新疆地区AR基因CAG、GGC及POLG基因CAG短串联重复序列多态性与睾丸生殖细胞肿瘤相关性分析

正睾丸生殖细胞肿瘤(testicular germ cell tumor,TGCT)是20～40岁青壮年男性较常见的恶性肿瘤,占男性肿瘤的1%～1. 5%,占所有泌尿生殖系统肿瘤的5%,近年来发病率有增高趋势~([1])。然而,TGCT的发病机制目前尚未阐明,最新研究表明遗传因素在TGCT发病过程中起重要作用~([2])。目前确定的危险因素有:隐睾、TGCT家族史、睾丸萎缩、不     

免疫组化染色及FISH检测12号染色体短臂捕获对Ⅱ型睾丸生殖细胞肿瘤的诊断意义

目的:分析Ⅱ型睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的各亚型病理形态以及免疫组化特点、分子生物学改变,探讨免疫组化染色(IHC)及荧光原位杂交(FISH)检测在TGCT诊断分型中的意义。方法:收集97例TGCT(含有精原细胞瘤成分75例,胚胎癌成分17例,卵黄囊瘤成分11例,成熟性畸胎瘤16例,未成熟畸胎瘤3例,表皮囊肿1例),正常睾丸组织20例,以及非生殖细胞肿瘤的睾丸肿瘤6例。通过IHC检测TGCT各亚型对于不同抗体的阳性表达情况,并运用FISH技术检测各亚型中12号染色体短臂等臂和扩增的发生率。结果:TGCT各亚型的免疫表型各有不同,人类婆罗双树样基因-4(SALL4)及胎盘碱性磷酸酶(PLAP)最广谱、敏感性高,CD117及人八聚体结合转录因子4(OCT4)在浸润性精原细胞瘤和原位生殖细胞瘤(GCNIS)中强阳性表达,而在正常生精小管不表达。卵黄囊瘤显著表达人磷脂酰肌醇蛋白聚糖3(GPC3),表达范围和强度均优于人调节T细胞特异转录因子3(GATA3)和甲胎蛋白(AFP)。胚胎癌表达人广谱细胞角蛋白(CKpan)、OCT4、CD30。绒癌表达人绒毛膜促性腺激素(h CG)。浸润性TGCT中12号染色体短臂发生等臂和扩增的阳性率为96.7%(29/30)。结论:临床病理工作中,绝大部分病例单凭组织形态观察即可诊断TGCT,IHC检测利于更精确的分型,对于个体化治疗选择和预后评估意义重大。12号染色体短臂捕获是Ⅱ型TGCT的特异性分子改变,有助于排除其他病变。     

睾丸微结石的临床意义及处理

睾丸微结石(TM)是生精小管内的钙盐沉积。随着阴囊B超的广泛应用,临床诊断的TM病例增多。TM可并发于多种疾病,包括隐睾、男性不育、精索静脉曲张、睾丸扭转、克氏综合征、生精小管生殖细胞内瘤(IGCN)和睾丸生殖细胞瘤(TGCT)等。泌尿外科及男科医师关注的问题是TM常并发IGCN、TGCT及男性不育。TM的病因不明,其生物学性能及临床意义未能确定。目前对TM与IGCN、TGCT及男性不育之间的相互关系尚有争议。本文介绍TM的定义、发病率、病因学及组织病理学,并简要概述TM并发IGCN及TGCT,TM并发男性不育及TM的处理。     

儿童常见睾丸生殖细胞肿瘤的超声表现和临床特征

目的:探讨儿童常见睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)的超声表现和临床特征。方法:回顾性分析2013年3月至2019年1月92例儿童TGCT的实验室检查、超声检查和临床资料,并采用受试者工作曲线(ROC)分析血清AFP值和肿瘤最大直径对肿瘤良恶性的诊断效能。结果:畸胎瘤是儿童最常见的睾丸肿瘤,超声提示畸胎瘤多为囊实混合性(25/40,62.5%)或实性肿块(12/40,32.5%);表皮样囊肿可见典型的"洋葱圈"征(6/18,33.3%)和包膜钙化征(4/18,22.2%);卵黄囊瘤(YST)多表现为等回声(11/26,42.3%)或低回声(8/26,30.9%)实性肿块,肿瘤均不伴钙化,部分YST(7/26,26.9%)肿瘤内部见囊性无回声。彩色多普勒血流显像大部分YST血流信号丰富(25/26,96.2%),所有表皮样囊肿和皮样囊肿内部均未见血流信号。采用ROC曲线分析显示,血清AFP值ROC曲线下面积为0.985,最佳截断值为124.2 ng/ml,AFP诊断良恶性肿瘤的敏感性、特异性分别为92.9%、93.7%;肿瘤最大直径ROC曲线下面积为0.796,最佳截断值为2.7 cm,肿瘤最大直径诊断良恶性肿瘤的敏感性、特异性分别为57.1%、93.7%。结论:不同病理类型儿童TGCT超声声像图有一定的特征性表现,儿童TGCT预后良好,当血清AFP≥124.2 ng/ml、肿瘤最大直径≥2.7 cm时应考虑根治性睾丸切除术。     

睾丸源性生殖障碍综合征研究进展

睾丸源性生殖障碍综合征(TDS)是近10年来男性不育领域研究的热点。环境内分泌干扰因子作用于睾丸Leydig细胞和/或Sertoli细胞致使睾丸发育异常,从而导致TDS症状的出现是被广泛接受的发病机制。分子生物学研究提示类胰岛素样因子3(INSL-3)、雄激素受体(AR)、P27kip蛋白、WT-1基因及副中肾管抑制物(M IS)等可能与TDS的发病有关,本文对TDS的病因、机制及研究进展等进行了综述。     

骨巨细胞瘤基因组学研究进展

骨巨细胞瘤( giant cell tumor of bone,GCTB)通常被认为是一种交界性骨肿瘤,具体发病机制不详且易复发,目前除了手术暂无其他有效的治疗方案。但随着快速减法杂交( rapid subtractive hybridization,RaSH)和实时定量聚合酶链式反应( quantitative real-time polymerase chain reaction, qRT-PCR)等技术在GCTB研究领域的运用,基因突变、基因表达谱、基因转染及信号通路等基因组学事件在GCTB中得到了进一步的探索。这些研究正逐渐揭示了GCTB的发病机制,同时也改进了这种骨肿瘤的早期诊断及治疗方案。本文旨在总结GCTB基因组学研究现状,以期能发现早期特异性诊断指标,并在此基础上改进治疗方案及减少该病的术后复发率。     

基因单核苷酸多态性与肝癌肝移植术后复发的研究进展

肝癌移植术后肿瘤复发是影响肝移植远期预后重要的因素。病理学与基因组学发现术后肿瘤的复发是多因素、多步骤、多种基因调控的复杂生物过程。肝移植术后肿瘤复发的病理学相关研究国内外已有较多的文献报道,但是基因组学的研究相对较少。近几年研究发现基因单核苷酸多态性(SNP)与多种肿瘤发展密切相关。本文对基因SNP与肝癌移植术后术后肿瘤复发的关系进行综述。     

睾丸微石症的临床研究进展

随着人们对男性健康意识的提高和超声影像技术不断发展,临床上对睾丸微石症的认识正日益加深。本文就睾丸微石症的概述、病因与发病机制、影像学特点、对男性生殖功能的影响、与睾丸肿瘤及其他相关疾病之间的关系以及治疗、随访等方面,将近年来的研究成果作一总结。由于睾丸微结石症与男性不育、睾丸肿瘤以及身体其他疾病相关,病因、发病机制缺乏深入细致的研究,且尚无特效的治疗方法,仍需要进行充分的探讨,目前研究成果可为临床进一步认识和诊治该病提供一定的参考。     

弥漫性腱鞘巨细胞瘤伴腹膜后巨大肿块(1例报告及文献复习)

目的：分析弥漫性腱鞘巨细胞瘤（D－TGCT）的诊断及治疗。方法：对1例罕见的伴腹膜后巨大肿块的D－TGCT进行临床特征研究，并复习了近几年国内外文献。结果：复习文献共3例伴腹膜后巨大肿块的D－TGCT。肿瘤范围广泛，自腹股沟延伸至腹膜后形成巨大肿块，并伴有髋臼、股骨头骨质的破坏。治疗可行肿瘤切除术及人工关节置换术。结论：D－TGCT缺乏清楚的边界，呈浸润性生长，临床诊断困难，应与滑膜肉瘤、炎症性恶性纤维组织细胞瘤和恶性腱鞘巨细胞瘤等鉴别。     

睾丸肿瘤的影像学诊断及治疗

<正>睾丸肿瘤虽少见,却是15~35岁年轻男性中常见的恶性肿瘤。我国发病率约为1/10万,约占男性全部恶性肿瘤的1%~2%~([1-2])。睾丸肿瘤种类众多,根据2004年世界卫生组织(WHO)的分类标准,睾丸肿瘤可以分为三大类:生殖细胞肿瘤、性索/性腺间质肿瘤及其他非特异性间质肿瘤。睾丸肿瘤多以单侧发病(双侧肿瘤仅占1%~2%),且绝大部分(90%~95%)为生殖细胞肿瘤~([1])。近年来,在诊断技术的提高、联合放化疗及手术方式的改进等影响下,睾丸肿瘤