载脂蛋白E基因编码区及其转录调控区+113G/C多态在中国正常人群中的分布

目的：探讨中国正常人群中载脂蛋白E(ApoE)基因编码区及其转录调控区 113G／C多态的分布。方法：采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法，检测ApoE基因编码区及其转录调控区 113G／C多态各等位基因及基因型的烦率分布。结果：正常人群中ApoE基因及转录调控区 113G／C多态基因型的分布符合Hardy-Weirdberg平衡。按是否含ApoE ε4基因分层后，ε4与非ε4型人群等位基因和基因型烦率分布差异均无显著意义(基因型χ^2=1．819，P=0．178；等位基因χ^2=4．952，P=0．085)。按 113G／C多态各基因型分层后，各人群间ApoE基因型差异无统计学意义(G／G与非G／Gχ^2=1．145，P=0．95；C／C与非C／Cχ^2=3．997，P=0．55)。但ε4等位基因与C／C基因型连锁分离的概率为0，ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离的概率亦为0。结论：中国正常人群中ε4等位基因与 113C纯合基因型及ε4纯合基因型与 113G纯合基因型共分离相当罕见，这两种基因连锁分离时可能不利于中国人群的生存。     

抽动-秽语综合征易感基因的关联分析

目的：探讨抽动-秽语综合征的遗传学易感因素，研究多巴胺D2受体启动子区域(DRD2P)基因和儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因在抽动-秽语综合征发病中的作用。方法：采用病例对照研究，病例组24人。对照组30人。DRD2P基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶BstNⅠ消化、2％琼脂糖凝胶电泳；COMT基因定型采用PCR扩增、限制性内切酶NlaⅢ消化、12％聚丙烯酰胺凝胶电泳；结果用SPSS软件进行统计分析。结果：DRD2P基因型、COMT基因型和正常对照间无显著性差异。结论：抽动-秽语综合征与DRD2P基因、COMT基因的多态性缺乏关联。仍需进一步的研究。     

XRCC2基因多态性与中国北方人群肺癌易感性的相关性研究

目的 研究DNA双链断裂修复基因XRCC2多态性与中国北方人群肺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究,收集河北石家庄及其周边县市区的原发性肺癌患者300例为肺癌组,同时选择与患者同一地区的健康人300例为对照组,应用PCR-RFLP方法分析了肺癌组和对照组的XRCC2基因(C41657T)位点的多态性,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用.结果 XRCC2(C41657T)C/T等位基因频率肺癌组为84.67%、15.33%,对照组为87.50%、12.50%,两组间分布无显著性差异(P=0.16);C/C、C/T、T/T基因型频率肺癌组分别为72.7%、24.0%、3.3%,对照组分别为76.3%、22.0%、1.7%,C/C及C/T基因型频率两组间比较无显著性差异(χ2=0.48,P=0.48).非吸烟者C/T基因型频率肺癌组高于对照组(χ2=6.67,P=0.01);相对于C/C基因型,C/T基因型的个体患肺癌的(OR＝2.11,95%CI＝1.19～3.73);吸烟者C/C及C/T基因型频率肺癌组与对照组无显著性差异(OR=0.69,95%CI=0.41～1.16,P=0.16).结论 XRCC2(C41657T)基因多态性总体上对肺癌易感性无明显影响,但其C/T基因型可增加非吸烟中国北方人群患肺癌的危险性.     

AGT基因5''侧翼C532T突变和M235T多态性与X射线工作者原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素原（AGT）基因5'侧翼非编码区G532T突变同编码区M235T多态性之间在X射线工作者原发性高血压发病中的作用。方法：应用聚合酶链反应限制性内切酶片断长度多态性（PCR／RFLP）的方法，分析了137例X射线工作者原发性高血压患者及114例对照AGT基因－532位及M235T两个不同位点基因多态性，通过家族史分析了家族遗传易感性同两基因型之间的关系。结果：有家族史的高血压组AGT基因M235T多态性MM，MT，TT3种基因型频率为0．05，0．18，0．77，无家族史的对照组基因型频率分别为：0．08，0．35，0．57（P＝0．031），T等位基因频率病例和对照分别为0．86，0．74（P＝0．009），G532T CC，CT，TT3种基因型频率及等位基因频率两组间差异均无显著性。两位点联合分析表明：具有－532位T等位基因的个体，M235T多态性同高血压病密切相关，有无职业紧张，辐射剂量大小不同组，基因型分布在病例及对照组中不同。结论：5'端C532T突变及编码区M235T多态性可能共同参与了X射线工作者高血压的发病过程，职业因素可能加重了遗传基因型对高血压的影响。'     

不同年龄条件下泛素羧基端水解酶-L1基因多态与帕金森病发病的相关性研究

目的 探讨不同年龄条件下泛素羧基端水解酶L1基因(UCH-L1)第3外显子丝氨酸/酪氨酸(C/A)多态、第4外显子丝氨酸/苯丙氨酸(C/T)多态与帕金森病发病风险间的关系.方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法(FCR-RFLP),在164例帕金森病患者和172例健康对照中观察UCH-L1基因C/A和C/T多态的分布,并通过比数比(PR)进行相关分析.结果 帕金森病组中UCH-L1第3外显子的C等位基因频率(62.2%)明显高于对照组(51.7%)(OR=1.534.P=0.006),CC基因型频率(36.6%)亦明显高于对照组(23.3%)(0R=1.904,P=0.008),而且这种正相关主要存在于≥60岁的帕金森病患者中(0R=2.689,P=0.002).帕金森病组中UCH-L1第4外显子C/T多态等位基因和基因型频率的分布与对照组比较无显著差异,进行年龄分层后该基因多态在两组人群中的分布差异仍无统计学意义.结论 UCH-L1第3外显子C等位基因可能是老年人帕金森病发病的危险因子,而第4外显子C/T多态则与帕金森病发病无关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤心肌纤维化的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因（ACE）插入／缺失多态性与心肌纤维化及心房纤颤的相关性，以寻找心房纤颤发病的分子机制。方法：选择50例房颤患者（房颤组）及43例非房颤者（对照组），用PCR方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性；用ELISA法测定心肌纤维化的指标（Ⅰ型前胶原羧基端肽、Ⅲ型前胶原氨基端肽）．比较不同基因型、不同等位基因的分布及Ⅰ型前胶原羧基端肽（PIP）和Ⅲ型前胶原氨基端肽（PⅢP）的血清浓度。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DⅠ型）、插入纯合型（Ⅱ型）基因型频率分别为34％、40％、26％和18．6％、41．9％、39．5％；房颤组与对照组D等位基因、Ⅰ等位基因分布频率为54％、46％和39．5％、60．5％；对不同基因型分布比较发现：D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大（P〈0．05）；房颤组PIP、PⅢP浓度明显高于对照组（P〈0．05）；在不同基因型之间PIP、PⅢP浓度比较中发现，DD基因型PIP、PⅢP浓度显著高于DⅠ型和Ⅱ型（P〈0．05）。结论：D等位基因可能是房颤的易患基因；房颤患者心肌纤维化指标PIP、PⅢP显著升高；ACEDD基因型可能是心肌纤维化及心脏重构的危险因素。     

ACE基因插入/缺失及β2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因插入／缺失（ACEI／D）多态性及隧肾上腺素受体基因（β2-AR＋46A—G）多态性与心房颤动的相关性，寻找房颤发病的分子机制。方法：选择55例房颤患者（房颤组）及63例非房颤者（对照组），用PCR的方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性，用RFLP法检测隧-AR＋46A→G变异。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（Ⅱ）基因型频率分别为32．76％、41．8％、25．5％和19．0％、44．4％、36．5％；房颤组与对照组β2-AR＋46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16／Arg16基因型频率分别是12．7％、17．47％、61．8％和14．3％、25．3％、60．3％；房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53．6％、46．4％和41．2％、58．7％；房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39．6％、60．4％和38．9％、61．1％；其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大；在9种不同基因型联合中发现，Gly／Arg型＋DD型和Gly型＋DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异（P〈0．05），且这两种联合基因型发病相对危险度（OR）=2．455（95％CI：1．080～5．579）。结论：D等位基因可能是房颤的易患因素；ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密，β2-AR基因＋46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性；β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响。     

HSP70-2基因多态性与糖尿病肾病易感性的关系

目的 探讨HSP70-2(+1267A/G)基因多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法 收集河南省平顶山市152医院肾内科住院及行定期健康体检的人群资料,按照纳入与排除标准纳入研究对象共677例,其中2型糖尿病患者447例(糖尿病肾病组226例,糖尿病非肾病组221例),正常对照组230例。对研究对象进行一般情况问卷调查、体格检查及实验室生化指标检测,并采用PCR-RFLP技术分析HSP70-2基因(+1267A/G)多态性。结果 糖尿病肾病组的HSP70-2基因G/G基因型频率高于糖尿病非肾病组和正常对照组,差异有统计学意义(χ2=8.123,P<0.01;χ2=11.651,P<0.01);糖尿病肾病组的G等位基因频率高于糖尿病非肾病组和正常对照组,差异有统计学意义(χ2=9.392,P<0.01,OR=1.782;χ2=11.971,P<0.01,OR=2.153)。G/G基因型携带者MALB/Cr和BMI水平高于A/A基因携带者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 HSP70-2基因1267位点G/G基因型可能与糖尿病肾病及全身性肥胖易感性相关;G等位基因增加了携带者患糖尿病肾病的风险。     

细胞色素P450 1B1基因多态性与子宫内膜癌易感性研究

目的研究细胞色素P4501B1基因外显子2密码子119（G-T）、外显子3密码子432（C-G）多态性与子宫内膜癌遗传易感性的关系。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）法对72例子宫内膜癌患者和80例对照者进行CYP1B1基因密码子119（G-T）、密码子432（C-G）突变分析,用SP免疫组化法进一步研究雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达是否受CYP1B1基因多态性的影响。结果CYP1B1基因密码子119、432中等位基因G、T和C、G在子宫内膜癌组和对照组分布的差异有显著性（χ^2=16.817,P=0.000;χ^2=9.133,P=0.003）,其中等位基因T、G使患子宫内膜癌危险性分别增加了3.052和2.213倍。CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间有显著性差异（χ^2=18.267,P〈0.01）,纯合突变T/T、G/G基因型、杂合突变G/T、C/G基因型与野生G/G、C/C基因型相比,患子宫内膜癌的危险度分别提高了4.258、3.871倍和3.235、2.214倍。此外,119T/T、G/T基因型、432G/G、C/G基因型者ER阳性表达率高于119G/G、432C/C野生基因型,有显著性差异（χ^2=6.750,P=0.034;χ^2=6.977,P=0.031）。结论CYP1B1基因密码子119、432突变等位基因与子宫内膜癌的发生有一定关联,突变基因型增加了子宫内膜癌的发病风险,且与ER的表达相关。     

高血压左心室肥厚患者p22phox基因多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨高血压左心室肥厚(LVH)患者p22phox基因C242T和-930A/G位点多态性与发生心房颤动(AF)的相关性。方法选择881例原发性高血压合并LVH患者,纳入其中128例合并心房颤动者作为AF组,在753例窦性心律患者中,根据年龄、性别、左室重量指数等临床资料与AF组进行1∶2配比,选择256例窦性心律者作为对照组。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法检测p22phox基因C242T和-930A/G位点的多态性,比较两个位点的基因型及等位基因频率在两组间的分布差异。结果AF组p22phox基因C242T多态位点的TT和CT基因型以及T等位基因频率显著低于对照组(χ2=5.460,P=0.019;χ2=4.414,P=0.036)。多元logistic回归分析校正左房直径后,T等位基因携带者(TT+CT)发生房颤的风险约为CC型纯合子的0.5倍(OR=0.516,95%CI0.312～0.925,P=0.025)。p22phox基因-930A/G多态位点的基因型和等位基因频率在AF组与对照组间的分布无统计学差异。结论p22phox基因C242T位点的多态性与高血压LVH患者房颤的发生显著相关...     

FTO基因变异与生活方式的交互作用对代谢综合征的影响

目的探讨脂肪量和肥胖相关因子(FTO)基因rs9939609单核苷酸多态性(SNP)与生活方式的交互作用对代谢综合征(MS)的影响。方法在重庆地区人群中随机选择MS患者269例和正常对照(NC)263例,应用TaqMan探针等位基因特异性杂交分析法检测FTO基因rs9939609单核苷酸多态性,计算基因频率分布并比较不同基因型亚组间的各种临床代谢参数。用logistic回归分析FTO基因多态性与生活方式的交互作用对MS的影响。结果FTO基因rs9939609多态性位点共检测出TT、AT、AA3种基因型,频率分别为76.32%、21.99%和1.69%,符合Hardy-Weinberg平衡。MS组A等位基因的频率(15.43%)显著高于NC组(9.89%),A等位基因携带者患MS的风险为T等位基因携带者的1.863倍(OR=1.863,95%CI1.231～2.819,χ2=8.674,P=0.003),FTO基因变异通过体重指数(BMI)与MS相关,生活方式与FTO基因的交互作用与MS未发现相关性。结论FTO基因rs9939609多态性位点的A等位基因可能是MS的风险等位基因,它通过BMI起作用,生活方式与F...     

Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点多态性与多囊卵巢综合征的相关性分析

目的 研究Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813单核苷酸多态性与中国重庆地区汉族人群多囊卵巢综合征(P COS)易感性及其内分泌代谢特征的关系.方法 收集147例PCOS患者和156例健康对照者的临床资料及血标本,测定血糖、血脂、性激素等生化指标,应用TaqMan探针荧光定量PCR法对Fetuin-A基因rs1071592和rs2593813位点进行基因分型.147例PCOS患者和20例健康对照者行高胰岛素-正葡萄糖钳夹试验评估其胰岛素敏感性.采用二项logistic回归分析PCOS发病的风险等位基因.结果 PCOS组Fetuin-A基因rs1071592多态性位点AA基因型和A等位基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Pc＜0.05).二项logistic回归分析发现,在rs1071592多态性位点中,AA基因型携带者发生PCOS的风险是CC基因型携带者的4.93倍(OR=4.933,95％CI l.593～15.278,P＜0.05);PCOS患者中AA或AC基因型携带者的体重指数、空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数(HOMA2-IR)明显高于CC基因型携带者,而M值却明显低于CC基因型携带者,差异有统计学意义(P＜0.05).PCOS组和对照组rs2593813位点基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Fetuin-A基因rs1071592多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS遗传易感性有关,而rs2593813多态性与重庆地区汉族人群PCOS无显著相关.     

对氧磷脂酶1、2基因多态性与2型糖尿病肾病相关性研究

 目的 探讨对氧磷脂酶(paraoxonase,PON)PON1R192Q及PON2C311S多态性与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测210例2型糖尿病(type 2 diabetic mellitus,T2DM)(其中DN患者113例,非DN患者97例)及105例健康人的PON1R192Q、PON2C311S基因多态性.结果 R等位基因与DN发生无直接相关性(OR:1.65;95%CI 0.93-2.92,P=0.09);C等位基因与DN发生相关(OR:2.99;95%CI 1.67-5.34,P=0.00),CC基因型是DN发生独立危险因素.RR基因与SC+CC基因共存时,能进一步提高DN发生危险性(OR:3.38;95%CI 1.50-7.55,P=0.00).结论 PON2C311S多态性与DN相关,C等位基因是DN发生的一个易感基因;PON1 R192Q多态性与DN无直接的相关性,但RR基因型与CC型在DN的发生中可能有协同作用.     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。     

ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素转换酶2(ACE2)基因A9570G多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性。方法按入院先后顺序入选305例患者,其中房颤患者148例(房颤组),基础疾病与房颤患者匹配的非房颤患者157例(对照组),通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组患者的ACE基因I/Dey ACE2基因A9570G多态性的基因型。结果房颤组ACE基因I/D基因型及等位基因分布与对照组无统计学差异(P=0.841;OR=0.948,95%CI 0.680~1.322,P=0.755),且不同I/D基因型患者的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.887,P=0.664)。在男性人群中,ACE2基因A9570G基因型分布与对照组比较无统计学差异(OR=1.631,95%CI 0.880~3.023,P=0.119),但在男性房颤患者中,G基因型的左房前后径及右房横径(分别为40.1±6.4、40.1±5.7mm)明显大于A基因型患者(分别为37.0±4.4、36.5±4.4mm),差异有统计学意义(P=0.028,P=0.010);在女性人群中,ACE2基因A9570G基因型及等位基因分布与对照组比较均无统计学差异(P=0.286;OR=1.415,95%CI 0.885~2.264,P=0.146),在女性房颤患者中,ACE2基因A9570G不同基因型的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.924,P=0.432)。结论 ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与房颤的相关性均不明显。但在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性中G基因型可能是预测心房增大的一个危险因子。     

EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性与汉族男性高原红细胞增多症的相关性研究

目的探讨内皮PAS蛋白1(EPAS1)基因rs6756667、rs7583392多态性与汉族男性人群高原红细胞增多症(HAPC)的相关性。方法选择HAPC患者318例(HAPC组)与高原同期汉族男性健康对照316例(对照组),采用PCR-HRM分析方法检测EPAS1基因rs6756667及rs7583392多态性位点基因型。搜集人类单倍体计划数据库中北京汉族人群和既往文献中藏族人群的基因多态性数据,与本研究数据进行比较。结果 rs6756667及rs7583392存在AA、AG、GG基因型。rs6756667的这三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为1.9%、16.0%、82.1%和3.2%、22.8%、74.0%,差异有统计学意义(P=0.049),其中GG基因型频率在HAPC组显著高于对照组(P=0.025),而A等位基因频率与G等位基因频率在HAPC组和对照组间的分布有显著差异(P=0.011,OR=0.645,95%CI 0.459~0.908)。rs7583392三种基因型在HAPC组和对照组中的频率分别为77.7%、18.6%、3.7%和69.0%、24.0%、7.0%,但频率分布不满足Hardy-Weinberg平衡。与人类单倍体计划数据库中北京汉族人群的数据相比,HAPC组rs6756667基因型及等位基因频率分布无差异,但与既往文献中藏族人群相比差异有统计学意义(χ2=76.133,P<0.0001)。结论 EPAS1基因rs6756667多态性与汉族男性HAPC的发生存在相关性,A等位基因可能是HAPC的保护因素,而GG基因型可能是HAPC的危险因素。     

知母活性成分ZMR对慢性帕金森病模型小鼠多巴胺系统的调节

目的研究知母活性成分ZMR在慢性1-甲基4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶（MPTP）损伤拟帕金森病小鼠模型中对脑内多巴胺转运蛋白（DAT）及多巴胺（DA）代谢的影响。方法将C57BIV6小鼠分为4组：对照组、模型组、ZMR低剂量组和ZMR高剂量组。除对照组注射生理盐水外,其他3组小鼠按体质量腹腔注射丙磺舒250mg／kg,0．5h后按体质量皮下注射MPTP 15mg／kg,每周注射2次,连续5周,共计10次。低剂量组按体质量灌胃给予ZMR 10mg／kg,高剂量组给予ZMR 26mg／kg,每日1次,造模开始后1周起连续给药60d。采用DAT放射自显影、单胺氧化酶B（MAO—B）活力测定和DA及其代谢产物的高效液相色谱法测定等方法研究ZMR在慢性MPTP损伤小鼠模型中对脑内DA失活的作用。采用SAS6.12软件,多组间比较采用单因素方差分析,两组间的比较采用团体Student’s t检验。结果与模型组[（10．3±0．9）U／mg蛋白]比较,ZMR低剂量组[（10．6±0．8）U／mg蛋白]和高剂量组[（10．7±0．9）U／mg蛋白]的脑内MAO—B活力无显著改变（F=0．0717,P〉0．05）;而DAT密度分别从0．212±0．012增加到0．268±0．019和0．281±0．018,分别增加了26．42％和32．55％（t=2．5314和3．1124,P〈0．05和〈0．01）;每克纹状体内的DA质量分别从（3．00±0．25）μg/g增加到（4．21±0．32）μg／g和（4．58±0．39）μg／g,分别提高了40．04％和52．29％（t=2．9879和3．4163,P〈0．05和〈0．01）。小鼠每克纹状体内DA质量与DAT密度呈明显正相关（r=0．6833,P〈0．01）。结论ZMR能提高慢性MPTP损伤小鼠模型的纹状体DA水平,这种作用与DA降解无关,与提高DAT密度有关。     

脂蛋白脂酶基因多态性与冠心病和血脂关系的研究

目的：通过研究脂蛋白脂酶（LPL）基因与冠心病（CHD）和血脂的关系，探讨冠心病的遗传易感因素。方法：选择经冠脉造影确诊的冠心病患者80例，对照组60例。LPL基因多态性通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定。结果：CHD组中LPL基因突变型SX和XX者HDL-C水平高于SS基因型者，差异有统计学意义（P〈0．05）；LPL基因型分布和等位基因频率在CHD组和对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：LPL基因与冠心病发病无相关性，但LPL基因突变可致HDL-C升高，可能对冠心病产生有益影响。     

Megsin C2093T、C2180T基因多态性与IgA肾病相关性的Meta分析

目的评价megsin C2093T和C2180T基因多态性与IgA肾病的关系。方法计算机检索Medline、Embase、Cochranelibrary等数据库1980年1月-2010年8月发表的文献,手工检索2000年1月-2010年8月的肾脏病相关杂志以及参考文献,纳入关于megsin C2093T和(或)C2180T基因多态性与IgA肾病易感性或IgA肾病进展关系的研究,采用RevMan 5.0软件进行分析。结果最终纳入5篇文献,Meta分析结果显示,2093C等位基因与IgA肾病易感性存在统计学差异(OR=1.20,95%CI 1.04～1.40),而2093CC基因型与IgA肾病的易感性无统计学差异(OR=1.18,95%CI 0.90～1.55);以亚洲人群为对象的2093C等位基因与IgA肾病易感性存在统计学差异(OR=1.19,95%CI 1.01～1.40),2093 CC基因型与IgA肾病易感性无统计学差异(OR=1.19,95%CI0.88～1.61)。Megsin 2180C等位基因及CC基因型与IgA肾病易感性均无统计学差异(C基因OR=0.89,95%CI 0.72～1.10;CC基因型OR=1.04,95%CI 0.69～1.56)。Megsin 2093和2180位点的C等位基因与IgA肾病进展均无统计学差异(2093位点OR=0.89,95%CI 0.69～1.15;2180位点OR=0.84,95%CI 0.48～1.46),CC基因型与IgA肾病进展同样无统计学差异(2093位点OR=0.80,95%CI 0.42～1.49;2180位点OR=0.79,95%CI 0.32～1.93)。2093T-2180T单体型与IgA肾病进展存在统计学差异(OR=0.54,95%CI 0.33～0.87)。结论 Megsin 2093C等位基因是IgA肾病的易感基因,而megsin 2093基因型2、180等位基因及基因型与IgA肾病的易感性无关。2093T-2180T单体型在IgA肾病的进展中有保护作用。     

汉族人群诱导性一氧化氮合酶T-786C、G894T基因多态性与脓毒症易感性的关系

目的 探索汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)T-786C、G894T基因多态性中对脓毒症存在易感的高风险等位基因或基因型.方法 2007年4月～2009年5月,在北京9家教学医院ICU随机收集脓毒症患者117例,并招募健康志愿者100名作为对照,应用PCR-SSCP及PCR-RLFP方法检测eNOS T-786C、G894T的等位基因和基因型.结果 脓毒症患者与健康人群之间eNOS T-786C及G894T各等佗基因或基因型的发生频率无显著差异(P>0.05).但脓毒症患者中TC基因型的出现频率(30.8%)与健康人群(24.0%)相比有增加趋势(P=0.086);等位基因C携带者的比例(18.8%)高于健康人群(12.0%),但未达到统计学差异(P=0.052).117例脓毒症患者中发现4例CC纯合子基因型个体,占3.4%;健康对照组中未发现CC纯合子基因型个体.结合既往文献结果进行分析发现,eNOS T-786C和G894T各基因型的出现频率存在种族差异,与白种人比较,亚洲黄种人eNOS T-786C基因型TC、CC以及G894T基因型GT、TT的出现频率均显著降低(P=0.000).结论 eNOS T-786C等位基因C或基因型TC的携带人群对脓毒症可能存在易感趋势,而G894T基因多态性与脓毒症易感性无密切关系.