沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

绍兴地区859例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,防止染色体病患儿出生。方法对859例具有产前诊断指征的孕妇抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本作染色体核型分析。结果在对859例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型40例,占4.66%。结论羊水细胞培养进行产前染色体病的诊断是较安全可行的。     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

4450例胎儿羊水细胞染色体核型结果分析

目的对4450例高危孕妇羊水染色体核型结果进行分析,探讨染色体异常的类型、发生频率,评价羊水细胞染色体核型分析应用于产前诊断的临床意义。方法对2010.10~2014.10于无锡市妇幼保健院产前诊断中心进行产前诊断的4450例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果检出各种染色体异常核型247例,异常率5.55%,染色体数目异常84例(34%),结构异常163例(65.99%)。在各染色体异常核型中21-三体发生率最高,共检出45例(其中1例46,X0,+21),占18.22%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用。方法对86例妊娠16-24周符合产前诊断指征的孕妇经知情同意后,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水30ml,进行羊水细胞培养、制片、常规G显带,分析染色体核型。结果 86例孕妇羊水细胞培养成功85例,成功率为98.8%,发现异常核型8例,其中染色体数目异常6例,遗传多态性2例。结论羊水细胞核型分析在产前诊断中可避免染色体患病胎儿的出生,对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是非常必要的。     

北京地区2116例羊水细胞染色体核型分析

目的探讨羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18~22w孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后G显带,运用染色体自动分析系统进行核型分析。结果符合产前诊断指征的2121例孕妇行羊膜腔穿刺,5例羊水细胞培养失败,培养成功率为99.8%。羊水细胞染色体核型分析共检出异常核型145例,异常检出率为6.85%,其中21-三体57例,18-三体16例,倒位24例,平衡易位11例,嵌合体16例,性染色体异常15例,结构异常6例。结论根据产前诊断指征选择高危孕妇进行胎儿羊水染色体检查,可显著提高染色体异常的检出率,对指导优生优育具有重要作用。     

1516例羊水穿刺指证与产前诊断分析

目的分析1516例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法 1516例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20毫升进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型66例,异常核型检出率为4.22%(64/1516)。其中21-三体10例,18-三体1例,13-三体1例,45,XO 5例,47,XXX 5例,47,XYY 2例,47,XXX 5例,69,XXX 1例,48,XXX+18 1例,结构异常33例,嵌合3例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

山西地区1691例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的回顾性的研究山西地区1691例孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析资料,以探讨羊膜腔穿刺产前诊断之胎儿染色体异常核型的类型、比例及其与产前诊断指征之间的关系,并对羊膜腔穿刺术的安全性进行评估。方法有产前诊断指征的1691例孕妇在超声波引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为99.7%(1686/1691),发现异常核型64例,异常检出率为3.8%(64/1686)。其中夫妇一方染色体异常携带组异常核型检出率居第一位,达到48.4%;超声提示胎儿异常组异常染色体检出率为11.1%;不良妊产史组异常染色体检出率为1.8%;血清学筛查高危组与孕妇高龄组的异常染色体检出率相近。64例异常核型中数目异常44例,其中21-三体最多共24例,占染色体异常核型的37.5%;18-三体7例;13-三体2例,22-三体1例;性染色体异常9例;1例21-三体合并性染色体异常。结构异常20例,其中罗氏易位10例,平衡易位7例,倒位3例。结论羊水染色体分析能为临床诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,除对血清学筛查高危及高龄孕妇应进行羊水染色体分析外,更要重视对超声提示胎儿异常及夫妇一方染色体异常者进行产前诊断,以减少染色体异常胎儿的出生。     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

1例妊娠中期三倍体胎儿的产前诊断

目的 利用不同检测方法对1例孕中期三倍体胎儿进行产前诊断,探讨三倍体的形成原因及各检测方法的优缺点.方法 采集胎儿羊水,利用羊水细胞培养技术进行染色体核型分析,同时利用拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体微阵列分析(chromosome microa...     

羊水细胞培养在产前诊断中的应用--619例染色体核型分析

用羊水细胞培养和染色体G显带核型分析方法,对619例产前血清筛查出的染色体异常高风险孕妇进行了产前诊断,发现异常核型24例,异常检出率为3.9%,证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用.     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值。方法对怀孕16～24w符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B超介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析。结果在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例。其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例。结论羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义。     

用荧光原位杂交和核型分析技术对200例羊水标本的产前诊断

目的探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和羊水细胞培养、核型分析技术在产前诊断胎儿染色体数目和结构异常中的价值。方法对200例孕18-23w、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,一部分羊水应用13、18、21及X、Y染色体探针,对未培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交检测(FISH)。另一部分羊水进行细胞培养,进行染色体核型分析。结果 200例产前诊断者中,经FISH检测,羊水间期细胞染色体数目正常者189例,染色体数目异常者11例(其中7例47,XN,+21,1例47,XX,+18,2例45,X,1例47,XXY),此11例经引产后取脐血,经核型分析证实。进行细胞培养的标本中有2例培养失败,再次抽取羊水后培养成功。异常12例,其中数目异常11例,结构异常1例(新发罗氏易位),多态性9例。结论 FISH可以快速、准确的诊断胎儿染色体数目异常,核型分析可以全面的诊断胎儿染色体数目和结构异常,产前诊断中应将两者结合运用。     

青岛地区1206例孕妇羊水染色体核型分析

目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行细胞培养染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率99.9%,检出染色体异常47例,包括21-三体23例,18-三体2例,性染色体异常5例,22-三体1例以及其他染色体结构异常16例。结论孕妇羊水细胞染色体核型检查,能安全有效的对胎儿染色体异常进行产前诊断,对于减少具有染色体病患儿的出生具有重要的指导意义。     

东营地区352例羊水细胞培养胎儿染色体结果分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析方法在产前诊断中的价值。方法抽取352例具有产前筛查高风险、不良生育史、高龄孕妇、孕早期有明显致畸因素接触史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者及曾生育过染色体病患儿的孕16～27周孕妇的羊水,用羊水细胞培养基5ml＋羊水细胞混悬液0．5ml接种培养,收获制片、G显带分析。结果在352例羊水细胞培养中,发现异常核型10例,异常核型占2．84％。其异常核型分别为47,XX＋21,3例;47,XY＋18,2例;47,XXY、47,XYY、47,XY＋21、45,XY,＋t（13;14）及46,XX,t（7;8）（p21;q24）各1例。结论羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型在产前诊断中仍占据不可替代的位置,对有一定指证的孕妇进行羊水细胞培养胎儿染色体诊断是十分必要的,对我国计划生育和优生工作意义重大。     

465例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及核型分析,探讨胎儿染色体异常与产前诊断指征的关系,为产前诊断提供客观的实验依据。方法 2015年1月～2017年4月在我科行产前诊断的465例孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后进行染色体核型分析。结果在465例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型33例,异常率7.0%。其中21-三体17例,18-三体5例,13-三体2例,性染色体异常5例,染色体结构异常2例,嵌合体1例及染色体多态1例。结论唐氏综合征筛查高风险是进行产前诊断的的重要指征,尤其对伴有B超异常者,建议其行产前诊断。