治策略也发生了很大改变。本文旨在回顾IMT的病因、病理特点和诊治方法, 阐述IMT治疗的最新进展以及一些未来可能应用于临床的治疗方法, 为儿童IMT的诊断和治疗提供参考。     

脑瘫髋内收痉挛性内收肌组织化学和超微结构研究

目的研究小儿脑性瘫痪痉挛性髋内收肌肌纤维分型和肌细胞超微结构损害。 方法对16例脑性瘫痪痉挛性髋内收患儿的内收大肌用肌球蛋白ATP酶染色方法，对肌纤维进行分型和超微结构观察。 结果痉挛组内收大肌Ⅰ型肌纤维(慢缩纤维)比例70．92％，比对照组(57．43％)明显增高，并可见同型肌纤维聚集。超微结构显示肌纤维内线粒体和肌纤维结构受到损害。 结论提示Ⅰ型肌纤维增多和肌纤维的超微结构损害是脑瘫痉挛性髋内收手术治疗效果不佳的原因之一，引起肌纤维型改变的确切原因尚需进一步研究。     

克唑替尼治疗儿童 ALK基因突变阳性炎性肌纤维母细胞瘤4例北大核心CSCD

目的探讨克唑替尼靶向治疗儿童ALK基因突变阳性炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的有效性和安全性。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月上海市儿童医院收治的4例ALK基因突变阳性IMT患儿资料, 其中3例给予靶向药物克唑替尼[280 mg/(m2·次)治疗, 每12 h 1次口服], 1例选择肿瘤完整切除术后观察, 分析疗效及药物不良反应。结果 4例均为男性, 年龄2岁3个月~11岁3个月。肿瘤源于腹腔2例, 右侧眼眶1例, 右侧肺部1例。免疫组织化学和荧光原位杂交法均呈ALK基因突变阳性, 综合治疗后均达完全缓解。其中3例患儿采用了口服克唑替尼, 2例用药1年时试行停药, 1个月后复发, 再次用药仍达完全缓解。总随访8~30个月, 均存活。未见血常规、肝肾功能、心肌酶谱、心功能、听力及视力等异常。心电图Q-T间期延长发生于2例患儿中, 暂时停药可恢复, 继续用药未出现心电图异常。结论克唑替尼可用于治疗ALK基因突变阳性IMT, 使肿瘤缩小和巩固术后治疗, 是目前手术切除困难和复发难治性儿童IMT的良好选择。     

儿童原发性肺肿瘤的影像学诊断及鉴别

<正>儿童肺肿瘤可分为原发性和继发性两大类。但多数为转移瘤,原发性肺良、恶性肿瘤均不常见。1993年,Kieran[1]总结了383例儿童原发肺肿瘤的发病情况,其中良性92例,其发病率依次为炎性肌纤维母细胞瘤52%、错构瘤24%、神经源性肿瘤10%、平滑肌瘤7%、黏液腺瘤3%;恶性肿瘤291     

炎症性肌病病理特征

特征性病理改变有助于提高炎症性肌病诊断和分类的确切性。炎症性肌病共同病理改变是肌纤维坏死、再生和炎症细胞浸润。特发性免疫性炎症性肌病为炎症性肌病最常见者,其临床类型及病理特征为：（1）皮肌炎,束周肌纤维萎缩伴束周小血管周围炎症细胞浸润;（2）多发性肌炎,肌内膜炎症细胞浸润,可侵入非坏死肌纤维;（3）免疫介导的坏死性肌病,显著肌纤维坏死,缺乏或散在少量单核细胞浸润;（4）散发性包涵体肌炎,肌内膜单核细胞浸润,肌纤维内镶边空泡和直径16～21 nm的管丝状包涵体。     

无肛畸形胎鼠盆底横纹肌复合体m—ATPase组织化学研究

目的：为了解无肛畸形胎鼠分底横纹肌复合体的组织化学特征，方法：对３９只无肛畸形胎鼠（高位８只，中位１０只）低位２１只）盆底横纹肌复合体进行ＡＴＰ酶染色，光镜下观察单位面积内肌纤维数及Ｉ，ＩＩ型肌纤维所占比例，结果：中，高位无肛畸形单位面积肌纤维数和Ｉ型肌纤维所占比例较正常鼠明显减少（Ｐ〈０．００１），而低位无肛则与正常鼠近似，结论：横纹肌复合体肌纤维组化类型异常也是无肛畸形的一种病理改变。     

杜兴型肌营养不良50例临床及病理分析

目的：总结分析杜兴型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法：对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果：DMD患儿临床表现为：自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示：50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示：50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans（-α,-β,-γ,-δ）不同程度表达减弱。结论：对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。     

成肌细胞──体细胞基因治疗的理想靶细胞

成肌细胞一方面可以相互融合形成新的肌纤维；另一方面也可以与宿主肌纤维融合；且在肌纤维中可长期存活。这种细胞还具有分泌性。故它在体细胞基因治疗中扮演两个重要角色：一是用于遗传性肌病如杜兴肌营养不良症的基因治疗；二是作为传递系统治疗其他血浆蛋白缺乏症如血友病和帕金森病等。     

成肌细胞—体细胞基因治疗的理想靶细胞

成肌细胞一方面可以相互融全形成新的肌纤维；另一方面也可以与宿主肌纤维融合，且在肌纤维中可长期存活。这种细胞还具有分泌性。故它在体细胞基因治疗中扮演两个重要角色：一是用于遗传性肌病如杜兴肌营养不良症的基因治疗；二是作为传递系统治疗其他血浆蛋白缺乏病如血友病和帕金森病等。     

线状体肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线状体肌病的临床、病理特点和目前相关研究.方法 分析1例线状体肌病患儿临床表现、病理活检、电镜超微结构观察并结合文献复习.结果 患儿5岁时出现双下肢无力,病情进展缓慢,近端肌和远端肌均有受累.血清酶学正常,肌电图示所检肌肉无自发电位,神经传导均有不同程度异常.肌肉病理改变为肌纤维萎缩变细小,间质有少量纤维组织及脂肪细胞增生取代萎缩消失的肌纤维,肌纤维横纹清晰可见,无炎症细胞浸润.超微结构观察:核旁肌纤维中可见线状体,肌纤维呈灶性断裂缺失,肌纤维间隙增宽,肌萎缩,线粒体基本正常,未见线粒体内出现类晶体物,肌原纤维损害,肌丝溶解融合不清,部分局部可见肌节受挤压而排列紊乱或消失.通过电镜观察,结合临床,诊断为线状体肌病.结论 肌肉病理活检是确诊线状体肌病的唯一方法,而电镜为最后诊断该病的先决条件.     

脑瘫痉挛性马蹄足腓肠肌组织化学和超微结构观察

对２４个脑瘫痉挛性马蹄足经手术治疗后的腓肠肌标本进行肌球蛋白ＡＴＰ酶组化研究和超微结构观察。组织化学的主要改变是Ｉ型肌纤维（慢缩纤维）比例增多和Ｉ型肌纤维的聚集，全部标本均可见到超微结构异常。结果表明，脑瘫痉挛性马蹄足外科手术治疗远期效果不佳，除中枢神经系统失调外，还与腓肠肌肌纤维型转变有关。     

先天性马蹄内翻足小腿肌肉组化分型及电镜观察

本语言用琥珀酸脱氢酶染色法对11例先天性马蹄内翻足患儿的小腿肌肉进行研究，并对其中5例进行电镜观察，发现组化方面的主要病理改变是红肌纤维增多和聚集，红肌纤维增多和聚集是去神经支配和神经再支配的证据，肌纤维超微结构改变也有神经病变基础，本结果表明先天性马蹄内翻足可能是一种神经原性疾病，肌力不平衡可能是该病的发病机制。     

婴儿或儿童的非营养不良性、肌原性肌病

运动单位(前角细胞、周围神经纤维、神经肌肉突触和由前角细胞支配的肌纤维)疾病,通常有肌无力、肌张力低、肌萎缩等症状。若疾病限于前角细胞或周围神经,肌无力则为失神经支配性即神经原性肌病。若病变限于肌纤维,肌无力则为肌原性肌病。肌