17α-羟化酶缺乏症男性假两性畸形1例报告

<正>先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1(/10 000~20 000)~([1])。最常见的为21-羟化酶缺乏症,约占85%~90%;其次为11β-羟化酶缺乏症,约占5%;17α-羟化酶缺乏症比较少见。17α-羟化酶定位于10号染色体上,大部分染色体为46XY,为完全型17α-羟化酶缺乏症,少部分为不完全型17α-羟化酶缺乏症,染色体可以为46XX,46XY。17α-羟化酶缺乏使糖皮质激素及性激素合成受阻,从而出现高血压、低血     

产前诊断在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是因肾上腺皮质类固醇激素合成途径中催化酶缺陷引起的一组常染色体隐性遗传病,其中由CYP21A2基因突变所导致的21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)最为常见,约占CAH的90%～95%。21-OHD阻断皮质醇和醛固酮合成,严重者可因肾上腺危象而死亡,     

利用DNA探针对两侧不常见的囊性纤维化病行孕早期产前诊断

囊性纤维化(CF)是一种常见的单基因遗传病,具有常染色体隐性遗传特征,发病率约为新生儿的1/1600,携带者频率为1/20。该病具有如下特征:汗渍电解质升高、胰腺功能不全、由于粘液阻塞引起进行性肺损伤、呼吸道反复感染。尽管临床     

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

正先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%～95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001～1/20000[1,2]。     

迟发型21羟化酶缺隐症

21羟化酶缺隐占先天性肾上腺皮质增生症的90％以上，为酶缺隐导致激素合成异常，雄激素过高。迟发型者因常在青年期发病，病情轻，表面为月经烯发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂上基因缺陷的隐性遗传病。此基因与HLA基因连锁。基因点突变，基因转变，不等交换或多态性均可导致基因缺失而致病。     

迟发型21羟化酶缺陷症

21羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上,为酶缺陷导致激素合成异常,雄激素过高。迟发型者因常在青春期发病,病情轻,表现为月经稀发、闭经、多毛和不育。系6号染色体短臂上基因缺陷的隐性遗传病。此基因与HLA基因连锁。基因点突变,基因转变,不等交换或多态性均可导致基因缺失而致病。     

β地中海贫血罕见CD37(TGG-TAG)突变一例及产前基因诊断

β珠蛋白基因突变导致的β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方常见的遗传病之一,从表现上看属于常染色体隐性遗传,但杂合子亦有轻微贫血症状,其在广东、广西等地区发病率约为3.4%～5.8%[1].迄今为止,中国已经发现的β地贫突变类型达29种以上[1-2].     

先天性血纤维蛋白原缺乏症成功妊娠一例报告

先天性血纤维蛋白原缺乏症系常染色体隐性遗传病,首例于1920年报道,至今全世界报道约150例。该症成功妊娠极罕见,本例为世界第二例。患者25岁,出生后诊为先天性血纤维蛋白原缺乏症。常有瘀瘢、月经量多和拔牙后严重出血,常     

X-染色体连锁智力障碍相关基因研究进展

X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。     

10号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征

10号染色体是中等大小的亚中着丝粒染色体.10号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,也可见于急性髓系白血病.嵌合型10号染色体三体是一种罕见的常染色体异常,其预后与嵌合类型有关.10号染色体单亲二体目前未见导致表观遗传疾病的报道,但存在因10号染色体单亲二体导致常染色体隐性遗传病的报道.本综述汇总既往国内外文献以及...     

甲型血友病的遗传咨询与产前诊断

##正##甲型血友病是由于凝血因子Ⅷ(coagulation factorⅧ,FⅧ)的遗传性缺陷或缺乏,以致凝血活酶生成障碍的一种常见X连锁隐性遗传性疾病,约占先天性出血性疾病的85%,是目前已经明确的单基因遗传性疾病。男性患病率约为1/5000,约60%患者有遗传病家族史。目前本病尚无根治性措施,只能由凝血因子Ⅷ制品或新鲜全血预防和替代治疗,但输注血制品极有可能传播传染病     

Meckel综合征研究进展

Meckel综合征(Meckel syndrome)为致死性常染色体隐性遗传病.1822年德国解剖学家Johann Friedrich Meckel首先报道两个同胞姐弟死于相同的畸形,包括枕部脑膜脑膨出、多囊肾、多指及腭裂.     

几种常见先天异常的产前诊断

遗传疾病及其他出生缺陷的产前诊断,近十年来进展很快,而且诊断范围逐渐扩大。我院自1982年开设了遗传咨询门诊,4年多时间对临床可疑异常,特别是既往出生过先天异常儿的孕妇244例进行了产前诊断,其中随访至分娩者156例。现将体会总结如下。一、羊水染色质检查:胎儿性别的产前诊断方法是检查羊水中的性染色质,即x及y染色质。血友病是一种少见的x连锁隐性遗传病,其致病基因在x染色体上。如x连锁隐性遗传病的女性携带者与正常男性婚配后,所生女孩1/2为携带者,1/2为正常;男孩1/2为正常,1/2为血友病。如果与患血友病的男性婚配后,其父染色体上的致病基因与其母带致病基因的x染色体相遇,所生女孩为血友病。因此对一些严重的     

遗传性疾病的产前诊断与防治

1　遗传性疾病　　遗传性疾病简称遗传病 (ｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅ)是指生殖细胞(精子或卵子 )或受精卵的遗传物质 (基因 ,即ＤＮＡ)发生改变 ,或者是遗传物质的载体即染色体发生数目或结构畸变而引起的疾病。目前 ,根据遗传物质改变的不同和遗传特点的不同 ,将遗传病分为下述四大类型。1.1　染色体病　　人类体细胞中有 2 3对染色体 ,第 1～ 2 2对为常染色体 ,其余一对为性染色体。女性有两条形态相同的Ｘ染色体 ,故正常女性的核型为 4 6 ,ＸＸ ;男性有一条Ｘ染色体和一条较小、携带的基因也较少的Ｙ染色体 ,故正常男性的核型为 4 6 …     

双亲来源完全性葡萄胎一例

葡萄胎是常见的妊娠滋养细胞疾病,其特征为绒毛水肿变性和滋养细胞增殖。家族性复发性葡萄胎(FRHM)是家族中单个成员反复发生葡萄胎,和(或)1个家系中2个或2个以上成员反复发生葡萄胎,临床表现多为双亲来源完全性葡萄胎(BiCHM),这是1种罕见的常染色体隐性遗传病。BiCHM临床少见,病因学诊断为基因检测。本文针对1例BiCHM患者,采用全外显子组测序,发现该患者为NLRP7基因发生了c.2161C>T杂合变异,导致患者反复发生葡萄胎。     

染色体为46,XX的17α羟化酶缺乏症8例临床分析

染色体为46,XX的17α羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症少见类型之一,系常染色体隐性遗传病[1],因临床少见,临床医生往往因对该病认识不足而延误诊断与治疗。本文通过对此类病例的分析,以期加深对这一疾病的认识,降低误诊率。1临床资料1.1一般资料北京协和医院妇产科1999年     

妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习

<正>我国新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常遗留严重的智能障碍和癫痫。新生儿筛查使大部分患者早期发现,经早期治疗预后良好,并能胜任社会普通工作[1]。近年我国部分女性PKU患者已进入育龄期,     

Wilson病的产前基因诊断——附一例报告

Ｗｉｌｓｏｎ病的产前基因诊断——附一例报告刘国仰贡昌春谢久永施惠平孙念怙杨焕明Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）又称肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃ－ｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ），是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。可以通过青霉胺和硫酸锌等...     

PCR扩增和非放射性杂交快速检测法在DM产前诊断中的应用

肌强直性营养不良(DM)属于常染色体显性遗传病,表现为肌强直,肌营养不良,白内障,性腺机能减退和前秃,其遗传缺陷位于染色体19q13蛋白激酶基因(DMPK)3’-未转译区不稳定扩增的CTG重复。疾病严重程度可能与重复拷贝数相关:正常人有5～30重复CTG拷贝,轻度受累为50～80,典型者达100～1 000,重度者常>1 000。重度先天型     

胎儿染色体疾病及单基因疾病非侵入性产前诊断

胎儿染色体疾病及单基因疾病是较常见的出生缺陷。染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病,其中染色体数目异常比结构异常更为常见。染色体的数目异常可表现为非整倍体及多倍体。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。细胞遗传学是经典的诊断方法。胎儿单基因病可因一个(对)基因的突变,或由双亲单基因遗传病按孟德尔法则遗传至后代。目前已知的单基因遗传病有3000余种。分子遗传学、免疫生化学等是目前常用的诊断方法。非侵入性产前诊断胎儿染色体疾病及单基因疾病有赖于可靠的实验室方法及获取可用于…