维生素D受体基因BsmI多态性与2型糖尿病关系研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因BsmI位点多态性与2型糖尿病（DM2）的关系。方法运用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术检测66例2型糖尿病（DM2）患者,80例健康人的维生素D受体（VDR）基因BsmI位点基因型．分析比较两组间等位基因及基因型频率分布差异。结果DM2组患者BB＋Bb基因型及B等位基因频率显著高于正常对照组（P=0．001,OR=5．625;P=0．000。OR=6．541）。结论VDR．BsmI基因与DM2患者发病相关,“B”等位基因是DM2发病的易感因素。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区C-1562-T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性.方法 利用PCR-RFLP方法 对288例2型糖尿病患者及120名健康对照者MMP-9基因启动子区C-1562-T位点等位基因和基因型进行测定.结果 实验组和正常对照组间C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型分布无差异:实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加.结论 2型糖尿病患者与正常人群中MMP-9基因启动子区C-1562-T基因位点CT和,TT基因型与C、T等位基因频率分布相同;在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因.     

雌激素受体基因多态性与冠心病及血脂关系的研究

目的探讨雌激素受体基因多态性与冠心病和血脂水平是否相关.方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测200例冠心病患者及190例正常对照者ER基因型,并与各组的血脂水平进行比较分析.结果 ER等位基因X、x和P、p频率在冠心病和对照组分别为0.143、0.857, 0.445、0.555和0.140、0.860, 0.424、0.576.基因型频率分布符合hardy-weinberg平衡定律.XbaⅠ及PvuⅡ酶切多态性中,基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义(P＞0.05),且ER基因型在两组间血脂水平比较差异亦无显著意义(P＞0.05).结论在冠心病患者中存在ER XbaⅠ和PvuⅡ基因多态性,但XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性与冠心病的发生无相关性,与血脂水平亦无相关性.     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性

目的：探讨维生素D受体基因多态性与特发性癫痫的相关性。方法：通过病例对照研究方法，选取91例特发性癫痫患者作为病例组，另选取同期105例健康者作为对照组，抽取所有研究对象外周静脉血提取DNA，采用PCR直接测序法进行维生素D受体基因BsmI（rs1544410）、FokI（rs2228570）、Cdx2（rs11568820）位点多态性检测。结果：病例组与对照组的BsmI与FokI位点基因型频率和等位基因频率无显著差异（P>0.05）；Cdx2位点基因型频率存在显著差异（χ²=6.67，P=0.036），等位基因频率无显著差异，该位点发生A/G变异，分布不处于Hardy-Weinberg遗传平衡。在Cdx2位点基因型与特发性癫痫关联性分析中，病例组中Cdx2位点AG基因型是特发性癫痫发病的危险因素（OR=2.222，95% CI：1.190~4.150，P=0.027）。结论：维生素D受体基因Cdx2位点多态性与特发性癫痫具有关联性。     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。     

维生素D受体基因Fok I多态性与1型糖尿病的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因FokI位点多态性与1型糖尿病（T1DM）的关系。方法研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例。VDR基因FokI位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态（PCR-RFLP）法检测。结果 T1DM组VDR基因FokI基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较,两者间的差异无统计学意义（P〉0.05）。在T1DM组中,Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽（FCP）和餐后C-肽（PCP）均低于FF基因型组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论 VDR基因FokI多态性与T1DM遗传易感性不相关。T1DM患者中ff基因型与Ff基因型组FCP和PCP呈低水平,提示VDR基因FokI基因型可能与胰岛细胞功能相关。     

儿童反复呼吸道感染与维生素D水平及受体基因单核苷酸多态性相关性研究

目的探讨儿童反复呼吸道感染与维生素D水平及受体基因单核苷酸多态性相关性情况。方法分析本院收治的反复呼吸道感染患儿50例和对照组研究对象的维生素D受体水平和基因频率分布。结果反复出现呼吸道感染患儿的观察组的25-羟维生素D（25-OH-Vit D）水平明显低于对照组,P〈0.05,差异有统计学意义。两组研究对象在FokI两个酶切位点的基因型分布上差异无统计学意义,P〉0.05,但是反复呼吸道感染患儿的观察组BsmI基因型Bb、bb频率和Apal基因型aa频率明显高于对照组,P〈0.05,差异有统计学意义。结论维生素D受体基因多态性和反复呼吸道感染患儿有一定的相关性。     

福建地区汉族健康人群维生素D受体基因TaqI多态性分析

目的了解福建地区汉族健康人群维生素D受体（VDR）基因单核苷酸多态性位点分布特点。方法抽取福建地区汉族健康人79例,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法（PCR-RFLP）测定VDR基因TaqI酶切位点多态性分布。结果 VDR基因TaqI酶切位点有两种基因型,TT、Tt两种基因型分布频率分别为81.01%、18.99%。T等位基因频率占90.51%,t等位基因频率占9.49%。基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律（χ^2=0.87,P〉0.05）,具有群体代表性。结论福建地区汉族健康人群VDR基因TaqI酶切位点多态性的分布与其他地区人群的分布,存在差异,可能为种族差异及环境因素的基因频率发生变化。     

山东汉族TIM-1基因多态性与2型糖尿病肾脏病的相关性

目的探讨T细胞免疫球蛋白域和黏蛋白域蛋白-1(TIM-1)基因多态性与山东汉族2型糖尿病肾病的相关性。方法采用病例-对照的方法,收集2型糖尿病肾病患者112例,正常对照组201例。采用改良的聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测TIM-1基因的两个SNP位点:rs1039438和rs6878732,计算其基因型频率及等位基因频率并统计分析。结果 rs1039438位点的基因型频率与等位基因频率在对照组和2型糖尿病肾病组中有显著的统计学差异(P值分别为0.005和0.002),rs6878732位点的基因型频率与等位基因频率在两组间无统计学差异。结论 TIM-1基因与山东汉族人群2型糖尿病肾病的发病有明显相关性,rs1039438位点的G等位基因可以增加2型糖尿病肾病发病风险,而此位点的A等位基因则为保护因素。     

雌激素受体基因多态性与绝经后妇女原发性高血压及血脂关系的研究

目的 :探讨雌激素受体基因多态性在中国汉族绝经后妇女中的分布及其与原发性高血压和血脂水平是否相关。方法 :应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法 ,检测绝经后妇女中98例原发性高血压患者及90例正常对照者ER基因型 ,并与各组的血脂水平和高血压分级进行比较。结果 :ER等位基因X、x和P、p 频率在原发性高血压组和对照组分别为0 143、0 857、0 444、0 556和0 139、0 861、0 422、0 578。基因型频率分布符合hardy weinberg 平衡定律。XbaⅠ及PvuII酶切多态性中 ,基因型频率、等位基因频率及结合XbaⅠ和PvuII2个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义 (P>0 05) ,且ER基因型在血脂水平、高血压分级组间比较差异均无显著意义 (P>0 05)。结论 :在绝经后妇女原发性高血压患者中存在ERXbaⅠ和PvuII基因多态性 ,但XbaⅠ和PvuII酶切多态性与原发性高血压无相关性 ,与血脂水平、高血压分级亦无相关性。     

瘦素受体基因多态性与急性胰腺炎的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与急性胰腺炎(AP)的关系.方法 对46例急性胰腺炎患者(AP组)与45例正常体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因A668 g、G3057A基因型和等位基因频率的分布及不同基因型患者血脂水平差异.结果 AP组与对照组比较,A668 g、G3057A基因型及A668 g等位基因频率在AP组和对照组间差异无统计学意义;G3057A等位基因A在对照组的分布频率低于AP组,差异有统计学意义.LEPR A668 g、G3057A位AG基因型携带者与GG基因型携带者血浆TG和TC水平差异无统计学意义(均P>0.05).结论 AP与LEPR基因型频率分布无明显相关性,而G3057A等位基因A可能与AP的发病相关.     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性的研究

目的探讨贵州汉族人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法,对74例支气管哮喘患者、39例健康者进行β2-AR基因多态性分析.结果 (1)贵州汉族人群β2-AR基因16、27位点多态性分布频率与英美高加索人群不同,与国内有关报道结果一致;(2)支气管哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率杂合子基因型占47.2%,甘氨酸纯合子基因型占35.2%,与健康组比较,差异有显著意义(P＜0.05),而等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05);27位点多态性分布频率谷氨酰胺纯合子基因型占52.7%,杂合子基因型占33.7%,谷氨酸纯合子基因型占13.6%,以及等位基因频率与健康组比较,差异无显著意义(P＞0.05).结论贵州汉族人群中β2AR基因16位点多态性与支气管哮喘相关联;27位点多态性与支气管哮喘无关联.     

趋化因子IL-8及其受体基因的多态性和肺结核易感性的相关性研究

目的探讨IL-8+781C/T位点与它的受体CXCR1+2608G/C的基因多态性和结核病易感性之间的关系。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对78例结核病患者和97例健康对照者的IL-8+781C/T位点和它的受体CXCR1+2608G/C位点进行基因分型,χ2检验分析这两个位点多态性与结核病发生的相关性。结果 IL-8+781C/T位点CC、CT和TT基因型在病例组的分布频率分别为82.0%,15.4%和2.6%,在对照组的分布频率分别为85.6%,13.4%和1.0%。2组间CC、CT、TT三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=0.72,P>0.05);同时C、T等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.68,P>0.05)。CXCR1+2608G/C位点GG、GC和CC基因型在病例组的分布频率分别为83.3%,15.4%和1.3%,在对照组的分布频率分别为79.4%,20.6%和0。2组间GG、GC、CC三种基因型频率分布用行×列表χ2检验比较,差异无统计学意义(χ2=1.89,P>0.05);同时G、C等位基因在2组间分布频率差异无统计学意义(χ2=0.18,P>0.05)。结论 IL-8+781C/T位点和CXCR1+2608G/C位点的单核苷酸多态性(SNP)与肺结核感染的易感性不相关。     

新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究

目的：研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性（SNP）rs2282143位点（P341L,1022C>T）基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异。方法：通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划（HapMap）中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异。结果：在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型最常见,分布频率为90.9%;CT和TT基因型分布频率分别为8.4%、0.7%;最小等位基因T的分布频率为4.9%。新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异。结论：新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。     

纤维蛋白原Bβ链基因启动区2个多态位点与冠心病的相关性

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ链基因启动区上游-148C/T及-455G/A多态性位点与冠心病(CAD)及血浆Fg水平的相关性.方法 90例CAD患者及年龄、性别相匹配的115例正常对照者,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FgBβ-148C/T及-455G/A基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布及不同基因型间血浆Fg水平.结果 CAD组-148CC基因型频率较对照组减少;而CT及TT基因型较对照组增加;CAD组C等位基因频率为70.56%,对照组为86.09%(P＜0.01).而-455G/A多态位点频率在两组间无显著差异.-148C/T及-455G/A多态性位点均影响CAD组及对照组血浆Fg水平,但对冠脉受累支数无影响.结论 FgBβ-148C/T多态性与中国人群CAD及血浆Fg水平相关,T等位基因可能是中国人群CAD的遗传易患因子.     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

CYP2C9及VKORC1基因多态性对心脏瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的研究

目的 研究湖北地区汉族人细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性分布特点及其对华法林稳态剂量的影响.方法 收集2012年3-8月湖北地区汉族临床使用华法林的患者108例作为华法林组,选择同期健康受试者85名为对照组.采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CYP2C9和VKORC1基因型,并比较不同基因型华法林稳态剂量.结果 两组基因型频率和等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).华法林组中CYP2C9基因*1/* 3型较*1/*1型华法林稳态剂量小,VKORC1基因AA型较GA型华法林稳态剂量小(P＜0.05,P＜0.01).除了检测的3个多态位点,还发现了50多个变异位点.结论 在湖北地区汉族人群中,存在CYP2C9和VKORC1基因多态性,且不同基因型患者间华法林稳态剂量存在差异,华法林基因相关变异位点需要进一步证实.