138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

胎儿染色体病的产前诊断

目的:通过对妊娠中晚期高危孕妇羊水细胞及脐血染色体的核型分析,进行胎儿染色体病的产前诊断,了解胎儿染色体异常发生情况及与各种产前诊断指征的关系。方法:对2001年1月～2006年8月来我院遗传门诊就诊的912例符合产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析。结果:在912例孕妇中发现54例染色体异常,占5.92%,其中数目异常33例(61.11%),其中21-三体13例,18-三体14例,13-三体2例;结构异常21例(38.89%),包括平衡易位13例(24.07%),倒位7例(12.96%),缺失1例(1.85%)。结论:染色体三体型是妊娠中晚期最常见的染色体病,孕中期母血清学筛查和胎儿系统超声检查可提高胎儿染色体病的产前诊断率。     

1544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

妊娠中晚期胎儿2948例染色体核型分析

目的 了解有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿染色体异常核型种类,为产前诊断提供参考依据.方法 对广东省中山市博爱医院2005年8月-2009年10月筛查出有产前诊断指征的2 948例孕妇,于妊娠16～36周抽取羊水或胎儿脐血进行染色体核型分析.结果 2 948例中检出胎儿染色体核型异常272例,核型异常检出率为9.3%;其中染色体多态性215例,占79.04%;三体型48例,占17.65%;染色体缺失4例,占1.47%;平衡易位3例,占1.10%;单体型2例,占0.74%;各产前诊断指征中,高龄孕妇胎儿染色体核型异常检出率为3.77%;唐氏筛查阳性孕妇核型异常检出率为6.22%;有不良生育史孕妇核型异常检出率为8.71%;孕早期有明显致畸因素接触史孕妇核型异常检出率为4.50%;夫妇一方为染色体平衡异位携带者核型异常检出率为50%;曾生育过染色体病患儿孕妇核型异常检出率为5.33%;其他产前诊断指征核型异常检出率为15.85%.结论 染色体多态性是有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿最常见的染色体异常;产前进行染色体核型分析诊断有助于减少染色体异常儿的出生.     

394例高龄孕妇羊水细胞遗传学分析

目的:分析高龄孕妇的胎儿染色体核型,探讨高龄妊娠胎儿染色体异常发生的风险。方法:采用羊水穿刺术对394例高龄孕妇进行细胞遗传学诊断,计算高龄妊娠胎儿染色体异常的比率。同时比较35～37岁、38～40岁及≥41岁组孕妇胎儿染色体异常发生率,分析不同高龄组胎儿染色体异常的风险比率。结果:394例样本中有21例染色体核型异常,异常发生率为5.33%,高于普通人群;且随孕妇年龄增长,胎儿染色体异常发生率增加。结论:高龄孕妇所孕胎儿存在染色体异常高风险,故应常规进行产前诊断。     

孕中期羊水细胞染色体核型216例临床分析

目的:采用羊水细胞培养作染色体核型分析,对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断,防止染色体病患儿的出生。方法:对216例妊娠19~24周具有介入性产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术并行羊水细胞G显带技术,对羊水细胞染色体核型进行分析。结果:213例羊水细胞培养成功,成功率98.6%,检出异常核型9例,包括7例21-三体综合征,1例9号染色体臂内倒位,1例46XY(大Y)。结论:羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的,对指导优生优育具有重要作用。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

产前超声表现与染色体异常相关分析

目的:探讨产前超声表现与胎儿染色体异常的相关关系及产前超声检出胎儿染色体异常的可能性。方法:对2002年1月～2006年12月在我院行产前诊断的1388例孕妇资料及最终染色体异常的102例胎儿的产前超声筛查资料及染色体核型进行分析。结果:超声筛查染色体异常灵敏度为69.61%、特异度为78.38%,超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高,P<0.005。染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查中几乎都能找到某些超声特征或微小变化。结论:染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查有特定的声像表现规律,产前超声检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段之一。     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

The role of ultrasonography in second trimester screening for fetal chromosome aberrations

The role of ultrasound examination in second trimester screening for fetal aneuploidies. OBJECTIVE: Authors sought to determine the frequency of ultrasound findings in major chromosomal defects. They also tried to evaluate possible patterns of ultrasound signs of fetal chromosomal defects. METHODS: Through the time period of 15 years (1999-2004) 22,150 fetal karyotypings were done, and 514 abnormal karyotypes (2.3%, 514/22,150) were diagnosed prenatally. Congenital anomalies of these fetuses, detected by second trimester sonography, were analyzed in this study. RESULTS: Of the 514 chromosome aberrations, 207 fetuses with trisomy 21 (40.3%), 70 fetuses with trisomy 18 (13.6%), 28 fetuses with trisomy 13 (5.4%), 69 fetuses with Turner syndrome (13.4%) and 12 fetuses with triploidy (2.3%) were detected. The incidences of major structural defects and minor anomalies were evaluated then ultrasound signs with the highest incidences were established in each of the major chromosomal defects. CONCLUSION: This study may help to select the "optimal components" of the genetic sonogram that would assist the counseling of women for the risk of a chromosomal abnormality. Other advantages of such approach could be the standardization of the contents of ultrasound examination among different health care providers and institutions, and a decrease in false-positive rates.     

孕早中期超声软指标在产前染色体筛查中的价值

目的 探讨孕早中期超声软指标在产前染色体筛查中的价值.方法 选取2013年1月至2016年6月在广州市花都区妇幼保健院就诊的超声软指标阳性的患者770例,其中仅有单个软指标688例,有2个及以上软指标82例,分析染色体核型检查结果.结果 770例超声软指标阳性胎儿中,96.36%为正常染色体核型,3.64%为异常核型,其中非整倍体6例(21-三体4例,18-三体及13-三体各1例),染色体结构异常22例(染色体易位、缺失或重复7例,遗传多态15例);多个软指标病例中非整倍体和染色体结构异常发生率分别为2.44%和4.88%,多于单个软指标病例,但差异无统计学意义(χ2值分别为1.309、0.658,均P>0.05).结论 超声软指标在染色体筛查中有重要临床意义,可提示染色体异常的风险.     

染色体技术诊断遗传性疾病病因的应用

目的:探讨应用染色体技术诊断某些遗传病病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带、C显带,镜下核型分析。结果:526例患者中检出异常核型71例,检出率为13.49%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者32例,倒位携带者5例,性染色体异常者14例,先天愚型及发育异常者11例。结论:染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段,染色体异常是导致某些遗传病发生的重要原因之一。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。