人类着丝粒结构及功能研究进展

着丝粒因其在细胞有丝分裂和减数分裂过程中所起到的重要作用而受到人们的关注。近年来 ,随着分子生物学技术的发展及哺乳动物人工染色体研究的进展 ,人们对着丝粒有了进一步的认识。本文就人类着丝粒的结构组成 (包括 DNA和蛋白质 )及各组份在着丝粒功能中可能的作用等作一综述     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如ＦＩＳＨ技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及研究意义等方面进行了综述。     

人类染色体着丝粒激活

人类染色体着丝粒激活只是在新的技术（如FISH技术）发展之后才得到发现。虽然其发生频率低，但是人们早已在其它物种中得到发现并且对其发生机制进行了一些探索。本文对人类染色体着丝粒激活现象的发现及其可能的原因、着丝粒激活的实验分析、着丝粒激活与进化以及其研究意义等方面进行了综述。     

人类染色体着丝粒蛋白的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂和减数分裂过程中重要的结构、功能元件。有功能的着丝粒包括着丝粒DNA和蛋白两个重要成份。研究发现着丝粒蛋白对着丝粒的形成、活性极其重要，影响着染色体的稳定存在和正常分离。本综述主要围绕几种人类着丝粒蛋白的性质、分布、功能及与染色体分离关系等展开。     

染色体着丝粒分离：概念及研究进展

本文对染色体着丝粒分离的概念、非随机性问题,着丝粒异常的定义及形态特征,着丝粒分离的调控机制以及着丝粒异常的临床和细胞遗传学意义进行了较系统地论述,并且就今后的研究内容和方向进行了初步讨论。最后指出,着丝粒分离的理论及应用问题都值得进一步研究。     

染色体着丝粒特异性蛋白质的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂或减数分裂中期姐妹染色单体相互联系在一起的特殊部位，为一DNA-蛋白质复合体。在调控细胞分裂和染色单体分离机制中具有重要作用。它携带的蛋白质是其功能得以正确发挥所必不可少的功能元件。本文主要对近几年来着丝粒特异性蛋白质的研究予以综述。     

人类串联重复着丝粒DNA研究进展

着丝粒结构及功能有着复杂的分子基础，在人类已经发现串联重复的着丝粒DNA，对着丝粒区染色质的空间折叠、动粒板层结构的形成、以及着丝粒活性等都能产生直接的影响。本文将概述近几年有关这些DNA序列组成、功能研究的进展，同时，针对研究现状．对今后的工作进行了讨论。     

人类串联重复着丝粒DNA研究进展

着丝粒结构及功能有着复杂的分子基础，在人类已经发现串联重复的着丝粒ＤＮＡ，对着丝粒区染色质的空间折叠、动粒板层结构的形成、以及着丝粒活性等都能产生直接的影响。本文将概述近几年有关这些ＤＮＡ序列组成、功能研究的进展，同时，针对研究现状，对今后的工作进行了讨论。     

着丝粒激活

负责染色体在细胞分裂时精确分离的着丝粒有时会通过一个所谓的＂着丝粒激活＂的过程而出现在染色体的一个新位置上。对Ｓ．ｐｏｍｂｅ着丝粒的特性的观察支持这一过程是一渐成性事件。对其最明显解释是由于一个先前存在的着丝粒的功能性序列成分转位造成ＤＮＡ序列的改变。第二个可能是激活一个非着丝粒的顺序。着丝粒激活对物种形成过程中核型进化起着很重要作用。弄清基因组中着丝粒在新的位点活化的机制对于在动植物中构建人工染色体、由ＤＮＡ本身组装功能性着丝粒等实际应用十分有意义。     

人类染色体着丝粒点结构及功能的研究

染色体着丝粒点 (centromericdots,Cd)又称动粒 (kine tochore)。长期以来 ,人们常把着丝粒和着丝粒点作为染色体纺缍体附着区域的同义语使用 ,1982年 ,H Ris根据电镜观察结果提出着丝粒点的概念。染色体Cd指位于染色体着丝粒区、2条染色单体的外侧表层部位 ,并能被特殊方法着色的一对球形结构。染色体Cd是染色体上的一个特化的结构 ,是细胞分裂中纺缍丝微管在染色体上的附着点 ,因而又称其为纺锤丝微管组织中心 (microtubuleorganizingcenter)。染色体Cd与微管结合 ,控制染色体的移动 ,并参与细胞周期的监控。染色体Cd是细胞在演化过程…     

细胞遗传学及荧光原位杂交分析46,X,idic(X)一例

X染色体为双着丝粒的病例较少见，美国《医学索引》（MEDLINE）自1977年以来其报道了82例双着丝粒X染色体的病例。我们通过应用细胞遗传学及荧光原位杂交（fluoesscence in situ hybridization,FISH）分析一例46，X.idie（X）,并复习文献报道中的82个病例。探讨双着丝粒X染色体的形成原因，临床特点，FISH应用价值及随访价值。     

人抗着丝粒抗体

着丝粒的结构和功能目前已经成为细胞遗传学研究中的一个重要课题。间接免疫荧光抗体法可在部分硬皮病患者血清中发现与染色体着丝粒部分有特异反应的抗体,称抗动质体抗体或抗着丝粒抗体(ACA)。着丝粒抗原是一类蛋白质,含 CENP A(17KD)、CENP-B(80KD)及 CENP C(140KD)三种组分。ACA 对了解着丝拉的功能有意义。ACA 阳性病人血清间接免疫荧光方法的应用为研究双着丝粒染色体、染色体的非整倍性、着丝粒的复制、不同物种功质体在间期中形态及物种进化等问题提供了有效的手段。     

二例罗伯逊易位的男性患者精液常规及精子形态学参数分析

罗伯逊易位在新生儿的出现率约为千分之二，也是最常见的人类染色体异常，这种核型只涉及人类核型中的D和G组染色体，在同源和／异源的端着丝粒染色体之问通过着丝粒融合或者着丝粒附近的断裂和重接丽形成的。大多数的罗伯逊易位包含两条非同源染色体，其中最常见的13q14q，其次是14q21q，他们的发生率分别占罗伯逊易位的73％和10％。     

21三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究

２１三体患者及其双亲染色体着丝粒点研究王应雄，翁亚光，吴春英，何俊琳，郑增淳染色体着丝粒点（ｋｉｎｅｔｏｃｈｏｒｅ或ｃｅｎｔｒｏｍｅｒｉｃｄｏｔｓ，Ｃｄ）位于染色体着丝粒区、并能被特殊方法染色的一对球形结构，由蛋白质和少量ＤＮＡ组成，它是细胞分裂中纺...     

138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现

染色体多态是各种染色体上恒定的微小变异，表现在结构及带纹强度上的差异，主要包括染色体着丝粒区、D组和G组染色体短臂和着丝粒区及副缢痕、Y染色体长臂染色区域长度的变异及9号染色体臂间倒位等。染色体多态按孟德尔方式遗传，通常不表现表型效应或病理意义。但我们在临床中发现染色体多态常伴有流产、早产、死胎、分娩智力低下儿、不育等，进行相关的临床研究讨论，对医学遗传咨询具有指导意义。     

抗着丝粒抗体用作失活着丝粒探针

在染色体进化过程中,自发及诱发的罗伯逊易位或非罗伯逊易位均可导致双着丝粒染色体.大多数双着丝粒染色体是稳定的,行为象单着丝粒染色体.所以产生这种情况,一种解释认为是由于二个着丝粒紧靠的缘故.另一种解释认为是由于一个着丝粒失活,而对于失活的机理至今尚未阐明,活性与失活着丝粒之间在结构或分子水平方面的差     

染色体着丝粒特异性蛋白质的研究进展

着丝粒是细胞有丝分裂或减数分裂中期姐妹染色单体相互联系在一起的特殊部位,为一DNA-蛋白质复合体。在调控细胞分裂和染色单体分离机制中具有重要作用。它携带的蛋白质是其功能得以正确发挥所必不可少的功能元件。本文主要对近几年来着丝粒特异性蛋白质的研究予以综述。     

伴t(1;7)易位骨髓增生异常综合征的双色荧光原位杂交研究

目的 通过对5例伴有t（1；7）易位的骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）患者进行研究，并进一步确定易位杂色体着丝粒的组成和来源。方法 采用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，应用R显带技术进行核型分析，应用荧光素SpectrumRed标记的1号染色体着丝粒特异性α卫生DNA探针和荧光素SpectrumGreen标记的7号染色体着丝粒特异性α卫星DNA探针，对其中3例患者进行双色荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）研究。结果 5例患者均有t(1;7)易位。双色FISH显示其中3例患者t（1;7) 位所致衍生染色体的着丝粒均由红绿两个信号融合而成。结论 双色FISH证实MDS患者t(1;7）易位染色体着丝粒由1号和7号染色体着丝粒共同组成。     

自然流产胚胎绒毛细胞染色体着丝粒点（Cd）变异研究

采用Cd带技术对20例自然流产胚胎绒毛细胞以及部分自然流产胚胎的双亲外周血细胞染色体着丝粒点变异进行了分析。结果表明：1．自然流产胚胎细胞染色体着丝粒点消失频平显著高于正常人胚胎绒毛组；2．着丝粒点迟滞复制和小着丝粒点的出现频率在两组间无显著性差异；3．在自然流产胚胎组及其双亲组中．着丝粒点消失主要集中发生在C组染色体上。本文对自然流产胚胎细胞非整倍性畸变的机制作了初步讨论。     

着丝粒缺失是双着丝粒染色体获得稳定性的机理之一

本文描述了1例13号染色体与20号染色体末端重排的原发性闭经病人。通过该病例,讨论双着丝粒染色体获得稳定性的机理。该病人的大多数培养细胞中,易位染色体是近似中央着丝粒的假双着丝粒染色体,13号染色体的着丝粒有活性,表现为主缢痕,染色体上有一异染色质块代表被抑制的20号染色体的着丝粒部位。另一小部分细胞中,易位的染色体是亚中央着丝粒染色体,在长臂第三条带末端附近有明显的13号染色体的核仁组织者区,仅有20号染色体的着丝粒。在预计是13号染色体着丝粒的部位未能显示出C带,13p11也缺失。其中,80%的