幼年皮肌炎46例临床特征及治疗随访分析

目的研究幼年皮肌炎(JDM)的临床特征、实验室及辅助检查、治疗用药和疗效以及远期预后,使该病能早期诊断及时治疗。方法回顾性分析了2003—2007年北京儿童医院住院JDM患儿46例,分析其临床表现、实验室及影像学检查、治疗用药及远期随访结果和预后。结果46例患儿中女20例,男26例,女比男为1∶1.3;年龄1~14岁,平均年龄7岁。临床表现主要为皮疹及肌无力,93%的患儿有高春征,100%的患儿有颜面部紫红色皮疹,89%的患儿有甲床毛细血管异常;所有的患儿均有不同程度的肌无力,严重者需要呼吸机辅助呼吸。46%的患儿有内脏受累,其中大部分(71%)为2个以上系统受累,最常受累系统为呼吸系统(37%),其次是消化系统(33%)、心血管系统(26%)及神经系统(11%)。实验室检查100%的患儿有肌酶增高,其中CK最具特异性。所有的患儿肌电图均表现为肌源性损害。治疗用药,除应用糖皮质激素外,均在早期加用甲氨蝶呤,有肺损害及重症患儿加用环孢素A。早期治疗效果及远期预后均较好,46例患儿在急性期死亡2例,死因为肺部受累合并感染致呼吸衰竭,远期并发症少见。结论JDM是一类预后相对较好的自身免疫性疾病,关键在于早期诊断和积极治疗,认识JDM的特征性表现有助于早期诊断。     

小儿皮肌炎的临床特征

目的探讨皮肌炎（JDM）患儿的临床特点和疗效。方法回顾性分析1990年1月～2004年1月住本院15例小儿JDM的临床特点,对其血清肌酶、肌肉活检的病理改变及患儿对糖皮质激素的疗效和预后资料进行分析。结果JDM患儿均有对称性近端肌无力;最常见皮肤改变是眼镜状红斑和高春征;患儿均有肌酶升高,肌电图示呈肌源性损害;肌肉活检示肌炎改变,8例经激素治疗1个月肌酶恢复正常,2.5个月肌力改善。结论掌握小儿JDM临床特征对诊断有重要意义,早期诊断、合理治疗可改善预后。     

儿童韦格纳肉芽肿10例临床分析

目的 分析儿童韦格纳肉芽肿的特点,提高对该病的认识.方法 对10例韦格纳肉芽肿患儿的临床表现、辅助检查、病理结果、治疗等资料进行总结分析.结果 10例患儿中上呼吸道、肺脏受累10例,肾脏受累6例,关节、皮肤、眼及神经系统等也有不同程度受累.实验室检查胞浆型抗中性粒细胞胞浆抗体(cANCA)阳性8例;5例行病理检查(肾脏1例,鼻黏膜2例,皮肤2例),均表现血管炎和(或)肉芽肿性改变,肾活检有新月体形成.7例患儿给予糖皮质激素(甲基泼尼松龙冲击)联合环磷酰胺治疗,1例进行糖皮质激素联合氨甲蝶呤治疗,患儿临床表现均有不同程度的改善.结论 儿童韦格纳肉芽肿临床表现多样,误诊率高;主要累及呼吸道及肾脏,ANCA检查有特异性;糖皮质激素结合免疫抑制剂治疗有效.     

儿童多发性肌炎和皮肌炎临床分析

目的 探讨儿童多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)的临床特点与治疗.方法 分析1999年4月-2004年6月诊断为PM和DM 6例患儿的临床特点、实验室检查、肌电图和肌肉活检结果,以及糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗疗效和预后.结果 PM和DM患儿均有对称件近端肌无力,皮肤改变为双上眼腧水肿性淡紫红色斑和Gottron征,部分患儿累及关节、心脏、肺脏和消化系统;6例患儿均有肌酶升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉活检示肌炎改变;泼尼松联合免疫抑制剂治疗后,肌力恢复至Ⅱ～Ⅲ级约为1～3个月.肌力从Ⅲ～Ⅳ级恢复至正常为7～13个月,四肢肌力早于颈部肌力恢复;血清肌酶1～6个月恢复正常,ESR、CRP、肝功能异常治疗后均恢复正常;6例患儿中5例已停止治疗,最长停药时间为4年,肌力正常,无发热、皮疹等情况,1例治疗中出现对称性腕关节、近端指间关节肿痛,活动受限.结论 PM和DM以肌无力和皮肤损害为突出表现,其他系统亦可受累,各脏器功能评估对诊断和判断疾病严重性非常有益;肌电图和肌肉病理检查是确诊PM和DM及与其他原因引起的肌病鉴别的重要依据;糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗PM和DM安全有效,儿童PM和DM预后较好.     

儿童韦格纳肉芽肿病10例临床分析

目的 探讨韦格纳肉芽肿病(WG)的临床特征和预后。 方法 回顾性收集1990年10月至2010年7月在北京协和医院儿科确诊为WG、年龄<18岁且随访时间>3个月的患儿,提取临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查和随访等资料进行分析。 结果 10例确诊WG患儿进入分析,其中男6例,女4例。发病年龄7~17.1岁,中位年龄13.9岁。从发病至确诊WG的病程为2~24个月。随访时间4个月至19年。①起病时发热7例,乏力3例,体重下降2例。病程中上呼吸道、肺脏和肾脏受累分别为10、8和4例,皮肤和眼部受累各3例,关节、消化系统和神经系统受累各2例。②所有患儿均行抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)检查,8例c-ANCA阳性,其中1例c-ANCA和p-ANCA均为阳性。③9例行鼻窦X线或CT检查,其中表现为鼻窦炎4例,鼻窦占位3例,侵犯眶内2例。8例行胸部CT检查,表现为肺内多发结节伴或不伴空洞形成5例,浸润性病灶2例,胸腔积液1例。2例行头颅MRI检查,均提示有异常信号,为脑缺血性改变。④10例患儿均行病理学检查,其中鼻黏膜活检7例,肺部活检2例,肾脏活检1例,病理改变主要为坏死性肉芽肿和（或）血管炎。⑤10例患儿均给予糖皮质激素联合环磷酰胺诱导缓解治疗,治疗后均达到临床缓解,维持治疗除给予糖皮质激素外分别加用环磷酰胺、甲氨蝶呤或环孢素等治疗。⑥随访期间7例患儿出现病情复发。1例患儿治疗17个月后因合并肺部感染和消化道出血死亡。1例出现了肾功能不全,需长期透析治疗。 结论 儿童WG临床表现多样,主要累及上呼吸道、肺脏和肾脏,c-ANCA阳性有助于诊断,组织活检可提供病理学诊断依据。糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗可取得较好的疗效。     

儿童药物超敏反应综合征22 例临床分析

目的分析儿童药物超敏反应综合征(DIHS)临床诊断及治疗。方法回顾分析22例DIHS患儿的致敏药物、临床表现、实验室检查、治疗效果、并发症及预后。结果 22例患儿均有用药史并出现发热,90.9%患儿的皮疹表现为麻疹样红斑,肝脏受累占90.9%,肾损害占18.2%,浅表淋巴结肿大占54.5%,嗜酸粒细胞增多占36.4%。严重的合并症包括自身免疫性溶血性贫血1例,转氨酶升高10倍以上3例,合并肝衰竭、肝性脑病、多脏器衰竭死亡1例。治疗主要为系统使用糖皮质激素及丙种球蛋白,必要时可联合血浆置换。结论儿童DIHS潜伏期长,皮损形态以麻疹样皮疹为主,脏器受累多以肝脏为主,仅部分可合并嗜酸性粒细胞增多。糖皮质激素治疗有效。     

血浆置换治疗皮肌炎3例

儿童皮肌炎(JDM)是一种以横纹肌和皮肤广泛非化脓性炎症为特征的自身免疫疾病。由于糖皮质激素的应用,死亡率降至10%左右[1]。为改善预后,我们对1998年3月～1999年1月收治3例JDM患儿,在综合治疗基础上,配合血浆置换疗法。3例中男2例,女1例;年龄8～11岁;均符合Bohan提出的诊断标     

抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性幼年皮肌炎的研究进展

幼年皮肌炎(JDM)是最常见的幼年特发性炎性肌病(JIIM), 以皮肤和肌肉的非化脓性炎症为特点, 肺部等重要脏器受累较常见。抗黑色素瘤分化相关基因(MDA)5抗体阳性JDM具有独特的临床特征, 主要表现为皮肤黏膜溃疡、掌部丘疹、脱发和关节炎, 间质性肺病(ILD)是其最严重的并发症。血清铁蛋白(SF)、涎液化糖链抗原(KL-6)和白细胞介素(IL)-18的水平可作为监测疾病活动性及预测预后的重要指标。糖皮质激素联合免疫抑制剂是最基本的治疗药物。免疫抑制剂包括钙调磷酸酶抑制剂(环孢素和他克莫司)、环磷酰胺、硫唑嘌呤、霉酚酸酯等。难治性患者也可联合应用利妥昔单抗、JAK抑制剂和人免疫球蛋白。早期积极治疗抗MDA5抗体阳性JDM有助于缓解病情、逆转脏器损害并改善远期预后。     

重症多形性红斑12例临床分析

目的 探讨重症多形性红斑的临床特征,提高诊治水平.方法 分析12例重症多形性红斑患儿的临床特征及治疗.结果 12例患儿均有发热、皮疹及黏膜损害,伴有不同程度的内脏器官受累.患儿早期均给予糖皮质激素静脉滴注治疗,7例患儿同时给予丙种球蛋白1 g/kg单剂静脉滴注或400 mg/kg静脉滴注3 d,临床症状迅速缓解.结论 重症多形性红斑是急重症,早期糖皮质激素及丙种球蛋白治疗有助于降低病死率及重要内脏器官并发症的发生.     

儿童急性播散性脑脊髓炎20例

目的 探讨急性播散性脑脊髓炎(ADEM)儿童的临床特征、治疗情况及预后.方法 对20例ADEM患儿的前驱症状、起病形式、病程、累及各系统及非特异临床表现进行分析.并对患儿行脑脊液、免疫学、影像学及脑电图检查.均使用甲泼尼龙等药物及对症、康复治疗.结果 患儿均为急性或亚急性起病,均有感染及接种疫苗史.临床表现:脑、脊髓(包括脑干)可同时或相继受累,脑部症状表现为意识障碍20例、惊厥5例;颅神经受累10例,表现为动眼神经麻痹8例、吞咽困难7例、面瘫5例、呼吸困难4例;脊髓受累表现为四肢瘫痪20例、括约肌功能障碍18例.脑脊液检查细胞数轻度增高10例,蛋白增高2例;免疫学检查示IgG升高7例,IgA升高2例,IgM升高8例.12例CT检查中8例见多灶性软化灶,4例正常;MRI检查示1例为单病灶,其他均为不对称多病灶;3例作脊髓MRI检查,均正常.脑电图检查示14例表现为弥散性慢波活动,3例表现为癎性放电,3例正常.治愈5例,临床明显好转12例,3例转院治疗.2个月后随访6例MRI正常.2例留有运动障碍、继发性癫癎、语言障碍等后遗症.结论 对有前驱感染或疫苗接种史,临床表现为广泛中枢神经系统改变,特别是意识障碍或惊厥,MRI检查提示脑白质多发性病灶者,应考虑诊断ADEM.尽早应用激素治疗,预后较好.     

幼年型皮肌炎特异性抗体研究进展

幼年型皮肌炎（juvenile dermatomyositis，JDM）是以近端肌无力和皮疹为主要临床表现的自身免疫疾病，亦可累及多系统、多脏器。肌炎特异性抗体（myositis-specific autoantibodies，MSA）与JDM患者的并发症及预后高度相关。抗Mi-2抗体阳性患者预后较好，临床症状典型；抗MDA5抗体阳性患者多伴发弥漫性间质性肺疾病及皮肤溃疡，肌炎症状轻；抗NXP2抗体阳性患者易合并钙质沉着，该抗体与胃肠出血及穿孔相关；抗TIF1-γ抗体阳性患者有弥漫、顽固的皮损表现；抗SAE抗体在儿童中检出率较低，相关报道较少。该文综述了5种MSA亚型JDM患者的临床表型特点，为JDM患儿的临床治疗和随访管理提供依据。     

严重胃肠道受累的幼年皮肌炎4例病例系列报告

目的 探讨幼年皮肌炎(JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析4例合并严重胃肠道受累及肠穿孔JDM患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果 4例患儿(P1～P4),男1例,女3例,起病年龄1岁8个月至5岁,发现胃肠道症状于JDM确诊后4～10个月,胃肠道受累的首发症状均为腹痛。P1先后十二指肠及横结肠穿孔,P2十二指肠穿孔合并肝动脉破裂,P3肠穿孔部位不详,P4肠壁增厚;4例均为抗NXP2抗体强阳性,均使用大剂量甲基泼尼松龙、环磷酰胺、IVIG冲击治疗,P1行穿孔造瘘术后治疗2年完全缓解,在修补造瘘口后猝死;P2术后死于感染及十二指肠瘘;P3死于弥漫腹壁出血;P4自体干细胞移植术后完全缓解。检索PubMed数据库共检索到12例JDM合并胃肠道穿孔患儿,发生在JDM确诊后2个月至9年,穿孔时首发症状为腹痛,可伴有呕吐及发热;十二指肠穿孔8例,结肠穿孔3例,空肠穿孔1例,胃幽门部穿孔1例,食管颈部穿孔1例,1例不详;其中5例患儿多部位或多次穿孔。11例行外科手术;9例好转,3例死亡,其中1例死于反复肠穿孔,1例死于术后ARDS,1例死因不详。结论 难治性JDM长期不缓解可合并消化道穿孔,其消化道首发症状为腹痛;常见肠穿孔部位为十二指肠腹膜后;发生严重胃肠道受累的JDM常见肌炎特异性抗体为抗NXP2抗体;肠穿孔一旦发生病死率高,尤其是十二指肠穿孔并无有效的术式;对于难治性JDM自体干细胞移植可能是改善预后的有效措施。     

严重胃肠道受累的幼年皮肌炎4例病例系列报告

目的 探讨幼年皮肌炎(JDM)合并严重胃肠道受累患儿的临床特点、诊断与治疗。方法 回顾性分析4例合并严重胃肠道受累及肠穿孔JDM患儿的临床资料及诊治经过,并行文献复习。结果 4例患儿(P1～P4),男1例,女3例,起病年龄1岁8个月至5岁,发现胃肠道症状于JDM确诊后4～10个月,胃肠道受累的首发症状均为腹痛。P1先后十二指肠及横结肠穿孔,P2十二指肠穿孔合并肝动脉破裂,P3肠穿孔部位不详,P4肠壁增厚;4例均为抗NXP2抗体强阳性,均使用大剂量甲基泼尼松龙、环磷酰胺、IVIG冲击治疗,P1行穿孔造瘘术后治疗2年完全缓解,在修补造瘘口后猝死;P2术后死于感染及十二指肠瘘;P3死于弥漫腹壁出血;P4自体干细胞移植术后完全缓解。检索PubMed数据库共检索到12例JDM合并胃肠道穿孔患儿,发生在JDM确诊后2个月至9年,穿孔时首发症状为腹痛,可伴有呕吐及发热;十二指肠穿孔8例,结肠穿孔3例,空肠穿孔1例,胃幽门部穿孔1例,食管颈部穿孔1例,1例不详;其中5例患儿多部位或多次穿孔。11例行外科手术;9例好转,3例死亡,其中1例死于反复肠穿孔,1例死于术后ARDS,1例死因不详。结论 难治性JDM长期不缓解可合并消化道穿孔,其消化道首发症状为腹痛;常见肠穿孔部位为十二指肠腹膜后;发生严重胃肠道受累的JDM常见肌炎特异性抗体为抗NXP2抗体;肠穿孔一旦发生病死率高,尤其是十二指肠穿孔并无有效的术式;对于难治性JDM自体干细胞移植可能是改善预后的有效措施。     

幼年型皮肌炎常见肌炎抗体与临床表型的关联分析

背景 目前成人和儿童皮肌炎的肌炎抗体谱与临床表型谱的分析受单纯与复合抗体、是否已治疗等混杂因素影响。目的 探讨幼年型皮肌炎(JDM)肌炎特异性抗体(MSA)与临床表型的相关性。设计 病例系列报告。方法 JDM诊断参照Bohan/Peter标准或2017年EULAR/ACR标准。纳入复旦大学附属儿科医院(我院)风湿科2011年开始建立的JDM随访系统中2017年3月至2020年4月行欧蒙免疫印迹法检测16种肌炎抗体的连续病例。从我院HIS系统中和风湿科JDM随访系统中采集来我院就诊时的临床数据:发病年龄,诊断时病程,随访病程,体温,皮肤、骨和关节、肺、肝、肾表现,实验室检查,MAS,重叠SLE,儿童肌力(CMAS)评分。主要结局指标 单纯和复合抗-MDA5抗体患儿临床表型特点。结果 符合本文纳入标准的103例JDM进入分析,男54例(52.4%),诊断JDM后未经治疗前行特异性抗体谱检测60例。初诊时CMAS评分中位数为33(23.0,44.7)。主要临床表现:发热、皮肤溃疡、皮肤钙化、关节痛或关节炎、间质性肺炎、合并重症肺炎、吞咽困难、血尿和IgA肾病、合并巨噬细胞活化综合征。103例JDM患儿中,肌炎抗体阳性68例(66.0%),其中MSA阳性64例,肌炎相关性抗体(MAA)阳性24例,MSA+MAA阳性20例。抗-MDA5抗体组、抗-NXP2抗体组、抗-TIF-1γ抗体组及抗体全阴性组4组间发病年龄和初诊时病程比较差异有统计学意义。抗-TIF-1γ抗体组发病年龄更小,初诊时病程更长。抗-MDA5抗体组更易发生皮肤溃疡、关节炎/关节痛,更多合并间质性肺炎和发热。4组间CMAS评分、ALT、AST、LDH、α-羟丁酸脱氢酶(HBDH)、CK、Fer差异有统计学意义,抗-NXP2抗体组CMAS评分最低,CK、LDH和HBDH最高,抗-MDA5抗体组ALT、AST最高、CK最低,Fer最高;抗-TIF-1γ抗体组ALT、AST、LDH、Fer最低;抗体全阴性组ALT、AST、CK、LDH、HBDH未显示有意义的特点。初治单纯抗-MDA5组(n=9)HBDH、Fer基本正常,初治复合抗-MDA5组(n=10)HBDH、Fer显著增高。结论 抗-MDA5、抗-NXP2和抗-TIF-1γ抗体阳性JDM患儿呈现了足以鉴别的临床表型和实验室检查结果,未治疗情况下单纯与复合抗-MDA5抗体阳性JDM患儿HBDH和Fer有明显的鉴别意义,抗体全阴性患儿临床表型和实验室结果无明显特征。     

重症监护病房中危重婴儿先心病急诊手术的意义

目的 为减少重症监护病房(PICU)中患儿的死亡率，提高先心病患儿的存活率及改善其预后，寻找可行途径。方法 将3年来我中心PICU收沽并施行急诊手术的60例小于1岁的先心病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 60例先心病急诊手术患儿，死亡6例(心衰、术后低心排各3例)，余均存活。结论 先心病急诊手术能改善危重先心病患儿的预后，降低死亡率。     

A meta-analysis of clinical outcome in patients with total intestinal aganglionosis

Total intestinal aganglionosis (TIA) is the most extreme and rare form of Hirschsprung disease (HD). Until few years ago TIA was considered to be a uniformly fatal condition. Survival has improved in the recent years with the advent of parenteral nutrition, innovative surgical techniques and small bowel transplantation. The purpose of this meta-analysis was to determine the clinical outcome of TIA following various surgical procedures. A meta-analysis of cases of TIA reported in the literature between 1985 and 2009 was performed. Detailed information was recorded regarding the extent of aganglionosis, surgical procedures performed and clinical outcome. In case of survivors, authors of reports were contacted to obtain the up-to-date clinical status of the patient. There were 68 cases of TIA reported worldwide, 40 (58.8%) males and 28 (41.2%) females. 6 (8.8%) patients had extension of aganglionosis up to the stomach, 19 (27.9%) up to the duodenum and 43 (63.2%) patients had aganglionosis up to 20 cm below the duodeno-jejunal flexure. Family history of HD was documented in 10 (14.7%) patients. RET-gene mutation were identified in 10 (71.4%) of the 14 patients investigated of RET germline mutations. Eleven patients (16.2%) died prior to surgical treatment, 25 patients (36.8%) only had jejunostomy, while 20 (29.4%) had Ziegler’s myectomy–myotomy. 12 (17.6%) patients received intestinal transplantation (ITx) or combined liver–intestinal transplantation (LITx). Forty-five (66.2%) patients died at ages ranging from 1 day to 8 years. Twenty-three (33.8%) patients were alive; the longest survivor was 10 years old after LITx. Innovative surgical procedures and parenteral nutrition have improved clinical outcome of patients with TIA in recent years. Intestinal transplantation appears promising in the management of TIA.     

Clinical review of idiopathic versus hepatitis B surface antigen related forms of membranous glomerulonephritis.

Clinical features and therapeutical approaches in 10 cases of membranous glomerulonephritis (MGN) have been reviewed in an attempt to identify predictive indices of prognosis, and features distinguishing between idiopathic and hepatitis B surface antigen (HBsAg) related forms of glomerulopathy. Five of these children (age range 8-10 years) had HBsAg associated MGN and the other five (age range 12-16) lacking this antigen were defined as idiopathic MGN. The follow up was nine months to 10 years (mean 4.3 years). All had nephrotic syndrome during the course of their disease. There were no distinguishing clinical features nor any difference in the outcome between these two groups. None of the clinical findings including the presence of HBsAg, adversely affected outcome. All patients in the idiopathic group and three of the five in the HBsAg related group received immunosuppressive treatment. Overall complete remission was achieved in four of the five HBsAg associated patients and in three of the idiopathic patients plus partial remission in one of each group. Immunosuppressive treatment caused no complications, and beneficial results of the treatment particularly in the idiopathic MGN group were observed.     

4S neuroblastoma: the long-term outcome

BACKGROUND: Stage 4S neuroblastoma is associated with a high rate of spontaneous maturation and involution, with survival rates of 70-90%. There is little long-term follow-up data describing the disease status or late effects. The aim of this study was to assess the clinical outcome and imaging findings in long-term survivors of 4S neuroblastoma. METHODS: The patient population was identified from a single centre over 26 years. Twenty-five of 31 consecutive patients were long-term survivors. Five died from disease progression and one from cerebral palsy related complications. All survivors underwent clinical examination. Abdominal ultrasound scanning, liver function tests, hepatitis viral screen, and urinary catecholamines were performed. RESULTS: The mean age at diagnosis was 8 +/- 9 weeks with a mean age when studied of 11 years and 10 months +/- 8 years. Twenty of 25 had no significant clinical findings, three had disease associated clinical abnormalities (neurological, multiple subcutaneous nodules). Three patients had treatment related effects (small testes, urethral stricture, radiation induced soft tissue hypoplasia, post-surgical Horners syndrome). Persistant adrenal enlargement and calcification was noted in three patients. Twelve patients had abnormal liver ultrasound findings ranging from mildly coarse echotexture to structural changes without evidence of hepatic dysfunction or infection. Treatment did not correlate with abnormal hepatic ultrasound findings. CONCLUSIONS: The majority of long-term survivors of stage 4S neuroblastoma have no clinically or radiologically significant sequelae but do have residual abnormalities. These findings have implications for subsequent management of unrelated medical conditions in this patient group.