97例胎儿染色体非整倍体异常临床分析

目的分析97例胎儿染色体非整倍体异常的临床资料,探讨产前诊断技术的临床应用。方法产前诊断包括羊水穿刺及脐血穿刺的4076例孕妇,检出胎儿染色体非整倍体异常97例。对这97例孕妇的年龄、产前诊断孕周、产前诊断指征和超声检查异常表现等进行分析。产前诊断指征包括:1.唐氏筛查高风险(≤1/270);2.唐氏筛查临界风险(1/270-1/1000);3.唐氏筛查单项筛查指标mom值异常;4.高龄;5.孕早孕超声检查提示胎儿颈项透明层厚度NT增厚≥2.5mm;6.无创产前检测NIPT高风险;7.不良孕产史;8.超声提示胎儿结构异常或软指标异常。结果孕妇平均年龄为31.1±6.59岁,21-三体65例占67%,18-三体10例占10.31%,9-三体2例占2.06%,20-三体且为嵌合体1例,占1.03%,47,NN,+mar2例,占2.06%,性染色体非整倍体17例,占17.53%;其中22(22.68%)例孕妇孕期超声发现异常,4例B超提示软指标异常者中孕期唐筛均为低风险。结论妊娠期多种产前筛查包括早期NT检查、血清学筛查以及NIPT等筛查手段能有效的帮助胎儿常染色体三体的诊断,而孕中晚期的超声检查在产前筛查中具有重要意义。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前筛查中的应用

产前筛查是目前诊断胎儿畸形的必要手段,胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关,孕11-13＋6w超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度是孕早期诊断胎儿畸形最有意义的一项检查,特别是筛查染色体异常的较敏感的指标。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

双胎妊娠唐氏综合征筛查和产前诊断研究进展

双胎妊娠胎儿染色体异常的发生率较单胎妊娠明显升高,双胎妊娠唐氏综合征的产前筛查和产前诊断更应受到临床医生的关注和重视。早中孕期判断双胎绒毛膜性与双胎的唐氏综合征筛查和产前诊断直接相关。目前不推荐单独应用血清学对孕中期双胎妊娠进行唐氏综合征筛查。可通过孕早期联合血清学筛查和超声检测胎儿颈项透明层厚度来评估胎儿发生唐氏综合征的风险,并可早期发现部分严重的胎儿畸形,但检出率不高。无创产前基因检测技术可应用于双胎妊娠的唐氏综合征筛查,并起到越来越重要的作用。高危孕妇采取介入性产前诊断进行染色体核型分析时,如何区分标记双胎以备减胎是需要注意的重要问题。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析CSCD

目的探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25.94%(69/266),其中181例单纯NT增厚异常率14.92%(27/181),35例NT增厚合并高龄的异常率45.71%(16/35),33例NT增厚合并胎儿异常的异常率51.52%(17/33),17例NT增厚合并唐筛高风险的异常率52.94%,(9/17)。各组间总体异常率差异有统计学意义(χ^(2)=40.28,P<0.01),单纯NT增厚组的异常核型率小于其他组。结论胎儿NT增厚是一个有效的产前筛查指标,提示胎儿染色体异常的发病风险增加。NT增厚合并其他异常指标异常的染色体异常率显著偏高,对NT增厚孕妇进行早期绒毛产前诊断是避免染色体异常儿出生的重要手段。     

产前诊断胎儿染色体异常病例相关分析

目的探讨产前诊断胎儿染色体异常病例的临床表现及妊娠结局,增强对染色体病产前识别能力,提高侵入性产前诊断阳性率。方法回顾性分析2012年1月-2016年12月在北京市海淀区妇幼保健院产前诊断的染色体异常病例,对其检出类型、产前诊断指征、孕期临床表现及妊娠结局进行相关统计分析。结果 177例产前诊断染色体异常病例中染色体数目异常143例,结构异常34例;产前诊断指征顺位排列依次为超声检查提示异常、NIPT高风险、血清学筛查高风险、高龄、夫妇一方为染色体异常携带者。超声提示胎儿软指标异常前5位依次为NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿、肠管回声增强、长骨短;超声提示胎儿结构异常前5位依次为复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿、FGR、单纯房、室缺、唇腭裂。对于涉及大量基因的增加或减少,临床表现明确的病例多选择终止妊娠。对于新发染色体结构异常病例需结合多因素联合分析决定妊娠结局。结论在产前诊断的相关指征中,超声异常、NIPT及血清学筛查高风险和高龄仍是提示胎儿染色体病的主要高危因素,对于胎儿超声软指标NT增厚、鼻骨缺如、脉络膜囊肿及复杂性先天性心脏病、淋巴管囊肿及FGR等结构异常者需高度警惕染色体异常发生。充分的遗传咨询能影响妊娠结局。     

1075例产前诊断中32例染色体异常胎儿预后分析

目的探讨胎儿染色体异常与产前诊断的高危因素的关系及胎儿预后。方法回顾性分析2004年10月至2009年8月间在我院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果总共1075例产前诊断中共发现胎儿染色体异常32人,染色体异常检出率2.97%。其中检出45,XY,t(21.14)1例,双胎均为46,XX,22Pstk+1例,47,XY,+(?),1例,46,XX,t(8;16)1例,46,XY,t(1;18)1例,46,XY,t(2;14)1例,46,XX,t(11;12)1例,产前诊断指征均为夫妻双方之一染色体平衡异位。46,XY,inv(Y)1例,产前诊断指征为生育过唐氏综合征。46,XY,inv(9)10例,产前诊断指征为羊水少,单脐动脉1人,孕期使用胚胎毒性药物使用史1人,唐氏征筛查高危4人,高龄2人,地中海贫血1人。47,XXY1例,产前诊断指征为胎儿双肾盂分离。唐氏综合征6例,产前诊断指征为唐氏征高危2人,高龄3人,NT值高1人。47,XYY2例,产前诊断指征为唐氏征高危1人,高龄1人。47,XXY/46,XX1例,产前诊断指征为唐氏征高危。18-三体3例,产前诊断指征为高龄1人,NT值高1人,18,13-三体高危1人。结论夫妻双方之一染色体平衡异位胎儿染色体核型异常类型多样。唐氏综合征及18-三体胎儿常见于高龄,血清学筛查高危,NT值升高孕妇。孕11-14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以提高产前诊断的效率,减少出生缺陷。     

孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的探讨孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选取2018年1月至2019年12月我院收治的120例孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象,所有孕妇均行羊水穿刺,对胎儿染色体的核型进行对比分析,比较不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率。结果胎儿染色体异常24例,染色体异常检出率20.0%(24/120)。其中胎儿染色体数目异常20例(83.3%)、胎儿染色体结构异常4例(16.7%)。不同分娩年龄、胎儿性别、NT厚度的胎儿染色体异常检出率比较差异均有统计学意义(P0.05),其中孕妇年龄越大胎儿染色体异常检出率越高,女性胎儿染色体异常检出率高于男性胎儿,且胎儿NT厚度与胎儿染色体异常检出率呈正相关。结论孕11～13~(+6)w产前超声检查胎儿NT增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要诊断价值,若胎儿NT厚度增加则提示胎儿染色体异常风险较高。     

染色体微阵列及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的价值

目的探讨胎儿染色体微核型分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)及核型分析在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值。方法选取因胎儿颈项透明层增厚,并接受侵入性产前诊断的49例病例进行分析探讨。所有病例均进行CMA检测及常规G显带核型分析,电话随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育状况。结果 49例标本中,致病性染色体异常11例,其中非整倍体9例(21三体6例,18三体1例,性染色体异常2例),致病性拷贝数变异(pathogenicCopy NumberVariations,pCNVs)2例。单纯NT增厚27例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他超声异常10例,致病性染色体异常4例;NT增厚合并其他异常(包括高龄,不良孕产史及血清学筛查异常)12例,致病性染色体异常3例。结论孕早期通过超声监测胎儿NT厚度具有重要的临床价值,对NT增厚的胎儿进行产前诊断时联合运用染色体核型分析和微阵列分析的检测方法可以有效提高染色体异常的检出率。     

唐氏综合征的产前筛查和产前诊断

目的通过研究唐氏综合征胎儿的临床特点,探讨唐氏综合征的产前筛查和产前诊断方法。方法回顾性分析我院产科4年来42例经染色体诊断为唐氏综合征的病例临床资料。结果42例孕妇其中高龄产妇20例,单纯因高龄行染色体检查12例,超声诊断畸形3例,超声异常5例。年龄小于35岁22例,其中唐氏征筛查高危8例,超声异常2例,畸形10例,超声异常伴有唐氏征筛查高危1例,1例孕期无异常发现,分娩后证实。40例患者中6例继续妊娠者,1例拒绝随访,1例发生胎死宫内,3例存活并发生胎儿宫内发育受限,1例臀位分娩生后证实。结论高龄孕妇进行染色体检查是必要的,超声检查对于唐氏综合征的筛查具有重要的指导意义,NT增厚的患者积极建议进行产前诊断。对于胎儿可治疗的畸形要求继续妊娠者需要积极除外染色体疾病的风险。对于临床晚期出现的宫内发育受限的患者亦要高度警惕发生染色体异常的风险。     

孕早期胎儿NT增厚结合染色体检查的价值及存在问题

目的探讨孕早期胎儿NT增厚结合绒毛染色体检查的临床价值及目前存在的问题。方法2010年5月至2013年5月期间,孕10～13周10925例孕妇在我院进行胎儿NT超声筛查,阳性共159例,其中53例进行绒毛染色体检查;26例行羊水染色体检查;4例行脐带血染色体检查。结果2010年5月至2013年5月期间在我院进行NT筛查阳性者159例,53例行绒毛染色体检查,染色体核型异常者10例（21-三体综合征者8例;18-三体综合征者2例）,异常率19％;26例行羊水染色体检查,染色体核型异常者3例（均为21-三体综合征者）,异常率12％;4例行脐带血染色体检查,染色体核型异常者1例（21-三体综合征者）,异常率25％。结论NT增厚对于胎儿染色体疾病的诊断有重要意义,NT增厚提示胎儿染色体异常风险增加。NT增厚结合染色体检查能及早发现缺陷患儿,及时终止缺陷患儿出生,对优生优育具有重要意义。努力提高孕妇的依从性和产前诊断率;进一步向群众普及绒毛染色体检测是一种安全、有效、可靠的产前诊断方法。     

利用超声测量胎儿颈部透明带厚度检出11例胎儿染色体异常

胎儿颈部透明组织（NT）是指胎儿颈背部软组织和皮肤之间的厚度。NT增厚与胎儿染色体异常及各种胎儿先天性畸形有着密切的关系，产前如能及时正确地诊断，避免此类患儿的出生，能给家庭及社会减轻沉重的负担。现超声测量NT的厚度已广泛应用于产前胎儿染色体异常的筛查。     

198例颈部透明层增厚胎儿的染色体核型分析

目的探讨早孕期胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)增厚在筛查胎儿染色体非整倍体数目异常中的临床价值。方法对198例早孕期超声检查发现胎儿NT增厚的孕妇行绒毛或羊水核型分析,比较单纯性NT增厚胎儿的染色体异常检出率与NT增厚合并其他超声异常胎儿的染色体异常检出率的差别。结果 NT增厚的胎儿染色体异常检出率为27.3%(54/198),以21三体和18三体为主。单纯性NT增厚的胎儿染色体异常检出率为16.7%(25/150);NT增厚合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率为60.4%(29/48),明显高于单纯性NT增厚的胎儿(χ~2=35.091,P0.05)。结论 NT增厚对筛查胎儿染色体非整倍体数目异常具有重要的临床价值,尤其是当NT增厚合并全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失、颈部淋巴水囊瘤、静脉导管a波倒置、胎儿宫内发育迟缓等一项或多项超声异常时,胎儿染色体异常检出率大大提高。     

唐氏征筛查中的单项指标异常和胎儿染色体异常的关系

目的探讨唐氏征筛查中的单项指标异常与胎儿染色体异常的关系,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取妊娠早期和中期唐氏筛查单项指标异常的孕妇98例行羊膜腔穿刺,进行胎儿染色体核型分析。结果 98例孕妇中有7例染色体结构异常,2例染色体多态。结论唐氏筛查中的单项指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。     

孕中期产前筛查胎儿染色体异常322例病例分析

新生儿中染色体异常者占0.5%～1%[1],其中以21三体、13三体、18三体以及性染色体等数目异常为主[2].常染色体三体患者临床上通常表现为严重的智力障碍,且无法治愈;而性染色体异常患者主要临床症状表现为生殖功能障碍、性腺功能低下、性发育异常等,由此给患者及其家庭造成严重影响和负担.因此,产前诊断染色体异常已是当今优生学中的一项重要任务.由于我国人口基数大,生育妇女众多,筛查适合产前诊断的孕妇是一个令人困扰的问题,而近来开展的孕妇血清筛查工作有助于确定产前诊断地对象,为产前诊断胎儿染色体异常提供了一个较好的方法.我院自2001年6月驿自愿接受孕中期产前筛查的孕妇进行血清AFP、FβHCG检测,筛查以唐氏综合征为主的染色体异常和神经管畸形,在322例孕妇中,共发现4例胎儿染色体异常,1例胎儿染色体多态和1例发育畸形胎儿,现报道如下.     

应用高通量平行测序技术产前筛查胎儿唐氏综合征的前瞻性研究

目的通过前瞻性的研究方法,评价基于高通量平行测序技术的无创产前检测(MPS-NIPT)筛查胎儿唐氏综合征的临床效果。方法 2012年7月-2015年5月期间,招募来中山市博爱医院产前诊断中心产检的单胎妊娠孕妇。采集孕妇外周血,提取血浆游离DNA进行高通量平行测序分析。用基于二元假设的t检验(t值)和对数似然比(L值)判定胎儿唐氏综合征风险。高风险孕妇行产前诊断穿刺和胎儿染色体分析。所有孕妇进行随访了解妊娠结局及新生儿健康情况。结果共招募2529名进行MPS-NIPT的单胎妊娠孕妇,平均年龄32.4岁(17~48岁),平均孕周18.2周(12周~34+1周),其中70.00%孕妇存在胎儿唐氏综合征高危因素。共检出胎儿唐氏综合征高风险25例,高风险率为0.99%。经胎儿染色体分析确诊21例。随访资料显示,MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征的检出率、假阳性率和阳性预测值分别为100.00%、0.18%和84.00%。结论 MPS-NIPT筛查胎儿唐氏综合征检出率高,假阳性率极低,可常规用于单胎妊娠的胎儿唐氏综合征产前筛查以降低有创的产前诊断穿刺。     

326例产前诊断引产病例临床分析

目的探讨产前诊断技术对出生缺陷疾病诊断的临床意义,并对不同的畸形病种进行分析统计,为提高临床医生对缺陷胎儿产前诊断提供依据。方法通过孕期产科B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,并对长沙市妇幼保健院产前诊断中心近四年产前诊断资料进行分析。结果本院产前诊断中心近四年来对21170例孕妇通过产科彩超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿326例,产前诊断缺陷胎儿引产率为1.54%,缺陷种类按发病频率前三位依次为神经系统畸形,心血管系统畸形、泌尿系统畸形。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,能有效降低先天畸形患儿的出生,但仍存在一定的局限性。     

胎儿颈项透明层增厚的产前诊断结果分析

目的:探讨NT增厚与染色体异常类型分布情况及其相关性。方法:选取2015年1月至2019年12月期间因NT增厚来本院产前诊断中心就诊266例孕妇,行经腹穿刺绒毛培养染色体G显带核型结果,分析NT增厚胎儿染色体异常率及类型分布情况。结果:在266例NT增厚的绒毛产前诊断染色体核型分析中,共检出异常核型69例,检出率为25...     

589例产前筛查高风险孕妇的产前诊断

目的评价羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交技术和产前无创基因检测对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对589例唐氏筛查和(或)超声检查高风险的孕妇,依照具体情况,运用羊水细胞染色体分析,荧光原位杂交及产前无创基因检测等手段进行产前诊断。结果 589例孕妇中确诊10例唐氏综合征胎儿,3例18-三体,其他染色体异常2例;确诊神经管缺陷胎儿26例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

胎儿发育畸形染色体检测与彩色多普勒超声指标的临床关系分析

目的检测胎儿发育畸形染色体,并分析其与彩色多普勒超声指标的临床关系。方法回顾性分析2015年2月至2018年2月在医院接受产前彩色多普勒超声检查结果异常的800例孕产妇和胎儿临床资料,脐带血或羊水核型分析明确是否为染色体病胎儿。根据检查结果将胎儿分为正常组和异常组,对比两组胎儿超声软指标;对比不同染色体异常时超声软指标构成比;采用Spearman相关分析法分析染色体异常与超声指标、发育畸形相关性。结果共检出120例染色体异常胎儿,其中21-三体、性染色体异常构成比较高,分别为45.00%、20.00%;异常组NT增厚、侧脑室增宽、肱/股骨偏短、肠道强回声、脐静脉a波反向胎儿构成比显著高于正常组(P0.05),且不同染色体异常核型胎儿中各超声软指标阳性构成比差异较大;经相关性分析,13-三体胎儿与NT增厚、肾盂分离、肠道强回声、心室灶状强回声呈显著正相关(P0.05);18-三体胎儿与NT增厚、肾盂分离、脉络膜囊肿呈显著正相关(P0.05);21-三体胎儿与肾盂分离、肱/股骨偏短、脉络膜囊肿、肠道强回声、心室灶状强回声呈显著正相关(P0.05),性染色体及其他染色体异常、染色体携带与无显著相关性(P0.05)。结论超声软指标异常与多种染色体异常关系密切,产前接受彩色多普勒超声检查对早期筛查染色体异常导致胎儿发育畸形有重要意义。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用研究进展

随着产前超声诊断技术的不断发展,许多胎儿结构异常在产前得到发现。超声检查作为一项无创、无致畸、方便、快捷及安全的检查方法,在产前诊断与筛查胎儿畸形中发挥着重要的作用,成为染色体非整倍体异常的主要的无创筛查工具,也是目前产科首选的影像学检查方法。超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)已作为孕早期11-13+6周常规检查项目之一,其在筛查胎儿染色体异常及胎儿心脏畸形有着不可比拟的优势,给产前遗传咨询和临床处理提供依据,有助于早诊断、早干预,降低围产儿出生缺陷,做好优生优育工作。