9号染色体臂间倒位与不孕不育相关性的探讨

目的分析9号染色体臂间倒位与不良孕产史、不孕及不育症的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生与遗传咨询提供依据。方法对2006年至2016年来本医院进行就诊的8836例患者进行外周血染色体核型分析。结果 8836例被检者中9号染色体臂间倒位179例,检出率为1.87%,其中不孕症及不育症患者的检出率分别为2.27%和2.11%,均显著高于正常人群。179例患者中存在4种不同的臂间倒位类型,其中inv(9)(p12q13)的比例最高,占45%,其次为inv(9)(p11q13)占21%,另外两种异位类型inv(9)(p11q12)和inv(9)(p13q13)分别占18%及16%。结论 9号染色体臂间倒位与不孕不育存在一定的关联性。     

染色体臂间倒位与不良孕产史的临床研究分析

目的探讨染色体臂间倒位与不良孕产的相关性,为临床优生与遗传咨询提供理论依据。方法对2011年10月至2017年12月,因不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下和先天畸形等原因,在我院行外周血细胞培养及染色体核型分析的3811例病例进行回顾性研究分析。结果共检出臂间倒位核型37例,9号染色体臂间倒位检出23例,性染色体臂间倒位5例,其他常染色体臂间倒位9例。37例中除1例伴随5号染色体短臂部分缺失存在临床表型特征外,其余均表型正常。32例存在不良孕产史。结论染色体臂间倒位携带者可产生异常配子,导致胚胎发育异常。对不良孕产史患者进行染色体检查和遗传咨询,能为下一次妊娠提供科学指导意见。     

厦门地区不孕不育患者的染色体多态性分析

目的分析不孕不育患者染色体多态性的分布,探讨染色体多态性与不孕不育的关系。方法外周血染色体按常规技术制备,G显带后进行核型分析。结果从不孕不育患者2653例中检出染色体多态性305例,其中Y染色体长度的变异221例、随体的变异43例、副缢痕的增长30例和9号染色体臂间倒位inv（9）11例。结论在临床效应表现为不孕不育的染色体多态性类型中,Y染色体长度的检出率最高,其次为D/G组染色体随体的变异,再次为副缢痕的变异。9号染色体臂间倒位inv（9）的主要临床效应是不良孕产史,与不孕不育的关系可能不大。男性多态性变异大大多于女性,这是因为Y染色体长度变异的检出较高所致。     

浙东地区148例9号染色体臂间倒位的临床分析

目的对148例9号染色体臂间倒位病例的临床表现进行分析。方法 19 374个样本进行染色体检查,其中8786个采用外周淋巴细胞培养G显带进行染色体核型分析(患者是不孕不育、不良孕育患者、需要亲代与子代配合检查者)。其中10 588个系羊水细胞染色体核型分析(孕中期孕妇)。结果 8786个样本中发现9号染色体臂间inv(9)83例,检出率0.9%。其中复发性流产28例、月经失调17例、继发不育11例、闭经9例、子宫发育不良5例、原发不育4例、无精子2例、严重少精子1例、亲代与子代均为inv(9)4例、患者夫妇均为inv(9)2例。10 588例羊水细胞中检出inv(9)65例,检出率0.6%。结论 inv(9)在不孕、不育、流产、月经失调、子宫发育不良患者中显著高于普通人群,而且inv(9)可以遗传给子代。孕妇的羊水细胞检出inv(9)预示可能导致胎儿畸形。9号染色体倒位有一定的临床意义。     

9号染色体臂间倒位与生育异常的相关性研究

目的分析兰州地区人群中9号染色体臂间倒位inv(9)与生育异常的关系,探讨其对生育的影响,为当地临床优生与遗传咨询提供依据。方法 2017年1月—2018年6月间来我院进行外周血淋巴细胞染色体核型分析的患者,通过病史采集按照病因分为生育异常组和非生育病因的对照组,对比两组的inv(9)检出率。结果共有6590例患者进行了染色体核型分析,检出inv(9)患者45例,检出率为0.68%,其中生育异常组4271例,检出inv(9)患者37例,检出率为0.87%,对照组2319例,检出inv(9)患者8例,检出率为0.34%。结论生育异常组inv(9)检出率显著高于对照组,inv(9)与生育异常组存在一定的相关性。     

9号染色体臂间倒位49例分析

目的探讨9号染色体臂间倒位患者的遗传效应.方法将从1994年11月至2004年8月来本室咨询的4102例患者分成3组①不良孕产史组②不孕组③其他（智力低下、婚前检查等）.全部患者都进行外周血淋巴细胞培养、常规制片、染色体核型分析.结果4102例患者发现49例9号染色体臂间倒位.其中26例为不良孕产史患者,19例不孕者,3例分别为弱智、先天性鱼鳞病、癫痫.结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应.     

9号染色体臂间倒位对生育影响的研究

目的分析9号染色体臂间倒位与异常孕产史及不孕的关系,探讨其对生育的影响,为临床优生遗传咨询提供依据.方法 943例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果 943个病例中,共检出9号染色体臂间倒位15例,检出率为1.59%,其中异常孕产史10例占66.7% ,不孕5例,占33.3%.结论 9号染色体臂间倒位对生育有一定的影响作用.     

9号染色体臂间倒位与生殖异常之探讨

目的探讨9号染色体臂间倒位inv(9)携带者与不良生育史之间的关系.方法采用外周淋巴细胞染色体培养技术对患者进行分析核型.结果从46名均有流产、死胎、畸胎等不良生育史患者核型分析中,发现染色体核型异常11例,其中9号染色体臂间倒位5例.结论5例全部都有临床效应,不可忽视9号染色体臂间倒位与生育问题有关的可能性.     

66例9号染色体臂间倒位临床分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的临床意义,分析inv(9)与生育障碍的关系。方法患者抽取外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,G显带行核型分析。结果 6962例外周血中检出inv(9)66例,检出率0.95%,将6962例受检者分为正常生育组和生育障碍组,比较其inv(9)检出率,差异无显著性,并就各组资料行临床分析。结论 inv(9)对生育无确切不良影响,无确切病理学意义。     

台州地区461对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的对有不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。结果922例患者中共检出异常核型30例,异常率为3.25%(30/922);另检出染色体多态性变异27例,检出率为2.93%(27/922),其中大Y 4例,小Y 1例,qh 9例,D/G组p 或s 13例。异常核型中染色体相互易位15例,罗伯逊易位4例,臂间倒位5例,其它6例。结论染色体畸变是不良孕产史的一个重要原因,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

486例不孕及不良孕产史夫妇外周血染色体核型检测结果分析

目的 探讨不孕及不良孕产史与染色体异常的关系.方法 收集不孕及有不良孕产史夫妇的外周血样本,培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,通过G显带处理,进行染色体核型分析.结果 486例不孕及不良孕产史夫妇中检出58例核型异常,其中男性29例,女性29例,总异常检出率为11.9％.染色体异常主要包括平衡易位、臂间倒位、多态性等.结论 染色体异常是导致不孕及不良孕产史的重要因素.因此,对不孕及不良孕产史的的夫妇进行外周血染色体检查十分必要.     

14例9号染色体臂间倒位患者的遗传效应分析

目的对我室自1989年2月至2006年9月进行遗传咨询中有不良产史夫妇430例及新生儿遗传疾病筛查5000例中检出的14例9号染色体臂间倒位的遗传效应进行分析。方法对以上两种人群的外周血进行G显带染色体核型分析。结果检出9号染色体臂间倒位14例,其中有不良产史的夫妇及遗传病筛查的新生儿各占5例及9例,发生率各占1.16%及0.18%。结论9号染色体臂间倒位在不孕不育、流产、智力低下、畸形患者中的检出率较一般人群发生率0.82%显著性增高。9号染色体臂间倒位考虑为结构异常,可能有遗传效应,对该携带者应做产前诊断。     

75例9号染色体臂间倒位遗传效应的分析

目的探讨9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法对从2002年至2007年来本室进行咨询的6535例患者进行外周血染色体核型分析。结果6535例患者发现75例9号染色体臂间倒位,其中45例为不良孕产史患者,21例为不孕不育,9例为闭经、智力低下、畸形。结论9号染色体臂间倒位有一定的遗传效应。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

染色体倒位核型报告

染色体倒位是染色体结构畸变之一。我院从1982年8月至1993年8月共检查染色体2290例，其中发现染色体倒位28例，检出率为12．2‰，臂内倒位4例检出率为1．75‰，臂间倒位24例检出率为10．5‰。臂间倒位检出率高出臂内倒位6倍。我院检出倒位染色体涉及1、6、7、9、11、12、17、19号。臂内倒位有6、7、12号。在臂间倒位中inv(9)有21例，检出率为9．2‰，占臂间倒位的87．5％。     

染色体多态性与不良孕产史的临床关联探讨

目的分析不良孕产史夫妇的染色体多态性检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2012年6月至2016年6月,在广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的2520对(5040例)不良孕产史夫妇,遗传咨询者取外周血行淋巴细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果 5040例不良孕产史夫妇中,共计检测出664例染色体异常,染色体异常检出率为13.17%(664/5040)。664例染色体异常患者中,习惯性流产或胚胎停育390例,占59.7%(390/664);染色体异常儿孕产史154例,占23.1%(154/664);畸胎史48例,占7.2%(48/664);其他72例,占10.8%(72/664)。664例染色体异常中,包括178例染色体数目或结构异常,486例染色体多态性,占总异常的73.2%(486/664)。其中1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共计322例,9号染色体倒位110例,以及34染色体随体柄增加,20例染色体随体增加。结论染色体多态性是导致不良孕产史的重要的遗传学因素,应当引起重视。     

66例羊水染色体倒位胎儿的遗传咨询及预后分析

目的分析不同种类羊水染色体倒位(inversion,inv)胎儿的产前诊断指征及生育结局,为遗传咨询提供更准确的依据。方法回顾性分析2016年1月～2017年12月在北京妇产医院行羊水穿刺核型分析的染色体倒位胎儿,并选取胎儿父母在遗传咨询时自愿行外周血染色体核型分析的病例。分析倒位胎儿母亲产前诊断指征及倒位携带者夫妇生育史,电话随访倒位胎儿生育结局。结果 66例染色体倒位胎儿中,包括inv(9)46例,inv(Y)7例,inv(3)/inv(7)/inv(10)各2例,inv(2)/inv(4)/inv(6)/inv(8)/inv(12)/inv(17)/inv(X)各1例。父母染色体核型溯源分析发现64例胎儿倒位核型为父母之一遗传而来,仅inv(4)/inv(6)2例为新发突变。66例倒位胎儿母亲产前诊断指征中高龄44例,唐氏筛查或NIPT高11例,不良孕产史5例,不良孕产史合并高龄2例,胎儿超声异常2例,双方之一为携带者2例。随访66例倒位胎儿生育结局,生长发育均无异常。结论胎儿羊水染色体倒位如为父母之一遗传而来,且超声正常,出生后通常表型正常。夫妻双方之一为inv(9)携带者,通常不会导致孕妇自然流产或胚胎停育等不良孕产史。     

染色体臂间倒位对生育影响的研究

作者对本室的1660例外周血染色体检查中,检出染色体臂间倒位10例,其中inv(2)1例、inv(4)1例、inv(9)7例、inv(17)1例,均有异常生育史,提示inv(9)有生育遗效应。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。