α-地中海贫血基因诊断和血液学指标分析

目的分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型和血液学指标的关系,探讨血液学指标在α-地贫筛查中的运用价值。方法采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对135例可疑α-地贫患者进行基因检测分析,根据临床表现和实验室检查分为中间型组（10例）、标准型组（23例）和静止型组（12例）。同时采集同期门诊儿保健康儿童25例作为正常对照组,采用全自动血细胞分析仪分别检测四组小儿血常规红细胞数（RBC）、血红蛋白量（Hb）、平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白含量（MCH）、平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）和网织红细胞比率（RET％）等血液学指标,并进行统计学分析。结果135例可疑患者中,45例检出α-地贫基因,检出率为33．3％。共检出7种突变基因型,其中--α^SEA/αα缺失型占35．57％,-α^3.7／αα缺失型占24．44％。血液学指标结果显示,中间型组、标准型组和静止型组α-地贫患儿RBC、Hb、MCV和MCH均较正常对照组明显降低,RDW明显升高,差异有统计学意义;而MCHC和RET与正常对照组比较差异无统计学意义。结论四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以--^SEA／αα缺失型为主;MCV、MCH和RDW等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标。     

血常规在缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血鉴别诊断中的应用

目的 探究血常规鉴别诊断缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的方法及临床应用价值。方法 选取2017年1月~2018年1月在本院确诊并行治疗的贫血患者为研究对象,按照疾病分型将缺铁性贫血38例设为甲组,珠蛋白生成障碍贫血42例设为乙组,选取同期接受体检的健康者40例设对照组,比较3组血常规各项指标。结果 甲组、乙组HGB、MCV、MCH、MCHC水平均低于对照组,甲组、乙组的RDW水平高于对照组,乙组的RBC（4.78±0.79）1012/L、RDW（0.20±0.02）%、HGB（94.29±6.58）g/L、均高于甲组,乙组RBC（4.78±0.79）1012/L高于对照组,甲组RBC（3.55±0.63）1012/L低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论 血常规检测结果可以作为鉴别诊断缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的方法。     

惠州地区α-地中海贫血基因型与红细胞参数的相关性

目的:研究惠州地区α-地中海贫血（α-地贫）患者基因型及其红细胞（RBC）参数变化,为临床α-地贫基因型的预测提供初步证据。 方法:将已确定的α-地贫基因类型的90例患者随机分为3组,其中α-地贫静止型患者30例、α-地贫标准型患者28例、α-地贫HbH型患者32例,同时选择 30例健康人作为对照组,分别检测各组对应的RBC参数指标,包括红细胞（RBC）计数、血红蛋白（HGB）、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）、红细胞体积分布宽度（RDW）。 结果:不同基因型的α-地贫患者均表现出不同程度的小红细胞低色素症状;与对照组相比,3种基因型的HGB、MCV、MCH均明显降低,且与贫血程度呈负相关,具有统计学意义（P<0.05）;同对照组相比,3种基因型的RDW明显升高,与贫血程度呈正相关,且有统计学意义（P<0.05）;随α-地贫患者由静止型向HbH型变化,其相应的RBC参数指标也呈现明显差异（P<0.05）。 结论:RBC相关参数具备成为α-地贫基因类型预测手段的潜力,值得进一步进行大样本和多中心研究。     

梧州地区MCV、MCH下降的育龄人群地中海贫血基因检测结果分析

目的了解平均红细胞体积（MCV）平均红细胞血红蛋白含量（MCH）下降的育龄人群地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断.降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法对随机婚配的男女在接受婚前医学检查、孕前检查、产前检查时使用血细胞分析仪进行地贫筛查。判读标准为血常规MCV〈82fl和MCH〈27pg为地贫初筛阳性,初筛阳性做α、β地贫基因分析。结果 MCV MCH诊断地中海贫血敏感性为88.322%,MCV、MCH下降的育龄人群地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。结论 MCV MCH作为地中海贫血筛查方法简单、经济实用。     

MCH与MCV在新生儿脐带血α-地中海贫血辅助筛查价值的比较

目的①总结出MCH（红细胞平均血红蛋白含量）筛查α-地中海贫血的临界值;②探讨MCH在新生儿脐带血α-地中海贫血（简称α-地贫）筛查中的临床价值。方法采集来我库储存的363例新生儿脐带血,进行血红蛋白电泳检测和家系调查,诊断出α-地贫63例和非地贫300例,将此363例新生儿脐带血进行MCV（红细胞平均体积）、MCH检测（送检时间超过2h）,分别分析MCV和MCH检测α-地贫的灵敏度和特异度等评价指标。结果①MCH筛查地中海贫血的临界值为34pg。②MCV、MCH法筛查地中海贫血的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值分别为71.4%和77.8%、84.6%和93.0%、82.3%和90.3%、49.5%和70.0%、93.4%和95.6%。结论 MCH比MCV更稳定,在血液标本送检时间超过2h时,应采用MCH法筛查α-地贫。     

红细胞脆性和平均红细胞体积在新生儿地贫筛查中的价值

目的探讨MCV、RDW、红细胞脆性在初筛地中海贫血中的价值.方法回顾性分析34例确诊地中海贫血的新生儿的血液学指标、血红蛋白电泳、基因型.结果地中海贫血新生儿MCV、红细胞脆性明显低于正常新生儿,两组具有统计学差异,Hb、MCH、MCHC、RDW差异无显著性.结论将MCV法和红细胞脆性结合能简便、快速筛查新生儿地中海贫血患者,从而早期采取针对性指导避免发生严重并发症.     

合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因型分析

目的检测深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型.方法血液常规检查红细胞Hb、MCV、MCH、RDW,"一管法"测红细胞渗透脆性,琼脂糖凝胶电泳分析各种血红蛋白含量,PCR结合反向点杂交分析地中海贫血基因类型.结果确诊为β地中海贫血患儿270例,其中19例合并有α 0地中海贫血,约占7.04%.这19例杂合子有21条染色体上β珠蛋白基因发生突变,突变类型共有6种,分别是CD41-42占38.10%, IVS2nt654占28.57%, CD14-15占14.29%,β-28占9.52%,βE占4.76%和CD71-72占4.76%.结论深圳地区合并α珠蛋白基因缺失的β地中海贫血患儿基因突变类型呈现多样性.     

东莞地区26906对育龄夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的初步了解东莞地区育龄人群地中海贫血患病率及其基因类型,加强该地区育龄人群地中海贫血筛查工作以预防重症地贫患儿的出生。方法通过检测26 906对育龄夫妇外周血的平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和红细胞脆性(一管法)进行地中海贫血的筛查。对筛查阳性者送广州金域检验进行α、β地中海贫血基因诊断,对夫妇双方筛查同为阳性者的夫妇同时送广东省计划生育科研所进行α、β地中海贫血基因诊断。结果 26 906对育龄夫妇中,平均红细胞容积(MCV)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)筛查阳性者6891例,红细胞脆性(一管法)筛查阳性者3717例。其中6973例接受α、β地贫基因检测,确诊a地贫3328例(6.18%),β地贫1493例(2.77%),α、β复合地贫135例(0.25%),筛查阳性诊断率分别为71.5%;85%。结论东莞地区是地贫高发区,人群携带率也较高,其α、B地贫基因型分布的特点符合中国南方地区的基本特点。对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,是预防重型地贫儿出生的有效措施。     

地中海贫血血液学筛查参数MCH和MCV的大人群相关分析

目的探讨地中海贫血（地贫）筛查的血液学参数平均红细胞血红蛋白量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）的大人群相关性。方法收集4920份育龄人的外周血样品;测定样品的MCH和MCV,再进行地贫基因诊断;全体、非地贫、地贫的样品再按性别划分,共9个组别;计算每组的MCH和MCV的相关系数和拟合方程。结果经基因诊断确诊,非地贫4463例,地贫457例,α-地贫311例、β-地贫133例、α复合 β-地贫13例;全体、非地贫、地贫3组的MCH和MCV相关系数分别为0.965、0.880、0.968;按性别划分时,女性的该相关系数比男性稍高。结论在大人群（育龄）地贫筛查中,地贫携带者的MCH和MCV高度显著相关。本结果为大人群地贫筛查策略的制定、参数选取与分析提供依据。     

宁波地区1023例正常临产期孕妇静脉血细胞参数参考范围的调查

目的为建立本地区正常孕妇血细胞参数的参考范围。方法在3个月内对宁波市1023例临产期正常孕妇的白细胞（WBC）、中性粒细胞百分比（NEU%）、淋巴细胞百分比（LYM%）、单核细胞百分比（MONO%）、嗜酸性粒细胞百分比（EOS%）、嗜碱性粒细胞百分比（BASO%）、红细胞（RBC）、血红蛋白（HGB）、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞压积（HCT）、红细胞体积分布宽度（RDW）、血小板（PLT）进行了调查。结果见表1,统计显示正常孕妇部分参数与一般成人相比具有较大差异。结论初步建立了宁波市临产期孕妇静脉血细胞参数的参考范围,与国内部分报道相近。     

孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化的研究

目的探讨孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化规律,了解胎儿血细胞的生成情况,为产前胎儿宫内疾病诊断提供依据。方法采用Bayer ADVIA120全自动五分类血细胞分析仪对249例孕18～39周胎儿脐血血细胞进行以下各项参数的检测:白细胞计数(WBC)、中性粒细胞百分比(NEU%)、淋巴细胞百分比(LYM%)、单核细胞百分比(MON%)、嗜酸性粒细胞百分比(EOS%)、嗜碱性粒细胞百分比(BASO%)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白含量(HGB)、红细胞比容(HCT)、红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)、血小板PLT等。结果孕中晚期胎儿脐血细胞各项参数中有5项(WBC、NEU%、RBC、HGB、HCT)随着孕周增加而逐渐增大;有2项(MCV、LYM%)随着孕周增加而逐渐减小;还有7项(EOS%、MON%、BASO%、MCH、MCHC、RDW、PLT)在各孕周中变化不大。脐血血细胞各项参数与出生后水平存在显著差异。结论胎儿脐血血细胞成分处在一个动态变化的过程中,不同妊娠阶段胎血中各系血细胞的构成比有较大的差异。因此探讨孕中晚期胎儿血细胞各项参数变化规律有重要意义,在诊断胎儿期贫血,炎症等宫内疾病有重要参考价值。     

胎血MCV、MCH检测在α地中海贫血诊断中的价值

目的探讨产前脐血MCV、MCH特点及参考范围,比较MCV、MCH诊断α地中海贫血(地贫)的价值。方法对1 563例孕妇经腹行脐带穿刺术,取脐血进行血细胞和地贫基因分析,比较MCV、MCH筛查α地贫的灵敏度和特异性等指标。结果α地贫组、正常组脐血MCV和MCH分别为(106.9±10.9)fl、(121.7±8.5)fl和(33.4±4.7)pg、(41.3±2.8)pg,产前脐血MCV和MCH的参考范围为(105.0～138.4)fl和(35.8～46.8)pg。MCH筛查α地贫的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值和阴性预测值均高于MCV,其筛查中间型、重型α地贫灵敏度为100%。结论产前脐血MCV、MCH的参考范围明显高于新生儿及成人,有必要建立参考范围;产前脐血MCV、MCH检测可为α地贫临床诊断提供依据,MCH筛查α地贫优于MCV。     

高效液相色谱法诊断地中海贫血的阈值探讨

目的探讨高效液相色谱法(HPLC)诊断地中海贫血的HbA;2和HbF最佳阈值,提高HPLC诊断地贫携带者特异性,减少漏诊与误诊。方法病例组收集平均红细胞体积(MCV)≤82fl和/或平均红细胞血红蛋白含量(MCH)≤26pg的EDTA;2K2抗凝血2272份;对照组收集MCV>82fl,MCH>26pg抗凝血1903份。用HPLC方法测定血红蛋白亚型HbA;2和HbF含量;对HbA;2≤2.5%血样进行α地中海贫血常见缺失型基因检测,对HbA;2≥3.5%和/或HbF≥2.3%血样采用反向点杂交(RDB)法进行CD41-42M,-28M,IVS-2-654M,CD71-72M等17种常见突变基因检测。结果当HbA;2≤2.5%,α地贫携带者检出率为90.73%(460/507);HbA;2>2.5%,α地贫携带者检出率为47.03%(830/1765),两组差别有统计意义(P<0.001),与对照组差别有统计意义。当HbA;2≥3.8%时,HPLC诊断β地贫的灵敏度和特异度最佳,常见突变型β地贫携带者的检出率为99.08%(536/541);当HbF≥2.3%时,常见突变型β地贫携带者的检出率仅为4.00%(1/25);当HbA;2≥3.8%结合HbF≥2.3%时,检出率98.78%(163/165),三组间比较差别有统计意义(P<0.001)。结论 HPLC是诊断β地贫的有效方法。HbA;2≥3.8%且HbF≥2.3%为HPLC诊断β地贫的最佳阈值,HPLC诊断β地贫敏感度与特异度的综合评价性能最理想。     

209例6个月～2岁儿童铁营养调查与分析

目的 研究婴幼儿早期缺铁的临床指标，为缺铁的早期诊断提供理论依据。方法 选取209例在门诊进行健康体检的婴幼儿，年龄6月～2岁，按不同月龄分为6月～1岁，1岁～2岁各2组，测定其末梢血系列，主要包括RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW指标，资料应用SPSS12．5软件进行Х^2检验。结果 （1）RBC、Hb、MCHC的均值均在正常范围内；（2）MCV、MCH、RDW均数均低于正常值范围，其中MCH值在两组间有显著性差异（P〈0．05）。结论 （1）本组RDW、MCV、MCH的异常是诊断缺铁的重要指标，它的异常较其它指标出现要早。（2）婴幼儿辅食添加情况可直接决定其体内铁营养的状况。     

地中海贫血筛查实用技术的应用研究

目的通过对血常规的MCV（平均红细胞体积）、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳分析三种方法筛查α及β地贫,比较其敏感性及特异性。方法全自动血细胞分析仪检测血常规及一管定量法检测RBC脆性,筛选出疑地贫者322例、正常者100例进行HB电泳分析（用美国Helena公司全自动快速电泳系统）和基因分析（GAP-PCR法检测α-THAL基因;反向点杂交-RDB法检测βTHAL基因）,以基因分析作为金标准。结果MCV,红细胞脆性试验,血红蛋白电泳分析三种方法对地中海贫血诊断的敏感性分别为98.8%、78.5%、98.4%,特异性分别为72.4%、83.8%、90.2%。经χ2检验前两种筛查方法敏感性之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论用血常规MCV筛查地贫较红细胞脆性试验筛查敏感性高,方法简便、经济、适用于条件有限的基层医院开展产前地贫筛查,可作为筛查的首选方法,若有条件配合血红蛋白电泳综合分析可提高其准确性。     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

Behaviour of Mean Erythrocyte Volume During Submaximal Treadmill Exercise in the Horse

The aim of this work was to study the role of spleen contraction in the modification of circulating erythrocyte mean volume during treadmill exercise in the horse. Red blood cells count (RBC), haematocrit (Hct), haemoglobin (Hgb), mean cellular volume (MCV), mean cellular haemoglobin (MCH), mean cellular haemoglobin concentration (MCHC) and red cell distribution width (RDW) were evaluated in five Haflinger mares performing a submaximal incremental test on the treadmill. Blood was collected every minute during the trial without stopping the treadmill. Significant changes of all measured parameters, except for MCH, have been observed. Hct values increased significantly from the 2nd minute from the start of the test. MCV and MCHC values were significantly different from their basal values from the 6th minute of exercise, with MCV being increased and MCHC decreased, suggesting cellular swelling. Hct modifications during brief submaximal exercise have been shown to be mainly and directly related to mobilization of the pool of red blood cells stored in the spleen. However, the evidence in this study of different times of onset of changes between Hct and erythrocyte indices (MCV and MCHC) suggests that exercise-induced alterations in red cell indices are not related to spleen emptying.     

Behaviour of Mean Erythrocyte Volume During Submaximal Treadmill Exercise in the Horse

The aim of this work was to study the role of spleen contraction in the modification of circulating erythrocyte mean volume during treadmill exercise in the horse. Red blood cells count (RBC), haematocrit (Hct), haemoglobin (Hgb), mean cellular volume (MCV), mean cellular haemoglobin (MCH), mean cellular haemoglobin concentration (MCHC) and red cell distribution width (RDW) were evaluated in five Haflinger mares performing a submaximal incremental test on the treadmill. Blood was collected every minute during the trial without stopping the treadmill. Significant changes of all measured parameters, except for MCH, have been observed. Hct values increased significantly from the 2nd minute from the start of the test. MCV and MCHC values were significantly different from their basal values from the 6th minute of exercise, with MCV being increased and MCHC decreased, suggesting cellular swelling. Hct modifications during brief submaximal exercise have been shown to be mainly and directly related to mobilization of the pool of red blood cells stored in the spleen. However, the evidence in this study of different times of onset of changes between Hct and erythrocyte indices (MCV and MCHC) suggests that exercise-induced alterations in red cell indices are not related to spleen emptying.