儿童矮小症112例病因分析

目的探讨儿童身材矮小的病因。方法对112例矮小症儿童进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查。结果生长激素缺乏症（GHO）25例,占22．3％;家族性矮小20例,占17．9％;体质性青春发育延迟15例,占13．4％;特发性矮小14例,占12．5％;余为性早熟、甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征等引起的矮小症。结论内分泌异常仍然是儿童矮小的主要病因。     

生长激素结合蛋白与特发性矮小

特发性矮小症（ISS）是一种暂时尚无明确原因的矮身材,发病机制未完全阐明。生长激素（GH）结合蛋白浓度的改变能引起生长障碍,可能与特发性矮小症有一定关系。目前关于生长激素结合蛋白在特发性矮小症中的变化研究不多,为进一步探讨其与ISS的关系,本文对生长激素结合蛋白的来源、分类、生理作用、影响因素、检测方法及在ISS中的变化简述如下。     

3~14岁矮小症患儿的病因研究

目的：分析3~14岁矮小儿童的病因，为该类患儿的诊断提供依据。方法回顾性分析徐州医学院附属医院儿科医院内分泌科3年内收治的198例矮小症患儿的病史、体格检查、相关实验室检查。结果本组病例中导致患儿生长迟缓的病因有14种，主要病因有生长激素缺乏症（ GHD）75例（37.88％），特发性矮身材（ ISS）43例（21.72％），青春发育延迟（CDGP）20例（10.10％），性早熟（SP）13例（6.56％）。结论导致生长迟缓的病因繁多，以 GHD、ISS、CDGP 最为常见。     

生长激素-胰岛素样生长因子轴功能检测在矮小症儿童病因诊断中的意义

目的 通过检测矮小症患儿生长激素(GH)-胰岛素样生长因子(IGF)轴功能,探讨其在矮小症病因诊断中的意义.方法 50例矮小症患儿采用精氨酸激发试验和可乐定激发试验检测血清生长激素(GH)水平,同时检测其血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)水平,根据GH和IGF-1检测结果,对矮小症儿童进行病因分类:(1)GH、IGF-1皆缺乏,为生长激素缺乏症(GHD);(2)GH正常但IGF-1缺乏,为GH不敏感综合征(GHIS);(3)GH缺乏但IGF-1正常,为可疑GHD;(4)GH和IGF-1皆正常,为特发性矮小(ISS).结果 50例矮小症患儿中,GHD 8例(占16％),怀疑GHIS 1例(占2％),可疑GHD 7例(占14％),ISS 34例(占68％).结论 通过检测GH-IGF轴功能,可对矮小症进行病因诊断.矮小症中最多是ISS,其次是GH-IGF轴功能缺陷.     

268例儿童矮小原因分析及其预防措施

目的：探讨儿童矮小症的致病因素,为临床预防和治疗提供参考。方法：对2006年7月～2009年10月湘潭县妇幼保健院儿科保健门诊及住院部临床诊断为矮小症的患儿病因进行回顾性分析。结果：268例矮小症患儿中引起儿童矮小症的前10位疾病分别是生长激素神经分泌障碍（GHND）、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小（ISS）、性早熟、营养缺乏性生长迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（包括部分生长激素缺乏症）、原发性甲状腺功能减低症、21-三体综合征等。其中,〈6岁的病因主要为营养缺乏性生长迟缓、宫内发育迟缓、21-三体综合征;7～12岁的病因主要为生长激素神经分泌障碍（GHND）、特发性矮小（ISS）、宫内发育迟缓、Turner综合征（TS）、生长激素缺乏症（GHD）、原发性甲状腺功能减低症;13～18岁的病因主要为体质性青春发育延迟、性早熟及生长激素神经分泌障碍GHND。结论：引起儿童矮小症的病因多种多样,临床上要综合分析,给予针对性的预防和治疗措施。     

儿童矮身材病因分析

矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于健康人群平均身高-2SD，或低于第三百分位数（-1．88SD）。引起身材矮小的病因繁多复杂，治疗应针对病因，因此分析矮身材的病因对预防和降低矮小症的发病率有重要的临床意义。     

重组人生长激素对儿童生长激素缺乏症和特发性矮小症的效果评价

目的分析对儿童生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)实施重组人生长激素(rhGH)治疗的临床疗效。方法 20例生长激素缺乏症患儿作为生长激素缺乏症组, 20例特发性矮小症患儿作为特发性矮小症组。所有患儿均给予重组人生长激素治疗。观察比较两组患儿治疗3、6个月后的身高增值和生长速度变化情况、治疗前后胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平变化情况以及用药期间不良反应发生情况。结果生长激素缺乏症组患儿治疗3、6个月后的身高增值和生长速度分别为(12.88±2.14)cm和(9.23±0.55)cm/年、(12.84±2.60)cm和(11.00±0.94)cm/年,均明显优于特发性矮小症组的(9.03±1.88)cm和(8.63±0.44)cm/年、(9.88±2.30)cm和(10.27±0.93)cm/年,差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗3、6个月后,生长激素缺乏症组患儿的胰岛素样生长因子-1水平分别为(320.33±62.00)、(340.73±65.00)μg/L,均明显高于特发性矮小症组(269.86±61.02)、(287.30±55.30)μg/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。生长激素缺乏症组患儿不良反应发生率10.00%低于特发性矮小症组的20.00%,但差异无统计学意义(χ2=0.7843, P=0.3758<0.05)。结论重组人生长激素对于改善儿童矮身材有明显的效果,尤其对儿童生长激素缺乏症的治疗效果更明显,不良反应较少,值得在临床上推广和应用,胰岛素样生长因子-1有助于疗效和安全性的评估。     

重组人生长激素治疗特发性矮小的疗效观察

目的观察重组人生长激素在特发性矮小症患者中的临床疗效及安全性。方法选取我院诊治的特发性矮小症患者30例为研究对象,采用rhGH治疗共6～12个月,疗程结束后观察临床疗效,评价儿童生长及不良反应发生情况。结果经过rhGH治疗后所有患者的年生长速率较治疗前的明显上升,差异有统计学意义（P〈0．05）;治疗后患者骨龄及体质量未发现明显改变,差异无统计学意义（P〈0．05）;疗程过程中患者未发现严重并发症,仅见1例患儿出现短暂的头痛,为经特殊处理缓解;1例患儿诉下肢疼痛经相应处理好转。结论重组人生长激素对特发性矮小症患者疗效确切,能促进儿童生长快速,且不良反应较少,安全性较高,值得临床推广。     

矮身材儿童青春期早发育的干预观察

目的观察矮身材青春期早发育（EP）女童的促性腺激素释放激素类似物（GnRha）治疗效果。方法对23例矮小EP女童,观察用GnRha治疗前后与特发性中枢性性早熟（ICPP）儿童生长指标对比分析,了解矮小EP女童进行GnRha治疗的效果。结果ICPP和EP治疗结束时的BASDS／HSDS明显减少,BA／CA比值呈下降趋势,TH／PAH明显增大,PAHSDS负值缩小,从治疗终点到月经初潮恢复时间观察没有统计学差异。结论矮身材EP女童经GnRha治疗2年后身高明显提高,停药后性发育恢复良好,与ICPP组相似。     

101例高血压,低血钾的病因分析

目的 分析高血压伴低血钾的病因。方法 调查１０１例高血压、人工血钾原因查的住院病人结果原发性醛固酮增多占８０．２０％，皮质醇增多症占２．９７％，２型糖尿病占２．９７％，高血压病占２．９７％，肾小管性酸呈中１．９８％，Ｇｒａｖｅｓ病伴周期性麻痹、特发性浮肿、肾动脉狭窄、Ｌｉｄｄｌｅ综合症、失盐性肾炎均各占０．９９％。结论 临床上高血压伴低血钾的病因以原发性醛固酮增多症的最多见。此外，也可见于能引起肾     

重组人生长激素治疗特发性矮小症35例临床疗效分析

目的：探讨重组人生长激素治疗特发性矮小症的临床疗效及安全性。方法：选取2010年6月至2012年12月我院儿科诊治的特发性矮小症患儿70例,采用随机数表法将患儿分成两组各35例,对照组给予营养支持,并补充定量钙及赖氨基醇维生素B。治疗组在对照组治疗的基础上于每晚临睡前1h给予皮下注射重组人生长激素0．15U／（kg·d）,连续治疗6～18个月,比较两组患儿治疗前后的生长速度（GV）、骨龄（BA）、骨龄对应的身高标准差分值（HtSDSBA）、年龄对应的身高标准差分值（HtSDSCA）、骨龄／实际年龄（BA／CA）、预测成年身高（PAH）变化,并观察不良反应。结果：两组惠儿治疗前各项指标比较差异无统计学意义（P〉0．05）,治疗后6个月、12个月、18个月治疗组GV、HtSDSBA、HtSDSCA、PAH与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;两组治疗后6个月、12个月、18个月BA、BA／CA比较差异无统计学意义（P〉0．05）;治疗组在治疗期间出现注射部位皮肤红肿1例,为一过性,停药后自行消失,肝肾功能、血常规、尿常规、血糖、甲状腺功能未见异常。结论：重组人生长激素治疗特发性矮小症安全、有效,可有效增加患儿生长速度,对骨龄的增长不明显,值得在临床上推广使用。     

不同剂型重组人生长激素对特发性矮小症的疗效分析

目的 分析不同剂型重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效差异及与疗效相关的治疗前相关影响因素。方法 回顾性分析2020年1月—2021年12月于四川省妇幼保健院儿童保健科诊断为特发性矮小，年龄在4~8岁且使用不同剂型重组人生长激素进行治疗的儿童，比较不同组别儿童不同治疗时期身高增长值、生长因子水平变化等，同时对影响身高增长效果的治疗前相关因素进行Logistic回归分析。结果 接受不同剂型重组人生长激素治疗儿童，2组间除治疗第3个月IGF-BP₃增值具有统计学差异(P<0.05)外，其余治疗各阶段身高、IGF-1及IGF-BP₃增长值在2组间均无明显差异；初始使用年龄对儿童身高增长结局有影响，且差异有统计学意义(OR=0.258，95%CI 0.109~0.609，P=0.002)，其余因素无明显影响。结论 不同剂型重组人生长激素对特发性矮小儿童的治疗疗效无明显差异；初始使用年龄是影响生长激素使用效果的主要因素之一。     

基因重组人生长激素治疗青春期前特发性矮小儿童临床研究

目的观察基因重组人生长激素（rhGH）治疗青春期前特发性矮小（ISS）的疗效。方法29例青春期前特发性矮小患儿分为两组,治疗组15例,男9例,女6例,均予rhGH（0．13～0．15）U／（kg·d）,临睡前皮下注射,疗程6个月至12个月;对照组14例,男7例,女7例,未给予rhGH治疗。结果治疗组治疗后生长速率（GV）为（9．27±1．6）cm／年,对照组为（4．83±2．1）cm／年,两组比较差异有非常显著意义（P〈0．01）,治疗后治疗组骨龄身高标准差积分（HtSDSBA）为（0．82±0．51）,对照组为（1．51±0．89）,两组比较差异有显著性（P〈0．05）,两组骨龄增长／年龄增长（△BA／ACA）比较差异无显著性（p〉0．05）。结论使用rhGH治疗ISS儿童,可使生长加速,在短期内有明显的促生长作用,对骨龄的影响不大,且不会引起青春发育提前。     

儿童矮小症生长激素激发试验结果及护理

目的探讨适合身材矮小患儿有效、简单而可靠的生长激素（GH）激发试验的方法及减少其不良反应的护理。方法收集2010年8月—-2013年2月安徽医科大学第一附属医院儿科的矮小症住院患儿71例,予左旋多巴联合精氨酸行生长激素激发试验,并加强试验前、试验中、试验后的护理及健康指导。结果71例共497次静脉采血全部顺利完成,均未发生严重的不良反应。结论左旋多巴口服联合精氨酸静脉滴注进行生长激素激发试验方法简单,有效的护理可预防和减轻试验过程的不良反应,是顺利完成生长激素激发试验的保障。     

重组人生长激素对特发性矮小症患儿骨发育的影响

目的:探讨重组人生长激素联合营养支持对特发性矮小症患儿骨发育及相关血清因子水平的影响。方法:选取2017年3月至2019年3月汝州市第一人民医院收治的116例特发性矮小症患儿,随机数字表法分为对照组(n=58)及观察组(n=58)。对照组接受普通药物及营养支持治疗,观察组在其基础上给予重组人生长激素。比较两组患儿治疗前后骨发育及相关血清因子水平。结果:与治疗前相比,治疗后两组患儿HtSDS、体重、骨龄、生长速率均显著升高,且观察组患儿均显著高于对照组(P<0.05)。与治疗前相比,治疗后两组患儿IGF-1、BAP、OC、PINP水平均显著升高,且治疗后观察组上述指标水平均显著高于对照组(P<0.05)。结论:重组人生长激素联合营养支持治疗特发性矮小症对患儿骨发育的改善更为明显,调节患儿骨代谢水平,可促进患儿发育。     

重组人生长激素治疗小于胎龄儿矮小症的适宜疗程初探

目的：探讨重组人生长激素（rhGH）治疗小于胎龄儿（SGA）矮小症患儿的疗效及适宜疗程。方法：将2009年12月至2011年12月收治的88例sGA矮小症患儿,分为治疗组34例和对照组54例。治疗组给予rhGH0．15U/（kg·d）治疗,并分别观察6个月、1年、1年6个月、2年疗程患儿身高的增长情况。结果：经2年观察,治疗组31例出现有效追赶生长,有效率达91．2％,对照组仅5例出现追赶生长,有效率9．3％（X2=57．92P〈0．01）。rhGH不同疗程的疗效在总体上差异有统计学意义（X2=33．58,P〈0．01）;除1年6个月疗程和2年疗程的疗效比较差异无统计学意义（,=0．57,P〉0．05）外,其余不同疗程组间疗效比较差异均有统计学意义（P〈0．05）。结论：rhGH能有效促进SGA矮小症患儿出现追赶生长,在每天O．15U／kg的治疗剂量下,1年6个月疗程可使大部分患儿达到再1SD—X正常身高区间,且1年6个月的疗程费用与效益比更高,是适宜疗程。     

生长激素受体外显子3缺失多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较

目的:研究生长激素受体(GHR)基因外显子3缺失多态性在矮小症儿童与正常儿童的人群分布,并比较二者有无差异。方法:选择矮小症儿童143例为试验组,包括生长激素缺乏症(GHD)58例,小于胎龄儿(SGA)40例,特发性矮小症(ISS)45例。采用多重聚合酶链反应(PCR)的方法对GHR外显子3缺失进行多态性分析,与同期健康儿童170例(对照组)对比。结果:试验组GHR外显子3缺失多态性fl/fl、fl/d3、d3/d33种基因型分别为71、58、14例,对照组为110、49、11例,前者fl/d3和d3/d3的比例明显高于后者,2组多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。试验组d3等位基因频率0.301(86/286)高于对照组的0.209(71/340),差异有统计学意义(P<0.05)。不同地区正常人群中3种基因型及等位基因频率分布对比差异有统计学意义(P<0.05),而SGA和GHD患者间分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:GHR外显子3多态性在矮小症儿童与正常儿童中的分布存在差异,推测可能与矮小症发病有一定关系。     

矮小儿生长激素激发实验中生长激素高峰时间的探讨

目的寻找生长激素激发实验中激素水平高峰时间,以减少临床抽血次数,减少患儿痛苦。方法对2010年1月至2012年4月因矮小(符合中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组2008年指定的身材矮小诊断标准)来笔者所在医院儿科生长发育及内分泌专业就诊,且完成生长激素刺激试验的416例患儿的生长激素激发试验检查结果进行分析,以了解生长激素刺激试验中的生长激素达峰时间的规律。结果生长激素刺激试验后90min生长激素水平(5.09±4.96pg/mL)高于0min(1.66±2.60 pg/mL)、30min(2.04±3.62pg/mL)、60min(4.46±5.57pg/mL)、120min(3.10±3.62pg/mL),60min生长激素水平高于0min、30min及120min生长激素水平,具有统计学差异(P<0.05)。结论精氨酸与左旋多巴联合激发试验可于试验后60min及90min采取血样测试,以减少患儿采血所带来的痛苦。