儿童良性Rolandic癫痫变异型一例

患儿，男，3岁7个月，因“流涎、语言障碍4个月，伴间断抽搐3个月”就诊。4个月前，患儿无诱因出现流涎，间断出现，每次持续1～2周。同时出现语言表达能力进行性下降，开始表现为说话吐字不清，只能说清“爸爸、妈妈”等2～3个字的短语，以后逐渐变的不愿讲话，常用手势代替语言表达自己的愿望。3个月前出现抽搐，     

儿童良性Rolandic 癫癇变异型一例

患儿,男,3岁7个月,因"流涎、语言障碍4个月,伴间断抽搐3个月"就诊.4个月前,患儿无诱因出现流涎,间断出现,每次持续1～2周.同时出现语言表达能力进行性下降,开始表现为说话吐字不清,只能说清"爸爸、妈妈"等2～3个字的短语,以后逐渐变的不愿讲话,常用手势代替语言表达自己的愿望.     

反复抽搐发作22个月余

1病例摘要 现病史:患儿,男,3岁3个月,因"反复抽搐发作22个月余"收入我院.患儿于22个月前无明显诱因出现抽搐发作,表现为面色苍白、口周紫绀、双眼凝视、四肢发硬、呼之不应,不伴流涎及大小便失禁,持续约数秒钟,经刺激后缓解,抽搐后进入睡眠状,醒后精神活动如常.     

C型尼曼-匹克病一例

患儿,女,9岁,主因"智力、语言、运动倒退2年,呛咳半年,间断抽搐3个月"来院.患儿7岁左右开始出现智力、语言、运动倒退,表现为注意力不集中,反应迟钝,智力、认知能力差,学习成绩下降,并逐渐出现走路缓慢、不稳,不能上下楼梯,不能跑跳,双手抓物定向不准确,语速慢,发音不清,进行性加重并出现大小便失禁,6个月前开始出现饮水呛咳,逐渐加重,3个月前患儿出现间断抽搐,表现意识丧失,为双眼上翻,双上肢屈曲,双下肢强直,持续7～8 min,自行缓解,此后每4～7天左右抽搐1次.先后于多家医院诊治,考虑为"精神发育倒退原因待查",未给予明确诊断,即来我院诊治,考虑"精神发育倒退原因待查,抽搐待查",给予止抽等对症治疗.     

反复抽搐发作22个月余

1病例摘要 现病史：患儿,男,3岁3个月,因“反复抽搐发作22个月余”收入我院。患儿于22个月前无明显诱因出现抽搐发作,表现为面色苍白、口周紫绀、双眼凝视、四肢发硬、呼之不应,不伴流涎及大小便失禁,持续约数秒钟,经刺激后缓解,抽搐后进入睡眠状,醒后精神活动如常。就诊于当地医院儿科,查头颅MRI：未见明显异常。     

婴儿脑面血管瘤病1例

患儿女 ,9个月 ,因间断抽搐 7个月 ,发热伴抽搐加重半小时于 1999年6月 2 4日入院。患儿于 7个月前无明显诱因出现左侧肢体间断性抽搐 ,伴意识丧失 ;无双眼凝视、尖叫、口吐白沫、发绀及尿便失禁 ;每次持续约 5～15ｍｉｎ ,每月发作 2～ 3次 ,可自行缓解。母孕期正常 ,患儿足月顺产 ,无产伤、窒息史 ;出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤。出生后母乳喂养 ,5个月才会笑、认人 ,6个月会抬头 ,至入院时患儿仍不能翻身、坐立等。患儿父母健康 ,非近亲结婚 ,否认家族中有类似疾病史及遗传病史。体检 :体温 37.8℃、呼吸 42 /ｍｉｎ、脉搏 16 0 /ｍｉ…     

结节性硬化症1例报告

患儿,男,4个月,第1胎第1产,足月顺产,以发作性抽搐1个月入院。1个月前患儿第1次抽搐,呈点头拥抱式发作,每次持续一分钟左右,自行缓解,抽搐后患儿惊哭并入睡,以后间断发作。病后智力减退,否队传染病及农药接触史。患儿亲属中有皮脂腺瘤病史。查体 神清,反应迟钝,不能逗笑,全身皮肤可见多个白色色素脱失斑,以头     

内脏感觉诱发性癫1例

患儿女, 12岁,因排尿时抽搐 6个月于 2003年 6月入院。患儿于 6个月前无明显诱因出现排尿时抽搐,表现为上肢强直,下肢无力至跌倒,有摔伤史,发作时意识丧失,持续数秒至数分不等,能自行缓解,缓解后如常人。发病期间无发热、头痛、头晕、咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻,无尿频、尿急尿痛等,未就诊治疗。发病 1个月后,病情加重,发展为每次排尿时均有抽搐发生,性质同前;数天后出现睡眠中抽搐,表现为双臂微屈,双拳紧握,下肢伸直,持续约数十秒,自行缓解后继续平静入睡,每天发作次数不等,多则 10余次,少则 2~3次,伴尿失禁。发病约 2个月时在门诊做尿常…     

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征一例

患儿，男，5岁，因间断抽搐5d，加重伴发热1d入院。入院前5d无诱凶出现抽搐，表现为意识清楚，右侧肢体抖动，持续约1min，可自行缓解，在院外口服丙戊酰胺（15mg／kg），控制效果差，每日抽搐4～5次，入院前1d出现惊厥持续状态，表现为右侧肢体抖动继发全身强直阵挛发作，持续4～5h，     

婴儿痉挛症1例

患儿男,８个月,因间断抽搐１周入院。入院前１周患儿无明显诱因出现抽搐,抽时点头、弯腰、双上肢屈曲呈拥抱状,伴意识丧失,双眼凝视等,无吐沫、尖叫、发绀及尿便失禁,每日发作２～３次,每次持续２～３秒,未经处置可自行缓解,抽搐后意识清楚。母孕期正常,孕４产...     

眼睑肌阵挛癫癇误诊为抽动障碍一例

患儿 ,男 ,8岁 ,因反复抽搐 5年伴眨眼 3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥 ,每年 1～ 2次 ,3年前出现无热抽搐 ,表现为强直发作 ,每年 2～ 3次 ,并且出现眨眼 ,每次发作 2～3s。发作无明显诱因 ,有时每天发作数十次 ,有时数天未见发作 ,当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各 3mg ,2次 /d ,发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图 (VEEG)检查见 :患儿清醒时出现 3～ 5次 /s的眨眼 ,每次持续 3～ 4s,脑电图 (EEG)见广泛不规则的 4～6Hz棘慢和多棘慢波 ;8Hz闪光刺激可见每秒 3～ 6次的眨眼 ,眼球上翻 ,亦见伴眼…     

癫癎致婴儿股骨头骨骺滑脱2例

<正>例1,男,4个月,因反复抽搐3周入院。患儿3周前无明显诱因出现频繁发作无热抽搐,每日发作2～10次不等,持续数分钟,最长达40 min,表现为双眼紧闭,牙关紧闭,双手握拳,四肢僵硬。患儿为双     

多种羧化酶缺乏症一例

患儿,男,3个月,主因间断抽搐半个月,精神差、呼吸深慢1d以“颅内感染？”收住PICU.患儿自入院前半个月开始出现无热抽搐,表现为双眼凝视,双上肢屈曲,双下肢强直,持续3～5s自行缓解,均为清醒时出现,最短间隔30 min发作1次,最长间隔2d,至住院时共发作30余次,入院当天发作6次,缓解后精神好,吃奶如常.     

伴负性肌阵挛发作的儿童良性癫痫伴中央颞区棘波7例临床分析

目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)患儿伴癫痫性负性肌阵挛(ENM)发作的临床表现、电生理特点以及诊治分析。方法对2010年1月至2014年7月复旦大学儿科医院神经科住院的7例伴ENM的BECT患儿临床表现特点(发病年龄、发作表现、电生理特点、智力受损情况)、抗癫痫药物及肾上腺皮质激素疗效进行回顾性分析。结果 7例发病前智力发育均正常,无癫痫家族史,头颅磁共振未见器质性病变。其中3例首发伴睡眠中癫痫性电持续状态(ESES),1例伴不典型失神发作。发病后2年内(平均数17.7个月)出现ENM发作形式,临床表现为站立不稳、持物掉落、手抖、跌倒等。视频脑电图监测时行直立伸臂试验阳性,脑电图和同步肌电图证实为ENM发作。出现ENM表现后,原癫痫发作频率多增加,伴智力受损,对抗癫痫药物出现难治现象,发作间期脑电图恶化。6例(85.7%)患儿存在ESES,其中1例(14.3%)存在语言障碍、5例(71.4%)存在疑似智力低下。6例进行肾上腺皮质激素治疗,甲基泼尼松龙冲击治疗后3周、3个月及6个月随访脑电图棘慢波放电指数明显减少或恢复正常,但3例(50.0%)激素减量后出现临床发作和脑电反复。结论伴ENM的不典型BECT患儿常有ESES现象及智力低下,仅用抗癫痫药物治疗多难以控制,联合激素冲击治疗对大部分患儿可控制或减少发作,但有反复现象。伴ENM的不典型BECT患儿的智力受损长期预后仍需随访。     

Q-T间期延长综合征1例

患儿男,8岁。因间歇性抽搐3年,晕厥3天就诊。患儿于3年前无明显诱因出现抽搐,在当地诊断为“癫痫”,给予苯妥英钠0.1g,2次/日口服,再未发作,一年后停药。于惊吓后又抽搐两次。3天前无明显诱因出现频繁抽搐、晕厥,抽搐前5～6分钟,患儿自觉心前区不适,头晕,面色苍白,大汗淋漓,继之抽搐。抽搐时神志不清,面色青紫,牙关紧闭,上肢屈曲,偶伴大、小便失禁。每次持续约1～2分钟,自行缓解。抽搐后神志清,疲乏无力,来我院诊治。以心律紊乱待查及癫痫收住院。患儿父、母非近亲婚配,家族其他成员无类似病史。查体:精神萎靡不     

咯血

1病历摘要 患儿,男,1岁,因“间断咯血3个月”入院。患儿3个月前无明显诱因出现咯血,先表现为喉中痰鸣,继而咳嗽,伴哭闹,咯血,每次1口,约5ml,含少量泡沫,间隔2—3d再次发作,如此反复持续2周后,于外院住院治疗,诊断：支气管肺炎、右主支气管软化、左肺发育不良（？）。     

以抽搐为首发表现的儿童多发性硬化1例

<正>患儿,女,13岁4个月,因3个月前头痛、呕吐、抽搐体视力下降入院。3个月前患儿因头痛、呕吐与抽搐就诊于当地医院。患儿病初无明显诱因出现头痛,以前额部为甚,夜间及白天均明显,伴呕吐,喷射性,共2次,自服"感冒药"效果欠佳。入院当日出现抽搐,表现为双眼上翻、呼之不应、口唇紫绀,持续2 min自行缓解。     

眼睑肌阵挛癫痫误诊为抽动障碍一例

患儿，男，8岁，因反复抽搐5年伴眨眼3年就诊。患儿5年前出现热性惊厥，每年1～2次，3年前出现无热抽搐，表现为强直发作，每年2～3次，并且出现眨眼，每次发作2～3s。发作无明显诱因，有时每天发作数十次，有时数天未见发作，当地医院诊断为“多发性抽动”给予“氟哌啶醇”和“安坦”逐渐加至各3mg，2次／d，发作未控制。后于我院就诊行视频脑电图(VEEG)检查见：患儿清醒时出现3～5次／s的眨眼，每次持续3～4s，脑电图(EEG)见广泛不规则的4～6Hz棘慢和多棘慢波；8Hz闪光刺激可见每秒3～6次的眨     

婴儿Chiari Ⅰ畸形合并癫(癎)一例

患儿,女,1岁,主因"间断抽搐半年余"入院,表现为双眼上翻,口唇发绀,四肢抖动,持续4～5 min缓解,不伴发热.5个月前法洛四联症手术术后发作1次,入院前1 d从楼梯上滚落后出现抽搐2次,形式同前.     

咯血

1病历摘要 患儿,男,1岁,因"间断咯血3个月"入院.患儿3个月前无明显诱因出现咯血,先表现为喉中痰鸣,继而咳嗽,伴哭闹,咯血,每次1口,约5 ml,含少量泡沫,间隔2～3 d再次发作,如此反复持续2周后,于外院住院治疗,诊断：支气管肺炎、右主支气管软化、左肺发育不良(?).予以止血、支持及防治感染等治疗,出血止,病情好转出院.