新生儿疾病筛查工作中存在的问题与对策

江西省从１９９７年开展了新生儿疾病筛查工作。江西省妇幼保健院建立了新生儿疾病筛查中心,全省建立了由４７所医院、妇幼保健院参与的新生儿疾病筛查协作组。到１９９９年５月底,共筛查新生儿３８９６８例,筛出苯丙酮尿症（ＰＫＵ）２例,ＰＫＵ发病率为０．０５１‰,筛出甲状腺功能低下（ＣＨ）２３例,ＣＨ发病率为０．５９０‰。１　江西省新生儿疾病筛查工作存在的主要问题１．１　覆盖面不够大,筛查率不够高;１．２　全省大多数县级医疗保健机构还没有参与新生儿疾病筛查协作组;１．３　部分群众对新生儿疾病筛查工作还不太了…     

广州市新生儿筛查10年回顾性分析

目的 总结近１０年来广州市新生儿筛查先天性甲状腺功能低下（ＣＨ）、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）及葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺陷的结果。方法 标本采用出生７２小时后新生儿足跟血滤纸片。ＣＨ筛查测定促甲状腺激素（ＴＳＨ），ＰＫＵ筛查测定血苯丙氨酸，Ｇ－６－ＰＤ缺陷筛查采用荧光斑点法定性测定Ｇ－６－ＰＤ活性。结果 近１０年来共筛查２０３１５例新生儿。以１９９８年统计，全市新生儿筛查覆盖率为４６．５％     

加大宣传力度,做好新生儿疾病筛查

为贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》 ,提高我国人口素质 ,我院从 1997年起 ,作为河南省新生儿疾病筛查中心协作组的单位 ,组织开展了此项工作。截止到 2 0 0 0年 7月 30日 ,共筛查新生儿92 0 7例 ,其中查出苯丙酮尿症 (ＰＫＵ) 1例 ,ＰＫＵ发生率为 0 .11‰ ;查出甲状腺功能低下 (ＣＨ) 3例 ,ＣＨ的发生率为 0 .33‰。为使新生儿疾病筛查工作进一步走向深入 ,得以广大群众的理解和支持 ,故此我们进行了孕妇对新生儿ＰＫＵ和ＣＨ知识的了解程度和所持态度的问卷调查。1　对象和方法1.1　调查对象　 1999年 1月 1日～ 1999年 6月 30日期…     

新生儿疾病筛查36686例资料分析

新生儿苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)、甲状腺功能低下 (ＣＨ)对儿童智力发育有严重影响 ,早期诊断是治疗ＰＫＵ、ＣＨ的关键。我市自2 0 0 0年 6月在全市开展新生儿疾病筛查工作以来 ,积累了一定的新生儿疾病筛查工作经验 ,现对我市新生儿疾病筛查工作进行分析。1　对象和方法1.1　对象　 2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 1年 5月淄博市新生儿疾病筛查报表。筛查工作各环节符合规范 ,质量控制严格 ,数据准确可靠。1.2　方法　于新生儿出生 72小时后采足根血 2滴 ,滴于干滤纸上 ,1周内送市筛查中心检测。2　结　果2 .1　筛查率与血片合格率　全市新生儿疾病筛…     

筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能减低症的成本 …

目的 为使卫生资源获得最大的经济效益和社会效益,从卫生经济学的角度对新生儿进行苯丙酮尿症（ＰＫＵ）与先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）筛查进行分析。方法 按卫生部推荐的两种筛查疾病的平均发病率、各地平均收费标准、病史抽样以及国家发表的经济统计数据,分别计算每种疾病的成本和效益。结果 ＰＫＵ筛查、低苯丙氨酸奶粉治疗和随访的投入成本为１２８７９３元,直接或间接效益４８１２６３元,成本／效益比１：３．７。Ｃ     

新生儿疾病筛查中滤纸血斑采集及质量控制

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症 (ＰＫＵ)是导致儿童智残的两种主要疾病 ,早期发现、早期治疗是防治ＣＨ、ＰＫＵ智力低下的关键。我省于 1999年起 ,对出生于我省医疗保健机构和部分乡镇卫生院的婴儿开展了新生儿两病筛查 ,取得了较好的效果。工作中我们发现 ,滤纸     

产妇新生儿PKU和CTH筛查知识和态度调查

新生儿期苯酮尿病（ＰＫＵ）和先天性甲状腺功能低下（ＣＴＨ）的及早检出和治疗，能极有效地降低它们引发的智力低下和发育异常。故此，我们开展了产妇新生儿ＰＫＵ和ＣＴＨ筛查知识和态度的问卷调查。１　对象和方法１．１　调查对象：从１９９９年１月１日～１９９９年３月３１日期间在本院产科病房住院产妇中随机选取２３０名。１．２　调查方法：采用问卷调查方式。统计学分析采用卡方检验。２　结果２．１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况见表１。表１　年龄、职业、文化程度和丈夫文化程度概况年龄ｎ职业ｎ文化程度ｎ丈夫文…     

重庆市新生儿疾病筛查32 598例分析

儿童是国家的希望,他们的身心健康关系到国家的兴旺发达。依法筛查新生儿(先天性甲低ＣＨ,苯丙酮尿症ＰＫＵ)疾病,是防止患儿病残,提高人口素质的一项有力措施[1]。1　对象和方法1996年11月～1999年9月在重庆市筛查网络(城区28所产院)采集出生后母乳喂养3～5天的新生儿足跟血,滴在美国903号滤纸上,用滤纸干血斑(以下简称血片)标本,以时间分辩免疫荧光分析法ＤＥＬＦＩＡ检测ＴＳＨ、Ｔ3、Ｔ4诊断ＣＨ;用细菌抑制法ＢＩＡ检测苯丙氨酸浓度,诊断ＰＫＵ。2　结　果用ＤＥＬＦＩＡ检测血片31496例,查出ＴＳＨ>20ｍＵ/Ｌ者223例,及时通知患儿来中…     

HCV体外感染多种细胞株的观察

目的 寻找ＨＣＶ体外感染的细胞培养系统。方法 选用ＨＣＶ ＲＮＡ阳性血清感染人单核细胞株（Ｕ９３７）、人Ｔ淋巴细胞株（Ｍｏｌｔ－４）、人胆囊细胞株（Ｋｉｒｌｉｃｈ）、猪肾细胞株（ＰＫ１５）、鼠睾丸细胞株（ＳＴＥ）、人肝癌细胞株（ＨｅｐＧ２、Ｈｅｐ３Ｂ）等７种细胞。应用ＲＴ－ＰＣＲ法检测ＨＣＶ ＲＮＡ在这种７种细胞中的感染和复制情况。结果 ７种细胞中均能检测到ＨＣＶ ＲＮＡ正链，并且在Ｕ９３７、Ｍｌ     

献血者血清抗－HCV、HBsAg及USR调查

献血者血清抗－ＨＣＶ、ＨＢｓＡｇ及ＵＳＲ调查新疆吐鲁番市医院马守增（吐鲁番８３８０００）为了提高血液质量，预防和控制血源性疾病的传播，了解本地区献血者受丙肝、乙肝和梅毒感染状况，对献血者５３８人及部分非献血者１９０人进行了抗－ＨＣＶ、ＨＢｓＡｇ及ＵＳ...     

北京市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查

先天性甲状腺功能低下症（ＣＨ）是儿科常见的内分泌疾病，早期缺乏特异的临床症状，如早期诊断和治疗，可以改善其智力和体格发育的延迟。现将１９８９年７月～１９９７年１２月北京市新生儿疾病筛查中心发现的６７例ＣＨ分析如下。１　资料与方法１．１　筛查对象　１９８９年７月～１９９７年１２月在北京市分娩的新生儿。１．２　方法１．２．１　１９９２年底前采取新生儿出生后半小时内的脐带血。１９９３年初开始采取新生儿出生后３～７天之足跟血两滴（同时筛查ＰＫＵ）。血滴滴于干滤纸上。采取美国Ｄｐｅ药盒，用放射免疫法测定血…     

河南省先天性甲低和苯丙酮尿症筛查的初步结果

为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率，对河南省１６个地、市、县的４１家医院出生的非选择新生儿４．１万人，于出生７２小时，充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用ＤＥＬＦＩＡ（时间分辨免疫荧光法）检测，苯丙酮尿症采用Ｇuthrie细菌抑制法检测，阳性病人确诊后立即给予治疗并建立随访制度。得出结果，４．１万新出生婴儿中ＣＨ阳性６例，发病率为１/６８３３，而ＰＫＵ阳性３例，发病率为１/１３６６７，与我国     

蛋白激酶抑制剂对青石棉诱导肺成纤维细胞的细胞周期调控蛋白表达的影响

目的 探讨青石棉致人胚肺成纤维细胞（ＨＥＰＦ）增殖的细胞周期变化的机制。方法 用流式细胞技术检测青石棉诱导ＨＥＰＦ的细胞周期调控蛋白表达的改变,观察酷氨酸蛋白激酶（ＴＰＫ）和蛋白激酶Ｃ（ＰＫＣ）的抑制剂对其表达的影响。结果 青石棉可诱导ＨＥＰＦ的Ｃｙｃｌｉｎ Ｄ１、Ｃｙｃｌｉｎ Ｅ、ＰＣＮＡ、Ｃｙｃｌｉｎ Ａ、Ｃｙｃｌｉｎ Ｂ１和Ｐ３４ｃｄｃ２激酶等蛋白的阳性表达率发生改变。在青石棉组,ＰＫＣ抑制剂使表达的阳性率较未加入ＰＫＣ抑制剂组明显降低,对Ｐ３４ｃｄｃ２激酶影响不大（Ｐ〉０．０５）;而ＴＰＫ抑制剂使ＰＣＮＡ表达的阳性率增高;Ｐ３４ｃｄｃ２激酶表达的阳性率降低（Ｐ〈０．０１）。结论 这几种蛋白可能均了青石棉致ＨＥＰＦ增殖,ＰＣＮＡ（和Ｐ３４ｃｄｃ２激酶）表达的改变可能与上游的ＰＫＣ（和ＴＰＫ）信号通路有关。     

沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长障碍、智力落后 ,是一种最常见的引起智能发育落后但可预防的疾病之一。由于ＣＨ在新生儿缺乏特异的临床症状 ,很容易被忽略而延误治疗。沈阳市从1999年 8月 1日正式启动了新生儿疾病筛查中心 ,开展了新生儿ＣＨ筛查及诊治工作 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 1999年 8月 1日～ 2 0 0 0年 8月 1日沈阳市九区二县助产医院出生的新生儿。1.2　方法1.2 .1　标准采集　采取新生儿出生 72小时后之足跟血两滴 (同时筛查ＰＫＵ) ,滴于干滤…     

肝细胞肿瘤患者癌组织中HBx基因的检测

目的通过检测肝细胞肿瘤（ＨＣＣ）患者癌组织中ＨＢｘ基因探讨乙型肝炎病毒（ＨＢＶ）在 ＨＣＣ中的重要性。方法根据ＨＢｘ基因ＤＮＡ序列设计引物,采用特异性聚合酶链式反应（ＰＣＲ） 对３１例病理确诊并经手术切除后的ＨＣＣ患者癌组织进行了检测,同时采用ＰＣＲ方法检测了同一 患者血清ＨＢＶ ＤＮＡ。结果ＰＣＲ显示３１例ＨＣＣ患者癌组织中ＨＢｘ基因和血清中ＨＢＶ ＤＮＡ 的阳性率分别为７７．４％（２４／３１）和３２．３％（１０／３１）。结论ＨＢｘ基因片段广泛存在于ＨＣＣ患者癌 组织中并且在癌细胞中可能存在整合。     

新生儿窒息后肾功能心肌酶谱血糖及电解质改变

目的 检测窒息新生儿及正常新生儿肾功能、心肌酶谱、血糖和血解质。方法 检测５０例窒息新生儿和３５例正常对照新生儿的肾功能（ＢＵＮ，Ｃｒ）、心肌酶谱（ＡＳＴ，ＬＤＨ，ＣＫ，ＣＫ－ＭＢ，ＨＢＤＨ），血糖和血清Ｎａ＾＋、Ｋ＾＋、Ｃｌ＾－，Ｍｇ＾２＋。结果 窒息组血清ＢＵＮ、Ｃｒ含量明显高于对照组，二者差异有非常显著意义；心肌五酶窒息组每项均高于对照组。差异显著。结论 新生儿窒息后，除了脑损伤外，心肾功能     

新生儿脐带全血TSH抽样调查分析

为了解江苏省新生儿碘营养状况,于１９９７年３～５月对江苏省全省范围（不包括属高碘地区的丰县、沛县）按ＰＰＳ法抽样３０个点,检测新生儿脐带全血ＴＳＨ８６２份,中位数为３５３５ｍＩＵ／Ｌ,大于５ｍＩＵ／Ｌ的脐血样品数占总样品数的３１７％,相比１９９５年（４１４％）有所下降（Ｐ＜００５）,但仍远高于“新生儿ＴＳＨ大于５ｍＩＵ／Ｌ的比例＜３％”的消除碘缺乏病国际标准,同时发现新生儿ＴＳＨ水平与８～１０岁儿童甲状腺肿大率及尿碘水平存在着严重分离现象,建议加强对孕妇等特需人群的补碘工作,并尽快研究出与国际接轨的新生儿脐带血ＴＳＨ切点值     

浙江省42979名新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)和苯丙酮尿症(ＰＫＵ)是致儿童智能低下的两种比较常见的先天性代谢遗传病。我省 10市 (除宁波市 )于 1999年 7月底正式启动新生儿两病筛查以来 ,至 2 0 0 0年 7月的一年中 ,已检测新生儿 42 979名 ,现将结果报告如下。对象与方法1　对象　为在我省医疗保健机构和乡镇卫生院中分娩的活产婴儿 ,计 42 979名。2　方法　在婴儿出生满 72天并喂足 6次奶的前提下 ,各医院的产科负责采集新生婴儿足跟内 (外 )侧缘末梢血滤纸血斑 3个 ,待自然干燥后 ,由当地市、县新生儿筛查管理中心 (妇幼保健机构 )汇集 ,并于 7～ 1…     

84例肾综合征出血热乳酸脱氢酶及磷酸肌酸激酶动态变化

〗肾综合征出血热（ＨＦＲＳ）病情多变，易导致多器官衰竭、心肌损害。本文就周宁县医院１９９１～１９９７年收住的８４例ＨＦＲＳ患者的乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、磷酸肌酸激酶（ＣＰＫ）进行动态监测研究。１资料与方法１１临床资料根据卫生部１９８７年颁布的诊断和分...     

贯彻<母婴保健法>重视新生儿疾病筛查

控制人口数量,提高人口质量是我国的一项基本人口政策。１９９４年１０月颁布的中华人民共和国母婴保健法第二十四条提出要“逐步开展新生儿疾病筛查”,第一次以法律形式确定了新生儿疾病筛查是一项提高人口素质的重要措施,必须依法做好。国际、国内的资料均表明,开展和推广新生儿筛查具有重要的社会意义和经济效益。自１９６１年Ｇｕｔｈｒｉｅ开创苯丙酮尿症（ＰＫＵ）新生儿疾病筛查以来,先天性甲状腺机能减低症（ＣＨ）、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、Ｇ６ＰＤ缺乏、镰刀状红细胞贫血、枫糖尿症、组氨酸血症、同型胱氨…