47,XXX/48,XXX,+8 合并贝赫切特综合征1 例报告及文献复习

目的分析临床罕见的47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床特征和诊断、治疗。方法回顾1例47XXX/48XXX+8合并贝赫切特综合征患者的临床资料,染色体核型分析及基因分析结果,并复习相关文献。结果患儿,女,11岁女性,反复发热6年余并伴有反复口腔溃疡及外阴溃疡,临床诊断为贝赫切特综合征;集合全基因芯片扫描及外周血染色体核型分析结果,患儿染色体核型为为47,XXX[12]/48,XXX,+8[18]。结论染色体核型分析与基因分析在诊断疾病上有着相互补充的作用。8号染色体上可能存在贝赫切特综合征相关致病基因的基因剂量增加效应。     

过敏性紫癜的中枢神经系统损害

过敏性紫癜（Henoch—Schonleinpurpura,HSP）是一种以全身小血管炎为主要病理损害的血管炎综合征,病变主要累及皮肤、胃肠道、关节和。肾脏等组织器官,产生紫癜、血尿、腹痛、胃肠道出血和关节炎等表现。然而,少数病例病变可累及神经系统,导致相应表现。为提高对该病的认识,现对我院收治的合并神经系统损害的HSP患者分析如下。     

以周围神经病变为首发症状的小儿肝豆状核变性1例

肝豆状核变性(HLD)亦称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢病,人群患病率约(0.3~3.0)/10万[1]。由于定位于13q14.3铜转运基因ATP7B发生突变从而导致铜代谢障碍,使铜在体内蓄积,表现为肝脏、神经、精神等症状。神经系统主要累及锥体外系,罕有周围神经受累的报告,现将我科收治的1例以周围神经病变为首发症状的肝豆状核变性,报道如下。临床资料:患儿男,14岁。因阵发性双下肢疼痛2年,伴乏力半年,于2005-12-26收治住院。2年前,无明显诱因患儿出现双下肢疼痛,以晨起和运动时为著,休息后可缓解。近半年来,疼痛呈进行性加重,且伴双…     

川崎病并发无菌性脑膜炎2例报告

川崎病(Kasawaki Disease，KD)又名皮肤粘膜淋巴结综合征，是一种全身性小血管炎为主要病理改变的急性发热性疾病。病变累及全身，除心脏外，神经系统、肝脏及肺脏等均可受累。我科1995～2001年共收治KD患者11例，其中2例合并无菌性脑膜炎，现报告如下。     

Leigh病

Leigh病(LD)即亚急性坏死性脑脊髓病,是一种少见的、病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性疾患,为脑脊髓灰质及白质病变,CT常示双侧对称性基底节低密度灶,主要累及婴儿及儿童。 一、临床表现 常有精神运动发育迟缓,情绪无节制,可有睡眠障碍,在病毒感染后出现发育缓慢,体重及身高常低于正常,学走晚,呼吸困难,     

格林－巴利综合征患儿血和脑脊液中肿瘤坏死因子α水平动态观察

本研究首次采用放射免疫分析法（ＲＩＡ）对２８例格林一巴利综合征（ＧＢＳ）患儿急性进展期及恢复期血清和脑脊液中肿瘤坏死因子α（ＴＮＦα）进行动态观察。结果表明：急性期血清中ＴＮＦα水平升高明显，随着病情的恢复ＴＮＦα水平下降。急性期及恢复期脑脊液中ＴＮＦα水平均升高明显，下降缓慢，且与病变累及部位无关，与同一时间血中ＴＮＦα水平不相关（ｒ≈０，Ｐ＞０．０５）。提示ＧＢＳ是一种免疫功能障碍性疾病，ＴＮＦα是其主要致病因素之一，脑脊液中ＴＮＦα的存在，有力地支持了人类神经系统中存在产生ＴＮＦα细胞这一学说。     

枫糖尿病的研究新进展

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。枫糖尿病，支链氨基酸，支链α－酮酸，支链α－酮酸脱氢酶复合物     

儿童炎症性肠病的诊断与鉴别诊断

炎症性肠病(IBD)是一种病因尚不十分清楚的慢性肠道炎症性疾病,包括溃疡性结肠炎及克罗恩病.前者是一种慢性非特异性结肠炎症,病变主要累及结肠黏膜和黏膜下层;后者为一种慢性肉芽肿性炎症,病变以末段回肠及其邻近结肠为主,呈穿壁性炎症.临床主要表现为腹泻、腹痛和黏液脓血便、肛周病变等,二者均可合并不同程度的全身症状.IBD的诊断基于临床表现、结肠镜、胃镜、小肠放射学检查及对胃肠道各部位的多点活检,已取得完整的组织学评价,并注意排除慢性感染性肠道疾病.     

儿童臀小肌挛缩10例报告

儿童臀小肌挛缩１０例报告张荣英，王承武，苏碧兰，徐易京儿童臀肌筋膜挛缩症，近年来已逐渐被临床所认识，一般认为其病理变化局限在臀大肌的前下部分和阔筋膜张肌后缘，病变严重者还有臀中肌部分变性，髂胫束或者是外旋肌群挛缩，但病变累及臀小肌或单纯臀小肌挛缩的病...     

枫糖尿病的研究新进展

枫糖尿病属常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病的一种，是由于患儿体内支链α－酮酸脱氢酶复合物缺陷，三种支链氨基酸转氨形成的相应α－酮酸不能氧化脱羧所致。临床以生活能力低下、脱水、酸中毒、神经系统症状和智力障碍等症状为主。其发病率因国家、地区和种族而异。本文从病因学、分子学、酶缺陷与生化表型、临床分类与筛查、治疗及疗效等方面对该病近年来的研究进展做一简介。