IL-2（rs6822844）和IL-2Ra（rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2基因（IL-2）及其受体α（IL-2Rα）单核苷酸多态性（SNPs）与原因不明复发性流产（URSA）的相关性。方法：采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2（rs6822844）G/T及IL-2Rα（rs2104286）A/G进行分析。结果：URSA组IL-2Rα（rs2104286）AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍（OR=2.06,95%CI：1.34～3.16,P=0.001）,AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍（OR=2.27,95%CI：1.40～3.68,P=0.001）。URSA组及对照组IL-2（rs6822844）GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：IL-2Rα（rs2104286）A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2（rs6822844）基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

细胞间黏附分子-1基因C469T多态性与复发性流产的关系

目的探讨人细胞间黏附分子-1(ICAM-1)第6外显子C469T基因多态性与复发性流产的关系。方法选取90例复发性流产患者和100例正常分娩者进行研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析ICAM-1基因C469T多态性。结果复发性流产组CT、TT基因型分布频率分别为32.22%、64.44%,与对照组CT、TT基因型分布频率(70.00%、27.00%)比较,差异有统计学意义(χ2=28.546,P=0.000);复发性流产组T等位基因频率为80.56%,与对照组T等位基因频率62.00%比较,差异亦有统计学意义(χ2=15.775,P=0.000);等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者其自然流产的风险是C等位基因携带者的2.539倍(OR=2.539,95%CI:1.592~4.049)。结论ICAM-1基因C469T多态性与自然流产密切相关,T等位基因可能是自然流产发病的遗传易感基因之一。     

IL-2(rs6822844）和IL-2Ra(rs2104286）单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的:探讨白细胞介素2基因(IL-2)及其受体α(IL-2Rα)单核苷酸多态性(SNPs)与原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用病例对照研究,应用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)技术,对中国浙江地区145例URSA患者及220例健康对照IL-2(rs6822844)G/T及IL-2Rα(rs2104286)A/G进行分析。结果:URSA组IL-2Rα(rs2104286)AA基因型及A等位基因频率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。A等位基因携带者URSA患病风险是G等位基因携带者的2倍(OR=2.06,95%CI:1.34～3.16,P=0.001),AA基因型较AG+GG基因型URSA患病风险增加约1倍(OR=2.27,95%CI:1.40～3.68,P=0.001)。URSA组及对照组IL-2(rs6822844)GG基因型频率均为100%,差异无统计学意义(P0.05)。结论:IL-2Rα(rs2104286)A等位基因可能是浙江地区URSA的遗传易感基因,IL-2(rs6822844)基因多态性与浙江地区URSA无相关性。     

MTHFR的基因多态性与原因不明复发性流产的相关性分析

目的：探讨原因不明复发性流产（URSA）与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性的关系。方法：采用荧光定量聚合酶链反应（PCR）技术,对83例URSA患者（URSA组）和90例健康育龄期妇女（对照组）行MTHFR基因C667T、A1298C位点单核苷酸多态性分析,比较2组患者基因型、等位基因频率分布情况,并评估不同基因型致URSA发生的风险。结果：2组患者MTHFR基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。2组患者MTHFR C677T基因型、等位基因频率分布比较差异有统计学意义（均P＜0.05）;MTHFR A1298C基因型、等位基因频率分布比较差异无统计学意义（均P＞0.05）。URSA组TT纯合子出现频率高于对照组（30.1% vs. 13.3%, χ2=7.237,P=0.007）。TT纯合子基因型发生URSA的风险是CC纯合子基因型的3.289倍（OR=3.289,95%CI：1.342～8.063）。结论：MTHFR C677T位点基因多态性与URSA的发生有关,TT纯合子基因型可增加患病风险。     

SLC22A12基因rs893006和SLC2A9基因rs11942223位点与高尿酸血症关联性研究

目的 探讨rs893006和rs11942223位点与高尿酸血症的关系,为高尿酸血症的群体遗传学研究以及防治提供依据。方法 在某体检机构确定364例高尿酸血症患者为病例组,按性别、民族、年龄进行1:1匹配,选择364例健康个体为对照组,采用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD技术检测两组中单核苷酸多态性,通过多因子降维法（multifactor dimensionality reduction,MDR）分析基因位点和体质指数（body mass index,BMI）的交互作用。结果 病例组的肌酐、总胆固醇、甘油三酯、收缩压和BMI较对照组高,差异均有统计学意义（均有P<0.05）。在男性中,rs893006位点基因型频率和等位基因频率在两组中的差异均有统计学意义（χ₁2=6.372,P=0.041;χ₂2=4.935,P=0.026）;在男性不同遗传模型中,rs893006位点的G等位基因为保护因素,携带GG+GT基因型发生高尿酸血症的风险是TT基因型的0.405倍。采用MDR分析表明:BMI和rs893006及rs11942223位点之间可能存在较弱的协同作用,rs893006和rs11942223位点可能存在明显的拮抗作用,携带高危基因型群体发生高尿酸血症的风险是低危基因型群体的1.99倍（χ2=12.499,P<0.001）。结论 rs893006位点基因的多态性与男性高尿酸血症的发病有关联,位点rs893006和rs11942223与BMI之间存在交互作用。     

复发性口腔溃疡五羟色胺转运体启动子基因多态性

目的：探讨5-羟色胺转运体（Serotonin Transporter，5-HTT）启动子区域基因多态性和复发性口腔溃疡之间是否存在关联性。方法：运用聚合酶链反应技术检测102例复发性口腔溃疡患者和96例健康对照组的5-HTT启动子区多态性的：分布频率。结果：比较发现，患者组和对照组5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S基因型频率分别为37．3％（38／102）和20．8％（20／96）．差异有显著性（χ^2=6．2434，P=0．044）；S等位基因频率分别为54．9％（56／102）和41．7％（40／96），差异无显著性（χ^2=3．383，P=0．0659）。结论：复发性口腔溃疡患者比正常人有较高频率的S／S基因型，5-羟色胺转运蛋白启动子区的S／S纯合子基因型可能是复发性口腔溃疡的易感基因之一。     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点(rs799906,rs799917)进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异(χ2=8.407,P=0.018)。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性(OR=2.566;95%CI:1.101～5.983;P<0.05),但等位基因T和C的频率分布无显著差异(χ2=2.169,P=0.141)。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异(χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342)。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

CD40L基因rs3092921G/A和rs3092933G/A位点多态性在广西壮族和汉族人群中的分布

摘要:目的　研究CD40L基因单核苷酸多态性（rs3092921G/A和rs3092933G/A）在广西汉族和壮族人群中的分布,同时对比不同种族间CD40L基因型及等位基因频率分布的差别。方法　采用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性的方法,检测 201名广西汉族人和 200 名广西壮族人 CD40L基因多态性,比较两组人群两个位点的基因型和等位基因的分布频率,并与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据比较,剖析这 6个人群的基因型及等位基因的分布频率。结果　在广西汉族、壮族人群中,CD40L基因 rs3092921G/A和rs3092933G/A两位点 GG、GA 及 AA基因型频率均分别为93.0%、4.0%、3.0%和87.0%、7.0%、6.0%;G和A等位基因频率均分别为 95.0%、5.0% 和 90.5%、9.5%。两位点基因型频率在两个人群中的分布差异无统计学意义（χ2均为4.10;P均＞0.05）,两位点等位基因频率的分布差异有统计学意义（χ2均为6.12;P均＜0.05）。与人类基因组计划（HapMap）公布的欧洲人、非洲人、日本人和中国北京人的单核苷酸多态性分型数据进行比较,CD40L 基因rs3092921G/A和rs3092933G/A两个位点基因型和等位基因频率在广西汉族人、北京人与日本人和非洲人群的差异具有统计学意义（χ2分别为6.68、10.14、304.70和6.68、10.14、13.44;P均＜0.05）。结论　在广西地区壮族和汉族人群中存在着CD40L基因多态性。广西汉族人群CD40L基因多态性的分布频率与其他种族人群比较存在显著的差异,这种差异也许是与CD40L相关的疾病在不同种族人群间的发病率不同的原因之一,对于群体遗传学及人类学的研究可能起非常重要的作用。     

分拣蛋白相关受体1基因多态性和2型糖尿病的相关性研究

目的研究分拣蛋白相关受体1(sortilin-related receptor 1,SORL1)基因多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系。方法采用聚合酶链反应一高分辨溶解曲线(polymerase chain reaction-high resolution melting curve,PCR-HRM)技术结合测序验证法,分别对238例2型糖尿病患者(T2DM组)及243例正常对照(对照组)SORL1基因rs2070045位点单核苷酸多态性的分布情况进行检测,分析SORLl基因多态性与T2DM的相关性。结果 T2DM组SORL1基因rs2070045位点GG、GT和TT基因型频率分别为32.8%、47.9%和19.3%,对照组分别为32.1%、47.3%和20.6%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=0.119,P=0.942);T2DM组G、T等位基因频率分别为56.7%和43.3%,对照组分别为55.8%和44.2%,两组间等位基因频率分布差异无统计学意义(χ2=0.090,P=0.764)。结论 SORL1基因rs2070045多态性与T2DM无明显相关。     

TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial NOS,eNOS）第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死（Cerebral infarction,CI）的关系及两种基因的连锁关系。方法本研究采用病例一对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者（对照组）和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者（cI组）为研究对象,用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析方法（PCR—RFLP）和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析。结果脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10．5％,对照组为5．8％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1．757倍（χ^2=3．89,P=0．049,OR=1．757,95％CI=0．990～3．117）。第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12．5％,对照组为6．6％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是464a或者4b纯合子携带者的1．8倍（χ^2=4．97,P=0．026,OR=1．860,95％CI=1．099～3．149）。结论研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G—T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素。     

HSP70-1、HSP70-2基因多态性与肺癌易感性的相关性

[目的]探讨热休克蛋白HSP70-1＋190（G／C）、HSP70．2＋1267（A／G）两位点基因多态性与肺癌易感性的相关性。[方法]采用病例．对照研究,以病理确诊的肺癌患者159例为病例组,202名正常体检人群为对照组。应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）技术检测HSP70-1＋190（G／C）和HSP70-2＋1267（A／G）的单核苷酸多态性。采用非条件Logistic回归分析两位点基因型与吸烟的交互作用及两位点之间的交互作用。[结果]HSP70-1＋190（G／C）位点的3种基因型GG、GC和CC及G和C等位基因频率在病例组和对照组之间的分布,差异均有统计学意义（χ^2=19．16,P〈0．05;χ^2=18．76,P〈0．05）,CC基因型与肺癌具有中等强度关联。HSP70-2＋1267（A／G）位点的基因型及等位基因的分布在两组之间差异均无统计学意义（P〉0．05）。按照吸烟情况进行分层分析发现,重度吸烟人群中携带HSP70-1＋190（G／C）位点的GC基因型和GC＋CC基因型者及HSP70—2＋1267（A／G）位点的删基因型的个体患肺癌的风险增高。基因型与吸烟的交互作用分析发现,HSP70-1＋190（G／C）位点多态性和吸烟具有相乘交互作用（P=0．01）。HSP70-1＋190（G／C）和HSP70．2＋1267（A／G）两位点多态性之间存在交互作用（χ^2=12．87,P=0．00）。[结论]HSP70-1＋190（G／C）位点多态性可能与河南汉族人群中肺癌易感性有关,与HSP70-2＋1267（A／G）和吸烟均具有相乘交互作用;HSP70-2＋1267（A／G）位点多态性与肺癌的相关性还有待进一步研究,其州基因型可能与重度吸烟之间存在交互作用。     

趋化因子CXCL 12和肿瘤坏死因子-α基因多态性与宫颈上皮内瘤变和宫颈癌易感性之间的相关性研究

目的探讨趋化因子CXCL12/rs266085和肿瘤坏死因子（TNF）-α/rs1799724的2个基因位点的基因型（GT）和等位基因频率（AF）分布与宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ~Ⅲ型及宫颈癌发病易感性之间的相关性。方法选择2011年1月至2012年10月在5家医院进行宫颈癌筛查的790例中国大陆汉族人群外周血液样本为研究对象。按照宫颈组织诊断性病理学检查结果等将790例受试者分为：CIN Ⅰ组（n=78）、CIN Ⅱ组（n=92）、CIN Ⅲ组（n=137,包括宫颈原位癌77例）和宫颈癌（浸润癌）组（n=132）及健康对照组（n=351）。采用 TaqMan探针法对外周血液淋巴细胞 DNA进行实时荧光定量 PCR技术检测要求的位点（本研究遵循的程序符合济南军区总医院等收集病例的5家医疗单位人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。本研究数据资料采用 SPSS 17.0统计学软件包进行统计学分析。结果研究结果为：①AF 对比显示,TNF-α/rs1799724和趋化因子CXCL12/rs266085与宫颈癌之间有相关性：宫颈癌组和对照组中rs1799724位点的胞嘧啶（C）-AF（分别为73.9%和92.0%）比较,差异有统计学意义[OR=0.245,95%CI （0.166~0.361）,P=0.000];宫颈癌组中胸腺嘧啶（T）-AF 显著高于对照组,并且差异有统计学意义[OR=4.082,95%CI（2.771~6.012）,P=0.000]。宫颈癌组和对照组中 rs266085位点的 C-AF 分别为40.9%和49.7%[OR=0.700,95%CI（0.526~0.933）,P=0.015],宫颈癌组中 T-AF 显著高于对照组[OR=1.428,95%CI（1.072~1.902）,P=0.015]。②rs1799724位点的 GT和 AF在对照组与 CINⅠ组和 CINⅡ组之间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,而对照组与CIN Ⅲ组和宫颈癌组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。rs266085位点在对照组与Ⅰ~Ⅲ型CIN组的 GT和 AF比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。③两位点（rs1799724和rs266085）在?     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

维生素D受体基因多态性与儿童喘息性疾病相关性研究

目的通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童喘息性疾病之间的相关性,探讨儿童支气管哮喘和喘息性支气管炎发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测儿童支气管哮喘30例、喘息性支气管炎40例及正常对照40例的维生素D受体ApaI基因多态性,比较3组的基因型及其等位基因的分布频率。结果 3组VDR基因型的分布频率差异有统计学意义（χ2=11.726,P=0.020）,其中支气管哮喘组与正常对照组及喘息性支气管炎组的基因分布频率差异均有统计学意义（χ2=9.317,P=0.009;χ2=10.546,P=0.005）,但喘息性支气管炎组与正常对照组的基因分布频率差异无统计学意义（χ2=0.06,P=0.97）。3组VDR基因等位基因频率差异有统计学意义（χ2=8.561,P=0.014）,其中支气管哮喘组与正常对照组及喘息性支气管炎组的等位基因频率差异均有统计学意义（χ2=6.850,P=0.009;χ2=7.622,P=0.006）,但喘息性支气管炎组与正常对照组的基因分布频率差异无统计学意义（χ2=0.028,P=0.876）。结论 VDR ApaI基因多态性与儿童支气管哮喘具有相关性,VDR基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因。喘息性支气管炎组与支气管哮喘组VDR基因分布频率差异有统计学意义,但与正常对照组差异无统计学意义,可能喘息性支气管炎与支气管哮喘的发病在基因水平上不具有同源性。     

雌激素受体1基因多态性与不明原因复发性流产关系

目的:探究雌激素受体1(ESR1)基因多态性与不明原因复发性自然流产(URSA)关系。方法:选取本院88例URSA患者为URSA组,70例正常者为对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性法检测外周血ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性,酶联免疫吸附法检测血清雌二醇(E2)水平,化学发光法检测促卵泡刺激素(FSH)水平;胶体金法检测血清促黄体生成素(LH)水平,Hardy-weinberg遗传平衡定律验证基因型频率;logistic回归分析ESR1基因型与URSA发生风险关系;分析各位点基因型与激素水平关系。结果:URSA组FSH水平高于对照组,E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。两组ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。rs22234693位点T等位基因频率、rs9340799位点G等位基因频率、rs2046210位点T等位基因频率均高于对照组(P<0.05)。rs22234693、rs9340799、rs2046210位点突变型者血清E2、LH水平低于对照组(P<0.05)。rs22234693 TT和TC基因携带者发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.756倍和2.432倍,rs9340799 GG、AG基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为AA等位基因的1.237倍和1.746倍,rs2046210 TT和TC基因携带者的发生URSA风险的相对危险度分别为CC等位基因的1.354倍和1.824倍。结论:ESR1基因rs22234693、rs9340799、rs2046210位点多态性与URSA发生有关,rs22234693位点C→T突变、rs9340799 A→G突变、rs2046210 C→T突变可增加URSA的发病风险。     

染色体13q31．1-rsl359790多态对2型糖尿病患者血糖水平的影响

[目的]探讨染色体13q31．1-rs359790多态对2型糖尿病患者血糖控制水平的影响。[方法]2006年10月采用随机抽样的方法调查浦东新区934例2型糖尿病患者,2011年9～10月采用重复调查研究的方法追踪随访508例。通过问卷调查、体格检查和生化检测,了解研究对象的一般特征、膳食摄入、生理指标和血糖控制水平;采用Taqman等位基因分型试验对13q31．1-rs1359790位点进行基因分型;广义线性模型分析rs1359790位点多态与血糖控制水平的关联。[结果]所研究人群的rsl359790G／A基因型频率为彳40．078、AG0．404、GG0．518,分布符合Hardy-Weinberg平衡（P=O．971o广义线性模型分析显示,在调整可能混杂因素后,rsl359790基因型与两次调查间糖化血红蛋白下降幅度的关联有统计学意义（P=0．031）,该位点的风险等位基因G可降低糖化血红蛋白水平的下降幅度。膳食纤维摄入与染色体13q31．1-rs1359790多态对2型糖尿病患者血糖控制存在负向交互作用（P=0．016）,在低膳食纤维摄入组中,AA＋AG基因型患者糖化血红蛋白水平的下降幅度高于GG基因型患者（P=O．002o[结论]染色体13q31．1-rsl359790多态对2型糖尿病患者血糖控制有影响,且膳食纤维摄入对2型糖尿病患者血糖控制的影响受该多态修饰。     

Toll样受体4启动子区基因多态性及环境因素与复发性流产关系研究

目的:研究Toll样受体-4(TLR4)启动子区基因多态性及环境因素与南方女性不明原因复发性流产的关系。方法:对183例不明原因复发性流产患者及240例健康妇女(对照)进行外周血DNA分型及环境因素问卷调查,比较各因素发生的频率差异,同时采用免疫印记及实时荧光定量PCR方法,检测位点TLR4-ss77136219A>G变异与mRNA及蛋白表达的关系。结果:在不明原因复发性流产组与对照组BMI值、年龄及TLR4-ss77136219A>G基因型间差异有统计学意义;TLR4-ss77136219A>G变异上调TLR4的mRNA及蛋白表达。结论:TLR4启动子区遗传变异及环境因素均导致不明原因复发性流产可能性增高。