妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合症产前筛查中的探讨

目的：研究分析妊娠中期血清标记物在产前筛查唐氏综合症的意义。方法：择取2012.10-2013.10期间在我院应用实践分辨免疫荧光法检测的2468例孕15-20＋6周的孕妇,均进行血清Free-β-HCG、AFP标记物含量检测,并结合孕妇的年龄、孕周时间、单双胎、吸烟史、体质量、是否伴有糖尿病、既往有无异常妊娠史等因素,利用Life Cycle 3.0版系统进行风险评估。结果：本组2468例妊娠妇女中,筛出染色体异常的138例高风险妊娠孕妇,其中34例孕妇进行了羊膜腔穿刺产前检查,诊断为唐氏综合症（Down syndrome,DS）者8例,18-三体综合症者1例,其他胎儿染色体异常者4例。DS 胎儿母体血液内AFP、游离雌三醇含量明显低于正常孕妇;Free-β-HCG 含量明显高于正常孕妇,差异P〈0.05有统计学意义。18-三体胎儿母体血液内AFP、游离雌三醇、Free-β-HCG含量明显低于正常孕妇,差异P〈0.05有统计学意义。结论：妊娠中期血清内标记物检查可作为预测胎儿染色体畸形的重要指标,通过产前诊断及时采取有效措施,可以明显减少胎儿出生缺陷,有助于优生工作的进行。     

38例先天愚型儿核型分析报告

先天愚型又称唐氏综合征（Down＇s syndrome）；是最常见的一种染色体异常综合征，其发生率居染色体病之首。其发生机制大多是由于亲代配子形成过程中，同源染色体发生了不分离所致。我室自1999年4月至2006年12月，对38例先天愚型患儿进行了染色体检查，本文将对其患儿的染色体核型、父母生育年龄、孕期情况等进行了统计分析。     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

外周血游离胎儿DNA检测在产前唐氏筛查中的应用价值研究

目的 探讨外周血游离胎儿DNA检测（NIPT）在产前唐氏筛查中的应用价值。方法 回顾性分析2020年8月至2022年8月于我院行DS产前筛查的1580例DS高风险孕妇的临床资料，所有孕妇均行外周血游离胎儿DNA、唐氏筛查及羊水穿刺-核型检查。结果 外周血游离胎儿DNA在DS诊断中的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值均高于唐氏筛查，差异有统计学意义（P<0.05）。Kappa检验显示：唐氏筛查与“金标准”一致性尚可（kappa值=0.600,P=0.000）；外周血游离胎儿DNA与“金标准”一致性良好（kappa值=0.887,P=0.000）;24例NIPT阳性孕妇中，15例确诊为染色体异常，胎儿染色体异常发生率为0.95%(15/1580)，确诊13-三体综合体2例，18-三体综合体4例，21-三体综合体9例，与“金标准”符合率均为100.00%。结论 NIPT在产前唐氏筛查中具有较高的应用价值，可减少产前有创性诊断数量，增加诊断的准确性，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口质量，减少不必要的胎儿流失。     

唐氏综合征及神经管畸形产前筛查、诊断的研究

目的进行唐氏综合征及其他先天畸形的产前筛查、诊断，以降低出生缺陷。方法对12800例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白（AFP）和β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）浓度，通过计算机软件计算危险系数，对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在12800例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危孕妇720例，占筛查总数的5．63％；对241例进一步确诊，发现5例异常妊娠；67例18、13三体高危孕妇，虽未作进一步确诊，但有3例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；对109例神经管缺损高危孕妇，全部作B超检查，发现2例神经管缺损患儿。结论对母亲血清标记物进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查并结合其他方法进行诊断，对降低出生缺陷具有积极意义。     

唐氏综合症的预防与监测探讨

我院于1996年～2002年监测了湖南省湘潭市十所有代表性医院的出生缺陷情况，共监测围产儿数42775人，其中出生缺陷儿370人，出生缺陷率为86．5／万；仅监测到1例唐氏综合症，而我院遗传室于1996年～2002年诊断唐氏综合症28例，有21例系监测的十所医院出生，我院于1997年—2002年对5920例孕妇进行了妊娠相关血清蛋白A的测定，经羊水产前诊断确诊2例唐氏综合症。因此本文就唐氏综合症的产前筛查与产前诊断及出生缺陷监测进行探讨，降低唐氏综合症发生率，提高出生人口素质。     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期（14～24周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（[3-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21$SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．73％、0．34％、1．11％;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值。方法测定11 909例孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）值,采用Auto DELFIA 1235全自动免疫分析系统得出唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷（NTD）三种疾病的风险值,高风险者采用胎儿羊水染色体核型分析以及三维B超进行确诊。结果筛查的11 909例孕妇中,高风险孕妇1976例,阳性率为16.59%,经染色体检查或三维B超诊断,确诊唐氏综合征9例,18-三体综合征3例,NTD 0例,其他缺陷异常10例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查是减少染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法。     

帕金森病的危险因素及其通径分析

目的：探讨帕金森病的危险因素、因素间及各因素与帕金森病间的作用方式、各因素的作用强度。方法：病例组为2001—11／2002—10在山东大学齐鲁医院神经内科就诊的帕金森病患者157例，符合1984年全国锥体外系疾病研讨会确定的诊断标准，排除由中风、一氧化炭中毒、脑炎、药物等其他因素引起的帕金森综合征，对照组来自同期同科室就诊的其他患者157例，与病例组性别、相同，年龄相差小于3岁，无帕金森病及其他锥体外系疾病。对所有受试进行问卷调查，包括一般情况进行调查，包括一般情况、社会行为因素、环境因素、遗传因素、生活事件、既往病史，主要变量为12项，分别为文化程度、家族史、脑力劳动、杀虫剂接触、学龄前居住地、吸烟指数、饮酒指数、饮茶指数、头外伤史、心血管病史、糖尿病病史、抑郁史。采用1：1配对病例对照研究方法，运用SAS6．12软件进行条件Logistic回归分析，运用SPSS10．0软件进行通径分析。结果：所有调查对象全部进入结果分析。Logistic回归分析显示，家族史、脑力劳动、杀虫剂、饮酒指数、抑郁史与帕金森病有显著正关联，吸烟与帕金森病有显著负关联。通径分析表明家族史、脑力劳动、杀虫剂、吸烟、饮酒、抑郁史对帕金森病的发生有直接作用；杀虫剂还可在家族史（遗传易感性）的基础上间接引起帕金森病；杀虫剂也可通过饮酒引起帕金森病；饮酒可在家族史的基础上间接引起帕金森病。结论：家族史、抑郁史、饮酒、脑力劳动、杀虫剂是帕金森病的主要危险因素，吸烟是帕金森病的保护因素。帕金森病发病具有遗传易感性，杀虫剂和饮酒可在帕金森病家族史的基础上引起帕金森病。     

唐氏综合征筛查的临床效果评价

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法：采用罗氏化学发光法对596例孕妇孕早期（一期）开展妊娠相关蛋白A（PAPP-A）和游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-HCG）,孕中期（二期）项目开展甲胎蛋白（AFP）和β人绒毛膜促性腺激素（β—HCG）的筛查,对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析,并给予确诊。随访直至产后2个月。结果：596例患者进行筛查,一期筛查中出现15例唐氏综合征高风险孕妇,二期筛查中出现27例高风险孕妇,其中包括一期筛查中的13例。在29例唐氏综合征高风险孕妇中,35岁以上者18例,确诊1例,随访至产后2个月,其他所有患者均未见唐氏综合征患儿,检出率为100％。结论：在不同孕期分别开展唐氏综合征的产前筛查及诊断,筛出率高,可有效避免缺陷胎儿的出生。     

唐氏综合征产前筛查、诊断的研究

目的 建立产前筛查、诊断唐氏综合征的方法．用于快速、准确诊断唐氏综合征和其他先天畸形，以降低出生缺陷。方法 对2395例孕14～20周孕妇采用酶联免疫方法检测血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein．AFP)和β-HCG浓度，通过“优生胜算”软件计算危险系数．对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断；对神经管缺损高危孕妇行B超检查。结果在2395例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损及18、13三体高危282例，占筛查总数的11．78％；有106例愿意进一步确诊．发现3例异常妊娠；32例18、13三体高危孕妇虽未作进一步确诊，但有2例已胎死宫内，证明也为异常妊娠；在68例神经管缺损高危孕妇中，全部作了B超检查．发现1例神经管缺损患儿。结论 产前筛查结合产前诊断对唐氏综合征和其他先天畸形出生的预防具有重要意义。     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

我院唐氏综合征产前筛查

目的 提高出生人口素质,预防和减少克州地区唐氏综合征患儿的出生.方法 对2011-01-01-2011-07-31参加优生监护的14～20周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查.结果 1 360例孕妇中111例为唐氏综合征高危,高危人群占8.16％.结论 AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常,康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生,提高入口素质的重要措施.     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析——附477例报告

目的：探讨有产前诊断指征的妊娠中期孕妇的羊水细胞染色体异常核型的检出情况、类型,及其与各种产前诊断指征的关系。方法：477例具有产前诊断指征、自愿行产前诊断的妊娠中期孕妇,于孕16—27^＋5周行羊膜腔穿刺术,抽取羊水做细胞培养进行染色体核型分析。观察羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养情况,记录胎儿异常核型检出情况,分析不同产前诊断指征组染色体异常核型检出情况。结果：477例中,检出染色体病23例（4．8％）,其中染色体数目异常12例,以染色体三体型居多,共计9例;结构异常11例,均为染色体倒位。各类产前诊断指征中,染色体病的检出率由高至低分别为夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、不良妊娠史、唐氏筛查高风险及临界风险、高龄,各组的异常核型检出率比较差异有统计学意义（均为P〈0．05）。其中唐氏综合征筛查（唐氏筛查）高风险、临界风险者的染色体病检出率（5．6％,14／249）高于非唐氏筛查高风险、临界风险者（3．9％,9／228）（P〈0．05）。结论：妊娠中期具有产前诊断指征孕妇的染色体病患病率为4．8％。染色体异常核型多为染色体三体型及染色体倒位。夫妻一方患染色体病、B超示胎儿多发性畸形、有不良妊娠史等产前诊断指征者其染色体病检出率较高。唐氏筛查和产前B超检查异常是重要的产前诊断指征．     

三亚地区新生儿唐氏综合征的细胞遗传学及临床分析

目的：探讨海南三亚地区新生儿唐氏综合征（DS）的发病情况及临床特点。方法采用外周血淋巴细胞培养、制片及G显带方法，对疑似DS进行染色体检查，并对患儿进行临床分析。结果在被确诊为 DS 的46例患儿中，单纯型44例，占95．7％；嵌合型2例，占4．3％；未检出易位型DS；患儿母亲生育年龄最小为18岁，最大46岁，平均育龄为29．8岁；患儿中伴有重要器官、系统并发症者共7例（占15．2％）。结论三亚地区DS患儿母亲呈现低龄化的趋势，对本地区妇女进行孕期唐氏筛查及产前诊断十分必要。     

徐州地区孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的分析孕中期母体血清标志物hAFP、freeJ3-HCG、uE3的变化及产前筛查的应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析技术（DELFIA）检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Freel3-HCG、uE3的含量。结合孕妇年龄、孕周、体重等因素用LifeCyeie-3．0软件进行风险评估,建议高风险孕妇进一步确诊。结果3601例孕妇筛查高风险者204例（5．66％）,通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿6例,2例18一三体患儿,1例13-三体患儿,1例特纳氏综合征,其他染色体异常5例。结论孕中期孕妇血清学三联筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著唐氏儿的出生率。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

妊娠早期和中期唐氏综合征血清筛查的对比研究

目的探讨孕早期和中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3255例孕10-13^＋6周和3518例孕14-20^＋6周妇女进行血清标记物妊娠相关蛋白A（PAPP-A）或甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free-β-HCG）进行检测，筛查结果应用Multiealc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征风险切割值为1：250，当其≥1：250时为唐氏高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查6773侧孕妇，唐氏综合征筛查阳性孕妇352例，假阳性率为5．2％（349／6773）。有218例接受了脐血穿刺产前诊断，占总筛查高危孕妇的52．5％（218／415）。发现胎儿染色体异常34例，异常检出率为15．6％（34／218），其中3例唐氏综合征，1例18-三体，1例XXX体在孕中期筛查中发现，1例唐氏综合征儿在孕早期筛查中漏诊。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为31．1％和11.6％，差异有显著性（P〈0.05）。结论血清标记物AFP＋free-β-HCG筛查三体综合征较PAPP-A＋free-β-HCG好，唐氏综合征血清筛查是预测不良妊娠结局的有效指标，再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值。