ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射(ICSI)技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育,但由于男性不育的遗传缺陷,如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子,尤其是性染色体的畸变率明显升高,卵胞浆内单精子注射技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后代的可能性.因此,男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查,必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断.     

ICSI技术治疗男性不育的遗传学风险

卵胞浆内精子注射（ICSI）技术解决了以往无法解决的由男方因素造成的不育，但由于男性不育的遗传缺陷，如染色体数量和结构异常的发生率远高于表型正常的有生育能力的男子，尤其是性染色体的畸变率明显升高，卵胞浆内单精子注技术的引进增加了这些遗传缺陷传给后供的可能性。因此，男性不育夫妇在进行助孕治疗前一定要做体细胞及生殖细胞的染色体检查，必要时应做胚胎植入前的遗传学诊断和产前诊断。     

卵胞浆内单精子注射技术治疗男性不育的现状

卵胞浆内单精子注射技术即显微授精技术(ICSI)。随着常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的出现,不久后产生了卵胞浆单精子注射技术,用于治疗严重的男性不育。随着ICSI技术的不断成熟,使用范围越来越广,但是不能取代常规IVF,ICSI治疗昂贵,是一种侵入性操作,存在遗传缺陷潜在的风险,因此ICSI应限于有适应证者。     

卫生部审核批准的开展人类辅助生殖技术和人类精子库机构名单

(截至2005年12月31日)一、批准开展人类辅助生殖技术的机构北京市:(5家)1、北京大学第三医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术;试运行供精人工授精技术。2、北京妇产医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。3、北京协和医院:正式运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。4、北京大学人民医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。5、北京家恩德运医院:试运行体外受精-胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射技术。天津市:(1家)天津市中心妇产…     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF)。DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用。AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症。虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4％～33％。     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的研究证明,Y染色体长臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF(azoospermia factor,AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用.AZF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症.虽然卵胞浆内精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代.有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9.4%～33%.     

Y染色体DAZ基因缺失与男性不育

最近的的研究证明,Y染色体臂的5,6区带含有与生成精子有关的基因AZF（azoospemia AZF).DAZ(deleted in azoospermia,DAZ)基因是AZF的候选成分,在精子产生过程中起重要作用,ZAF和DAZ基因缺失可致无精子或严重少精子症,虽然卵胞浆内精子注射（intracytoplasmic sperm injection ICSI)技术解决了一部分男方因素所致的不育,但人们仍然担心这种遗传缺陷是否会传给下一代。有研究表明,经过ICSI传给下一代的染色体缺失率为9．4％－33％。     

单精子卵胞浆内注射后代安全性的评估

单精子卵胞浆内注射是严重男性不孕患者最有效的治疗方法,主要用于男性少精、弱精或精子畸形和常规体外受精周期失败等.单精子卵胞浆内注射作为一种重要的辅助生殖技术,给许多不孕夫妇带来了希望.但随着单精子卵胞浆内注射的推广,学者们对其后代的安全性产生质疑,并对其重新进行评估.该文旨在综述现有的评估观点,以更好地了解单精子卵胞浆内注射后代的潜在危险.     

囊性纤维化跨膜传导因子基因与男性不育

囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)是白种人的一种常见致命性常染色体隐性遗传病,由囊性纤维化跨膜传导因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突变所致。CFTR基因突变在男性不育中多表现为先天性双侧输精管缺如、单侧输精管缺如和精子质量低下。卵胞浆内单精子注射(ICSI)技术使囊性纤维化患者有了生育后代的机会,但同时可能将突变的基因遗传给下一代。因此,胚胎植入前的遗传学诊断与遗传学风险评估非常重要,应该避免将有基因突变的胚胎植入母体子宫,提高生育质量。     

男性不育的遗传咨询及辅助生殖技术治疗策略

遗传异常是导致男性不育的重要原因。常见的导致男性不育的遗传异常有：染色体核型异常、Y染色体微缺失、精子DNA完整性异常等。不同类型染色体核型异常在进行遗传咨询及选择治疗方式上会有所不同：对于染色体多态性,在遗传咨询时可解释为染色体非病理性改变;对于染色体平衡易位,不同个体的遗传风险不一,多数患者精子染色体正常或平衡的比例要远高于理论值,实际出生异常染色体病患儿的概率低于理论值。通过常规体外受精/卵胞浆内单精子注射（IVF/ICSI）技术或植入前遗传学诊断（PGD）技术治疗,可提高染色体平衡易位患者的生育率;对于染色体倒位、臂内倒位患者产生重组精子的比例很低,与染色体正常人群并无明显差异。臂间倒位对生育的影响可依据倒位片段大小不同来判断,或进行精子荧光原位杂交（FISH）分析评估异常重组精子的比例,为患者选择辅助生殖技术（ART）治疗方式提供依据;最常见的性染色体数目异常是克氏综合征,通过激素替代治疗加上睾丸组织切取术（TESE）和ICSI 技术的联合使用,大多数非嵌合型的克氏综合征患者可获得健康的后代。Y染色体微缺失可通过ICSI 生育下一代,其胚胎发育情况及临床结局等指标与非缺失患者一致,但这类患者应行PGD 尽量选择女婴以达到优生目的。精子DNA 完整性对男性不育的临床评估意义还不是很清晰,通过抗氧化治疗可减少精子的氧化损伤,可提高精子DNA的完整性。其他与男性不育相关的遗传病如先天性双侧输精管缺如、先天性促性腺激素释放激素分泌不足、雄激素不敏感综合征、不动纤毛综合征和圆头精子症等均可能与相关基因突变有关,所以患者配偶有必要进行相关基因的诊断,并通过PGD 或产前诊断防止患儿的出生。     

男性不育患者2406例染色体异常分析

目的:研究染色体异常和基因突变与男性不育的关系。方法:对2008年3月～2010年3月来本院就诊的男性不育患者2406例,按照WHO精液分析诊断标准分组进行染色体核型分析和无精症因子(AZF)基因缺失分析。结果:非梗阻性无精子症1992例,隐匿精子症216例,严重少弱畸精子症76例,少弱畸精子症122例;各组染色体异常率分别为26.46%、36.57%、27.63%、18.85%,其中常染色体异常率分别为4.17%、20.83%、18.42%、18.85%,性染色体异常率分别为22.29%、15.74%、9.21%和1.64%。核型分析结果显示非梗阻性无精子症组克氏症患者占15.56%。AZF基因缺失检测结果显示非梗阻性无精子症、隐匿精子症和严重少弱畸精子症各组AZF基因缺失异常率分别为4.82%、12.5%、9.21%。结论:男性不育患者染色体异常率高于正常人群,AZF基因缺失异常率高于正常人群,对男性不育诊断时有必要进行常规遗传学检查,尤其对是隐匿精子症和严重少弱畸精子症患者在选择卵细胞浆内单精子注射技术时进行遗传学检查。     

植入前遗传学诊断研究进展

近年来 ,随着辅助生殖技术如体外受精 胚胎移植技术 ,显微操作技术如卵胞浆内单精子注射技术的发展 ,因其携带遗传性缺陷的风险和生殖细胞畸变的比率明显高于正常人群 ,故在此基础上发展了植入前遗传学诊断技术。目前 ,此项技术已在国内外各生殖中心迅速开展 ,现对其研究进展作一综述。     

植入前遗传学诊断研究进展

近年来，随着辅助生殖技术如体外受精-胚胎移植技术，显微操作技术如卵胞浆内单精子注射技术的发展，因其携带遗传性缺陷的风险和生殖细胞畸变的比率明显高于正常人群，故在此基础上发展了植入前遗传学诊断技术：目前，此项技术已在国内外各生殖中心迅速开展，现对其研究进展作一综述。     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的一个重要原因,研究发现,Y染色体长臂上无精子因子(AZF)的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精或严重少弱精.在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失.胞浆内单精子注射(ICSI)在解决男性不育问题的同时,也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代,所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测.现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述.     

206例男性不育患者外周血染色体核型分析

造成男性不育的重要原因是少、弱及无精子,而引起无精子或少、弱精子的原因非常复杂,如内分泌、遗传、免疫等原因,其中遗传缺陷是重要的原因之一。染色体异常引起的男性不育症在目前技术条件下无法治疗,因此,在这类患者中进行染色体核型分析显得尤为重要。本院遗传室对206例男性不育症患者进行染色体核型分析,现将结果报告如下。     

用显微法将精子注入卵黄周围间隙的人类受精卵的染色体分折

体外受精(IVF)技术已成功地用于不育治疗,但当精液质量低下,如精子不动,或伴有精子活动度、形态学及浓度的异常,其成功率明显降低。作者曾经用显微注射法将精子注入卵黄周围间隙,导致卵子受精和卵细胞分裂。然而,精子显微注射技术尚未广泛应用,有人认为这项技术可能增加胚胎染色体异常的发生率;最近的研究也证实将人精子显微注射到金黄地鼠卵的细胞浆内,受精卵细胞染色体异常率增加。本文评价了用精子显微注射法受精的卵细胞染色体异常率,并与常规IVF 法进行比较。本研究精液来自38例男性不育病人,卵子则来自其配偶,或接受常规IVF 治疗的妇女。精子显     

Y染色体微缺失与男性不育

遗传因素导致的生精障碍是引起男性不育的—个重要原因，研究发现，Y染色体长臂上无精子因子（AZF）的缺失可以导致男性生精障碍，大多表现为无精或严重少弱精。在特发性无精症、隐睾和精索静脉曲张的不育患者中均已检测到AZF的缺失。胞浆内单精子注射（ICSI）在解决男性不育问题的同时，也有可能将父代的遗传缺陷传递给男性后代．所以对无精症及严重少弱精症患者尤其是行ICSI助孕的不育男性有必要常规行AZF缺失的检测。现就Y染色体AZF微缺失的机制、与特发性男性不育及睾丸病变的关系、微缺失检测的临床意义等方面进行综述。     

圆头精子卵浆内显微注射妊娠成功一例报告

<正> 患者28岁,结婚9年不育,1997年来我中心就诊,精子染色检查发现精子顶体未发育,无顶体精子为100％。染色体核型检查正常。1998年5月在本不育中心做卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)助孕治疗。精液常规检查:活动率60％;活动力a10％,b30％,c20％;计数70×10~9/L,畸形率100％。妻子     

不同来源精子行卵胞浆内单精子显微注射结局分析

目的 探讨不同来源精子行卵胞浆内单精子显微注射后的妊娠结局.方法 回顾分析218个卵胞浆内单精子显微注射周期,按精子来源分为射出精子组190个周期,附睾穿刺取精组12个周期,睾丸穿刺取精组16个周期,比较3组的受精率、卵裂率、优质胚胎率和临床妊娠率等指标.结果 睾丸穿刺取精组较射出精子组及附睾穿刺取精组的受精率、卵裂率高,经比较差异均有统计学意义(χ2值分别为15.27、10.83、7.87、4.25,均P<0.05);睾丸穿刺取精组与射出精子组及附睾穿刺取精组临床妊娠率比较差异均无统计学意义(χ2值分别为1.67、0.94,均P>0.05);3组间的流产率、畸形率均为0,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 附睾穿刺取精组及睾丸穿刺取精组来源精子行卵胞浆内单精子显微注射助孕可获得与射出精子组相似的临床妊娠率.     

ICSI治疗男性不育的有效性和安全性

胞浆内单精子注射技术(ICSI)是治疗多种原因所致男性不育的最有效手段，如部分无精症、严重少弱精症和中等程度少弱精症等。同时，ICSI技术存在一定的遗传学风险，为了减少这些风险，应进行严格的遗传学检测，主要有染色体核型分析、囊性纤维化病基因突变分析和Y染色体微缺失的分子检测等方面，再结合种植前遗传学检测和产前诊断，ICSI技术可以认为是安全的。