伴糖尿病的遗传综合征(续)(Abderhalden-kaufman-Lignac综合征)

别名Lignac综合征;伴有胱氨酸病的Fanconi综合征;胱氨酸贮积病;Lignac-Fanconi综合征;Fanconi-Ⅱ型综合征;胱氨酸病(cystinosis);利-范二氏综合征;阿-考-利三氏综合征;Reicher肾性骨软化甘氨酸磷酸盐尿性糖尿病综合征.     

预激综合征与遗传

1概念 预激综合征又称wolf-Parkinson-White(WPW)综合征,是指心电图呈预激表现,临床上有心动过速发作.是引起阵发性室上性心动过速(PSVT)的主要原因之一.WPW综合征的发病率为0.15‰～3‰,大多为散发,部分有家族史.其解剖学基础是在房室特殊传导组织以外,还存在一些由普通工作心肌组成的肌束,连接心房与心室之间者,称为房室旁路或Kent束,Kent束可以位于房室环的任何部位.除Kent束以外,尚有三种较少见的旁路:房-希氏柬、结室纤维、分支室纤维.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)遗传性少年型糖尿病综合征(Wolfram综合征)

Wolfram综合征(wolfram syndrome,WFS或WS)是以特发性尿崩症、幼年型糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要临床特征的,属常染色体隐性遗传的一组综合征.     

伴糖尿病遗传综合征(续)(Coats综合征)

本征目前多倾向系遗传所致的糖、胆固醇代谢障碍引起的一种血管异常综合征.最早由英国眼科学家Cotas于1908年首先从临床和病理方面进行了研究和报道,并命名为出血性外层视网膜炎.1912年Coats又发现本征除出血外,还伴有渗出改变,故又更名为外层渗出性视网膜病变.本征罕见,我国最早于1961年由隗俊才报道.     

皮肤-肾综合征（Gelfarb-Hyman综合征）

皮肤-肾综合征（cutaneous-reual syndrome）是一种罕见的遗传综合征，其主要临床特征系多发性皮下结节、肾盂积水。有的患伴有糖尿病及肥胖症。最早于1962年由Gelfarb与Hyman二人首先报道。     

伴糖尿病的遗传综合征(续)共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(Louis-Bar综合征)

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasia I typa syndrome)是一种原发性球蛋白缺乏所致的,临床上以进行性小脑共济失调、毛细血管扩张、对感染的抵抗力减低为特征的先天性遗传性疾病.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)(Leigh综合征)

婴儿型亚急性坏死性脑病综合征(subacute necro-tizing infant encephalopathy syndrome)目前考虑是与硫胺有关的先天性代谢异常性脑变性疾病.于1951年由Leigh首先报道.     

伴糖尿病遗传综合征(续)Berardinelli-seip综合征

早在1928年,Ziegler提到了垂体功能亢进伴雄性化.1940年Hansen,1951年满川元行,1952年Corner等均报道了本病.1954年Berardinelli作了详细报道,并命名为Berardinelli综合征.1973年Mabry发现本征病人下丘脑功能异常.     

Gitelman综合征

1966年，Gitelman等首次报道了3例22～47岁的女性患者，临床表现类似Bartter综合征（Bs），但同时伴有低血镁、低尿钙。随后，存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征（GS）。     

伴糖尿病的遗传综合征(续) 眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)

眼-脑-肾综合症(oculo-cerebro-venal syndrome)系由于遗传因素所致的肾小管功能障碍,引起氨基酸代谢异常的一组综合征.……     

预激综合征的分子遗传学与电生理学研究进展

预激综合征包括家族性和散发性,以散发性为主,家族性预激综合征为常染色体显性遗传疾病.目前其分子遗传学研究热点为编码AMP活化蛋白激酶γ2调节亚单位的基因(PRKAG2)突变,电生理学研究主要为旁道的定位和电生理特性.     

PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚.由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积.因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征.     

遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义

目的:对临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿进行遗传代谢病的筛查,从而探讨遗传代谢病筛查在婴儿肝炎综合征病因诊断中的意义.方法:对2003-10/2010-03在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科临床诊断为婴儿肝炎综合征的患儿中筛查出的遗传代谢肝病进行回顾性分析.结果:在儿科病房住院的802例婴儿肝炎综合征中筛查出遗传代谢肝病35例,主要为酪氨酸血症9例、瓜氨酸血症4例、新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)4例、高乳酸血症3例、尼曼-匹克5例、糖原累积病2例、二羧酸尿症2例、Alagille综合征3例、进行性家族性肝内胆汁淤积(progressive familial intrahepaticcholestasis,PFIC)3例.结论:婴儿肝炎综合征病因复杂,在查找病因时应常规进行遗传代谢病筛查,有利于早期诊断及正确治疗.     

Brugada综合征的遗传学研究进展

Brugada综合征被认为是一种编码离子通道的基因缺陷并具有发生多形性室性心动过速倾向的原发性心电紊乱性疾病。目前的研究证实编码心脏钠通道基因 (SCN5A)的α亚单位的突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。本文将针对近年来Bruga da综合征遗传学方面的研究做一简单的论述。一、Brugada综合征的遗传学研究概况自 1992年Brugada综合征被正式提出以后 ,发现该病具有显著的地域性和家族聚集性 ,高度提示Brugada综合征的发病具有显著的遗传学特征直到 1998年 ,Chen等人[1] 从Brugada综合征患者的第 3号染色体上克隆出了第一个致病基因—…     

遗传综合征与主动脉瘤及夹层的关系

<正>多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方(Marfan)综合征、先天性结缔组织发育不全(Ehlers-Danlos)综合征血管型,主动脉瘤(Loeys-Dietz)综合征,先天性卵巢发育不全(Turner)综合征和家族性主动脉瘤及夹层。本综述归纳了与主动脉疾病相关的5种遗传综合征,以期对遗传     

伴糖尿病遗传综合征(续)色素沉着-水肿-多发性神经病综合征(Crow-Fukase综合征)

1937年Davison和Balser首先描述了多发性骨髓病并多发性神经病的病例,1956年Crow首次报道2例骨髓病并多发神经炎,并以多发神经病(Polyneuropathy)、脏器肿大(Organomegaly)、内分泌病(Endocrinopathy)、M-蛋白(M-protein)、皮肤改变(Skin changes)等的字头组成,命名为POEMS综合征,并且为了更能反映本病的特点,有利于认识其复杂的临床表现,故更为常用.     

伴糖尿病的遗传综合征(续)性幼稚-嗅觉丧失综合征(Kallmann综合征)

早在1856年Maestre de Sanjuan就提到了性功能低下伴嗅觉障碍.1944年Kallmann报告了3个家系中的12例类无睾症,其中9例伴嗅觉缺乏,并认为是遗传性疾病.1954年DeMorsier在对31例嗅球发育不全的剖检中,发现有14例伴性腺功能低下,后被命名为Kallmann综合征.1968年Bardin又将其分为两种类型:①家族性;②散发性.我国施法新于1983年首次报告.关于其流行病学,在男性性腺功能减退中,其发病率仅次于Klinefelter综台征,但文献报告的病例并不很多,约为50例左右.     

伴糖尿病遗传综合征（续）Berardinelli-seip综合征

主要表现 肢端肥大 巨人症 过度雄化 性功能亢进 高血糖 肝脾肿大 血脂高 早在1928年，Ziegler提到了垂体功能亢进伴雄性化。1940年Hansen，1951年满川元行，1952年Comer等均报道了本病。1954年Berardinelli作了详细报道，并命名为Berardinelli综合征。1973年Mabry发现本征病人下丘脑功能异常。     

伴糖尿病遗传综合征（续）色素沉着-水肿-多发性神经病综合征（Crow-Fukase综合征）

1937年Davison和Balser首先描述了多发性骨髓病并多发性神经病的病例,1956年Crow首次报道2例骨髓病并多发神经炎,并以多发神经病（Polyneuropathy）、脏器肿大（Organomegaly）、内分泌病（Endocrinopathy）、M-蛋白（M-protein）、皮肤改变（Skin changes）等的字头组成,命名为POEMS综合征,并且为了更能反映本病的特点,有利于认识其复杂的临床表现,故更为常用.     

伴糖尿病的遗传综合征（续）僵人综合征

僵人综合征(Stiff—man syndrome，SMS或Stiffperson syndrome，SPS)临床上主要以进行性、阵发性、对称性的肢体僵硬，关节活动受限，同时有痛性肌痉挛、抽搐为特征。该综合征1956年由Moersch和Woltman首次报道并命名，此后由Gordon于1967年叙述并总结了本病的临床特征。男女发病率基本相同,也有的