77例原发闭经患者的染色体分析

本文对77例原发性闭经患者进行了染色体分析，共检出正常核型57例占74％，异常核型，20例占26％，着重讨论了Turner综合征的X染色体的缺失，等臂染色体对性腺发育的影响，说明染色体异常是原发闭经的原因之一。     

原发闭经患者的染色体核型分析

目的 :分析原发闭经患者染色体核型 ,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法 :82例原发闭经每例行外周血培养 ,细胞收获 ,制片及G显带 ,并行染色体核型分析。结果 :原发闭经患者发现性染色体异常 32例 ,异常检出率为40 .2 % (33/ 82 )。性染色体异常大体上分 3大类 :含Y染色体 (15例 ) ;X染色体数目异常 (14例 ) ;X染色体结构异常 (4例 )。嵌合体均以 45 ,X系为主 ,共有 8例。结论 :两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须 :Xp2 1缺失可引起身材矮小 ;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一 ,原发闭经患者常规细胞遗传学检查是必要的     

120例原发性闭经的细胞遗传学分析

原发性闭经的病因以先天发育异常为多见,但也可因各种疾病或功能失调所致。文献报道约1／3－1／2原发性闭经的患者有染色体异常,因而细胞遗传学染色体核型分析已成为诊治原发性闭经不可缺少的检查方法。我室自1984年以来,来妇产科门诊就诊的原发闭经患者其中120例进行了细胞遗传学检查,发现Turner综合征44例（有6种染色体异常核型,45,X0／47,XYY为世界首报核型）,占受检人数的36．7％;睾丸女性化综合征12例,占受检人数的10％;染色体正常64例,占受检人数的53．3％,其中单纯性腺发育不良54例、肾上腺皮质增生症4例、先天性无子宫、无阴道6例。     

银川地区原发闭经患者的染色体检查与病因分析

目的分析原发闭经患者染色体核型与病因.方法分析61例原发闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型.结果61例原发闭经患者检出20例异常棱型,占受检者32.79%,其中性染色体异常18例,占异常核型90.00%;常染色体异常2例,占异常核型10.00%.41例染色体正常,其中单纯性腺发育不全27例;先天无子宫、无阴道10例;4例患者出现男性化特征.结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一.     

襄樊地区560例遗传优生咨询者细胞遗传学分析研究

目的对襄樊地区560例遗传优生咨询者进行细胞遗传学分析和研究，探讨妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经者染色体变化的特点和意义，探索染色体多态变异的遗传学效应。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本，G显带技术进行细胞遗传学分析。结果560例遗传优生咨询者染色体异常检出率为9．64％（54／560）。54例异常核型中，妊娠胎儿丢失者20例（占37．04％），不孕不育者10例（占18．52％），智力低下者11例（占20．37％），性发育异常者6例（占11．11％），原发闭经者6例（占11．11％），孕前进行优生咨询者1例（占1．85％）。不同病因的染色体异常检出率为妊娠胎儿丢失者8．70％（20／230），不孕不育者6．71％（10／151）。智力低下者14．86％（11／74），性发育异常者18．75％（6／32），原发闭经者19．23％（6／26），孕前进行优生咨询者2．04％（1／49）。结论妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下是遗传优生咨询最常见的原因，咨询者中染色体异常率较高。染色体异常与妊娠胎儿丢失、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发闭经与染色体异常有密切关系。对高危人群进行染色体检查，宣传推广孕前遗传优生咨询和产前诊断，对指导优生、避免遗传病患儿出生具有重要意义。     

梧州地区原发闭经52例临床分析

目的通过观察原发闭经患者临床特点、诊治目的，探讨其诊断与治疗方法。方法对52例原发闭经患者的临床表现、染色体核型、性激素测定及治疗结果进行回顾性分析。结果52例原发闭经患者中，先天性无阴道28例，占53．85％；性发育异常22例，占42．31％；低促性腺性闭经2例，占3．85％。其中染色体核型为46，XX32例，45，XO及嵌合体18例；45，X0／46，XY及46，XY各1例。性激素测定正常28例，异常24例。手术治疗17例；性激素替代治疗18例，皮质激素治疗2例。结论对原发闭经患者应尽早行性激素测定及染色体检查，了解遗传学基础。生殖器发育异常者予手术纠正，性激素异常者，予激素替代治疗。     

万州地区遗传咨询者797例染色体核型分析

目的探讨本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发生率,为患者的诊断和治疗提供科学依据,为优生干预提供科学依据。方法常规取外周血培养制备染色体G显带标本,镜下进行染色体核型分析。结果797例中发现异常染色体核型96例,异常率为12．5％。其中常染色体异常占异常核型的70．83％,性染色体异常占异常核型的29．17％。结论染色体异常是导致智力低下,性发育异常,原发闭经以及不良孕产史,不孕不育的重要原因之一,因此,在提昌优生优育的今天,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析十分必要。     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法分析128例原发性闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果128例原发性闭经患者检出45例异常，占受检者35．16％。结论染色体异常是原发性闭经发生的重要原因之一，染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

800例不孕不育患者的染色体观察——附其538例配偶染色体检查

目的 从遗传与优生学角度出发,探讨了不明原因的胚胎早期停止发育、反复自然流产或原发不孕不育(包括原发、继发闭经和严重少精子、无精子症)与染色体异常的关系.方法 对800例不孕不育患者及其中538例流产患者的配偶进行了染色体核型分析.结果 1338例中发现异常核型84例,异常率占6.28%.其中平衡易位携带者14例,染色体数目异常39例,结构异常31例.结论 染色体异常可导致不孕不育.提示不孕不育与遗传因素密切相关.     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

120例遗传咨询者外周血染色体异常核型与临床关系分析

目的为了分析外周血染色体异常核型与妇产科常见疾病的关系,探讨流产,死胎,畸胎,不孕不育,月经不调及青春期发育异常的遗传病因.方法对733个病例做外周血染色体培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果在733个病例中,检出异常核型120例,检出率16.8%.其中异常孕产史和不孕不育症50例,占总数的41.7%.原发闭经,无精子症39例,占总数的32.5%.智力低下13例,占总数的10.8%.其它18例,占总数的15.8%.结论染色体异常核型是导致流产,死胎,畸胎,不孕不育的重要原因之一.染色体异常核型与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系.     

1784例患者外周血染色体核型分析（附4例世界首报核型）

目的探讨染色体异常与不良孕产史、智力低下、原发闭经、不孕不育等疾病的关系。方法对1784例疑有染色体异常患者常规询问病史、体检,取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析。结果在1784例中,共检出染色体异常117例,异常核型检出率为6.56%,其中常染色体异常79例,占67.52%;性染色体异常30例,占25.64%,性别核型不符8例,占6.84%。结论对具有不良孕产史、智力低下、原发闭经及不孕不育等患者进行染色体检查及核型分析,对寻找病因、指导优生具有重要意义。     

绍兴地区126例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析原发闭经患者细胞遗传学的检查结果并协助其临床诊断。方法常规外周血染色体制片及核型分析。结果在126例原发闭经患者中共检出染色体异常43例,异常检出率为34．1％,其中涉及到X染色体数目及结构异常33例,含Y染色体9例,常染色体结构异常1例,各占总染色体异常病例的76．7％、21．0％和2．3％。结论染色体异常是导致原发闭经的重要原因之一,对此类患者进行临床诊断和治疗时进行细胞遗传学检查非常必要。     

重庆地区2960例遗传咨询者的细胞遗传学研究

作者对2960例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,发现异常核型237例,异常核型检出率8．01％,其中常染色体数目异常55例占23．20％,常染色体结构异常87例占36．71％,性染色体数目异常40例占16．88％,性染色体结构异常21例占8．86％,嵌合体核型24例占10．13％,性别表型异常10例占4．22％。就诊原因以自然流产、不良孕育史者占多数（54．80％）,其后依次为原发、继发性闭经（15．17％）,智力低下、发育异常（13．92％）,不孕症（6．39％）,其它原因（6．39％）。并就染色体异常与疾病的关系进行了讨论。     

许昌地区149例原发闭经患者的细胞遗传学分析

目的 对原发闭经患者进行细胞遗传学检查，探讨性染色体与原发闭经的关系。方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果 149例患者中共检出异常核型56例，异常率为37，6％（56／149）。其中45，X26例，占总病例17．4％，占异常核型46．43％；46，XY17例，占总病例11．4％，占异常核型30．36％；嵌合体8例，占总病例5．4％，占异常核型14．29％；结构异常5例，占总病例3．4％，占异常核型8．92％。结论 性染色体异常是引起原发闭经的一个重要因素，对原发闭经患者进行外周血染色体检查具有重要的临床意义。     

晋中地区302例遗传咨询者染色体核型分析

目的探讨染色体异常核型在遗传咨询者中的发生情况。方法按常规技术方法制备外周血染色体,并对染色体核型进行分析。结果 302例病例中智力低下,发育迟缓异常核型40例,检出率43.01%,不良孕产史异常核型9例,检出率7.89%。不孕不育异常核型4例,检出率5.88%。原发或继发闭经异常核型3例,检出率27.27%。生殖系统发育异常核型3例,检出率33.33%.两性畸形异常核型2例,检出率28.57%。结论对不孕不育、自然流产、畸胎和智力低下患者进行染色体核型分析具有重要意义。     

天津地区1378例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的对1378例遗传咨询患者进行外周血染色体检查。方法外周血染色体培养,细胞收获制片及G显带核型分析。结果1378例患者中检出染色体异常117例,检出率8.47%。结论染色体异常核型是导致流产、死胎、畸胎、不孕不育的重要原因之一,染色体异常核型与原发闭经、无精症、性发育异常有密切关系。     

新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的研究不良孕产史、不孕不育、青春期发育异常与染色体的关系,了解本地区遗传咨询者群体中染色体异常的类型和发生频率,给优生干预提供科学依据。方法对588例患者进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果588例患者中染色体异常117例,异常检出率19.89%,异常核型中常染色体异常34例,性染色体异常83例;单纯染色体数目异常18例,单纯结构异常97例,合并染色体数目、结构均异常2例。结论染色体异常核型是导致不良孕产史、不孕不育的重要原因之一。染色体核型异常与原发闭经,无精子症,青春期发育异常有密切的关系。     

大庆地区1183例不良孕产史患者的染色体核型分析

目的 研究不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法 常规取外周血培养，制备染色体G显带标本，镜下核型分析。结果 1183例中发现异常核型26例，异常率4．55％。其中反复自然流产、胎停育核型异常15例，占异常总数的57．69％；有生育畸形儿史患者核型异常3例，占异常核型的11．54％，原发性不孕不育患者核型异常8例，占异常核型的30．77％。结论 染色体异常是导致反复自然流产、胎停育、不孕不育、胎儿畸形的重要原因之一，因此，有不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞染色体检查是十分必要的。     

大理地区1026例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的通过对1026例遗传咨询者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果发现异常核型101例,异常率为9.84%,其中常染色体数目、结构异常14例,异常率为1.36%,性染色体数目、结构异常18例,异常率为1.75%,性反转综合征2例,异常率为0.2%,染色体多态性67例,异常率为6.53%。结论染色体异常是导致不孕不育、原发闭经、不良孕产史、智力低下的重要原因之一,对高危人群进行染色体检查,为临床诊断及指导优生具有重要意义。