Landau-Kleffner综合征1例

患儿,男,10岁,右利手,第3胎,出生史正常,生后精神运动发育同同龄儿,家族史无异常。6岁时出现发作性摔倒,四肢抽搐伴意识丧失,发作频率为1、2次/d或2、3次/d,每次数分钟,脑电图有样放电,当地按癫治疗后抽搐控制,此后4年患儿无发作。6岁后其父母发现患儿渐对喊声无反应,仍可讲话,     

以惊厥为首发表现的新生儿解脲支原体感染一例

患儿,男,12 d,因"嗜睡2d,抽搐1次"入院.患儿2d前无诱因出现嗜睡,纳奶少,无发热、咳喘,无哭闹、烦躁,无呕吐、腹泻,皮肤无出血点,入院当天晨起突发抽搐1次,发作时意识不清,刺激后不哭,双眼睑颤动,口角抽动,阵发性口周发青,四肢无强直或抽动,无尿便失禁,持续约3min自行缓解,发作后患儿入睡.其母28岁,无家族性惊厥病史,初次妊娠,孕期体健,无不良嗜好,孕39+5周自然分娩,产程顺利,无窒息史,无胎粪污染,母乳喂养.入院查体:T 36.8℃,P 136次/min,R 32次/min,体重3.5kg,嗜睡,全身皮肤无黄染及出血点,前囟张力正常,双侧瞳孔等大正圆,直径3mm,光反射正常,颈抵抗不明显,心肺无异常;腹软,肝脾无肿大;四肢肌张力减低,吸吮反射、拥抱反射减弱.     

歪嘴哭综合征伴内脏转位1例报告

患儿 ,女 ,2d ,汉族 ,因阵发性青紫伴哭闹时口角歪斜 2d于 2 0 0 1年 12月 2 7日入院。患儿系第 2胎第 1产 ,孕 4 1 4周 ,顺产 ,本院出生 ,出生时羊水胎粪污染 ,哭声宏亮。出生后母乳喂养。母孕 4～ 5月时患“感冒”服药 (药物名称不详 ) ,无X线及毒物接触史。患儿出生后阵发性口唇发绀 ,哭闹时 ,口角偏向右侧 ,右侧较左侧低 ,遂住院治疗。父母体健 ,非近亲结婚 ,家中无类似病史。体查 :T 36 .4℃、P 130次 /min ,R 30次 /min ,体重 30 10 g。发育正常。足月新生儿貌 ,前囟2 .0cm× 2 .0cm ,平坦 ,外耳廓无畸形 ,双肺呼吸音清晰。胸廓无…     

积水型无脑畸形1例

患儿 ,男 ,5个月 ,因头大畸形、前囟隆起 3个月 ,加重伴哭闹不安、呕吐 1周入院。系第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产。出生时无窒息抢救史 ,头颅大小正常 ,2个月后进行性增大 ,无抽搐发作。 1周前患儿出现哭闹不安 ,喷射性呕吐 3～ 4次 /d。母亲妊娠早期、中期曾患感冒 ,无服药物史。     

甘露醇致幼儿严重皮疹1例

患儿 ,男 ,2岁 ,因高热 2d ,嗜睡 1d、抽搐 3次入院。入院前 3h出现四肢抽搐、两眼凝视、口吐白沫、神志不清、持续 4～ 5min停止 ,呈间断发作 3次 ,呕吐胃内容物 1次 ,非喷射状 ,无腹泻。既往无药物、食物过敏史。查体 :T 39℃ ,P 14 2次 /min ,R35次 /min ,体重 11kg。发育正常 ,营养中等 ,嗜睡状。皮肤粘膜无黄染、皮疹及出血点 ,球结膜无水肿 ,双侧瞳孔等大正圆 ,对光反射正常 ,颈抗 ( ) ,双肺无异常 ,心律齐、心脏各瓣膜区无杂音。腰椎穿刺脑脊液滴速 5 6滴 /min ,无色透明 ,潘氏试验 ( ) ,镜检WBC 4 6× 10 6 /L ,N 0 .85 ,L 0 .1…     

婴儿结节性硬化症一例

患儿,女,150d,因"反复惊厥2月余,伴呕吐3d"入院.患儿生后2个月开始发病,病前无诱因.抽搐发作时头与躯干前屈,双臂上举,呈拥抱状.每月发作数十次,无发热.出生史正常,无窒息及黄疸病史.母亲孕期正常,否认遗传病史.查体:T37.2℃,R 32次/min,HR 134次/min,体质量8kg.全身见多处大小不等皮肤色素脱失斑(16处),见图1(封三).     

婴儿罂粟壳中毒误诊一例

患儿,男,8个月,因"腹泻3 d,嗜睡6 h"入院.3 d前患儿无明显诱因出现腹泻,大便呈黄色水样便,无黏液及脓血,7～8次/d,每次约一小盅,伴发热、呕吐、口渴、尿少、纳差等.体温波动于38.5℃.无抽搐,便前哭闹,便后安静.呕吐呈非喷射性,呕吐物为胃内容物,3～4次/d.给服用多种止泻药.病情无明显改善,于入院前6 h出现嗜睡,反应差,前来就诊,以"急性感染性腹泻并轻度脱水"收住院.查体:T 37.5℃,P 112次/min、R 18次/min、体重8kg.一般情况及反应差,精神萎靡,嗜睡,前囱眼眶凹陷,口唇干燥.双肺呼吸音粗,无干湿啰音,心率:112次/min.腹软,肝脾不大,肠鸣音活跃.脊柱四肢无畸形,肛门外生殖器无异常,神经系统病理反射未引出.     

三尖瓣下移畸形并发室性心动过速一例

患儿,男,3岁。因咳嗽伴阵发性恶心2d入院。患儿出生3个月于我院经心脏彩超检查诊断为先天性心脏病三尖瓣下移(Ebstein)畸形。患儿平素体力活动与正常儿一样,近几天来因受凉后开始流涕、咳嗽,2d前出现前述症状,到当地医院就诊,发现心率快,心电图诊断为室性心动过速。给予心律平1 5mg转律未成功,急转我院。入院查体:T37 8℃,R 32次/min ,P1 80次/min ,BP1 0 0 / 70mmHg。生长发育尚可,呼吸稍促,面色苍白,双面颊呈紫红,双肺可闻及少许痰鸣音。心前区无隆起,心率在1 6 0～1 80次/min之间,于心前区可闻及Ⅲ/Ⅳ级收缩期杂音,并且广泛传导,未闻…     

ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

正1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。     

食飞蝗虫致偏头痛及语言障碍1例

患儿男 ,8岁。因偏头痛及语言障碍 2 0ｍｉｎ于 2 0 0 0年 10月 2 1日就诊。患儿于 1ｈ前食油炸飞蝗虫 10余只 ,30ｍｉｎ后突然出现右侧偏头痛 ,呈节律性跳痛 ,发音不清、语言重复 ,共济失调 ,伴哭闹及情绪激动 ,无恶心呕吐 ,无腹痛腹泻 ,皮肤无风团块。体温36 8℃ ,脉搏 96 /     

X-连锁低丙种球蛋白血症1例

患儿男 ,2岁。因左眼红肿伴疼痛 3d于 2 0 0 2年 4月16日入院。 3d前患儿无明显诱因出现左眼红肿 ,伴疼痛 ,在外院静滴青霉素效果欠佳 ,症状加重 ,以“左眼蜂窝组织炎”收入我院。既往反复患中耳炎 ,1个月前因急性化脓性中耳炎在外院行乳突根治术。每次疫苗接种均发热。出生史无异常 ,家族史无特殊记载。入院查体 :体温 37 5℃ ,脉搏 10 4 /min ,呼吸 2 6 /min。发育正常 ,营养中等 ,颈部触及数个黄豆大的肿大淋巴结 ,质软 ,压痛 ,咽部充血 ,扁桃体无肿大 ,心、肺、腹未见阳性体征。左眼睑球结膜高度肿胀 ,结膜充血 ,结膜囊内大量脓性分泌物…     

发热、抽搐、昏迷

病史介绍住院医师:患儿,男,14岁,学生,以“发热3d、抽搐伴意识不清1h”为主诉入院。患儿3d前无明显诱因自觉四肢无力,发热38～39℃,次日嗜睡,双前臂发麻,时有双手不自主抖动。入院前1d于门诊就诊过程中突然出现抽搐、双眼凝视,口吐沫,牙关紧闭,嘴角向左歪斜,四肢抽动,持续约2～3min经肌注安定抽止,但意识仍不清,收入PICU。病后无头迷头痛,无恶心呕吐,无咽痛,偶咳,无腹泻。口服罗红霉素75mg日2次2d。既往健康,无头外伤史和抽搐史,家族中无类似病史。无结核、肝炎和其他传染病接触史。入院查体:T 36 5℃,P 80次/分,R 2 0次/分,BP 12 5 …     

少年帕金森病1例

患儿男 ,12 4岁。因乏力 6年 ,加重伴运动不能 1个月于 2 0 0 1年 11月 5日入院。患儿于 6年前无任何诱因阵发性自觉乏力 ,动作缓慢 ,运动减少 ,午后加重 ,发作时嗜睡、头痛、言语不流畅、视物模糊 ,每次发作持续约 2 0～30ｍｉｎ ,每天发作 1～ 2次 ,无意识障碍、抽搐及呕吐     

小儿双侧尿路结石致急性肾功能衰竭一例

患儿,男,15个月,因无尿1 d入院.患儿发热5 d,体温38℃左右,无寒战、咳嗽及抽搐,无呕吐及腹泻.在当地医院静脉给予青霉素及对症治疗.入院前1 d突然无尿伴腹胀、多汗,无嗜睡、呕吐、食欲不振及呼吸深快,有阵发性哭闹.患儿系第2胎,第2产,足月顺产.平素体健,无泌尿系统疾病史及家族史.     

发热右耳溢脓呼吸困难

1病案摘要 患儿，男，2个月，因发热伴右耳溢脓4d、突发呼吸困难半天急诊入院。患儿4d前“感冒”后发热。体温最高达40℃，无寒战及抽搐。家长发现右耳有脓性分泌物溢出，于村卫生所肌肉注射青霉素80万U，日1次，连用4d，疗效欠佳，患儿仍高热，全身出现大小不等数十个皮疹。入院当天按当地风俗行“扎风”（即用针刺破皮疹处皮肤）治疗，扎针过程中患儿哭闹不安，突发呼吸困难、呻吟、面色青紫、大汗淋漓，急入我院。患儿系第1胎第1产。当地镇医院接生，出生后接种乙肝疫苗和卡介苗，既往健康，无外伤史，无传染病接触史。父母为农民，健康，非近亲婚配。     

先天性胃壁肌层缺如合并肥厚性幽门狭窄一例

患儿,男,4 d,主因呕吐2 d伴腹胀1 d入院.患儿孕38周,出生体重3.1 kg,Apgar评分1 min 10分.生后母乳喂养,排胎便正常.生后第2天出现呕吐,量较多,呈奶样并含少许黄色液,无咖啡色物.生后第3天,患儿出现腹胀,并进行性加重,伴哭闹,拒乳,尿少,遂入我院.     

先天性胃壁肌层缺如合并肥厚性幽门狭窄一例

患儿,男,4 d,主因呕吐2 d伴腹胀1 d入院.患儿孕38周,出生体重3.1 kg,Apgar评分1 min 10分.生后母乳喂养,排胎便正常.生后第2天出现呕吐,量较多,呈奶样并含少许黄色液,无咖啡色物.生后第3天,患儿出现腹胀,并进行性加重,伴哭闹,拒乳,尿少,遂入我院.     

先天性胃壁肌层缺如合并肥厚性幽门狭窄一例

患儿,男,4 d,主因呕吐2 d伴腹胀1 d入院.患儿孕38周,出生体重3.1 kg,Apgar评分1 min 10分.生后母乳喂养,排胎便正常.生后第2天出现呕吐,量较多,呈奶样并含少许黄色液,无咖啡色物.生后第3天,患儿出现腹胀,并进行性加重,伴哭闹,拒乳,尿少,遂入我院.     

先天性胃壁肌层缺如合并肥厚性幽门狭窄一例

患儿,男,4 d,主因呕吐2 d伴腹胀1 d入院.患儿孕38周,出生体重3.1 kg,Apgar评分1 min 10分.生后母乳喂养,排胎便正常.生后第2天出现呕吐,量较多,呈奶样并含少许黄色液,无咖啡色物.生后第3天,患儿出现腹胀,并进行性加重,伴哭闹,拒乳,尿少,遂入我院.     

呕吐咳嗽气促昏迷发热

1　病历摘要患儿女,2 0个月。主因“呕吐3d ,咳嗽气促2d ,嗜睡1d ,发热18h”于2 0 0 2年8月入院。患儿于入院前3d无诱因非喷射性呕吐,2d前阵咳伴气促,1d前嗜睡,18h前发热,体温38 8℃,并渐转为昏睡,即收入院。病来无抽搐,尿量可,无腹泻。否认病前不洁饮食,毒物、药物接触史及头颅外伤史。患儿足月顺产,生后无窒息,出生体重32 0 0g ,新生儿期体健,母乳喂养,4个月起添加辅食,智力体力发育同正常同龄儿。生后11个月时曾患“肺炎”,表现咳嗽气促,在当地住院治疗7d好转出院。家族史:父母非近亲结婚,均体健。母G2P1,第1胎自然流产,第2胎为本患儿,…