急慢性HBV感染者外周血白细胞IL-6-572位点基因多态性分析

目的探讨成年人群IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点多态性与HBV感染的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测179例HBV感染者(包括118例慢性乙型肝炎和61例急性乙型肝炎)和120例健康对照人群外周血IL-6基因启动子区-597G/A和-572C/G位点基因分型。结果本研究在-597位点仅发现GG基因型,未发现GA或AA基因型,而-572位点发现CC、CG和GG基因型;对179例HBV感染者和120例健康对照人群检测发现,IL-6-572 GG基因型频率分别为15.1%和19.1%(P>0.05),而118例慢性乙型肝炎患者GG基因型(18.7%)明显高于61例急性乙型肝炎(8.2%)和健康人(11.7%),差异有统计学意义(P<0.05);在HBV感染患者G等位基因频率(47.9%)显著高于健康对照组(35.2%),但差异无统计学意义(P>0.05),而慢性乙型肝炎患者G等位基因频率(37.7%)明显高于急性乙型肝炎(22.1%)和健康对照组(26.7%),差异有统计学意义(P<0.05);多因素非条件Lo-gistic回归分析显示-572基因多态性与HBV感染后慢性化有关[P=0.038,OR=3.788(1.075～13.333)]。结论IL-6-572C/G基因多态性与HBV感染慢性化有关。     

白细胞介素-6基因-572C/G多态性与冠心病的关系及对血清IL-6水平的影响

目的:了解白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性对冠心病(CHD)发病易感性及血清IL-6水平的影响。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定245例CHD患者(CHD组)和260例正常对照者(对照组)的IL-6基因-572C/G多态性,探讨其与CHD的相关关系;并应用酶联免疫吸附试验法检测研究人群血清IL-6水平,观察基因型对血清IL-6水平的影响。结果:IL-6基因-572C/G基因型和等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义,CHD组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG、GG基因型的相对危险度分别为1.46(95%CI:1.01~2.10,P<0.05)和5.19(95%CI:1.69~15.89,P<0.01);不同基因型患者间血清IL-6水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-6基因-572C/G多态性可能是中国汉族人群CHD发病的遗传危险因素之一,但该多态性对血清IL-6水平无影响。     

IL-6基因启动子区-174C/G、-572C/G位点单核苷酸多态性与大动脉炎易感性之间的联系

目的大动脉炎(takayasu arteritis, TA)是一种主要累及大动脉及其一级分支的慢性炎症,目前TA的发病机制尚不明确,认为其发生发展与多种因素相关。白细胞介素6(interleukin 6, IL-6)与多种炎症性及免疫性疾病相关,既往研究提示IL-6启动区基因多态性可能与TA易感性相关,本研究将探讨IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G多态性与TA易感性之间的关联。方法纳入2011年12月～2014年1月在阜外医院确诊的111例大动脉炎患者(TA组),并选取197名健康的汉族人作为对照(对照组),描述并比较两组患者-174C/G(rs1800795)和-572C/G(rs1800796)位点的等位基因频率和基因型分布情况。结果 IL-6基因启动子区-174C/G位点基因型分别CC型和CG型,-572C/G位点检测到CC、CG和GG三种基因型,且-174C/G和-572C/G等位基因和基因型频率符合哈迪-温伯格遗传平衡。IL-6-174C/G位点CC基因型的分布频率在患者组和对照组中分别为97.3%,98.5%,CG基因型分布频率分别为2.7%,1.5%;IL-6-572C/G位点CC、CG、GG基因型在患者组的分布频率分别为44.2%,48.6%,7.2%,对照组分别为45.2%、47.7%、7.1%;两个位点基因型在TA组和对照组间分布差异无统计学意义(P值分别为0.47,0.86,0.94)。-174C/G位点CC基因型与CG基因型比值比分别为1.00和0.55,P=0.47;-572C/G位点CC、CG、GG基因型比值比分别为1.00,1.04和1.03。在显性遗传模式下,-572C/G位点CC与CG+GG基因型的比值比分别为1.00和0.96;隐性遗传模式下,-572C/G位点CC+CG与GG基因型的比值比分别为1.00和1.03;共显性遗传模式下,-572C/G位点CC、CG与GG基因型的比值比分别为1.00,1.04和1.03,三种遗传模型下基因型分布在两组之间无明显差异。-174C/G和-572C/G形成的单倍型在两组研究对象中分布差异无统计学意义(P=0.83)。结论 TA患者中IL-6基因启动子区-174C/G和-572C/G位点等位基因频率、基因型分布和基因型组合分布与正常人无差异,因此汉族人群中-174C/G和-572C/G基因单核酸多态性与大动脉炎易感性无关。     

急性心肌梗死患者白细胞介素-6血清水平及其基因多态性研究

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者白细胞介素-6(IL-6)血清水平和IL-6基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及其与AMI易感性的关系。方法对145例AMI患者和170名健康对照人群进行IL-6血清水平和基因-572C/G多态性检测,IL-6血清水平采用ELISA法测定,基因型检测应用PCR/RFLP方法。结果AMI患者血清IL-6水平显著高于对照组[(25.36±19.91)pg/ml比(4.59±2.69)pg/ml,P<0.01]。AMI组CC、CG、GG三种基因型频率为52.41%、41.38%、6.21%;对照组为64.12%、34.70%、1.18%。两组间基因型、等位基因频率比较有显著性差异,前者CG GG基因型频率与G等位基因频率均显著高于后者(P均<0.05)。CG GG基因型人群患AMI的风险是CC基因型人群的1.62倍(95%CI:1.03~2.55,P<0.05)。不同基因型人群间血清IL-6水平无差异。结论AMI患者血清IL-6水平高,-572CG GG基因型频率高,IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群AMI发生的易感基因之一。     

唐山地区汉族人群白细胞介素6基因-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

吉林省白细胞介素-2基因+114(G/T)位点多态性与慢性乙型肝炎、肝硬化和肝癌易感性的相关性分析

目的 研究白细胞介素-2(IL-2)基因+114(G/T)位点多态性在吉林省健康人群与乙型肝炎、肝硬化及肝癌患者中的分布及频率;探讨IL-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与乙型肝炎、肝硬化及肝癌之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等技术检测吉林省慢性乙型肝炎(CHB)患者115例、乙型肝炎背景下的肝硬化(LC)患者78例和肝癌(HCC)患者115例及健康体检者107例的IL-2基因+114位点的多态性,并用DNA测序法进行验证,对四组中基因型及等位基因的分布进行统计学分析.结果 IL-2基因+114(G/T)位点共有三种基因型:GG型、TG型和TT型.各基因型在病例组与对照组之间差异无统计学意义(P＞0.05).CHB组、LC组中T等位基因所占比例与对照组相比差异具有统计学意义(P=0.011,P=0.019),HCC组与对照组的差异无统计学意义(P＞0.05).提示T等位基因与CHB、HCC的患病风险有关(OR=0.612,P=0.011;OR=0.562,P=0.019).结论 IL-2基因+114(G/T)多态性在吉林省健康体检者与CHB、LC及HCC患者中的分布具有显著性差异,等位基因T分布频率与CHB及LC的患病风险呈负相关性.     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

中国人白细胞介素-6基因多态性与动脉粥样硬化相关性的Meta分析

目的分析白细胞介素(IL)-6基因多态性与中国居民动脉粥样硬化(AS)发病风险的相关性。方法按照综合的检索策略在万方、CNKI、维普、Pubmed和Web of Science数据库中全面检索关于IL-6基因多态性与AS相关性的病例对照研究,应用Stata11.0进行Meta分析。结果最终15篇相关文献符合纳入排除标准。经过Meta分析,发现IL-6-174G/C多态性与AS无关;IL-6-572C/G多态性与AS显著相关:携带GC基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的1.68倍(95%CI=1.47~1.93,P<0.001);携带GG基因型个体患AS的危险性是CC基因型个体的2.45倍(95%CI=1.78~3.37,P<0.001)。结论 IL-6-572C/G多态GC和GG基因型是AS发生的风险基因型。     

冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态性的相关性

为了解冠心病与白细胞介素6基因-572C/G多态的相关关系,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性分析方法测定了139例冠心病患者和168例正常对照者的白细胞介素6基因-572C/G多态性,并结合疾病临床谱、冠状动脉造影结果探讨了其与冠心病的相关关系.结果发现,-572C/G基因型和等位基因频率在两组间存在明显差异,冠心病组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01);相对于CC基因型,暴露于CG基因型、GG基因型的相对危险度分别为1.37(95%CI 0.86～2.20,P>0.05)和2.85(95%CI1.32～6.13,P<0.01),校正了血压、血糖和血脂等传统危险因素的影响后,GG基因型的相对危险度(95%CI 1.22～6.65, P<0.05)仍然具有统计学意义;但-572C/G多态性在稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛、心肌梗死患者间以及在单支病变组、双支病变组、三支病变组间的分布均无明显差异(P>0.05).结果提示,白细胞介素6基因-572GG基因型可能是中国汉族人群冠心病发病的易感基因之一.     

白细胞介素-6基因多态性与慢性阻塞性肺疾病及吸烟因素的相关性研究

目的 探讨白细胞介素（IL）-6启动子区域基因-572C/G单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性及吸烟因素之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测并分析COPD患者和健康对照者IL-6-572C/G位点基因型分布情况,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性.结果 中国上海地区汉族人群存在IL-6基因-572C/G多态性;COPD组CG、GG基因型、G等位基因频率均高于对照组（P＜0.01）;基因型频率的相对风险分析发现,CG、GG基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的2.09倍（95％ CI：1.03 ～4.23）和5.44倍（95％ CI：1.20 ～ 24.75）;-572C/G多态性在轻中度、重度COPD组间的分布比较差异无统计学意义;该突变位点与吸烟所致的COPD之间无相关性存在.结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人COPD发生的易感因子,可能与携带该等位基因的人群存在IL-6水平高表达有关,其基因分布与吸烟相关的COPD无明显相关.     

脓毒症患者外周血白细胞介素-6、肿瘤坏死因子-α和降钙素原水平与白细胞介素-6基因启动子区-572C/G多态性的相关性分析

目的 探讨脓毒症患者外周血白细胞介素(IL)-6、肿瘤坏死因子(TNF)-α和降钙素原(PCT)水平与IL-6基因启动子区-572C/G多态性的关系。方法 回顾性纳入2018年10月～2020年10月湖北医药学院附属太和医院收治的脓毒血症患者135例为试验组,以住院期间是否发生休克将试验组患者分为脓毒症组(63例)和脓毒症休克组(72例),选取同期于我院体检健康人群148例为对照组。根据基因型再将试验组患者分为CC组(29例)、GC组(56例)和GG组(50例)。收集所有受试者的一般临床资料(年龄、性别、合并基础疾病情况)、实验室检查结果(IL-6、TNF-α、PCT)及IL-6基因启动子区-572C/G多态性检测结果并分组进行比较。采用χ²检验分析基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,采用logistic回归分析探讨IL-6基因启动子区-572C/G基因型与脓毒症的相关性。结果 试验组患者IL-6、TNF-α和PCT水平均明显高于对照组,脓毒症休克组患者上述指标水平均明显高于脓毒症组;试验组患者IL-6基因启动子区-572C/G基因型CC及等位...     

白细胞介素-6基因启动子-174G/C、-572C/G多态性与冠心病的相关性

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性在冠心病患者及正常人中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测90例冠心病患者与95名健康成年体检者的IL-6基因启动子-174和-572的多态性,比较两组IL-6启动子基因型和等位基因的分布频率。结果IL-6基因启动子-174位点的GG、CG和CC基因型在冠心病患者中分别为100、0%、0;在健康成年者中分别为98.95%、1.05%、0。冠心病组与对照组基因的分布频率差异无统计学意义;-572位点的CC、CG和GG基因型在冠心病组中分别为54.44%、43.33%、2.22%;在健康成年者中分别为71.58%、27.37%、1.05%。两组的基因分布频率差异有统计学意义。结论IL-6基因启动子的-174位点变异率极低,其变异与冠心病的发病无明显相关性;而启动子-572位点的多态性分布与冠心病的发病具有一定程度的相关性。     

辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G多态性观察

目的观察辽宁地区健康汉族人群中白细胞介素-6（IL-6）基因-572C/G多态性。方法选择辽宁地区366例健康汉族人,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测其血清中IL-6基因的-572C/G多态性。结果辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G基因型中CC、CG、GG型频率分别为63.93%、34.15%、1.92%。C等位基因与G等位基因频率分别为81.01%、18.99%。结论辽宁地区健康汉族人IL-6基因在-572C/G存多态性,其中CC纯合子最多见,CG杂合子次之,GG纯合子最少见;C等位基因为常见基因,G等位基因为少见基因。     

白细胞介素-6基因多态性与高脂血症的相关性

目的探讨高血脂患者白细胞介素-6(IL-6)启动子-634C/G基因多态性是否为高脂血症的遗传因素。方法筛选高脂血症患者197例,健康志愿者200例。采用酚-氯仿法提取外周血DNA,PCR-RFLP技术检测IL-6基因多态性。结果高脂血症组CC、CG和GG基因型的频率分别为51.3%(101/197),37.6%(74/197)和11.1%(22/197),与正常对照组〔CC:65%(130/200);CG:28.5%(57/200);GG:6.5%(13/200)〕相比差异具有显著性(P<0.05)。关联分析显示G等位基因是高脂血症的一个独立危险因素(OR=1.736,95%CI=1.257~2.397)。高脂血症组中,CG及GG基因型者的总胆固醇(TC)水平明显高于CC型,GG基因型高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于CC型。结论 IL-6-634 CG及GG基因型和G等位基因携带者具有高脂血症易感性。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中风险相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中(IS)风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CBM、CNKI和Wan Fang数据库,查找关于IL-6基因-572C/G多态性与中国人群IS发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2015年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、提取资料和方法学质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入8个病例-对照研究,共包括1870例IS患者和1915例健康对照者。Meta分析结果显示,IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险(G vs.C:OR=1.38,95%CI:1.14~1.67;GC vs.CC:OR=1.50,95%CI:1.26~1.78;GG+GC vs.CC:OR=1.53,95%CI:1.26~1.85)。根据种族进行亚组分析结果显示,该风险在汉族人群中更为显著,但可能会降低维吾尔族人群IS发病风险。结论 IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险,尤其是汉族人群。鉴于纳入研究的数量限制,该结论尚需进一步验证。     

血清IL-17水平及其基因多态性与HBV感染临床转归之间的关系研究

目的探讨血清白介素(IL)-17水平和IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(HBV)感染临床转归之间的关系。方法 2015年3月～2017年8月在我院就诊的乙型肝炎肝硬化40例,慢性乙型肝炎120例,无症状慢性HBV携带者60例和自限性HBV感染者80例。采用酶联免疫吸附试验检测血清IL-17水平,使用全自动生化仪检测血浆丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和总胆红素(TBIL)水平,采用多聚酶链反应结合荧光探针DNA扩增技术检测血清HBV DNA载量,使用单核苷酸检测试剂盒检测IL-17-197A/G基因单核苷酸多态性。结果乙型肝炎肝硬化组血清IL-17水平显著高于慢性乙型肝炎组、无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(F_(3,296)=102.8,P均0.05);慢性乙型肝炎组血清IL-17水平显著高于无症状慢性HBV携带者组和自限性HBV感染组(P均0.05);在乙型肝炎肝硬化组,血清高HBV DNA载量组( 1×10~5 copies/mL)血清IL-7水平更高(t=5.1,P 0.05),血清ALT 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=10.7,P 0.05);在慢性乙型肝炎组和乙型肝炎肝硬化组,血清AST 40 U/L组血清IL-7水平更高(t=24.5,P 0.05; t=22.4,P 0.05),血清TBIL 20μmol/L组血清IL-7水平更高(t=7.3,P0.05;t=12.8,P0.05);肝硬化患者IL-17-197AA、AG和GG基因型分别为75.0%、10.0%和15.0%,等位基因A分布频率为57.5%,G分布频率为42.5%,而慢性乙型肝炎患者则分别为25.8%、16.7%、57.5%和34.2%、65.8%,组间差异显著(P0.05),乙型肝炎肝硬化组以IL-17-197 AA基因型和A等位基因分布频率为主,慢性乙型肝炎组以GG基因型和G等位基因分布频率为主,HBV携带者组以AA基因型和A等位基因分布为主,自限性HBV感染者以GG基因型和G等位基因分布为主。结论宿主免疫水平和遗传背景的相互作用决定了HBV感染的临床转归,IL-17在乙型肝炎病毒感染慢性化进程中发挥了重要作用。IL-17-197A/G位点的AA基因型和A等位基因可能是HBV易感的宿主基因,增加了HBV感染的不良转归。     

白细胞介素-2基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的 探讨白细胞介素-2(IL-2)基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对HBVDNA水平的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析和DNA测序的方法检测155例慢性乙型肝炎患者和170名健康对照者的IL-2基因-385T/G、+114T/G单核苷酸多态性位点基因型,血清HBV DNA测定采用荧光定量PCR技术.结果 IL-2基因+114T/G多态性在慢性乙型肝炎组和正常人群中的频率分布差异无统计学意义.IL-2基因-385T/G多态性在两组人群中的频率分布差异有统计学意义,X2=7.377,P<0.05.等位基因频率的相对风险分析发现,G等位基因携带者患慢性乙型肝炎的风险是T等位基因的1.490倍(OR=1.490,95%CI:1.085-2.046);进一步比较慢性乙型肝炎患者IL一2基因多态性与HBV DNA复制的关系,发现高水平HBVDNA(≥1×10<'3>拷贝/ml)组-385G等位基因携带者分布频率明显高于低水平HBV DNA组(<1×10<'3>拷贝/ml),X2=6.051,P=0.014,差异有统计学意义.结论 IL-2基因-385T/G多态性可能与HBV具有相关性,其中G等位基因可能是慢性乙型肝炎的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能更利于HBV DNA的复制.     

脑梗死患者ICAM-1基因K469E及IL-6基因-174 G/C多态性研究

目的探讨脑梗死与细胞间黏附分子-Ⅰ(ICAM-1)基因K469E多态性及白介素-6(IL-6)基因-174G/C多态性的相关性。方法运用多聚酶链式反应技术(PCR)检测177例脑梗死患者及112例对照者ICAM-1基因K469E多态性及IL-6基因-174G/C多态性各等位基因频率。结果脑梗死患者ICAM-1基因的K469E多态性与对照组比较,KK纯合子频率显著低于对照组(40.7%vs55.4%,P=0.015),KE杂合子频率显著高于对照组(48.6%vs35.7%,P=0.032),E等位基因频率亦显著高于对照组(35.0%vs26.8%,P=0.038),KE和EE基因型与KK基因型的比值比为1.808(95%CI,1.121～2.917)。脑梗死患者组和对照组IL-6基因-174G/C多态性均为GG型纯合子,未检测出C等位基因。结论ICAM-1基因K469E多态性的E等位基因携带者可能患脑梗死的风险增加。     

TNF-α基因启动子多态性与HBV感染转归的关系

目的:探讨中国汉族人肿瘤坏死因子-α(tumor necrosisfactor-α,TNF-α)基因启动子单核苷酸多态性与乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)感染结果之间的关系.方法:慢性乙型肝炎患者131例,HBV感染自愈者165组应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,检测HBV感染自愈者和慢性乙型肝炎患者TNF-α基因启动子-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A单核苷酸多态性位点基因型.结果:对慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组人群TNF-α基因启动子区域的-238G/A,-308G/A,-857C/T和-863C/A 4个SNP位点进行基因型分析,共发现12种启动子基因型,以GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA,GG·GG·CT·CC和GG·GA·CC·CC基因型多见,约占85%.通过对慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子4个位点基因型联合分析发现,GG·GG·CC·CC,GG·GG·CC·CA和GG·GA·CC·CC基因型在慢性乙型肝炎组和HBV感染自愈组分布差异有显著性,其中携带GG·GG·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的机会比(odds ratio,OR)为2.15,95%可信区间为1.34-3.45;而携带GG·GG·CC·CA或GG·GA·CC·CC基因型的个体患慢性乙型肝炎的OR分别为0.48(95%可信区间为0.27-0.86)和0.35(95%可信区间为0.14-0.89).HBV感染的清除可能与GG·GG·CC·CA(X2=6.14,P=0.013＜0.05)和/或GG·GA·CC·CC(X2=5.18,P=0.023＜0.05)基因型有关.进一步对各位点单核苷酸多态性分析发现,慢性乙型肝炎患者和HBV感染自愈者TNF-α基因启动子-238G/A、-857C/T位点基因型分布频率差异无显著性,而-308G/A,-863C/A位点基因型分布频率差异有显著性(-308G/A位点,X2=6.53,P=0.011＜0.05,OR=3.05;-863C/A位点,X2=4.33,P=0.037＜0.05,OR=1.69).结论:TNF-α基因启动子-308G/A、-863C/A位点多态性与中国汉族人HBV感染后的结果有关,其中TNF0-α308G/A和/或-863C/A位点A等位基因的存在可能有利于HBV感染的清除.     

白介素6基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的探讨白介素6(IL-6)基因572C/G和174G/C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan 5.0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL-6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6 572C/G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1.25倍(OR=1.25,95%CI:1.12~1.40),差异有统计学意义(Z=4.03,P0.05),而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6 174G/C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0.92倍(OR=0.92,95%CI:0.84~1.01),差异无统计学意义(Z=1.83,P0.05)。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL-6基因174G/C多态性与T2DM存在显著相关性。