遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

特殊表型遗传性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，22岁，因自幼视物模糊就诊。患者自出生后双眼视物模糊，查体：全身一般情况良好，发育正常。裸眼视力右0．06，左眼已经过白内障手术，安装人工晶体后，术后视力0．1，双眼散瞳后接受裂隙灯检查，结果：晶体核局限性混浊，中央致密，周边较为疏松，边缘不齐，呈花萼状，后囊周边环形混浊，伴发水平震颤，内斜视，似核性白内障合并后极性白内障。     

多形性遗传性先天性白内障一家系

先证者，Ⅲ23，男，33岁。因双眼视物模糊20余年、逐渐加重6年就诊。视力：右眼指数／30cm，左眼0．01，双眼矫正视力均不提高。散瞳检查，双眼晶状体混浊，深层皮质周边及中央蓝色点状混浊，周边部呈棒状放射形排列，形如花冠（左眼较著），中央部呈弥散性分布，核呈灰色混浊（右眼较左眼致密），后囊膜中央局限性致密混浊，色自如钙化状呈星型。双眼玻璃体、眼底窥视不清。全身及眼部无其他异常。     

先天性白内障一家系六例CSCD

先证者（Ⅲ3）男,37岁,病程15年。查体：各项检测未见异常。专科检测：右侧裸眼视力0．5,左侧裸眼视力0．6。右眼眼压22mmHg,左眼眼压19mmHg。双结膜无充血,双角膜透明,无角膜后沉积物,双前房深,裂隙灯检测无Tyndall现象,双虹膜纹理清,双瞳孔圆形,直径3mm,对光反应灵敏,双晶状体呈核、后囊下型混浊,核颜色淡黄,双眼底可见,视乳头边清,杯盘比C／D=0．3,视网膜无明显出血渗出,黄斑中心凹反光存。诊断为双眼先天性白内障。     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

先天性白内障一家系19例

先证者( 8)　男,2 6岁。双眼视力渐进性下降13余年,无夜盲及疼痛。查体:VOD:0 .1VOS:0 .1,双眼晶体皮质及后囊下混浊。既往身体健康,父母非近亲结婚。诊断:双眼先天性白内障。先后在我院行双眼白内障超声乳化术联合人工晶体植入术。术后双眼视力分别为0 .6 ,0 .8。全身及眼部无其他异常。家系调查(图1)　该家系4代近6 0名成员中有19人确诊为白内障。第2代患病人数达71.4 % ( 5 / 7)。第3代患病人数达4 5 % ( 9/ 2 0 )。第4代患病人数达2 1.0 5 % ( 4 / 19)。 1 、4 、1 3均先后在我院行白内障手术,术后视力良好。该家系患病成员中,全身…     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

徐州市0—14岁儿童遗传病及先天畸形流行病学调查

目的：了解徐州市遗传病及先天畸形分布及患病率。方法：对徐州市98642人中的0－14儿童遗传病及先天畸形进行了流行病学调查。结果：共调查24212名0－14岁儿童，男15089名，女13123名，其中遗传病及先天畸形儿445例，男265例．女180例，总患病率15．77‰，男、女患病率分别为17．56‰、13．72‰，男、女患病率有显著性差异；城市儿童3703名，乡村儿童24509名，遗传病及先天畸形患儿各67例、对378例，患病率分别为18．09‰、15．42‰，城乡患病率差异无统计学意义。共发现遗传病及先天畸形72种，其中染色体病、羊基因病、多基因病及其他可能与遗传有关的疾病分S4占病例总数的1．5％、22．02％、68．09％、8．23％。结论：本次调查显示遗传病及先天畸形严重影响儿童素质，加强优生遗传咨询及产前诊断工作．降低遗传病及先天畸形儿的出生是一项紧迫任务。     

角膜穿孔伤修补及白内障摘出联合人工晶状体植入术临床观察

目的 观察并探讨角膜穿孔伤修补白内障摘出及人工晶状体植入三联手术的手术效果及可行性。方法 对不合并眼后段严重并发症的37例角膜穿孔合并白内障患者均I期植入了后房型人工晶状体，术后随访半年以上。结果 37例患者术后随访视力＜0．1者2例，0．1－0．5者25例，＞0．5者10例，术后无严重并发症。结论 角膜穿孔伤后使眼部条件较差，手术复杂，但及早行联合手术可获得早期恢复及双眼单视，并减轻患者的心理和经济负担。     

Waardenburg综合征1例

病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，…     

双胎中一胎单脐动脉胎死宫内一例报道

病例：患者，女性，27岁，孕1产0孕34^＋5w1胎死宫内伴单脐动脉畸形而于2006．03．15入院。末次月经2005．07．15，2005．11．16行NSD，21三体、18三体风险均阴性。2006．02．27（孕32^＋w）时感腹胀明显加重而行B超检查提示：羊水最大深度16mm，羊水指数41mm，羊膜囊分隔回声不明显，胎盘单个，性别相同，单绒毛膜双胎可能性大，其中1脐带呈单脐动脉，末见明显其它畸形。1w后复查B超仍末发现其他畸形。     

家族性反内眦赘皮两家系

家系 1　先证者 ( 1 ) ,女 ,16岁。自幼双上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,要求住院手术治疗。查体 :视力 OD:0 .1,OS0 .2 ,双上睑平视遮盖上方角膜约 1/ 2 ,睑裂宽度 5 mm,内眦间距 4 0mm,角膜直径 9mm,反内眦赘皮。患者既往体健 ,发育正常 ,无智力障碍 ,父母非近亲结婚。诊断 :双眼先天性上睑下垂 ,先天性小眼球 ,反内眦赘皮。家系调查 :该家系 3代 10人 ,患者 5人 ,其中女性 4人 ,男性 1人 ,症状与先证者相同 (图 1)。家系中患者的眼部体征与正常值的比较见表 1。　　家系 2　先证者 ( 1 ) ,男 ,2 5岁。自幼上睑抬起困难 ,双眼间距大 ,收入…     

乙肝后肝硬化患者HLA-A、DRB1等位基因多态性研究

目的：了解乙肝后肝硬化患者的HIA-A、DRB1等位基因多态性。方法：用基因芯片分型方法分析比较61例慢性乙肝后肝硬化患者与146例正常人HLA-A、DRB1等位基因的多态性。结果：HLA-A位点中的HIA-A02、11、24与HLA-DRB1位点中的HIA-DRB1*12、09、04为正常人群常见等位基因。乙肝后肝硬化患者组HnA02(43．4％vs29．1％，OR：1．87，P=0．005，95％CI：1．21-2．89)与HLA-DRB1*07(13．9％vs5．1％，OR：3．00，P=0．002，95％CI：1．48-6．07)、HIA-DRB1*08(16．4％vs6．8％，OR：2．67，P=0．003，95％CI：1．40L5．08)、HLA-DRB1*11(12．3％vs5．8％，OR：2．27，P=0．025，95％CI：1．11-4．64)的出现频率较正常对照组明显升高。在HIA-A位点中，乙肝后肝硬化患者组的纯合子比例较正常组有升高趋势，但无统计学意义。结论：HLA-A02与HLA-DRBl*07、08、11可能是乙肝后肝硬化的易感基因。     

脑动脉硬化对外侧膝状体血供影响的形态学研究及临床意义

目的：研究外侧膝状体动脉的来源、数量、分布以及相关动脉的病理变化，为外侧膝状体因缺血所致视野缺损提供形态学依据。方法：在体视显微镜和手术显微镜下，对45例90侧，成人脑标本进行观察，研究外侧膝状体动脉的起源、数量、分布，对其中50～70岁的60侧脑标本的外侧膝状体相关动脉做病理切片观察。结果：外侧膝状体的血供主要来自脉络丛后外动脉、丘脑膝状体动脉和膝络丛前动脉，其中多动脉来源型占80．0％，单一动脉来源型占20．0％。病理组织切片观察发现动脉管壁有动脉粥样硬化改变的占88．3％。其中小动脉被完全阻塞的占10．0％(6侧)，部分阻塞占30．0％(18侧)。结论：50岁以上者出现视力下降、视野缺损，特别是双眼同向性偏盲，若排除其他疾患，则可能是脑底动脉粥样硬化引起外侧膝状体血供障碍所致。     

日照地区0—7岁儿童先天性、遗传性疾病流行病学调查

目的：通过对全市部分乡镇0－7岁儿童先天性、遗传性疾病的流行病学调查，摸清影响婴儿出生质量的各种因素，以便为采取相应的干预措施奠定基础。结果：样本点乡镇共有0－7岁儿童64145人，一级筛查时实查儿童62989人，参查率为98．20％，一级筛查发现阳性病理体重儿童为5213例，阳性体征发生比例为8．28％。参加二级筛查儿童共4202例，共发现疾病124例，查出患有先天性、遗传性疾病的儿童1566名，共1660个疾病。全市0－7岁儿童患先天性、遗传性疾病的比例为25．20‰，先天性、遗传病发病率为26．71‰。结论：日照市儿童先天性、遗传性疾病发病率较高，应抓紧采取出生缺陷干预措施，确保全市人口素质的进一步提高。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ3)双眼渐进性视力下降30余年。既往身体健康,父母非近亲结婚。查体:全身未见明显异常,VOD:0.12,VOS:0.1,矫正无提高,双眼角膜透明,前房清,瞳孔圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白内障。家系调查(图1)4代21人中13人患该病。其中第3代4人均为患者,第4代9人,患者7人。先证者之外甥(Ⅳ3),自幼双眼视物模糊,无眼红,眼痛等症状。查体:一般状况良好,发育正常,VOD:0.02,VOS:0.08,矫正无提高,双眼结膜、角膜、前房、瞳孔正常,双眼晶体皮质及后囊下混浊,眼底窥不入。诊断:双眼先天性白…     

先天性丑角脸一家系10例

先证者（Ⅲ3）男，82岁。先天性颜面发育畸形：眼距宽，眼裂小，额鼻部两眼内眦间皮肤明显增厚隆起，表面平坦，肤色正常，外观颇似京剧丑角脸谱中额鼻处的白斑形状。查体：双眼内眦处可见蚕豆大小的扁平赘肉，掩藏于上眼睑下。鼻骨无塌陷，视觉、听觉及发音均无明显障碍。智力正常，身体健康，未发现其他先天性畸形。     

高血糖状态下行白内障超乳加人工品华植入术疗效观察

探讨2002年一年中，白内障超乳加人工晶华植入术183例，有53例血糖在6．1-10mmol／L之间。行白内障超乳加人工晶华植入术手术。血糖在6，1-10mmol／L之间。行白内障超乳加人工晶体植入术结果：术后第2日视力《0．1者3只眼；0．12-0．4的15只眼；》0．5-0．6的18只眼；0．8的7只眼；1．0-1.2的8只眼。在血糖高于正常值，低于10mmol／L的情况下。行白内障超乳加人工晶体植入术。术后勤观察，局部用药预防感染，效果良好；     

重度爆炸伤并感染继发糖尿病酣症酸中毒一例

患者男，45岁，因雷管及电视机爆炸致全身多处部位爆炸伤并双眼失明、双耳失聋。先后在外院行多处部位爆炸伤清创缝合术，双眼裂伤缝合术，辗转1周来我院。糖尿病史2年，口服降糖药物治疗，伤后停用。入院查体：体温38．8℃，脉搏92次／min，呼吸24次／min，血压126／84mmHg（1mmHg=0．133kPa），意识尚可，精神差，不能直接进行语言交流，爆炸伤创面分布于全身多处，[第一段]     

晶体蛋白βA1 基因缺失突变导致常染色体显性遗传核性先天性白内障

目的 对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法 选取候选基因附近的短串联重复序列多态性标记进行连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因测序，寻找突变。结果 该家系致病基因定位在17q11．1-12约11．78cM的范围内，并在候选基因晶体蛋白βA1基因(CRYBA1)的外显子4发现一个密码子缺失(△G91)与家系患者共分离，在正常人群中没有检测到。结论 该家系的核性先天性白内障系由CRYBA基因外显子4的缺失突变△G91引起．这是首次报道由CRYBA1基因突变导致先天性核性自内障表型的发生。