胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因 T833C突变与中国人群出血性脑卒中发病无关

目的了解胱硫醚-β合成酶(CBS)基因T833C突变与中国人群出血性脑卒中之间的关系.方法利用PCR和分子杂交技术对该位点在中国人群出血性脑卒中患者(202人)中的分布进行检测和分析,并与无脑血管病变的人群(190人)进行比较.结果 TT、TC、CC三种基因型在病例组中分布频率分别为98.51%、1.49%和0,对照组中分别为97.89%、2.11%和0;两组人群833C等位基因频率分别为0.74%和1.05%,均无统计学明显差异.结论胱硫醚-β-合成酶基因T833C突变不是中国人群出血性脑卒中的分子遗传学标记物.     

胱硫醚-β-合成酶（CBS）基因T833C突变与中国人群出血性脑卒中发病无关

目的 了解胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C突变与中国人群出血性脑卒中之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对该位点在中国人群出血性脑卒中患者(202人)中的分布进行检测和分析，并与无脑血管病变的人群(190人)进行比较。结果 TT、TC、CC三种基因型在病例组中分布频率分别为98．51％、1．49％和0，对照组中分别为97．89％、2．11％和0；两组人群833C等位基因频率分别为0．74％和1．05％，均无统计学明显差异。结论 胱硫醚-β-合成酶基因T833C突变不是中国人群出血性脑卒中的分子遗传学标记物。     

ATⅡR—基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解1型血管紧张素Ⅱ受体（ATⅡR-1）基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患及280例非缺血性脑卒中对照进行ATⅡR-1基因A1166C多态性检测和分析。结果 A1166C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论 本研究结果表明,ATⅡR-1基因A1166C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

胱硫醚β合酶基因多态性与中青年脑梗死复发的关系

目的探讨胱硫醚β合酶（CBS）基因T833C突变对中青年脑梗死患者复发的致病作用。方法利用高压液相色谱法分别测定108例脑梗死复发患者（复发组）、75例首发脑梗死患者（首发组）、54例正常对照者（对照组）的血浆总同型半胱氨酸（tHcy）水平,采用扩增阻滞突变体系法（PCR-ARMS）检测CBS T833C基因型。结果复发组和首发组CBS基因C/C、C/T型和C等位基因频率均高于对照组（P〈0.05或〈0.01）,复发组和首发组无统计学差异（P〉0.05）;在复发组和首发组中,tHcy水平从高到低依次为C/C、C/T和T/T型,C/T基因型在复发组和首发组高于对照组（P均〈0.05）。结论 CBS T833C基因突变可能是引起高同型半胱氨酸血症、间接导致脑梗死复发的重要遗传危险因素。     

ACE基因I／D多态性与缺血性脑卒中的关系

为了解血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性与中国人群缺血性脑卒中之间的关系,利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非卒中者的ACE基因I／D多态性进行了检测和分析。结果表明,I／D多态性在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点的基因型频率及等位基因频率在两组人群中分布无差异,与英国人群相比则有显著差异。提示ACE基因I／D多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

ATⅡR-1基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的　了解 1型血管紧张素Ⅱ受体 (ATⅡR 1)基因A116 6C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法　利用PCR和分子杂交技术对北京地区 2 94例缺血性脑卒中患者及 2 80例非缺血性脑卒中对照者进行ATⅡR 1基因A116 6C多态性检测和分析。结果　A116 6C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy Weinberg遗传平衡定律 ,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论　本研究结果表明 ,ATⅡR 1基因A116 6C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素     

新疆哈萨克族原发性高血压与胱硫醚-β-合成酶T833C基因多态性的相关性

目的探讨胱硫醚-β-合成酶(CBS T883C)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性。方法高血压组患者145例平均年龄(49.23±7.56)岁,正常对照组100例,平均年龄(49.90±10.01)岁。应用特异引物PCR反应检测CBS T833C的基因型。结果两组CBS T833C多态位点的基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P0.05);哈萨克族CBS 833 CC基因型的体质量指数(BMI)水平高于TT型及CT型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示BMI、同型半胱氨酸(Hcy)及高血压家族史是新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素。结论 Hcy是新疆哈萨克族原发性高血压的危险因素,但CBS T833C位点突变不是新疆哈萨克族原发性高血压的独立危险因素。     

CD14基因启动子区多态性与缺血性脑卒中及血脂的相关分析

目的探讨CD14基因启动子-159C/T-、260C/T多态性与缺血性脑卒中的相关性,并对其与血脂、脂蛋白水平的关系进行分析。方法应用PCR-RFLP的方法检测132例缺血性脑卒中患者(缺血性脑卒中组)和145例对照组的CD14基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果缺血性脑卒中组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于对照组(P<0.05),CD14基因-159C/T多态性在两组人群中的分布差异有显著性意义(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,C等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是T等位基因的1.556倍(OR=1.556,95%CI:1.108~2.184),携带C等位基因的缺血性脑卒中个体血浆低密度脂蛋白胆固醇水平显著高于不携带者(P<0.05)。结论CD14基因-159C/T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中C等位基因是缺血性脑卒中的遗传危险因素;CD14基因-159C/T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生。     

血浆纤维蛋白原基因多态性、肥胖与缺血性脑卒中的关系探讨

目的探讨血浆纤维蛋白原(Fg)β-148C/T基因多态性及肥胖与缺血性脑卒中的关系。方法选取2017年3月—2018年5月在山西医科大学第二医院收治的缺血性脑卒中病人120例为缺血性脑卒中组,并以同期健康体检者80名为健康对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性检测Fgβ-148C/T基因多态性,并分析Fgβ-148C/T基因多态性在健康对照组及缺血性脑卒中组中的分布特点及与缺血性脑卒中发生的关系;比较两组受试者体质指数(BMI),分析肥胖(BMI≥28 kg/m~2)与缺血性脑卒中发生的关系;采用多元Logistics回归分析缺血性脑卒中发生的危险因素。结果 Fgβ-148C/T基因中,缺血性脑卒中组CT基因型频率及C等位基因频率低于健康对照组(P0.05);缺血性脑卒中组BMI值高于健康对照组(P0.05);Fgβ-148C/T基因中T基因出现频率、BMI值与缺血性脑卒中发生呈正相关(r=0.166,P0.001;r=0.620,P0.001);脑卒中家族史、肥胖、Fgβ-148C/T基因多态性、高血压、糖尿病、高脂血症、心脏病是缺血性脑卒中发生的独立危险因素(P0.05)。结论 Fgβ-148C/T基因中T基因出现频率、BMI值与缺血性脑卒中呈正相关;脑卒中家族史、肥胖、Fgβ-148C/T基因多态性、患高血压、糖尿病、高脂血症、心脏病是影响病人出现缺血性脑卒中的独立危险因素。     

载脂蛋白A5-1131T>C(rs662799)多态性与中国汉族非心源性缺血性脑卒中的关联研究

目的探讨中国汉族人群中载脂蛋白A5(APOA5)-1131T>C(rs662799)多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选择1119例缺血性脑卒中患者和1027例健康居民作为对照,采用Taqman-MGB探针对载脂蛋白A5-1131T>C位点基因多态性进行检测,并通过文献检索,对符合标准的文献进行荟萃分析,全面探讨中国人群中载脂蛋白A5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中的关系。结果研究表明载脂蛋白A5-1131T>C单核苷酸多态性不同等位基因频率和基因型在缺血性脑卒中组和正常对照组分布未见显著统计学差异。校正传统危险因素logistic回归分析显示在隐性模型下,APOA5-1131T>C与血栓性脑卒中相关(p=0.036),荟萃分析结果表明APOA5-1131C等位基因与中国汉族人群脑卒中发生的危险性无相关关系(OR=1.18,95%CI=0.90-1.54)。结论在中国人群中,APOA5-1131T>C多态性与缺血性脑卒中无相关性。     

载脂蛋白（a）基因多态性与缺血性病血管病的关系

目的：探讨载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多性与缺血性脑血管病的关系。方法：应用病例对照组，在1249例缺血必脑血管病和1249例非脑血管病人群中采用PCR和分子杂交技术检测基因型，将病例组和对照组各基因型和等位基因频率进行x2检验，结果：载脂蛋白（a)基因C93T和G121A多态性基因型及等位基因频率在缺血性脑血管病组和对照组中无明显区别，也与脑梗死家族史无关，多因素Logistic回归分析表明93C和121A等位基因携带者均不增加缺血管病的危险。结论：Apo(a)基因C93T和G121A多态性与中国人缺血性脑血管病的关系不明显。     

缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子基因β Thr26Asn多态性分析

目的:探讨肿瘤坏因子(TNF)B基因TNFBThr26Asn多态性与中国人缺血性卒中之间的关系. 方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区101例缺血性脑卒中患患者及101例对照进行肿瘤坏死因子基因TNFBThr26Asn多态性的检测和分析. 结果:缺血性脑座中患者TNFB Thr26Asn多态性位点基因型频率及等位频率及等位基因频率在两组中分布无显著性差异. 结论:TNFB基因Thr26Asn多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的贵传铖险因素.     

中国人群缺血性脑卒中相关基因的多态性分析

目的 探讨中国人缺血性脑卒中与凝血因子、细胞粘附分子、血小板膜糖蛋白、血浆凝血酶原激活物抑制剂1以及肿瘤坏死因子基因多态性的关系。方法 利用PCR技术和分子杂交技术对1122例缺血性脑卒中患者进行10个基因17个多态性位点的检测和分析，并与1123例非卒中对照进行比较。结果 缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与对照组相比具有显著差异。其他基因多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异。结论 肿瘤坏死因子βthr26asn多态性分布与中国人缺血性脑卒中的发生具有关联性，提示TNFβ thr26asn多态性可能是中国人群缺血性脑卒中发生的一个遗传学危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与老年人出血性脑卒中的关系

目的了解内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与老年人出血性脑卒中之间的关系.方法利用PCR和分子杂交技术对该位点在中国老年人群出血性脑卒中患者(202例)中的分布进行了检测和分析,并与无脑血管病变的人群(190例)进行比较.方法中国老年人群G894T多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,GG、GT、TT三种基因型在病例组中分布频率分别为81.68%、16.34%和1.98%,对照组中分别为82.63%、16.32%和1.05%;两组人群中894T等位基因频率分别为10.15%和9.21%,均无统计学明显差异.结论 eNOS基因G894T多态性不是中国老年人群出血性脑卒中发病的遗传学危险因素.     

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、胱硫醚-β-合成酶(CBS)及蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与心肌梗死(MI)相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)和聚合酶链反应(PCR)产物直接电泳技术,检测121例MI患者(患者组)和500例健康人(正常对照组)的MTHFR C677T、CBS 844 ins68和MS A2756G基因多态性。结果MTHFR C677T基因型分别为:CC野生型、CT杂合型、TT突变型。其在患者组分布频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.85%,C等位基因频率为37.15%;正常对照组中为35.6%、44.0%2、0.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%。两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有统计学意义(P<0.05)。而CBS 844ins 68和MSA2756G的基因型频率分布,两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与MI具有相关性;而CBS 844 ins68及MS A2756G基因多态性可能与MI发生无直接相关性。     

广西巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β_1基因多态性分析

目的探讨广西巴马地区和贺州地区普通壮族人群TGF-β1基因多态性分布及地域间的遗传差异。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术检测广西巴马地区及贺州地区健康壮族成年人TGF-β1基因的G-800A、C-509T、T＋869C、G＋915C多态位点,并比较两者相应的基因型分布和等位基因频率。结果研究对象中,G-800A位点的基因型均为-800GG,G＋915C位点的基因型均为＋915GG;C-509T和T＋869C两位点有多态性分布,其基因型分布和等位基因频率在两组中具有显著统计学差异（P均〈0.01）。与贺州组比较,巴马组基因型-509CT、＋869TT、＋869TC的频率明显升高（P均〈0.01）,基因型-509TT和＋869CC的频率明显降低（P均〈0.01）。基因型组合类型在两组中的分布具有统计学差异（P〈0.01）,并以GG-TT-CC-GG的频率分布最高,但其在巴马组中的频率明显低于贺州组（P〈0.01）;基因型组合为GG-CT-TC-GG和GG-TT-CC-GG的频率均明显高于贺州组（P均〈0.01）。结论巴马地区与贺州地区壮族人群TGF-β1基因多态性具有显著统计学差异,TGF-β1基因-509CT、＋869TT、＋869TC多态性可能是巴马人群健康长寿的有利因子。     

半胱氨酸蛋白酶抑制因子Cystatin C基因与中国人脑卒中的关系

目的本文通过多中心病例．对照研究，拟探讨Cystatin C基因启动子区多态性位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆中半胱氨酸水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术，检测脑卒中组520例（血栓性脑梗塞组211例，腔隙性脑梗塞组145例，脑出血组164例），和非脑卒中对照组630例Cystatin C基因多态性的分布。用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总Hey水平。结果脑卒中组和对照组Cystatin C基因rs2897119和rs6114208多态性基因型频数分布符合Hardy-Weinber平衡。两组rs2897119和rs6114208多态性基因型和等位基因型分布差异无明显统计学意义。各亚型组与对照组的基因型和等位基因型相比差异也均无显著统计学意义。两组多态性基因型与相应血浆同型半胱氨酸的水平也无显著统计学意义。结论Cystatin C基因多肽位点rs2897119（-177C／T）和rs6114208（-1704C／G）与中国人脑卒中和血浆同型半胱氨酸的水平不存在关联关系。Cystatin C基因多肽位点rs2897119和rs6114208可能不是中国人脑卒中的遗传影响因素。     

胱硫醚β合酶基因T833C突变与脑梗死发生的相关性研究

目的探讨脑梗死患者同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C位碱基突变与脑梗死发病的相关性。方法对67例经头部CT或MR I证实为脑梗死的患者(脑梗死组)和31名健康对照者(对照组),应用聚合酶链反应(PCR)扩增法检测CBS基因T833C多态性,采用高效液相色谱法测定血清Hcy水平。结果在脑梗死组有9例CBS基因纯合子突变,28例为杂合子突变;对照组3名为纯合子突变,5名为杂合子突变。两组基因型频率分布差异亦有显著意义,2χ=11.429,P<0.01;脑梗死组C等位基因频率为34.33%,T等位基因频率为65.67%,与对照组比较差异有显著意义,2χ=8.978,P<0.01。CBS基因杂合突变者血清Hcy浓度显著高于正常基因者(t=4.612,P<0.01)。脑梗死组患者血清Hcy浓度为(23±7)nmol/m l,显著高于对照组(13±4)nmol/m l,两组比较差异有显著性(t=8.826,P<0.01)。结论Hcy血症是脑梗死的独立危险因素,而CBS基因T833C点突变可能是其发病的重要遗传因素。     

冠心病患者对氧磷酶启动子基因-108C/T、-162A/G多态性分析

目的探讨中国人对氧磷酶（PON1）基因-108C／T、-162A／G遗传多态性与冠心病（CHD）的关系。方法应用多聚酶链反应（PCR）对86例冠心病患者和128例正常对照者PON1基因酶切位点的限制性片段长度多态性（RFLP）进行研究。结果PON1—108C／T多态性位点基因型分布在CHD组和对照组间存在显著性差异（P〈0．05）。PON1-162A／G多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组间未见显著性差异。CHD不随两个多态性位点危险基因型个数的增加而发病率呈上升趋势。结论PON1—108C／T基因多态性与中国人群CHD相关联，PON1—108C／T和PON1—162A／G基因多态性对CHD的影响无协同性。     

血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的:探讨血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因多态性与中国人缺血性脑卒中之间的关系.方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者进行血浆I型纤溶酶原激活物抑制剂基因G11053T及5G/4G多态性的检测和分析,并与279例北京地区的非卒中对照比较. 结果: 缺血性脑卒中患者PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性的基因型频率和等位基因频率与对照组相比无明显差异.结论:PAI-1基因G11053T及5G/4G多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素.