血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性与冠心病发病的关系

目的 :探讨血管紧张素转化酶 (ACE)基因多态性与冠心病 (CHD)发病的关系。方法 :以人基因组DNA为模板 ,应用聚合酶链式反应 (PCR)检测 5 0例CHD组和 5 6例正常对照组ACE基因第 16内含子插入 /缺失 (I/D)多态性 ,并按性别分组计算各组基因型和等位基因频率。结果 :①在CHD组中 ,ACE基因DD基因型和D等位基因频率分别为 36 %和 6 0 % ,正常对照组分别为 16 %和 4 1% ,两者相比差异有统计学意义 (P <0 .0 1)。②男性CHD组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组 (均P <0 .0 5 )。女性CHD组DD基因型频率显著高于对照组 (P <0 .0 1) ,D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义。结论 :CHD与ACE基因I/D多态性有显著相关性 ,不论男性和女性 ,ACE基因DD基因型均可能是CHD发生发展过程中重要的危险因素之一。     

凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与高血压合并脑梗死的相关性

探讨血浆活化凝血因子Ⅶ及其基因MspI多态性与中国汉族人高血压合并脑梗死的关系。采用侯选基因及病例—对照的方法 ,以聚合酶链反应及限制性内切酶片段长度多态性分析技术 ,对高血压组、高血压合并脑梗死组及正常对照组进行凝血因子Ⅶ基因MspI多态性分析并确定基因型 ,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆活化凝血因子Ⅶ水平。结果发现 ,与高血压组比较 ,脑梗死组血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著增高 (2 .78± 0 .5 9比2 .5 3± 0 .6 2 μg L ,P <0 .0 5 ) ;高血压组与正常对照组比较差异无显著性 (2 .5 3± 0 .6 2比 2 .4 1± 0 .6 1μg L ,P >0 .0 5 ) ;Logistic回归分析显示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 (OR =1.134,P <0 .0 5 ) ;凝血因子Ⅶ基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律 ,基因型及等位基因频率分布在各组间差异均无显著性 (P >0 .0 5 ) ;各组血浆活化凝血因子Ⅶ水平均与凝血因子Ⅶ基因多态性显著相关 ,M1 M1 纯合子血浆活化凝血因子Ⅶ水平显著高于M2 等位基因携带者 (P <0 .0 5 )。以上提示 ,血浆活化凝血因子Ⅶ水平增高是高血压合并脑梗死的重要危险因素 ,并受其基因MspI多态性的影响。     

雌激素受体基因多态性与冠心病关系的研究

目的　观察雌激素受体 (ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测 1 35例CHD患者和 1 1 8例正常对照者ER基因型 ,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影 (SCA)结果探讨两者间的关系。结果　ER等位基因X、x和P、p频率在冠心病组和对照组分别为 0 1 70、0 830 ,0 1 69、0 831 ;0 2 56、0 744,0 339、0 661。基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡定律。XbaⅠ酶切多态性基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著性 (P >0 0 5) ,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较均无统计学意义 (P >0 0 5)。但是 ,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与CHD组以及心肌梗死组与心绞痛组比较有明显差异 (P <0 0 5)。结论　在CHD人群中存在着ERXbaⅠ和PvuⅡ基因多态性 ,其中XbaⅠ酶切多态性与CHD无相关性 (P >0 0 5) ,而ERPvuⅡ酶切多态性与冠心病有相关性 (P <0 0 5) ,PvuⅡ基因多态性可能是CHD发病的危险因素之一。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病及其发病危险因素的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)第一内含子中两个基因位点变异的多态性与冠心病和冠心病发病危险因素的相关性。方法应用聚合酶链反应(17CR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法检测165例CHD患者和80例非冠心病的对照组ERα基因型,采用生化自动分析仪分析其血浆血脂和血浆纤维蛋白原的水平,放射免疫法检测血浆雌激素含量,高压液相色谱检测血浆同型半胱氨酸的含量。结果 CHD组与对照组之间的基因型和等位基因频率分布比较无显著性差异 (P>0．05),变异基因型AA纯合子的携带者血浆Lp(a)和FIB水平高于GG和AG基因型携带者。 (P<0．05)。TG水平低于AG、GG基因型携带者(P<0．05)。TT基因型携带者Lp(a)水平高于CT、 CC基因型携带者(P<0．05)。不同基因型携带者的其余各项检测指标水平比较差异均无显著性(P >0．05)。结论．ERα第一内含子中存在两个基因变异的多态性现象,但与CHD发病无显著相关性 (P>0．05),但此两个位点的基因变异与CHD发病的两个独立危险因素血浆Lp(a)和FIB的水平相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病的关系及其机制

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因16号内含子插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与冠心病(CHD)发病的关系及其致病机制.方法运用PCR技术检测51例CHD和30例对照者ACE基因I/D多态性频率,采用免疫化学方法测定血浆中假血友病因子(VWF)、D-二聚体、血小板α颗粒膜蛋白-140(GMP-140)水平以及凝血酶和抗凝酶Ⅲ(AT-Ⅲ)的活性.统计受检者CHD常规危险因子的情况及心功能分级水平.结果CHD组DD基因型频率显著高于对照组(P＜0.05),心功能Ⅲ～Ⅳ级的CHD患者DD基因型频率(0.421)显著高于心功能Ⅰ～Ⅱ级患者(0.156)(P＜0.05),且D等位基因频率分布显著高于后者(P＜0.05).CHD的常规危险因子及血浆中反映内皮受损和凝血纤溶功能改变的分子标记物水平在ACE3种基因型间差异均无显著性意义(P＞0.05).结论ACE基因多态性是CHD的一个新的独立遗传危险因子,DD基因型可能是CHD患者心功能不良的一个预后标记,其对机体凝血纤溶系统的影响及致病机制有待进一步的研究.     

β纤维蛋白原基因启动子区HaeIII多态性和血浆纤维蛋白原浓度与冠心病的相关性研究

目的　研究β纤维蛋白原基因启动子区HaeⅢ多态性 (H1H1、H1H2、H2H2 )和血浆纤维蛋白原浓度与冠心病 (CHD)之间的关系。方法　对 66例CHD患者和 5 3例健康对照者分别进行 βHaeⅢ多态性分析和血浆纤维蛋白原浓度测定。抽提DNA采用酚、氯仿方法 ,血浆纤维蛋白原浓度测定采用Follin酚法。结果　 ( 1)CHD患者携带H1H2 ,H2H2基因型频率较正常对照组明显增高 (P <0 0 1) ;( 2 ) βHaeⅢ多态性与血浆纤维蛋白原浓度间存在显著正相关 (r=0 65 ,P <0 0 0 1) ,以 βHaeⅢ酶切位点缺失的H1H2、H2H2基因型血浆纤维蛋白原浓度明显增高 (P <0 0 1)。结论　CHD患者携带H1H2 ,H2H2基因型频率高 ,血浆纤维蛋白原浓度高 ,是CHD患者动脉血栓形成的主要原因之一。     

血清淀粉样蛋白A与冠心病及冠心病危险因素的关系

目的 :探讨血清淀粉样蛋白A (SAA)与冠心病 (CHD)及CHD相关危险因素的关系。方法 :用微粒增强免疫比浊法测定SAA的血浆浓度。结果 :急性冠状动脉综合征 (ACS)亚组和稳定型心绞痛 (SAP)亚组SAA血浆浓度均高于对照组 (P <0 .0 1) ;ACS亚组SAA血浆浓度高于SAP亚组 (P <0 .0 1) ;比较CHD危险因素导致CHD发生的危害性 ,SAA >CHD家族史 >TC >吸烟指数 >高血压史。结论 :CHD患者SAA血浆浓度升高可促进动脉粥样斑块的不稳定性 ,导致ACS的发生     

肿瘤坏死因子α基因G-308A多态性与高血压相关性

目的　探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)基因G 30 8A多态性与高血压的相关性。方法放免法检测 114例高血压患者和 114健康对照者血浆TNFα水平 ,应用聚合酶联反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测TNFα基因G 30 8A多态性。结果与健康对照者相比较 ,高血压患者血浆TNFα水平增高 (P <0 0 1) ;而TNFα基因G 30 8A基因型和等位基因的分布 ,高血压患者和健康对照者相比较无显著意义 (P >0 0 5 ) ;高血压患者基因型间血浆TNFα水平、血压值比较无统计学差异 (P >0 0 5 )。结论TNFα基因G 30 8A多态性与高血压无关。     

E-选择素基因A561C多态性与糖尿病并发冠心病的关系

目的 :探讨E 选择素基因A5 6 1C多态性与 2型糖尿病 (T2 DM)并发冠心病 (CHD)的关系。方法 :用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法探查E 选择素基因A5 6 1C多态性在对照组、CHD组、T2 DM组、T2 DM并发CHD组中的基因频率分布。结果 :CHD组、T2 DM并发CHD组E 选择素的C等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 5 ) ,不同基因型间血浆E 选择素水平差异有显著意义 (P <0 .0 1)。结论 :E 选择素基因A5 6 1C多态性与CHD及T2 DM并发CHD的发生有关     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及血中同型半胱氨酸和叶酸水平与冠心病的关系

目的　观察高同型半胱氨酸 (HCY)血症是否为中国人冠心病 (CHD)的一个独立危险因素 ,以及探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与冠心病的联系 ,并分析HCY、叶酸与MTHFR基因多态性间的相互关系。方法　选择CHD患者 16 1例 ,其中 15 4例行冠状动脉造影证实。正常对照 12 5例。应用荧光免疫偏振法测定血浆HCY ,放免法测定血清叶酸 ,分析MTHFR基因多态性。结果　CHD患者血浆HCY浓度显著高于对照组 [分别为 (15 2 4± 9 5 9)与 (11 4 3± 6 4 4 ) μmol L ,P <0 0 1]。logistic回归分析显示性别、年龄、脂蛋白B和高HCY血症是CHD发病的独立危险因素 ,高HCY血症的优势比 (OR)为 2 5 70 7,其 95 %的可信区间 1 30 0 3～ 5 0 82 5。CHD组MTHFR基因C6 77T突变TT型的频率为 2 9 2 % ,明显高于对照组 16 8% (P =0 0 15 )。CHD组T等位基因频率显著高于对照组 (P =0 0 0 4 )。CHD组和对照组TT型的血浆HCY水平明显高于CT和CC型 (P <0 0 0 1)。CHD组各基因型的HCY水平均高于对照组 (P <0 0 0 1～ 0 0 1)。多元逐步回归显示 :血清叶酸浓度、TT型与血浆HCY浓度独立相关。CHD组和对照组的TT型中 ,血清叶酸水平 <对照组中位数时的HCY水平显著高于叶酸≥中位数时的HCY值。叶酸 <中位数时 ,TT型HCY水平显著     

新疆维吾尔族PCSK9基因多态性与冠心病的相关性探讨

目的探讨新疆维吾尔族人类前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因E670G多态性位点与冠心病(CHD)的相关性。方法选择2013年1月—2014年12月在新疆医科大学第一附属医院冠心病科住院的CHD病人368例(维吾尔族176例,汉族192例)作为CHD组,同期在新疆医科大学第一附属医院体检的健康体检者372名(维吾尔族167名,汉族205名)作为对照组。应用聚合酶链反应测定E670G基因的多态性,并采用基因测序法验证。结果 1CHD组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于健康对照组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著低于健康对照组,差异有统计学意义(P0.05)。2CHD组和对照组各基因型间三酰甘油(TG)、HDL-C水平比较差异无统计学意义;而CHD组和对照组AG基因型TC水平比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C水平差异有统计学意义(P0.05);CHD组AA基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AA基因型(P0.05),CHD组AG基因型TC及LDL-C水平明显高于对照组AG基因型,差异有统计学意义(P0.05)。3CHD组与对照组PCSK9基因的AG基因型及G等位基因频率增多,AA基因型减少,AA基因型、AG基因型及G等位基因分布差异有统计学意义(P0.05)。4新疆维吾尔族AG基因型及G等位基因频率均高于汉族,新疆维吾尔族AA基因型及A等位基因频率均低于汉族,两民族间基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。5新疆维吾尔族CHD组AG基因型、G等位基因频率均高于对照组,CHD组AA基因型及A等位基因频率均低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性位点主要以AA和AG基因型存在,CHD病人PCSK9基因E670G多态性与TC、LDL-C水平升高相关,新疆维、汉两民族E670G多态性存在差异,PCSK9基因E670G多态性对维吾尔族CHD的发生发展存在影响,G等位基因可能是维吾尔族CHD病人的危险因素。     

纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系

为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原 β - 4 5 5G A基因多态性分析 ;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果发现 ,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组 (P <0 .0 5 )和正常对照组 (P <0 .0 1) ,而高血压组与正常对照组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。β - 4 5 5G A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在冠心病组 (0 .2 38)显著高于高血压组 (0 .171)和正常对照组 (0 .15 2 ;P均 <0 .0 5 )。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了 6 3.7%。结果提示 ,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素 ,受遗传因素和环境因素共同影响。纤维蛋白原 β -4 5 5G A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生 ,说明遗传因素与冠心病发病相关。     

冠心病患者对氧磷酯酶1基因多态性分析

目的 :探讨冠心病 (CHD)患者对氧磷酯酶 1(Paraoxonase 1,PON1)基因多态性与血脂的关系及其病因学意义。方法 :使用Taqman特异性等位基因鉴别法检测 93例CHD患者和 138例健康对照者的基因组DNA ,测定该基因G 12 6C、L5 5M和Q192R三个多态性的基因型和由三个位点的等位基因组成的单体型。统计分析两组间这些基因型和单体型频率分布差异性 ,以及不同基因型与血脂水平的相关性。结果 :CHD患者中Q192R位点的QQ基因型携带者明显少于健康对照者 (7.5 %∶18.1% ,P <0 .0 5 ) ,各种单体型在两组间差异无显著性意义。各基因型之间血脂水平差异亦无显著性意义。结论 :PON1基因中只有Q192R多态性与CHD的发病相关     

血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）插入／缺失（I／D）多态性和血管紧张素原（AGT）M235T基因多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法（PCR—RFLP）对110例冠心病患者、62例冠状动脉造影正常者以及18名门诊常规体检无冠心病史者基因多态性进行分析。结果①CHD组ACE基因DD基因型及D等位基因频率明显高于健康对照组（分别为43．6％、60．5％比26．3％、44．4％）,差异有统计学意义‘P〈0．05）。CHD组AGT基因TT基因型及T等位基因频率明显高于对照组（分别为66．4％、78．6％比42．5％、60．6％）,差异有统计学意义（尸〈0．05）。②男性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因TT基因型和T等位基因频率均显著高于对照组（均P〈O．05）。女性CHD组ACE基因DD基因型和D等位基因频率以及AGT基因‘rr基因型和T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。③联合分析ACEDD型及AGTTr型罹患冠心病的相对风险,其比数~L（OR）为4．904,高于单基因ACEDD型（2．175）及AGTTT型（2．669）。结论ACE基因I／D多态性及AGT基因M235T多态性与CHD有显著相关性,同时具有ACEDD型及AGT TT型发生冠心病的相对风险显著高于单基因ACEDD型及单基因AGT‘丌型。性别也可作为冠心病的危险因素。     

冠心病患者ABCA1基因R219K多态性分析

目的 :探讨三磷酸腺苷 (ATP)结合盒子转运体 1(ATP bindingcassettetransporter 1;ABC1,ABCA1)基因多态性与冠心病 (CHD)发病和病情程度的相关性。方法 :使用多聚合酶链式反应 (PCR)和错配酶促切割法检测了2 2 2例CHD患者和 2 78例健康对照者的DNA ,分析了该基因编码区R2 19K多态性位点的不同基因型频率 ,其分布特点以及与血脂、CHD疾病程度的相关性。结果 :R2 19K的变异等位基因频率CHD组和对照组分别为 4 3.9%、5 0 .2 % ,P <0 .0 5 ,变异基因型 (KK)携带者频率在急性冠状动脉综合征 (ACS)组 :稳定型心绞痛 (SAP)组 :对照组为 2 0 .0 %∶2 6 .9%∶2 7.7% ,其ACS组与对照组差异有统计学意义 (P <0 .0 5 ) ,而SAP组与对照组差异无统计学意义 (P >0 .0 5 )。CHD组中KK基因型携带者的三酰甘油 (TG)水平低于RR基因型携带者 [(1.31± 0 .6 2 )∶(1.5 6±0 .6 3)mmol/L ,P <0 .0 5 ],而高密度脂蛋白水平高于后者 [(1.0 1± 0 .12 )∶(0 .96± 0 .14 )mmol/L ,P <0 .0 5 ]。结论 :ABCA1基因R2 19K多态性不仅与血脂水平并与CHD发病及病情严重程度明显相关。由于总体对象中K等位基因具有较高的频率 (4 7% ) ,计算的人群归因危险度结果提示 ,使本研究对象中CHD的患者减少了 12 %。     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1 Msp Ⅰ多态(T264C)、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因Msp Ⅰ多态纯合子突变型(C型)的频率与对照组差异有统计学意义(P0.05),携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型(B型)与野生型(A型)儿童的高(OR=1.997,95% CI:1.024～3.896)。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义(P0.05,OR=2.709,95%CI:1.427～5.146),GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。同时携带CYPlAl C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加(OR=2.235,95% CI:1.111～4.497)。结论 CYP1A1基因Msp Ⅰ多态纯合子突变型(C型)、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1 C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。     

脂蛋白脂酶基因HindⅢ-S447x单倍型与冠心病的相关研究

目的　探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点及第 9外显子S447x位点突变之间相互关联对血脂和载脂蛋白 (apo)的影响及与冠心病 (CHD)的相关性。方法　采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段长度多态性 (RFLP)分析方法 ,分析 1 4 4例无血缘关系的汉族CHD患者 (CHD组 )及 1 2 8例健康体检者 (对照组 )LPL基因S447x位点及HindⅢ位点多态性 ,并进行连锁分析。另外 ,测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)、apoAI及apoB浓度。结果　LPL两位点多态性之间存在强的连锁不平衡 ,S447x位点X等位基因仅出现在HindⅢ位点H-等位基因的携带者中 ,两位点之间仅存在三种单倍型 :H+S、H-S、H-X ,但三种单倍型在CHD组及对照组的频率无显著差异。排除年龄、体重指数 (BMI)的影响后 ,同H+S单倍型比较 ,CHD组与对照组中H-X单倍型血清TG、LDL C显著降低 (P <0 0 5) ,HDL C水平显著升高 (P <0 0 5) ;同H-S单倍型比较 ,H-X对脂质水平的影响无统计学意义 (P >0 0 5)。结论H-X单倍型可能与血清TG、LDL C水平显著降低、HDL C水平显著升高有关 ,进而可能有降低CHD危险性的作用。但该单倍型和CHD危险性的关系可能主要由于HindⅢ多态性引起 ;LPL基因     

血管紧张素原及血管紧张素Ⅱ 1型受体基因多态性与冠心病的关系

目的研究血管紧张素原(AGT)基因M235T及血管紧张素Ⅱ1型受体(ATIR)基因A1166/C多态性与冠心病的关系.方法应用多聚酶链反应结合限制性内切酶法(PCR-RFLP)对100名经冠脉造影确诊为冠心病(CHD)的患者和52名冠造结果正常及18名门诊常规体检且无冠心病史者基因多态性进行分析.结果冠心病(CHD)组TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(分别为0.67、0.79和0.44、0.63,P＜0.05),而C等位基因频率在两组中差异则无统计学意义(分别为0.075和0.064,P＞0.05).结论AGT基因变异与CHD发病具有相关性.提示T等位基因可能是CHD的危险因素,而AT1R基因A1166/C多态性与冠心病则无关联.     

PON2基因Cys-Ser311多态性与冠心病的关系

目的　研究中国人对氧磷酶 (PON2 )基因 Cys- Ser31 1遗传多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　采用多聚酶链反应 -限制性片段长度多态性法 (PCR- RFL P)检测 80例 CHD患者和 1 60例相匹配的正常人 PON2 Cys- Ser31 1基因型。结果　 CHD患者 S等位基因频率显著高于对照组 ,C等位基因频率显著低于对照组 (P<0 .0 5) ,CHD组 SS基因型血浆高密度脂蛋白胆固醇 (HDL- C)水平显著低于对照组 (P<0 .0 5)。结论　PON2基因 Cys- Ser31 1多态性与中国人 CHD相关联。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。