南方四省区4237例新生几Hb Bart’s检出率调查报告

α-地中海贫血遍于全世界。以亚洲、非洲发生率较高。我国则以南方地区广东、广西发生率较高。临床资料表明,α-地中海贫血特征患者既无临床症状,血红蛋白电泳分析往往亦未发现异常。为掌握α-地中海贫血的发生率,根据1983年11月在桂林召开的南方七省、区新生儿会议要求,在1984年内统一时间、统一方法、开展调查新生儿     

新生儿α-地中海贫血的筛查

为了解华南地区α-地中海贫血的发病情况,对血红蛋白病的早期诊断提供参考资料,我科从1984年1月～7月,对我院产房出生的770例新生儿脐血进行α-地中海贫血的筛查,现将结果报告如下。     

三亚市儿童地中海贫血筛查及基因分析

目的调查三亚市儿童地中海贫血的发病率和基因突变类型。方法对938例儿童进行血常规、CRP检测和血红蛋白电泳试验,筛查地中海贫血发生情况及其所属类型;对α-地中海贫血患儿用gap-PCR法、β-地中海贫血患儿用PCR-RDB法进行基因诊断。结果地中海贫血筛查阳性率为13.65%(128/938),基因诊断阳性率为11.41%(107/938)。在107例经基因诊断确诊为地中海贫血的患儿中,α-地中海贫血59例,β-地中海贫血46例,α合并β地中海贫血2例。59例α-地中海贫血患儿中,-SEA/αα型31例,-α4.2/αα型13例,Hb H病为6例;46例β-地中海贫血患儿中共检出6个基因位点发生突变,突变频率依次为CD41-42(-CTTT)21例,TATAbox-28(A→G)13例,CDs14/15(+G)5例,IVS-Int 654(C→T)4例,CD17(A→T)2例,27-28(+C)1例。结论三亚市儿童地中海贫血发病率较高,开展遗传咨询、婚前检查及产前诊断等对优生优育十分必要。     

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察广州市儿童医院内科（５１０１２０）李兰娜金顺明地中海贫血（地贫）是由于合成血红蛋白的α链或β链上的遗传基因发生突变，而引起血红蛋白合成障碍的一组贫血。我国南方β地贫发病率高达２％左右［１］，α地贫则达２．６４％...     

实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断

α-地中海贫血（α-地贫）是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--^SEA、-α^3.7、-α^4.2。患者基因型不同,临床症状轻重不一。其中症状最重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎。其次为血红蛋白H病（HbH）,患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大。上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出。[第一段]     

广西恭城瑶族自治县2004例瑶、汉族新生儿α-地中海贫血调查

目的采用新生儿脐血血红蛋白Bart含量测定,分析广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿α地中海贫血的发生率。方法采用常规血红蛋白电泳Bart定量测定2004例新生儿脐血,根据国内现行诊断标准情况进行比较分析。结果瑶族、汉族新生儿地中海贫血检出率分别为9·71%和7·72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0·05)。瑶族与汉族男、女性新生儿α地中海贫血检出率的比较均无统计学意义(P>0·05);而瑶族男、女新生儿α地中海贫血检出率分别高于同期检测的汉族男、女性新生儿(P<0·05)。在检出四个类型的α地中海贫血中,以α1地中海贫血检出率最高,占6·69%,且瑶族新生儿α1地中海贫血检出率高于汉族新生儿(分别为7·39%和4·97%,P<0·05)。结论瑶族新生儿α地中海贫血发生率高于汉族新生儿;瑶族男、女新生儿α地中海贫血发生率均分别高于汉族男、女新生儿;在检出的α地中海贫血四个类型中,以α1地中海贫血发生率最高,且瑶族新生儿α1地中海贫血发生率高于汉族新生儿。     

各类多重珠蛋白异常158例血液学特点分析

目的 探寻建立地中海贫血(地贫)规范化的临床检验模式.方法 分析临床确诊含有2种以上珠蛋白基因异常而诊断为复合地中海贫血/血红蛋白病患者,血红蛋白H病及β地贫双重杂合子/纯合子的临床和血液学特点,比较各类多重珠蛋白异常患者血红蛋白水平、MCV值、红细胞渗透脆性试验及血红蛋白电泳检测结果.结果 158例多重珠蛋白异常患者中,血红蛋白H病79例(49.38%),α复合β地贫45例(28.13%),β地贫双重杂合子/纯合子30例(18.75%),α地贫复合其他异常血红蛋白病4例(2.5%).贫血程度以α复合β地贫者的贫血程度最轻,其次为血红蛋白H病,α地贫复合异常血红蛋白病者贫血程度明显加重,β地贫双莺杂合子/纯合子地中海贫血患者最为严重.α复合β地贫杂合子基因携带者血红蛋白水平无明显变化,但血红蛋白电泳呈现β地贫的电泳特点.若不进行基因检测,多重α地贫携带状态易被临床漏诊.结论 多重珠蛋白异常形式多样,血液学特点不一,贫血程度与基因表型有关.建立规范、完善的血红蛋白病及地贫筛查和诊断模式,注重家系调查,有助于提高地贫的诊断率,减少漏、误诊率.     

地中海贫血继发肺含铁血黄素沉着症4例

本文报告了4例继发于地中海贫血的肺含铁血黄素沉着症,其中男3例,女1例;年龄3岁半～11岁;继发于α-地中海贫血(血红蛋白H病)8例,β-地中海贫血1例。4例均因反复面色苍白3～7a,本次因发热、咳嗽、气急、面色苍白加重3～10d入院。发热均呈不规则热型,均剧咳伴不     

壮族新生儿红细胞酶缺乏症与地中海贫血关系探讨

本文用红细胞丙酮酸激酶（ＰＫ）定量方法,测定６６０例壮族新生儿脐血中ＰＫ活性,同时进行Ｇ－６－ＰＤ测定及血红蛋白电泳,以确定壮族新生儿ＰＫ活性正常值,了解ＰＫ缺陷发生率及其与Ｇ－６－ＰＤ缺陷、地中海贫血等异常血红蛋白病有无复合现象及地区重叠。６６０例ＰＫ均值为１０．３±３．１ＩＵ／ｇＨｂ,与国内外文献报告接近,提示无民族差异。ＰＫ活性降低发生率为１．２％,较国内报告略低。测出Ｇ－６－ＰＫ缺陷１０３例,发生率１５．６％,其中纯合子６５例,占６３％。血红蛋白电泳结果,检出α－地中海贫血１７１例,发生率１０．８％,Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血１７例,发生率２．６％,未见ＰＫ活性低者合并Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血。未见Ｇ－６－ＰＤ缺陷复合α－地中海贫血合并有ＰＫ缺陷。说明本地区不是ＰＫ缺陷高发区。Ｇ－６－ＰＤ缺陷与地中海贫血有地区重叠,但ＰＫ缺陷与Ｇ－６－ＰＤ缺陷或地中海贫血无地区重叠。     

30 417例儿童地中海贫血基因类型分析

目的 了解广西地区儿童地中海贫血基因类型及其分布。 方法 2011年1月至2019年12月对广西壮族自治区妇幼保健院30 417例地中海贫血筛查阳性患儿采用单管多重PCR后经琼脂糖凝胶电泳和反向点杂交技术进行常见α、β地中海贫血基因检测。对2 703例疑似罕见地中海贫血患儿进行跨越断裂点PCR检测和/或基因序列分析。 结果 30 417例地中海贫血筛查阳性患儿中,确诊地中海贫血23 214例（76.32%）,其中α、β及α合并β地中海贫血检出率分别为47.77%、23.75%和4.80%。检出13种α地中海贫血等位基因共计18 480个,以--^SEA为主（54.98%）,包括7种罕见等位基因：--^THAI（0.43%）、HKαα（0.02%）、-α³⁰（0.01%）、-α^1.0（0.01%）、-α^2.4（0.01%）、-α^21.9（0.01%）和HBA₂:C272-279 del（0.01%）;检出17种β地中海贫血等位基因共计9 168个,主要为CD41-42（47.79%）,其次是CD17（25.53%）,包括3种罕见等位基因：IVS-Ⅱ-5（0.02%）、IVS-I-2（0.01%）和^Gγ(^Aγδβ)⁰（0.01%）。14 531例α地中海贫血患儿中检出37种基因类型,6种主要类型为--^SEA/αα（52.20%）、-α^3.7/αα（13.24%）、α^CSα/αα（7.52%）、-α^4.2/αα（6.06%）、--^SEA/-α^3.7（5.91%）和α^WSα/αα（3.41%）,共占88.34%。7 223例β地中海贫血患儿中检出49种基因类型,6种主要类型为CD41-42/β^N（45.81%）、CD17/β^N（24.30%）、IVS-Ⅱ-654/β^N（7.49%）、-28/β^N（5.62%）、CD71-72/β^N（4.42%）和CD26/β^N（3.94%）,共占91.13%。1 460例α合并β地中海贫血患儿中检出137种基因类型,主要为--^SEA/αα合并CD41-42/β^N（14.17%）、CD17/β^N（8.35%）。HbH病（α⁰/α⁺）2 050例,包括合并β地中海贫血杂合子134例;巴氏水肿胎（--^SEA/--^SEA）12例;β地中海贫双重杂合子355例、纯合子128例,包括合并α地中海贫血93例。 结论 广西地区儿童地中海贫血基因突变多样,基因类型丰富;以α地中海贫血为主,--^SEA/αα是主要基因类型;α合并β地中海贫血比例较高,β地中海贫血双重杂合子和纯合子（中重型）患儿出生较多。     

广西地区β-地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为中间型β－地中海贫血，大多数单纯的Ｂ１与Ｂ０双重杂合子和β０纯合子表现为重型β－地中海贫血。     

1097例0~7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

目的探讨1097例南宁地区0~7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征。方法于2010—2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0~7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法。结果发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血。共检出11种常见β基因型,以CD41-42(-CTTT)和CD17(A-T)为主。β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别。单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P0.05),单纯β+与β+/α+和β+/α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考。     

广西地区β—地中海贫血的基因型与临床型的关系

我们分析４９例无亲缘关系的β－地中海贫血双重杂合子或纯合子的基因突变类型和临床表现。检出１０种突变类型，发现５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血、６例复合Ｇｙ启动予－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）突变。根据这些患者的血红蛋白量，可将他们分成轻、中、重度贫血。２例β＾＋纯合子表现为轻度贫血；５例复合东南亚缺失型α－地中海贫血，６例复合Ｇｙ启动子－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的患者均表现为中度贫血。这三种类型临床上表现为     

β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效相关性

目的探讨β-地中海贫血基因突变型与益髓生血颗粒疗效的相关性。方法收集β-地中海贫血47例。男28例,女19例;年龄3~15岁。其中重型β-地中海贫血34例,中间型13例。均检查血液学指标及行血红蛋白电泳,基因分析采用PCR反向斑点杂交技术,治疗采用益髓生血颗粒10g/次,3次/d,3个月为1个疗程,疗程结束进行疗效评价。结果47例β-地中海贫血中有7种β基因突变类型。其中复合血红蛋白E(HbE)占18例;中药治疗后43例临床症状明显改善,Hb、RBC、网织红细胞(Ret)及胎儿血红蛋白(HbF)值均增高,治疗前后比较差异显著(Pa<0.01)。其中β0-纯合子21例中17例有效,β0与β 双重杂合子7例、β-地中海贫血与HbE杂合子18例、1例β 纯合子均有效。结论益髓生血灵颗粒治疗β-地中海贫血有较好疗效。     

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目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即--SEA、-α3.7和-α4.2)的携带率及基因型.方法 2004年6～12月,广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术,并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证,运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童.结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血,所得基因型与已知基因型一致.78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者,检出率为47.4%其中--SEA缺失型杂合子(--SEA/αα)29例,-α3.7缺失型纯合子(-α3.7/-α3.7)6例,-α3.7和-α4.2缺失型双重杂合子(-α3.7/-α4.2)1例,HbH病(--SEA/-α3.7)1例.--SEA缺失型等位基因检出最多,在78例受检者156条染色单体中,其携带频率为19.2%(30/156),-α3.7和-α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%.结论单管mPCR技术能快速、准确地检测--SEA、-α3.7和-α4.2基因,经优化后,可使该技术更为简便.缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一.     

红细胞内游离原卟啉测定对α地中海贫血特征的诊断意义

广东省是我国α地中海贫血高发地区之一,作者曾对有α地中海贫血特征者11例,从新生儿期追踪观察至8月～11/2岁,发现多数患者有轻度贫血和红细胞形态学不同程度的改变,临床难以与体内缺铁所致的红细胞生成缺铁期和缺铁性贫血相鉴别。本文目的在观察红细胞内游离原卟啉含量变化对α地中海贫血特征的诊断及其与缺铁性贫血的鉴别诊断意义。     

造血器官及血液疾病

0610 兴宁县11,007人血红蛋白病调查报告何金昌等广东医学5(1):35,1984 1982年10月对该县幼儿园、小学、中学(初中学生)共21个单位的儿童、少年进行了血红蛋白病群体普查,发现异常首征者303例占27.54％。其中携带异常Hb首证者54人,发生率为0.49％;α—地中海贫血首征者14例,发生率为0.128％;β—地中海贫血首征者236例,发生率为2.14％。将异常首证中选择17例不同组份的异常首证者作了家系成员调查(β—地中海贫血暂缓)除HbH与HbF外,在其家系中     

116例地中海贫血血糖检测及临床意义

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性血液病,是珠蛋白合成障碍性贫血。我国的南方尤广东、广西为该病的高发区,地中海贫血患儿因慢性血管外溶血及反复输血,致铁的沉着,会导致多个器官的损害,其中会出现内分泌的改变。作者对2000年1月~2005年12月在本院住院的116例地中海贫血的空腹血糖进行回顾性分析,发现地中海贫血患者存在血糖改变,现报告如下。材料和方法1一般资料116例患儿为2000年1月~2005年12月在我院住院的地贫患儿。α地中海贫血65例,β地中海贫血51例。65例α地中海贫血中,中间型36例,重型11例,轻型18例;男36例,女29例;年龄1岁~18岁(…     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫     

大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效观察

目的评价大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血的远期疗效。方法对1999年9月2004年12月在我院采用PSE联合羟基脲治疗β地中海贫血的患者进行观察,术后1,2,3,4年及5年以上监测血红蛋白、白细胞及血小板,同时监测免疫功能。结果中间型β地中海贫血的有效率为100%,重型β地中海贫血的有效率为82.4%,差异有显著意义,P<0.05,术后各阶段血红蛋白与术前比较,差异有显著意义,P<0.01,而免疫功能无明显改变,P>0.05。结论大部分脾栓塞联合羟基脲治疗β地中海贫血有较好的远期疗效,特别对中间型β地中海贫血。