把出生缺陷挡在婚前检查门外

一对夫妻在结婚后的第三个年头终于盼来了妻子怀孕的好消息。小夫妻整日沉浸在做爸爸、妈妈的喜悦之中。不知不觉妻子怀孕20周了,夫妻俩到医院进行常规孕期检查,却被告之胎儿患有水肿综合征。在妻子妊娠30周时被诊断为胎死宫内。娩出的死胎呈重度贫血貌、水肿、合并肝脾肿大及胸腹水等。宝宝怎么就死在宫内了呢？最后采集胎儿组织进行相关基因分析,诊断胎儿为重型地中海贫血患儿,这也是胎儿死在宫内的原因。     

胎儿宫内输血的临床应用

目的:探讨胎儿宫内输血的临床应用价值。方法:对6例胎儿贫血致胎儿水肿的病例进行经脐静脉宫内输血治疗,输血孕周21+6~30+5周,输血量为15~60 ml,输血1~2次。结果:宫内输血后胎儿贫血症状均得到不同程度改善,MCAPSV值4例降低,1例未改变,1例增高。胎儿腹水及水肿4例消失或减轻,1例无改善,1例继续加重。分娩4例新生儿3例存活,随访其身高、体重及神经行为发育均正常,1例新生儿RDS死亡,2例胎死宫内。结论:宫内输血是一种相对安全的胎儿宫内治疗手段。输血后的胎儿成活率与其本身的疾病状态有关,明确胎儿贫血、水肿原因及掌握宫内输血适应证对改善胎儿预后有直接关系。在胎儿水肿原因不明时仅靠宫内输血改善贫血并不能提高围生儿存活率。     

妊娠咨询

预防贫血从怀孕中期开始医生:我和妻子来城里打工,现在妻子怀孕6个月。去保健院检查,发现她患有妊娠贫血,化验血红蛋白只有90克/升。请问,怀孕后如何防止贫血?河南万小勇万读者:整个怀孕中期恰好是孕妇血容量增加速度最快的时期,血液相对稀释,从而形成血红蛋白降低妊娠贫血。如果孕妇铁摄入不足,会影响胎儿     

广州市番禺区孕前检查人群地中海贫血筛查情况分析

目的了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质。方法对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者。结果夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例。结论孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益。     

广东省地中海贫血综合干预的效果评价

目的:对广东省实施的地中海贫血(地贫)综合干预措施进行效果评价,为进一步干预措施的制定提供参考依据。方法:利用2005～2008年广东省出生缺陷医院监测网报告的胎儿水肿综合征和地中海贫血病例进行回顾性的趋势分析和因素分析。结果:2005～2008年广东省胎儿水肿综合征的发生率呈下降趋势,分别为24.3/万、21.7/万、17.2/万、21.7/万,地贫发现率2006～2008年分别为7.3/万、2.7/万、4.0/万,呈下降趋势;这两个率的下降主要是因为孕28周前因产前诊断或其它原因而终止妊娠导致的,城乡间的产前诊断水平和服务差异有统计学意义;胎儿水肿综合征的地贫确诊检测比例较低。结论:广东省地中海贫血综合干预取得了一定的效果,主要是由于早期产前诊断的水平提高所致;对于胎儿水肿综合征的地贫确诊检测有待加强。     

健康教育对地中海贫血目标人群干预的影响

横县是广西区地中海贫血的高发地区，其中α地中海贫血发生率是15．81％，β地中海贫血发生率是4．57％。历年横县出生缺陷人群监测结果中，重度α地中海贫血即Hb Bart＇s胎儿水肿综合征的排名是第一位。国家新颁布的《婚姻登记条例》实施以来，横县婚前医学检查率由65．86％下降至1．60％，婚前地中海贫血筛查工作中断，出生人口缺陷率增高。2004年横县出生人口缺陷率高达13．10‰。仅2002—2004年在县内医院分娩的Hb Bart＇s胎儿水肿综合征患儿就有85例，其中2例产妇因发生产后大出血死亡。地中海贫血是严重威协我县妇女儿童生命安全的遗传性疾病。面对严峻形势，如何开展孕前地中海贫．血目标人群健康教育工作，如何做好地中海贫血出生缺陷人口的筛查和干预，是摆在妇幼工作人员面前的一项艰巨任务。近年来，我们利用医院健康教育阵地对地中海贫血目标人群进行干预，取得了初步效果。     

2011—2021年广东省地中海贫血及胎儿水肿综合征监测分析

目的 分析2011—2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011—2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011—2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20～24、25～29岁占比总体呈下降趋势,30～34、≥35岁母亲占比总体呈上升趋势,各年龄组占比各年间差异均有统计学意义（均P<0.01）。2011—2021年地中海贫血总体发生率为4.02/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义（P<0.01）;胎儿水肿综合征总体发生率为5.43/万,呈下降趋势,各年间发生率差异有统计学意义（P<0.01）。期间地中海贫血产前确诊率由39.75%提高到82.39%(P<0.01)、胎儿水肿综合征确诊时间产前确诊率由88.04%提高到100.00%(P<0.05),产前确诊孕周均数均呈降低趋势。地中海贫血和胎儿水肿综合征以染色体或基因检测或联合其他方法的诊断率由2011年的30.78%上升至2021年的76.19%(P<0.01)。结论 广东省地中海贫...     

664例老年贫血患者骨髓细胞学检查结果分析

目的 探讨老年贫血患者发病年龄、疾病种类存在的差异以及导致老年人贫血的发病因素。方法 回顾性分析临床上表现为贫血的老年患者664例（血液常规检查显示：血红蛋白＜100g/L）骨髓穿刺细胞学检查结果，对比分析老年贫血与各年龄组间的关系以及老年贫血患者疾病种类间的差异。结果 老年贫血男性患者中61－70岁年龄组的发生率为46.16%,是各年龄组中最高的，与其他各年龄组比较具有显著性差异（P＜0.01）；女性患者中以55－60岁年龄的发生率最高，为39.79%，并且随着年龄的增长而逐渐下降；老年贫血的疾病种类中以缺铁性贫血（IDA）、巨幼红细胞性贫血（Mega）两种疾病的发生率较高。结论 对于男性60岁、女性55岁以上的老年人，一方面要合理增加铁、钙以及维生素等营养物质，另一方面应该定期进行血液常规检查，对临床上表现为贫血的患者要进行骨髓穿刺细胞学检查，查找贫血原因、确定贫血类型、排除或确诊恶性血液系统疾病，做到早期对症治疗。     

胎儿心脏增大产前超声表现及相关病因分析

目的分析胎儿心脏增大的产前超声表现及相关病因。方法对广西壮族自治区妇幼保健院资料完整的产前超声诊断为胎儿心脏增大的371例病例进行回顾性研究,分析其超声表现及相关遗传学检查结果,随访其围生期结局。结果广西地区胎儿心脏增大的主要病因为贫血(53. 10%,197例),尤其是Hb Bart's地中海贫血;其次是胎儿心脏异常(22. 37%,83例)。356例(95. 96%)孕妇自愿行胎儿染色体核型分析,发现10例异常。胎儿心脏增大的原因包括心脏结构异常和心律失常。贫血胎儿更易出现皮肤水肿、胸腔积液、腹腔积液、胎盘增厚等超声表现。295例引产,15例胎死宫内,2例减胎,11例新生儿死亡,余48例患儿在新生儿期及之后的随访中未发现其他异常。结论胎儿心脏增大的病因多样,广西地区胎儿心脏增大的主要原因是贫血,其次是胎儿心脏异常。贫血胎儿更易出现水肿超声表现。心脏增大胎儿的妊娠结局因病因不同而不同。     

产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用研究

目的 研究产前超声监测胎儿心胸比例在重型α-地中海贫血中的应用。方法 回顾性分析2017年1月—2019年12月在本院行产前诊断确诊的42例重型α-地中海贫血胎儿及125例非重型a地贫胎儿的超声影像学结果。所有孕妇均定期接受产前超声检测胎儿心胸比例监测。观察胎儿心脏横径(HL)、胸腔横径(TL),并计算心胸比值(CR)。对比两组超声结果得出结论。结果 12～17周、18～22周、23～25周时,重型组HL值为(15.43±1.83)mm、(22.46±1.92)mm、(28.71±4.34)mm,均高于非重型的(11.64±1.37)mm、(17.31±1.85)mm、(26.42±2.13)mm (P值均＜0.05);12～17周、18～22周、23～25周时,重型组TL值为(18.42±1.73)mm、(28.42±2.31)mm、(45.34±4.76)mm,均低于非重型组的(23.72±2.13)mm(31.46±2.85)mm、(50.42±5.38)mm(P值均＜0.05);12～17周、18～22周、23～25周时,重型组CR值为(0.55±0.03)mm、(0.59±0.06)mm 、0.65±0.07)mm,均高于非重型组的(0.46±0.05)mm、(0.53±0.04)mm、(0.57±0.03)mm(P值均＜0.05)。两组HL、TL、CR值均大于12～17周,且23～25周时两组HL、TL、CR值均大于18～22周(P值均＜0.05);ROC曲线显示,18～22周的CR值对重型α-地中海贫血胎儿的诊断预测效能最佳,其反应性曲线形面积为0.962(95%CI:0.931～0.965),最佳阈值为0.465 mm,灵敏度为95.20%,特异度为85.30%,约登指数为0.805。结论 产前超声监测胎儿心胸比例应用于重型α-地中海贫血胎儿的监测中具有较高的价值,且该方法更为安全、准确,值得临床推广应用。     

毛细管电泳在产前诊断地中海贫血中的应用

目的探讨毛细管电泳技术在产前诊断地中海贫血中的应用价值。方法 2013年1月~2014年6月期间在本院因夫妇双方为同型地中海贫血为产前诊断指征且孕周为24~34周的就诊病例286例。对脐带穿刺后获取的脐血标本进行血红蛋白毛细管电泳和地中海贫血基因诊断。结果 286例标本中,正常83例,巴氏水肿胎21例,Hb H 13例,轻型α-地贫86例,静止型α-地贫11例,重型β-地贫15例,轻型β-地贫51例,α复合β-地贫6例。脐血血红蛋白组成分析显示α-地贫胎儿脐血Hb Bart’s百分含量随受累α-珠蛋白基因个数的增加而增多,β-地贫胎儿脐血Hb A百分含量随受累β-珠蛋白基因个数的增加而减少。结论毛细管电泳能辅助诊断孕晚期胎儿α地中海贫血及β地中海贫血。     

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的 对Gap—PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法 对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫-1）的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和Q珠蛋白基因Gap—PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap—PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果 在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例，Gap—PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap—PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100％。结论 α珠蛋白基因Gap—PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。     

545例农村妇女妊娠期贫血发生状况及相关因素分析

[目的]加强基层妇幼保健站对孕妇在孕期的系统管理,防止妊娠期贫血,减少孕产妇、围产儿死亡率和围产儿病残率的发生,总结农村妊娠期妇女贫血状况,探讨贫血对母婴的影响.[方法]对545例在我所进行孕产期保健的妇女妊娠期贫血状况进行回顾性分析,分别计算妊娠前半期、30周左右和分娩前贫血的发生率及妊娠期体重增长＞14kg和＜14kg孕妇贫血发生率;比较贫血孕妇胎儿体重和无贫血孕妇胎儿体重的差异性;观察贫血对孕妇的影响.[结果]妊娠期妇女贫血的发生率后半期是前半期的2倍;妊娠期体重增长过多可能加重贫血;妊娠期贫血可影响胎儿大小;贫血加重心脏负担. [结论]妊娠期贫血主要发生在后半期,应合理调整饮食结构,控制妊娠期体重增长,进行针对性的饮食及必要的铁剂干预.     

1310例城市妇女妊娠期贫血发生状况及相关因素分析

目的:总结城市妊娠期妇女贫血状况;探讨贫血对母婴的影响。方法:对1 310例在该院进行孕产期保健的城市妇女妊娠期贫血状况进行回顾性分析,分别计算妊娠前半期、30周左右和分娩前贫血的发生率及妊娠期体重增长>14 kg和<14 kg孕妇贫血发生率;比较贫血孕妇胎儿体重和无贫血孕妇胎儿体重的差异性;观察贫血对孕妇的影响。结果:妊娠期妇女贫血的发生率后半期是前半期的2倍;妊娠期体重增长过多可能加重贫血;妊娠期贫血可影响胎儿大小;贫血加重心脏负担。结论:妊娠期贫血主要发生在后半期;合理调整饮食结构,控制妊娠期体重增长,降低妊娠期贫血对母婴是有利的。     

Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的临床评价

目的对Gap-PCR在血红蛋白Bart胎儿水肿综合征诊断中的应用价值进行临床证据评估。方法对144例可疑为东南亚缺失型α地中海贫血(α地贫-1)的孕妇所怀胎儿进行B超诊断和α珠蛋白基因Gap-PCR分析。脐血标本在基因分析的同时进行血红蛋白Bart相对含量的电泳分析。以B超作为标准诊断评价Gap-PCR检测方法对α地贫-1纯合子的敏感性、特异性、准确性。结果在144例标本中B超诊断血红蛋白Bart胎儿水肿综合征37例,Gap-PCR检测α地贫-1的纯合子有37例。Gap-PCR检测α地贫-1纯合子的敏感性、特异性和准确性均为100%。结论α珠蛋白基因Gap-PCR分析方法对血红蛋白Bart胎儿水肿综合征的诊断具有高度特异性和敏感性。     

江苏和浙江省六个县级市1993-2003年婚前医学检查妇女贫血状况研究

目的了解江苏和浙江省婚前医学检查妇女贫血患病率及其分布特征。方法资料来源于“中美预防出生缺陷与残疾合作项目”的围产保健监测系统的婚前检查报告。采用世界卫生组织推荐的未孕妇女贫血诊断标准。研究对象为江苏省的太仓、昆山、吴江市和浙江省的海宁、桐乡、慈溪市1993-2003年193434名未孕婚前医学检查妇女。结果1993-2003年6个县级市婚前医学检查妇女贫血患病率为42．9％（82995／193434），其中以轻中度贫血为主（占99.7％）。乡镇企业工人和农民贫血患病率较高，汉族低于少数民族；妇女文化程度越低、体重指数越小、年龄较大者贫血患病率越高。季节分布特点是9月份贫血患病率最高（48．2％），3月份最低（39．5％），11年间婚前医学检查妇女贫血患病率呈逐年下降趋势（1993年为65．5％，2003年下降为25．8％）。结论虽然11年来江苏和浙江省6个县级市婚前医学检查妇女贫血患病率已经大幅度下降，但少数民族、年龄较大、低文化程度和农民、乡镇企业工人中患病率仍较高。     

嘉兴市23405名孕产妇贫血情况调查

贫血是妊娠期最常见的合并症,孕妇贫血对母婴有不同程度的危害,如可引起胎儿生长受限、胎儿窘迫、早产或死胎,在贫血严重的国家或地区,是孕产妇死亡的重要原因之一。为了解嘉兴市孕产妇贫血的发生情况，我们对23405名孕产妇进行了回顾性调查。     

彩超大脑中动脉血流峰值速度检测胎儿宫内贫血的研究

目的:通过对胎儿大脑中动脉血流峰值速度(middle cerebral artery peak systolic velocity MCA-PSV)和胎儿血红蛋白关系的研究,评估胎儿MCA-PSV在预测胎儿贫血中的临床应用价值,为临床提供一种无创伤的检测胎儿贫血的新方法。方法:采用前瞻性对照研究,正常单胎组85例,正常双胎22例,胎儿贫血高危组50例,所有病例均查脐血血常规测血红蛋白含量。脐穿前1周内做MCA-PSV检测,分析胎儿MCA-PSV和胎儿血红蛋白的关系。评估胎儿MCA-PSV预测胎儿贫血的准确性。结果:①以相应孕周正常值的中位数的倍数MOM值为单位,胎儿MCA-PSV与Hb浓度呈负相关(P<0.001)。②MCA-PSV预测轻度贫血灵敏度25%,特异度98%,预测重度贫血的敏感性及特异性均为100%。③重度贫血胎儿MCA-PSV升高早于二维超声异常表现。④正常双胎与单胎MCA-PSV与Hb浓度无显著差异。结论:胎儿大脑中动脉血流峰值速度预测胎儿贫血无创伤,发现早,准确性高,可作为临床胎儿贫血尤其是重度贫血的预测指标。     

广东连山壮族地区地中海贫血产前筛查情况分析

目的对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史共计650例妇女进行地中海贫血产前筛查,采取有效措施进行群体干预,预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生。方法对650例妇女进行血常规检查,一旦发现其MCV和血红蛋白下降者,均要求其丈夫也进行血常规检查。结果预防水肿胎和β-重型地中海贫血儿出生。结论对广东连山少数民族地区前来进行孕前、产前筛查的人群和有不良生育史的妇女进行地中海贫血产前筛查,对降低水肿胎和β-重型地中海贫血儿的出生及优生优育有着重要意义。     

青岛市孕妇缺铁性贫血患病率及影响因素分析

目的 了解青岛地区孕妇缺铁性贫血的患病率及影响因素,制定干预措施,提高保健质量.方法 对1800例孕妇贫血状况进行回顾性调查分析.结果 孕妇缺铁性贫血患病率为8.78％,贫血患病率随孕周增大而升高.影响孕妇贫血的因素有孕周、孕产次、文化程度和年龄,随着孕周的增加、孕产次的增高,年龄的增大和文化程度的降低,孕妇贫血的发生率逐渐上升.结论 应加强围生期保健宣教工作,并针对影响贫血发生的主要因素进行干预,减少贫血的发生率,降低贫血对孕妇和胎儿的影响,以保母婴安康.