Duchenne型肌营养不良84例报告

Duchenne型肌营养不良(Duchenne musculardystrophy,DMD),又名假性肥大型肌营养不良,为性连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病。女性传递,男性患病,发病率较高,占男婴的1/3500～4800,携带者频率为1/2300,占国内儿科咨询门诊     

Duchenne型肌营养不良携带者的检出

Duchenne型肌营养不良(简称DMD)是男性最常见的、性(X)连锁、隐性遗传的致死性肌病。为女性遗传,男性患病。1/3可能为突变。Emery 等(1977～1984)报告发病率为男性活婴的1/3000～4800。Gardner-Medwin(1970)报告群体中携带者频率为1/2300。本病自幼儿期发病,主要症状是步态无力、鸭形步态、同时躯干、腹部和上肢近端肌肉逐渐受累,9～12岁不能走路。由于结缔组织和脂肪组织取代了肌纤维而发生假性肌肥大,尤以腓肠肌明显。通常在20岁以前死于心肺功能衰竭。本文着重对女性携带者检出的进展,做一综合介绍。     

无症状性高肌酸激酶血症1例报告

无症状性高肌酸激酶(CK)血症是指神经学、肌肉病理及肌电图无异常的持续性高 CK 血症的病理状态。无家族史的 Duchenne 型肌营养不良症(DMD)携带者的诊断历来较困难,但自发现肌营养不良蛋白抗体后,诊断 DMD 携带者才成为可能。该文报告1例经过观察确诊的无症状性高 CK 血症的 DMD 携带者,并讨论抗肌营养不良蛋白抗体的应用。病例 6岁,女孩。否认家族中神经肌肉疾病史。妊娠及分娩期无异常,婴幼儿时期活动无异常。5岁时因胸痛发现高 CK 血症,但心电图及超声心动图正常。6岁时因持续高 CK 血症而入院。检查后排除肌张力低下、肌萎缩、腓肠肌假性肥大及神经学方面异     

多重PCR技术及定量PCR技术在缺失型Duchenne型肌营养不良患儿及携带者诊断中的应用研究

目的　建立一种简便、可靠的缺失型Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿及携带者的基因检测方法,为DMD产前诊断的开展奠定基础。方法　首先采用1 8对引物多重PCR反应体系,确定2 0 0 1年3月至2 0 0 4年8月就诊于中国医科大学附属第二医院遗传门诊的48例DMD患儿dystrophin基因缺失情况,然后应用定量PCR方法对1 5例缺失型患儿母亲进行携带者检测。结果　48例DMD患儿中2 5例存在基因缺失,缺失率52 % ( 2 5/ 4 8) ,共涉及1 2个外显子,主要集中在44～52外显子,其中外显子49和50缺失频率最高;1 5例缺失型患儿母亲中检出8例携带者,其中肯定携带者检出率1 0 0 % ( 4 / 4 ) ,可疑携带者检出率3 6% ( 4 / 1 1 )。结论　多重PCR结合定量PCR方法能有效地检出缺失型DMD患儿及携带者,可为产前诊断提供十分重要的信息。     

Duchenne型肌营养不良症分子遗传学研究进展

Duchenne 型肌营养不良症(DMD)是常见的一种进行性神经肌肉疾病,同时也是一种 X 链锁隐性遗传病.DMD 发病率约占男性的1/3500,患者中约1/3是由于新的突变所致.此病的发病机理正在深入研究中,目前还缺乏有效治疗方法,因此对 DMD 携带者检出和产前诊断,防止患儿出生,对优生和提高人口素质具有重要意义.本文仅就 DMD 分子遗传学     

30 例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析#br#

目的探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊。所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~230.0倍。9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变。30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100%;其中17例(56.7%)为基因缺失突变,9例(30.0%)点突变,4例(13.3%)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子最常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7~19个外显子不等。30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例。结论对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊。     

30例杜氏肌营养不良家系临床表型及基因型分析

目的探讨杜氏肌营养不良(DMD)的临床特点及基因突变类型和分布。方法回顾分析2015年8月至2017年4月收治的30例DMD患儿家系的临床及基因检测资料。结果 30例DMD先证者均为男性;起病时的中位年龄4岁(0.17~9.5岁),确诊中位年龄5.2岁(0.25~10岁);4例(13.3%)有家族史,7例(23.3%)曾被误诊。所有患儿均起病隐匿;肌酸激酶显著升高,为正常上限的18.6~230.0倍。9例行肌电图检查,均提示肌源性损害;1例行肌活检,病理符合DMD改变。30例患儿均行DMD基因检测,异常检出率100%;其中17例(56.7%)为基因缺失突变,9例(30.0%)点突变,4例(13.3%)重复突变;缺失突变以48、49、50号外显子最常见;5例点突变未见文献报道;重复突变均为外显子大片段重复,重复区域包括7~19个外显子不等。30例DMD先证者家系中的49例家庭成员DMD基因检测结果显示,5例基因检测结果与先证者完全相同,也为DMD患者,包括有外公1例,哥哥1例,弟弟3例;21例家庭成员携带与先证者相同的突变基因,为携带者,包括母亲19例和姐姐2例。结论对不明原因肌酶谱升高的男性患儿,应高度警惕DMD,及早行肌电图、肌活检、基因检测确诊。     

Duchenne型肌营养不良

Duchenne肌营养不良(Duchenne mu-scular dystrophy简称DMD)是人类性(Ⅹ)连锁遗传性肌病中最常见者,主要为男性患病,女性遗传。Duchenne(1868),Gower(1874)首次介绍。近30年来,有十几个研究组对发病率作过调查,Emery(1977)报告的发病率为出生男婴的1/4800;Brook为1/3500。Moser为1/4000本病自幼儿期     

婴幼儿期确诊的杜氏肌营养不良一例并文献复习

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)根据遗传方式等因素,可分为六种主要的亚型,其中以杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)最常见。DMD主要是由抗肌萎缩蛋白基因突变引起的X连锁隐性遗传病,已知抗肌萎缩蛋白基因是目前人类最大的基因.     

假肥大型进行性肌营养不良120例疑诊患者的基因诊断

目的 对120例假肥大型进行性肌营养不良(DMD/BMD )疑诊患者进行基因诊断,探讨云南人群DMD基因的缺失分布特点.方法 应用多重PCR法对2004年1月-2010年3月在本院遗传诊断中心门诊就诊的120例疑诊患者(均为男性;就诊年龄1个月～14岁)的DMD基因常见缺失的18个外显子进行检测,按缺失位点分析DMD患者的缺失分布情况.结果 在120例疑诊患者中检出61例DMD基因存在缺失,缺失发生在DMD基因5′端者占总例数的18.97%,缺失发生在基因中央区域者占81.03%.在未检出缺失的59例疑诊患者中,32例通过临床回访,其中24例按临床表现及相关检查临床诊断为DMD,另8例不符合DMD诊断.另有27例失访或不能明确为DMD.结论 云南人群中DMD基因外显子的缺失主要集中于DMD基因中央区域.对DMD疑诊患者DMD基因缺失检测后进行临床回访的临床诊疗具有重要意义.     

Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测

Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500.临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭.目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin(抗肌萎缩蛋白)表达障碍引起的.Dystrophin基因是人类最大的基因之一,定位于Xp21,全长约2.5 Mb,编码79个外显子,具有突变频率高且突变形式多样的特点[1].通常使用的方法实施高效、准确及快速诊断较为困难.     

良性(Becker型)肌营养不良症

1957年Becker首次提出性连锁遗传肌营养不良症有两种不同类型。一是从幼年起病发展迅速的假性肥大型肌营养不良症,或称Duchenne型肌营养不良症(简称DMD),另一种临床表现相似,但起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种新的性连锁遗传肌营养不良症。前者预后极坏,故称之为恶性(或重症)肌营养不良症,后者称之为良性(轻症)肌营养不良症。近来有关良性(Becker型)肌营养不良症的报告不少,已肯定为一种独立的疾病。至于良性肌营养不良症除Becker型     

Duchenne型进行性肌营养不良40例临床分析

目的 探讨Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)的临床特点及肌酶、肌电图、肌肉活检的诊断价值.方法 对40例经dystrophin蛋白检测确诊的DMD患儿的临床特征及实验室检查资料进行分析.结果 40例患儿平均年龄7.2岁,平均发病年龄4.5岁,15%患儿有家族史.40例患儿均有典型的临床症状和体征,肌酶升高以肌酸磷酸激酶(CPK)升高为主,≤8岁年龄组CPK值高于＞8岁组.所有患儿肌肉活检均有肌纤维变性和坏死,12.5%的患儿尚伴炎性细胞浸润.在有肌源性损害同时,15%的患儿肌电图尚有神经源性损害.结论 血清肌酶、肌电图及肌活检是DMD重要的辅助诊断指标,对于肌电图有神经源性损害和肌活检病理检查有炎性细胞浸润者,应进行基因检测和(或)dystrophin蛋白检测.     

女性Ducheme型肌营养不良症

Duchenne 型肌营养不艮症(DMD)是伴性隐性遗传的肌肉变性疾病。2～3岁发病,容易跌倒,走路晚,症状呈进行性,10岁左右逐渐发生步行困难,20岁左右死亡。过去。本病依靠遗传形式、临床症     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 ,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述     

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高，预后差，目前尚无有效的治疗方法，故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高，使用有限，近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法，并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述。     

杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉病,患儿常在成年后死于心肺并发症,目前尚无有效治疗手段,准确的患者和携带者基因检测和产前筛查,是根本上降低发病率的关键所在。     

Duchenne型肌营养不良症的诊断与治疗

进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的类型。临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其他类型肌肉病、重症肌无力、脑性瘫痪、心肌炎、肝炎和佝偻病等相鉴别。下面将DMD的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗作一综述。1病因和病理改变Duchenne型肌营养不良症(DMD)是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,家族中可见患者的表兄或…     

骨骼及肌肉系统疾病

990904管状骨弯曲发育异常3例/付志厚…//实用儿科临床杂志一1”7,12(5)一351 990905婴儿石骨症1例并文献复习/罗 芳…//中国现代李学杂志.一1998,8(1).一71,73 990906进行性肌营养不巍性肥大型与线粒体病的对比分析/周水珍…//实用儿科临床杂志一1998,13(4)一195一196 选择进行性肌营养不良假性肥大型(DMD)和线粒体病各6例。从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重肌无力,多在3一4天出现假性肥大;血清酶学检查活性较DMD轻,进展较之缓慢,无局灶体征;血清酶学检查均正常;肌电图3/6显示肌源…     

杆状体肌病二家系临床及 NEB 基因突变分析

目的探讨NEB基因变异导致杆状体肌病的临床及遗传学特点。方法回顾分析2个家系的疑似杆状体肌病患者及其家庭成员的临床资料,以及利用靶向基因捕获二代测序方法进行的基因测序结果。结果两个家系的先证者发病年龄为均在2岁左右,因下肢肌无力、走路不稳就诊。患儿肌张力低下,四肢肌力Ⅳ级;肌电图未见肌源性损害;血清肌酸激酶(CK)轻度升高。基因检测发现,1例患儿NEB基因存在c.2227CT及c.16972GT复杂杂合突变,分别遗传自父母,哥哥为c.5971CT杂合突变携带者;另1例患儿NEB基因存在c.6388GC及c.17044AT复杂杂合突变,分别遗传自父母,患者家属多为携带者。结论临床上存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性杆状肌病可能,基因检测有助于诊断;NEB基因c. 5971 CT,c. 17044 AT为新发现的突变位点。